Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87531279_87531282del | CA4327987 | ABCB1 | c.2685+14_2685+17del (n.2685+14_2685+17del) n.327+14_327+17del n.313+14_313+17del c.2493+14_2493+17del (n.2493+14_2493+17del) c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87531282A= | CA1723632303 | ABCB1 | c.2685+12T= (n.2685+12T=) n.327+12T= n.313+12T= c.2493+12T= (n.2493+12T=) c.2895+12T= (n.2895+12T=) | |
7 | g.87531282A>C | CA4327988 | ABCB1 | c.2685+12T>G (n.2685+12T>G) n.327+12T>G n.313+12T>G c.2493+12T>G (n.2493+12T>G) c.2895+12T>G (n.2895+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87531282A>T | CA2714996229 | ABCB1 | c.2685+12T>A (n.2685+12T>A) n.327+12T>A n.313+12T>A c.2493+12T>A (n.2493+12T>A) c.2895+12T>A (n.2895+12T>A) | dbSNP |
7 | g.87531283G>C | CA2715247445 | ABCB1 | c.2685+11C>G (n.2685+11C>G) n.327+11C>G n.313+11C>G c.2493+11C>G (n.2493+11C>G) c.2895+11C>G (n.2895+11C>G) | dbSNP |
7 | g.87531283G>T | CA2683605770 | ABCB1 | c.2685+11C>A (n.2685+11C>A) n.327+11C>A n.313+11C>A c.2493+11C>A (n.2493+11C>A) c.2895+11C>A (n.2895+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87531284T>C | CA576267692 | ABCB1 | c.2685+10A>G (n.2685+10A>G) n.327+10A>G n.313+10A>G c.2493+10A>G (n.2493+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87531284T= | CA1723632306 | ABCB1 | c.2685+10A= (n.2685+10A=) n.327+10A= n.313+10A= c.2493+10A= (n.2493+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) | |
7 | g.87531285T>C | CA2715247482 | ABCB1 | c.2685+9A>G (n.2685+9A>G) n.327+9A>G n.313+9A>G c.2493+9A>G (n.2493+9A>G) c.2895+9A>G (n.2895+9A>G) | dbSNP |
7 | g.87531286T>C | CA1723632318 | ABCB1 | c.2685+8A>G (n.2685+8A>G) n.327+8A>G n.313+8A>G c.2493+8A>G (n.2493+8A>G) c.2895+8A>G (n.2895+8A>G) | dbSNP |
7 | g.87531286T= | CA1723632308 | ABCB1 | c.2685+8A= (n.2685+8A=) n.327+8A= n.313+8A= c.2493+8A= (n.2493+8A=) c.2895+8A= (n.2895+8A=) | |
7 | g.87531287G>A | CA2715049002 | ABCB1 | c.2685+7C>T (n.2685+7C>T) n.327+7C>T n.313+7C>T c.2493+7C>T (n.2493+7C>T) c.2895+7C>T (n.2895+7C>T) | dbSNP |
7 | g.87531287G>C | CA1723632323 | ABCB1 | c.2685+7C>G (n.2685+7C>G) n.327+7C>G n.313+7C>G c.2493+7C>G (n.2493+7C>G) c.2895+7C>G (n.2895+7C>G) | dbSNP |
7 | g.87531287G= | CA1723632321 | ABCB1 | c.2685+7C= (n.2685+7C=) n.327+7C= n.313+7C= c.2493+7C= (n.2493+7C=) c.2895+7C= (n.2895+7C=) | |
7 | g.87531287G>T | CA2683605772 | ABCB1 | c.2685+7C>A (n.2685+7C>A) n.327+7C>A n.313+7C>A c.2493+7C>A (n.2493+7C>A) c.2895+7C>A (n.2895+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87531288A>C | CA2715247491 | ABCB1 | c.2685+6T>G (n.2685+6T>G) n.327+6T>G n.313+6T>G c.2493+6T>G (n.2493+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) | dbSNP |
7 | g.87531288A>G | CA2578929865 | ABCB1 | c.2685+6T>C (n.2685+6T>C) n.327+6T>C n.313+6T>C c.2493+6T>C (n.2493+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) | |
7 | g.87531288A>T | CA2715247489 | ABCB1 | c.2685+6T>A (n.2685+6T>A) n.327+6T>A n.313+6T>A c.2493+6T>A (n.2493+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) | dbSNP |
7 | g.87531289C>G | CA2715247523 | ABCB1 | c.2685+5G>C (n.2685+5G>C) n.327+5G>C n.313+5G>C c.2493+5G>C (n.2493+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) | dbSNP |
7 | g.87531289C>T | CA2683605773 | ABCB1 | c.2685+5G>A (n.2685+5G>A) n.327+5G>A n.313+5G>A c.2493+5G>A (n.2493+5G>A) c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87531290T>A | CA2715247527 | ABCB1 | c.2685+4A>T (n.2685+4A>T) n.327+4A>T n.313+4A>T c.2493+4A>T (n.2493+4A>T) c.2895+4A>T (n.2895+4A>T) | dbSNP |
7 | g.87531291C>A | CA2561990164 | ABCB1 | c.2685+3G>T (n.2685+3G>T) n.327+3G>T n.313+3G>T c.2493+3G>T (n.2493+3G>T) c.2895+3G>T (n.2895+3G>T) | |
7 | g.87531291C>G | CA2683605776 | ABCB1 | c.2685+3G>C (n.2685+3G>C) n.327+3G>C n.313+3G>C c.2493+3G>C (n.2493+3G>C) c.2895+3G>C (n.2895+3G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87531291C>T | CA2683605777 | ABCB1 | c.2685+3G>A (n.2685+3G>A) n.327+3G>A n.313+3G>A c.2493+3G>A (n.2493+3G>A) c.2895+3G>A (n.2895+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87531292A>C | CA368054164 | ABCB1 | c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) n.327+2T>G n.313+2T>G c.2493+2T>G (n.2493+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) | |
