WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87540095_87540100delinsTGCACC | CA1723639421 | ABCB1 | c.2320-755_2320-750delinsGGTGCA (n.2320-755_2320-750delinsGGTGCA) c.2128-755_2128-750delinsGGTGCA (n.2128-755_2128-750delinsGGTGCA) c.2530-755_2530-750delinsGGTGCA (n.2530-755_2530-750delinsGGTGCA) | |
| 7 | g.87540096_87540100del | CA575862306 | ABCB1 | c.2320-755_2320-751del (n.2320-755_2320-751del) c.2128-755_2128-751del (n.2128-755_2128-751del) c.2530-755_2530-751del (n.2530-755_2530-751del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540098A= | CA1723639442 | ABCB1 | c.2320-753T= (n.2320-753T=) c.2128-753T= (n.2128-753T=) c.2530-753T= (n.2530-753T=) | |
| 7 | g.87540098A>G | CA1723639451 | ABCB1 | c.2320-753T>C (n.2320-753T>C) c.2128-753T>C (n.2128-753T>C) c.2530-753T>C (n.2530-753T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540100C= | CA1723639455 | ABCB1 | c.2320-755G= (n.2320-755G=) c.2128-755G= (n.2128-755G=) c.2530-755G= (n.2530-755G=) | |
| 7 | g.87540101_87540102insTTTTT | CA575862307 | ABCB1 | c.2320-756_2320-755insAAAAA (n.2320-756_2320-755insAAAAA) c.2128-756_2128-755insAAAAA (n.2128-756_2128-755insAAAAA) c.2530-756_2530-755insAAAAA (n.2530-756_2530-755insAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540102C= | CA1723639462 | ABCB1 | c.2320-757G= (n.2320-757G=) c.2128-757G= (n.2128-757G=) c.2530-757G= (n.2530-757G=) | |
| 7 | g.87540102C>G | CA1723639469 | ABCB1 | c.2320-757G>C (n.2320-757G>C) c.2128-757G>C (n.2128-757G>C) c.2530-757G>C (n.2530-757G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540102C>T | CA843382945 | ABCB1 | c.2320-757G>A (n.2320-757G>A) c.2128-757G>A (n.2128-757G>A) c.2530-757G>A (n.2530-757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540106T>C | CA162115401 | ABCB1 | c.2320-761A>G (n.2320-761A>G) c.2128-761A>G (n.2128-761A>G) c.2530-761A>G (n.2530-761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540106T= | CA1723639475 | ABCB1 | c.2320-761A= (n.2320-761A=) c.2128-761A= (n.2128-761A=) c.2530-761A= (n.2530-761A=) | |
| 7 | g.87540107A= | CA1723639478 | ABCB1 | c.2320-762T= (n.2320-762T=) c.2128-762T= (n.2128-762T=) c.2530-762T= (n.2530-762T=) | |
| 7 | g.87540107A>G | CA162115407 | ABCB1 | c.2320-762T>C (n.2320-762T>C) c.2128-762T>C (n.2128-762T>C) c.2530-762T>C (n.2530-762T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540109T>C | CA575862308 | ABCB1 | c.2320-764A>G (n.2320-764A>G) c.2128-764A>G (n.2128-764A>G) c.2530-764A>G (n.2530-764A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540109T= | CA1723639480 | ABCB1 | c.2320-764A= (n.2320-764A=) c.2128-764A= (n.2128-764A=) c.2530-764A= (n.2530-764A=) | |
| 7 | g.87540110G>A | CA1723639485 | ABCB1 | c.2320-765C>T (n.2320-765C>T) c.2128-765C>T (n.2128-765C>T) c.2530-765C>T (n.2530-765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540110G= | CA1723639483 | ABCB1 | c.2320-765C= (n.2320-765C=) c.2128-765C= (n.2128-765C=) c.2530-765C= (n.2530-765C=) | |
| 7 | g.87540110_87540111delinsGT | CA1723639482 | ABCB1 | c.2320-766_2320-765delinsAC (n.2320-766_2320-765delinsAC) c.2128-766_2128-765delinsAC (n.2128-766_2128-765delinsAC) c.2530-766_2530-765delinsAC (n.2530-766_2530-765delinsAC) | |
| 7 | g.87540111del | CA1104130000 | ABCB1 | c.2320-766del (n.2320-766del) c.2128-766del (n.2128-766del) c.2530-766del (n.2530-766del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540112C>A | CA162115411 | ABCB1 | c.2320-767G>T (n.2320-767G>T) c.2128-767G>T (n.2128-767G>T) c.2530-767G>T (n.2530-767G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540112C= | CA1723639486 | ABCB1 | c.2320-767G= (n.2320-767G=) c.2128-767G= (n.2128-767G=) c.2530-767G= (n.2530-767G=) | |
| 7 | g.87540113_87540126delinsCAGAAAAATATTCT | CA1723639488 | ABCB1 | c.2320-781_2320-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2320-781_2320-768delinsAGAATATTTTTCTG) c.2128-781_2128-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2128-781_2128-768delinsAGAATATTTTTCTG) c.2530-781_2530-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2530-781_2530-768delinsAGAATATTTTTCTG) | |
| 7 | g.87540115_87540127del | CA162115416 | ABCB1 | c.2320-781_2320-769del (n.2320-781_2320-769del) c.2128-781_2128-769del (n.2128-781_2128-769del) c.2530-781_2530-769del (n.2530-781_2530-769del) | dbSNP |
| 7 | g.87540115G>A | CA843382952 | ABCB1 | c.2320-770C>T (n.2320-770C>T) c.2128-770C>T (n.2128-770C>T) c.2530-770C>T (n.2530-770C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540115G= | CA1723639492 | ABCB1 | c.2320-770C= (n.2320-770C=) c.2128-770C= (n.2128-770C=) c.2530-770C= (n.2530-770C=) | |
| 7 | g.87540115G>T | CA2502483009 | ABCB1 | c.2320-770C>A (n.2320-770C>A) c.2128-770C>A (n.2128-770C>A) c.2530-770C>A (n.2530-770C>A) | |
| 7 | g.87540117A>C | CA2601260073 | ABCB1 | c.2320-772T>G (n.2320-772T>G) c.2128-772T>G (n.2128-772T>G) c.2530-772T>G (n.2530-772T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540120_87540125delinsATATTC | CA1723639504 | ABCB1 | c.2320-780_2320-775delinsGAATAT (n.2320-780_2320-775delinsGAATAT) c.2128-780_2128-775delinsGAATAT (n.2128-780_2128-775delinsGAATAT) c.2530-780_2530-775delinsGAATAT (n.2530-780_2530-775delinsGAATAT) | |
| 7 | g.87540121T>C | CA2715253965 | ABCB1 | c.2320-776A>G (n.2320-776A>G) c.2128-776A>G (n.2128-776A>G) c.2530-776A>G (n.2530-776A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87540125_87540129del | CA1723639507 | ABCB1 | c.2320-780_2320-776del (n.2320-780_2320-776del) c.2128-780_2128-776del (n.2128-780_2128-776del) c.2530-780_2530-776del (n.2530-780_2530-776del) | dbSNP |
| 7 | g.87540125C>A | CA162115420 | ABCB1 | c.2320-780G>T (n.2320-780G>T) c.2128-780G>T (n.2128-780G>T) c.2530-780G>T (n.2530-780G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540125C= | CA1723639515 | ABCB1 | c.2320-780G= (n.2320-780G=) c.2128-780G= (n.2128-780G=) c.2530-780G= (n.2530-780G=) | |
