WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87540047_87540065del | CA843382930 | ABCB1 | c.2320-716_2320-698del (n.2320-716_2320-698del) c.2128-716_2128-698del (n.2128-716_2128-698del) c.2530-716_2530-698del (n.2530-716_2530-698del) | dbSNP |
| 7 | g.87540065T>A | CA843382936 | ABCB1 | c.2320-720A>T (n.2320-720A>T) c.2128-720A>T (n.2128-720A>T) c.2530-720A>T (n.2530-720A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540065T>C | CA1723639388 | ABCB1 | c.2320-720A>G (n.2320-720A>G) c.2128-720A>G (n.2128-720A>G) c.2530-720A>G (n.2530-720A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87540065T= | CA1723639390 | ABCB1 | c.2320-720A= (n.2320-720A=) c.2128-720A= (n.2128-720A=) c.2530-720A= (n.2530-720A=) | |
| 7 | g.87540072A= | CA1723639391 | ABCB1 | c.2320-727T= (n.2320-727T=) c.2128-727T= (n.2128-727T=) c.2530-727T= (n.2530-727T=) | |
| 7 | g.87540072A>C | CA1723639393 | ABCB1 | c.2320-727T>G (n.2320-727T>G) c.2128-727T>G (n.2128-727T>G) c.2530-727T>G (n.2530-727T>G) | dbSNP |
| 7 | g.87540073G= | CA1723639397 | ABCB1 | c.2320-728C= (n.2320-728C=) c.2128-728C= (n.2128-728C=) c.2530-728C= (n.2530-728C=) | |
| 7 | g.87540073G>T | CA1723639398 | ABCB1 | c.2320-728C>A (n.2320-728C>A) c.2128-728C>A (n.2128-728C>A) c.2530-728C>A (n.2530-728C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87540076T>A | CA1723639400 | ABCB1 | c.2320-731A>T (n.2320-731A>T) c.2128-731A>T (n.2128-731A>T) c.2530-731A>T (n.2530-731A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540076T= | CA1723639399 | ABCB1 | c.2320-731A= (n.2320-731A=) c.2128-731A= (n.2128-731A=) c.2530-731A= (n.2530-731A=) | |
| 7 | g.87540079A= | CA1723639401 | ABCB1 | c.2320-734T= (n.2320-734T=) c.2128-734T= (n.2128-734T=) c.2530-734T= (n.2530-734T=) | |
| 7 | g.87540079A>T | CA575862303 | ABCB1 | c.2320-734T>A (n.2320-734T>A) c.2128-734T>A (n.2128-734T>A) c.2530-734T>A (n.2530-734T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540084_87540085delinsGT | CA1723639402 | ABCB1 | c.2320-740_2320-739delinsAC (n.2320-740_2320-739delinsAC) c.2128-740_2128-739delinsAC (n.2128-740_2128-739delinsAC) c.2530-740_2530-739delinsAC (n.2530-740_2530-739delinsAC) | |
| 7 | g.87540085T>C | CA1723639404 | ABCB1 | c.2320-740A>G (n.2320-740A>G) c.2128-740A>G (n.2128-740A>G) c.2530-740A>G (n.2530-740A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87540085T= | CA1723639405 | ABCB1 | c.2320-740A= (n.2320-740A=) c.2128-740A= (n.2128-740A=) c.2530-740A= (n.2530-740A=) | |
| 7 | g.87540090dup | CA843382939 | ABCB1 | c.2320-740dup (n.2320-740dup) c.2128-740dup (n.2128-740dup) c.2530-740dup (n.2530-740dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540090del | CA1723639406 | ABCB1 | c.2320-740del (n.2320-740del) c.2128-740del (n.2128-740del) c.2530-740del (n.2530-740del) | dbSNP |
| 7 | g.87540089T>C | CA575862304 | ABCB1 | c.2320-744A>G (n.2320-744A>G) c.2128-744A>G (n.2128-744A>G) c.2530-744A>G (n.2530-744A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540089T= | CA1723639410 | ABCB1 | c.2320-744A= (n.2320-744A=) c.2128-744A= (n.2128-744A=) c.2530-744A= (n.2530-744A=) | |
| 7 | g.87540090T>A | CA162115385 | ABCB1 | c.2320-745A>T (n.2320-745A>T) c.2128-745A>T (n.2128-745A>T) c.2530-745A>T (n.2530-745A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540090T= | CA1723639413 | ABCB1 | c.2320-745A= (n.2320-745A=) c.2128-745A= (n.2128-745A=) c.2530-745A= (n.2530-745A=) | |
| 7 | g.87540091C= | CA1723639417 | ABCB1 | c.2320-746G= (n.2320-746G=) c.2128-746G= (n.2128-746G=) c.2530-746G= (n.2530-746G=) | |
| 7 | g.87540091C>T | CA575862305 | ABCB1 | c.2320-746G>A (n.2320-746G>A) c.2128-746G>A (n.2128-746G>A) c.2530-746G>A (n.2530-746G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540095_87540100delinsTGCACC | CA1723639421 | ABCB1 | c.2320-755_2320-750delinsGGTGCA (n.2320-755_2320-750delinsGGTGCA) c.2128-755_2128-750delinsGGTGCA (n.2128-755_2128-750delinsGGTGCA) c.2530-755_2530-750delinsGGTGCA (n.2530-755_2530-750delinsGGTGCA) | |
| 7 | g.87540096_87540100del | CA575862306 | ABCB1 | c.2320-755_2320-751del (n.2320-755_2320-751del) c.2128-755_2128-751del (n.2128-755_2128-751del) c.2530-755_2530-751del (n.2530-755_2530-751del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540098A= | CA1723639442 | ABCB1 | c.2320-753T= (n.2320-753T=) c.2128-753T= (n.2128-753T=) c.2530-753T= (n.2530-753T=) | |