7 | g.87531292A>G | CA368054167 | ABCB1 | c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) n.327+2T>C n.313+2T>C c.2493+2T>C (n.2493+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) | |
7 | g.87531292A>T | CA368054169 | ABCB1 | c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) n.327+2T>A n.313+2T>A c.2493+2T>A (n.2493+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) | dbSNP |
7 | g.87531293C>A | CA368054174 | ABCB1 | c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) n.327+1G>T n.313+1G>T c.2493+1G>T (n.2493+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87531293C>G | CA368054177 | ABCB1 | c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) n.327+1G>C n.313+1G>C c.2493+1G>C (n.2493+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) | |
7 | g.87531293C>T | CA368054180 | ABCB1 | c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) n.327+1G>A n.313+1G>A c.2493+1G>A (n.2493+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) | |
7 | g.87531294C>A | CA368054184 | ABCB1 | c.2685G>T (p.Lys895Asn) n.327G>T n.313G>T c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.2895G>T (p.Lys965Asn) | |
7 | g.87531294C>G | CA368054186 | ABCB1 | c.2685G>C (p.Lys895Asn) n.327G>C n.313G>C c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.2895G>C (p.Lys965Asn) | |
7 | g.87531294C>T | CA456356514 | ABCB1 | c.2685G>A (p.Lys895=) n.327G>A n.313G>A c.2493G>A (p.Lys831=) c.2895G>A (p.Lys965=) | dbSNP |
7 | g.87531295T>A | CA368054190 | ABCB1 | c.2684A>T (p.Lys895Met) n.326A>T n.312A>T c.2492A>T (p.Lys831Met) c.2894A>T (p.Lys965Met) | dbSNP COSMIC |
7 | g.87531295T>C | CA368054192 | ABCB1 | c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.326A>G n.312A>G c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.2894A>G (p.Lys965Arg) | |
7 | g.87531295T>G | CA368054194 | ABCB1 | c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.326A>C n.312A>C c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.2894A>C (p.Lys965Thr) | dbSNP |
7 | g.87531295T= | CA1723632327 | ABCB1 | c.2684A= (p.Lys895=) n.326A= n.312A= c.2492A= (p.Lys831=) c.2894A= (p.Lys965=) | |
7 | g.87531296T>A | CA368054199 | ABCB1 | c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.325A>T n.311A>T c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.2893A>T (p.Lys965Ter) | |
7 | g.87531296T>C | CA368054205 | ABCB1 | c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.325A>G n.311A>G c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.2893A>G (p.Lys965Glu) | |
7 | g.87531296T>G | CA368054201 | ABCB1 | c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.325A>C n.311A>C c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.2893A>C (p.Lys965Gln) | |
7 | g.87531297C>A | CA456356515 | ABCB1 | c.2682G>T (p.Gly894=) n.324G>T n.310G>T c.2490G>T (p.Gly830=) c.2892G>T (p.Gly964=) | |
7 | g.87531297C= | CA1723632328 | ABCB1 | c.2682G= (p.Gly894=) n.324G= n.310G= c.2490G= (p.Gly830=) c.2892G= (p.Gly964=) | |
7 | g.87531297C>G | CA456356516 | ABCB1 | c.2682G>C (p.Gly894=) n.324G>C n.310G>C c.2490G>C (p.Gly830=) c.2892G>C (p.Gly964=) | dbSNP |
7 | g.87531297C>T | CA4327989 | ABCB1 | c.2682G>A (p.Gly894=) n.324G>A n.310G>A c.2490G>A (p.Gly830=) c.2892G>A (p.Gly964=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87531298C>A | CA368054209 | ABCB1 | c.2681G>T (p.Gly894Val) n.323G>T n.309G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.2891G>T (p.Gly964Val) | dbSNP |
7 | g.87531298C>G | CA368054213 | ABCB1 | c.2681G>C (p.Gly894Ala) n.323G>C n.309G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.2891G>C (p.Gly964Ala) | dbSNP COSMIC |
7 | g.87531298C>T | CA368054215 | ABCB1 | c.2681G>A (p.Gly894Glu) n.323G>A n.309G>A c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.2891G>A (p.Gly964Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87531299C>A | CA368054219 | ABCB1 | c.2680G>T (p.Gly894Trp) n.322G>T n.308G>T c.2488G>T (p.Gly830Trp) c.2890G>T (p.Gly964Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.87531299C= | CA1723632332 | ABCB1 | c.2680G= (p.Gly894=) n.322G= n.308G= c.2488G= (p.Gly830=) c.2890G= (p.Gly964=) | |
7 | g.87531299C>G | CA368054222 | ABCB1 | c.2680G>C (p.Gly894Arg) n.322G>C n.308G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) |