| 7 | g.87540125C>G | CA843382956 | ABCB1 | c.2320-780G>C (n.2320-780G>C) c.2128-780G>C (n.2128-780G>C) c.2530-780G>C (n.2530-780G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540125C>T | CA1723639512 | ABCB1 | c.2320-780G>A (n.2320-780G>A) c.2128-780G>A (n.2128-780G>A) c.2530-780G>A (n.2530-780G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87540127A= | CA1723639519 | ABCB1 | c.2320-782T= (n.2320-782T=) c.2128-782T= (n.2128-782T=) c.2530-782T= (n.2530-782T=) | |
| 7 | g.87540133dup | CA1723639520 | ABCB1 | c.2320-783dup (n.2320-783dup) c.2128-783dup (n.2128-783dup) c.2530-783dup (n.2530-783dup) | dbSNP |
| 7 | g.87540129T>C | CA575862309 | ABCB1 | c.2320-784A>G (n.2320-784A>G) c.2128-784A>G (n.2128-784A>G) c.2530-784A>G (n.2530-784A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540129T= | CA1723639522 | ABCB1 | c.2320-784A= (n.2320-784A=) c.2128-784A= (n.2128-784A=) c.2530-784A= (n.2530-784A=) | |
| 7 | g.87540130_87540143delinsTTTTAAAAATGTAA | CA1723639525 | ABCB1 | c.2320-798_2320-785delinsTTACATTTTTAAAA (n.2320-798_2320-785delinsTTACATTTTTAAAA) c.2128-798_2128-785delinsTTACATTTTTAAAA (n.2128-798_2128-785delinsTTACATTTTTAAAA) c.2530-798_2530-785delinsTTACATTTTTAAAA (n.2530-798_2530-785delinsTTACATTTTTAAAA) | |
| 7 | g.87540132_87540144del | CA1723639527 | ABCB1 | c.2320-798_2320-786del (n.2320-798_2320-786del) c.2128-798_2128-786del (n.2128-798_2128-786del) c.2530-798_2530-786del (n.2530-798_2530-786del) | dbSNP |
| 7 | g.87540133T>A | CA162115432 | ABCB1 | c.2320-788A>T (n.2320-788A>T) c.2128-788A>T (n.2128-788A>T) c.2530-788A>T (n.2530-788A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540133T= | CA1723639531 | ABCB1 | c.2320-788A= (n.2320-788A=) c.2128-788A= (n.2128-788A=) c.2530-788A= (n.2530-788A=) | |
| 7 | g.87540134A= | CA1723639539 | ABCB1 | c.2320-789T= (n.2320-789T=) c.2128-789T= (n.2128-789T=) c.2530-789T= (n.2530-789T=) | |
| 7 | g.87540134A>T | CA575862310 | ABCB1 | c.2320-789T>A (n.2320-789T>A) c.2128-789T>A (n.2128-789T>A) c.2530-789T>A (n.2530-789T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540139T>C | CA1723639541 | ABCB1 | c.2320-794A>G (n.2320-794A>G) c.2128-794A>G (n.2128-794A>G) c.2530-794A>G (n.2530-794A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87540139T= | CA1723639544 | ABCB1 | c.2320-794A= (n.2320-794A=) c.2128-794A= (n.2128-794A=) c.2530-794A= (n.2530-794A=) | |
| 7 | g.87540144T>A | CA843382959 | ABCB1 | c.2320-799A>T (n.2320-799A>T) c.2128-799A>T (n.2128-799A>T) c.2530-799A>T (n.2530-799A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540144T= | CA1723639547 | ABCB1 | c.2320-799A= (n.2320-799A=) c.2128-799A= (n.2128-799A=) c.2530-799A= (n.2530-799A=) | |
| 7 | g.87540147A= | CA1723639566 | ABCB1 | c.2320-802T= (n.2320-802T=) c.2128-802T= (n.2128-802T=) c.2530-802T= (n.2530-802T=) | |
| 7 | g.87540147A>T | CA1723639568 | ABCB1 | c.2320-802T>A (n.2320-802T>A) c.2128-802T>A (n.2128-802T>A) c.2530-802T>A (n.2530-802T>A) | dbSNP |