| 7 | g.87540098A>G | CA1723639451 | ABCB1 | c.2320-753T>C (n.2320-753T>C) c.2128-753T>C (n.2128-753T>C) c.2530-753T>C (n.2530-753T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540100C= | CA1723639455 | ABCB1 | c.2320-755G= (n.2320-755G=) c.2128-755G= (n.2128-755G=) c.2530-755G= (n.2530-755G=) | |
| 7 | g.87540101_87540102insTTTTT | CA575862307 | ABCB1 | c.2320-756_2320-755insAAAAA (n.2320-756_2320-755insAAAAA) c.2128-756_2128-755insAAAAA (n.2128-756_2128-755insAAAAA) c.2530-756_2530-755insAAAAA (n.2530-756_2530-755insAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87540102C= | CA1723639462 | ABCB1 | c.2320-757G= (n.2320-757G=) c.2128-757G= (n.2128-757G=) c.2530-757G= (n.2530-757G=) | |
| 7 | g.87540102C>G | CA1723639469 | ABCB1 | c.2320-757G>C (n.2320-757G>C) c.2128-757G>C (n.2128-757G>C) c.2530-757G>C (n.2530-757G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540102C>T | CA843382945 | ABCB1 | c.2320-757G>A (n.2320-757G>A) c.2128-757G>A (n.2128-757G>A) c.2530-757G>A (n.2530-757G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540106T>C | CA162115401 | ABCB1 | c.2320-761A>G (n.2320-761A>G) c.2128-761A>G (n.2128-761A>G) c.2530-761A>G (n.2530-761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540106T= | CA1723639475 | ABCB1 | c.2320-761A= (n.2320-761A=) c.2128-761A= (n.2128-761A=) c.2530-761A= (n.2530-761A=) | |
| 7 | g.87540107A= | CA1723639478 | ABCB1 | c.2320-762T= (n.2320-762T=) c.2128-762T= (n.2128-762T=) c.2530-762T= (n.2530-762T=) | |
| 7 | g.87540107A>G | CA162115407 | ABCB1 | c.2320-762T>C (n.2320-762T>C) c.2128-762T>C (n.2128-762T>C) c.2530-762T>C (n.2530-762T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87540109T>C | CA575862308 | ABCB1 | c.2320-764A>G (n.2320-764A>G) c.2128-764A>G (n.2128-764A>G) c.2530-764A>G (n.2530-764A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540109T= | CA1723639480 | ABCB1 | c.2320-764A= (n.2320-764A=) c.2128-764A= (n.2128-764A=) c.2530-764A= (n.2530-764A=) | |
| 7 | g.87540110G>A | CA1723639485 | ABCB1 | c.2320-765C>T (n.2320-765C>T) c.2128-765C>T (n.2128-765C>T) c.2530-765C>T (n.2530-765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540110G= | CA1723639483 | ABCB1 | c.2320-765C= (n.2320-765C=) c.2128-765C= (n.2128-765C=) c.2530-765C= (n.2530-765C=) | |
| 7 | g.87540110_87540111delinsGT | CA1723639482 | ABCB1 | c.2320-766_2320-765delinsAC (n.2320-766_2320-765delinsAC) c.2128-766_2128-765delinsAC (n.2128-766_2128-765delinsAC) c.2530-766_2530-765delinsAC (n.2530-766_2530-765delinsAC) | |
| 7 | g.87540111del | CA1104130000 | ABCB1 | c.2320-766del (n.2320-766del) c.2128-766del (n.2128-766del) c.2530-766del (n.2530-766del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87540112C>A | CA162115411 | ABCB1 | c.2320-767G>T (n.2320-767G>T) c.2128-767G>T (n.2128-767G>T) c.2530-767G>T (n.2530-767G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540112C= | CA1723639486 | ABCB1 | c.2320-767G= (n.2320-767G=) c.2128-767G= (n.2128-767G=) c.2530-767G= (n.2530-767G=) | |
| 7 | g.87540113_87540126delinsCAGAAAAATATTCT | CA1723639488 | ABCB1 | c.2320-781_2320-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2320-781_2320-768delinsAGAATATTTTTCTG) c.2128-781_2128-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2128-781_2128-768delinsAGAATATTTTTCTG) c.2530-781_2530-768delinsAGAATATTTTTCTG (n.2530-781_2530-768delinsAGAATATTTTTCTG) | |
| 7 | g.87540115_87540127del | CA162115416 | ABCB1 | c.2320-781_2320-769del (n.2320-781_2320-769del) c.2128-781_2128-769del (n.2128-781_2128-769del) c.2530-781_2530-769del (n.2530-781_2530-769del) | dbSNP |
| 7 | g.87540115G>A | CA843382952 | ABCB1 | c.2320-770C>T (n.2320-770C>T) c.2128-770C>T (n.2128-770C>T) c.2530-770C>T (n.2530-770C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87540115G= | CA1723639492 | ABCB1 | c.2320-770C= (n.2320-770C=) c.2128-770C= (n.2128-770C=) c.2530-770C= (n.2530-770C=) | |
| 7 | g.87540115G>T | CA2502483009 | ABCB1 | c.2320-770C>A (n.2320-770C>A) c.2128-770C>A (n.2128-770C>A) c.2530-770C>A (n.2530-770C>A) | |
| 7 | g.87540117A>C | CA2601260073 | ABCB1 | c.2320-772T>G (n.2320-772T>G) c.2128-772T>G (n.2128-772T>G) c.2530-772T>G (n.2530-772T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |