WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87531259_87531271delinsTACTTAATTAATC | CA1723632227 | ABCB1 | c.2685+23_2685+35delinsGATTAATTAAGTA (n.2685+23_2685+35delinsGATTAATTAAGTA) n.327+23_327+35delinsGATTAATTAAGTA n.313+23_313+35delinsGATTAATTAAGTA c.2493+23_2493+35delinsGATTAATTAAGTA (n.2493+23_2493+35delinsGATTAATTAAGTA) c.2895+23_2895+35delinsGATTAATTAAGTA (n.2895+23_2895+35delinsGATTAATTAAGTA) | |
| 7 | g.87531261_87531272del | CA1723632230 | ABCB1 | c.2685+23_2685+34del (n.2685+23_2685+34del) n.327+23_327+34del n.313+23_313+34del c.2493+23_2493+34del (n.2493+23_2493+34del) c.2895+23_2895+34del (n.2895+23_2895+34del) | dbSNP |
| 7 | g.87531267_87531270del | CA576267689 | ABCB1 | c.2685+29_2685+32del (n.2685+29_2685+32del) n.327+29_327+32del n.313+29_313+32del c.2493+29_2493+32del (n.2493+29_2493+32del) c.2895+29_2895+32del (n.2895+29_2895+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531263_87531268delinsTAATTA | CA1723632254 | ABCB1 | c.2685+26_2685+31delinsTAATTA (n.2685+26_2685+31delinsTAATTA) n.327+26_327+31delinsTAATTA n.313+26_313+31delinsTAATTA c.2493+26_2493+31delinsTAATTA (n.2493+26_2493+31delinsTAATTA) c.2895+26_2895+31delinsTAATTA (n.2895+26_2895+31delinsTAATTA) | |
| 7 | g.87531265_87531269del | CA162110804 | ABCB1 | c.2685+26_2685+30del (n.2685+26_2685+30del) n.327+26_327+30del n.313+26_313+30del c.2493+26_2493+30del (n.2493+26_2493+30del) c.2895+26_2895+30del (n.2895+26_2895+30del) | dbSNP |
| 7 | g.87531268A= | CA1723632256 | ABCB1 | c.2685+26T= (n.2685+26T=) n.327+26T= n.313+26T= c.2493+26T= (n.2493+26T=) c.2895+26T= (n.2895+26T=) | |
| 7 | g.87531268A>T | CA4327985 | ABCB1 | c.2685+26T>A (n.2685+26T>A) n.327+26T>A n.313+26T>A c.2493+26T>A (n.2493+26T>A) c.2895+26T>A (n.2895+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531269A>G | CA2683605756 | ABCB1 | c.2685+25T>C (n.2685+25T>C) n.327+25T>C n.313+25T>C c.2493+25T>C (n.2493+25T>C) c.2895+25T>C (n.2895+25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87531270T>C | CA4327986 | ABCB1 | c.2685+24A>G (n.2685+24A>G) n.327+24A>G n.313+24A>G c.2493+24A>G (n.2493+24A>G) c.2895+24A>G (n.2895+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87531270T= | CA1723632258 | ABCB1 | c.2685+24A= (n.2685+24A=) n.327+24A= n.313+24A= c.2493+24A= (n.2493+24A=) c.2895+24A= (n.2895+24A=) | |
| 7 | g.87531271C>A | CA2683605758 | ABCB1 | c.2685+23G>T (n.2685+23G>T) n.327+23G>T n.313+23G>T c.2493+23G>T (n.2493+23G>T) c.2895+23G>T (n.2895+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87531271C>G | CA2715246866 | ABCB1 | c.2685+23G>C (n.2685+23G>C) n.327+23G>C n.313+23G>C c.2493+23G>C (n.2493+23G>C) c.2895+23G>C (n.2895+23G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87531271C>T | CA2683605761 | ABCB1 | c.2685+23G>A (n.2685+23G>A) n.327+23G>A n.313+23G>A c.2493+23G>A (n.2493+23G>A) c.2895+23G>A (n.2895+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87531272A= | CA1723632263 | ABCB1 | c.2685+22T= (n.2685+22T=) n.327+22T= n.313+22T= c.2493+22T= (n.2493+22T=) c.2895+22T= (n.2895+22T=) | |
| 7 | g.87531272A>G | CA1723632270 | ABCB1 | c.2685+22T>C (n.2685+22T>C) n.327+22T>C n.313+22T>C c.2493+22T>C (n.2493+22T>C) c.2895+22T>C (n.2895+22T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87531273A>T | CA2715247240 | ABCB1 | c.2685+21T>A (n.2685+21T>A) n.327+21T>A n.313+21T>A c.2493+21T>A (n.2493+21T>A) c.2895+21T>A (n.2895+21T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87531274T>A | CA2715247242 | ABCB1 | c.2685+20A>T (n.2685+20A>T) n.327+20A>T n.313+20A>T c.2493+20A>T (n.2493+20A>T) c.2895+20A>T (n.2895+20A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87531274T>C | CA2683605762 | ABCB1 | c.2685+20A>G (n.2685+20A>G) n.327+20A>G n.313+20A>G c.2493+20A>G (n.2493+20A>G) c.2895+20A>G (n.2895+20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87531275C>A | CA576267690 | ABCB1 | c.2685+19G>T (n.2685+19G>T) n.327+19G>T n.313+19G>T c.2493+19G>T (n.2493+19G>T) c.2895+19G>T (n.2895+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87531275C= | CA1723632289 | ABCB1 | c.2685+19G= (n.2685+19G=) n.327+19G= n.313+19G= c.2493+19G= (n.2493+19G=) c.2895+19G= (n.2895+19G=) | |
| 7 | g.87531275C>G | CA2715014107 | ABCB1 | c.2685+19G>C (n.2685+19G>C) n.327+19G>C n.313+19G>C c.2493+19G>C (n.2493+19G>C) c.2895+19G>C (n.2895+19G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87531275C>T | CA2715014106 | ABCB1 | c.2685+19G>A (n.2685+19G>A) n.327+19G>A n.313+19G>A c.2493+19G>A (n.2493+19G>A) c.2895+19G>A (n.2895+19G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87531276A= | CA1723632292 | ABCB1 | c.2685+18T= (n.2685+18T=) n.327+18T= n.313+18T= c.2493+18T= (n.2493+18T=) c.2895+18T= (n.2895+18T=) | |
| 7 | g.87531276A>G | CA1723632293 | ABCB1 | c.2685+18T>C (n.2685+18T>C) n.327+18T>C n.313+18T>C c.2493+18T>C (n.2493+18T>C) c.2895+18T>C (n.2895+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87531276A>T | CA2578929864 | ABCB1 | c.2685+18T>A (n.2685+18T>A) n.327+18T>A n.313+18T>A c.2493+18T>A (n.2493+18T>A) c.2895+18T>A (n.2895+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87531276_87531280delinsATATT | CA1723632291 | ABCB1 | c.2685+14_2685+18delinsAATAT (n.2685+14_2685+18delinsAATAT) n.327+14_327+18delinsAATAT n.313+14_313+18delinsAATAT c.2493+14_2493+18delinsAATAT (n.2493+14_2493+18delinsAATAT) c.2895+14_2895+18delinsAATAT (n.2895+14_2895+18delinsAATAT) | |
| 7 | g.87531279_87531282del | CA4327987 | ABCB1 | c.2685+14_2685+17del (n.2685+14_2685+17del) n.327+14_327+17del n.313+14_313+17del c.2493+14_2493+17del (n.2493+14_2493+17del) c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531278A>T | CA2715247438 | ABCB1 | c.2685+16T>A (n.2685+16T>A) n.327+16T>A n.313+16T>A c.2493+16T>A (n.2493+16T>A) c.2895+16T>A (n.2895+16T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87531279T>G | CA162110827 | ABCB1 | c.2685+15A>C (n.2685+15A>C) n.327+15A>C n.313+15A>C c.2493+15A>C (n.2493+15A>C) c.2895+15A>C (n.2895+15A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87531279T= | CA1723632298 | ABCB1 | c.2685+15A= (n.2685+15A=) n.327+15A= n.313+15A= c.2493+15A= (n.2493+15A=) c.2895+15A= (n.2895+15A=) | |
| 7 | g.87531280T>C | CA576267691 | ABCB1 | c.2685+14A>G (n.2685+14A>G) n.327+14A>G n.313+14A>G c.2493+14A>G (n.2493+14A>G) c.2895+14A>G (n.2895+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531280T= | CA1723632300 | ABCB1 | c.2685+14A= (n.2685+14A=) n.327+14A= n.313+14A= c.2493+14A= (n.2493+14A=) c.2895+14A= (n.2895+14A=) | |
| 7 | g.87531282A= | CA1723632303 | ABCB1 | c.2685+12T= (n.2685+12T=) n.327+12T= n.313+12T= c.2493+12T= (n.2493+12T=) c.2895+12T= (n.2895+12T=) | |
| 7 | g.87531282A>C | CA4327988 | ABCB1 | c.2685+12T>G (n.2685+12T>G) n.327+12T>G n.313+12T>G c.2493+12T>G (n.2493+12T>G) c.2895+12T>G (n.2895+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531282A>T | CA2714996229 | ABCB1 | c.2685+12T>A (n.2685+12T>A) n.327+12T>A n.313+12T>A c.2493+12T>A (n.2493+12T>A) c.2895+12T>A (n.2895+12T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87531283G>C | CA2715247445 | ABCB1 | c.2685+11C>G (n.2685+11C>G) n.327+11C>G n.313+11C>G c.2493+11C>G (n.2493+11C>G) c.2895+11C>G (n.2895+11C>G) | dbSNP |
| 7 | g.87531283G>T | CA2683605770 | ABCB1 | c.2685+11C>A (n.2685+11C>A) n.327+11C>A n.313+11C>A c.2493+11C>A (n.2493+11C>A) c.2895+11C>A (n.2895+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87531284T>C | CA576267692 | ABCB1 | c.2685+10A>G (n.2685+10A>G) n.327+10A>G n.313+10A>G c.2493+10A>G (n.2493+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87531284T= | CA1723632306 | ABCB1 | c.2685+10A= (n.2685+10A=) n.327+10A= n.313+10A= c.2493+10A= (n.2493+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) | |
| 7 | g.87531285T>C | CA2715247482 | ABCB1 | c.2685+9A>G (n.2685+9A>G) n.327+9A>G n.313+9A>G c.2493+9A>G (n.2493+9A>G) c.2895+9A>G (n.2895+9A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87531286T>C | CA1723632318 | ABCB1 | c.2685+8A>G (n.2685+8A>G) n.327+8A>G n.313+8A>G c.2493+8A>G (n.2493+8A>G) c.2895+8A>G (n.2895+8A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87531286T= | CA1723632308 | ABCB1 | c.2685+8A= (n.2685+8A=) n.327+8A= n.313+8A= c.2493+8A= (n.2493+8A=) c.2895+8A= (n.2895+8A=) | |
| 7 | g.87531287G>A | CA2715049002 | ABCB1 | c.2685+7C>T (n.2685+7C>T) n.327+7C>T n.313+7C>T c.2493+7C>T (n.2493+7C>T) c.2895+7C>T (n.2895+7C>T) | dbSNP |
| 7 | g.87531287G>C | CA1723632323 | ABCB1 | c.2685+7C>G (n.2685+7C>G) n.327+7C>G n.313+7C>G c.2493+7C>G (n.2493+7C>G) c.2895+7C>G (n.2895+7C>G) | dbSNP |
| 7 | g.87531287G= | CA1723632321 | ABCB1 | c.2685+7C= (n.2685+7C=) n.327+7C= n.313+7C= c.2493+7C= (n.2493+7C=) c.2895+7C= (n.2895+7C=) | |
| 7 | g.87531287G>T | CA2683605772 | ABCB1 | c.2685+7C>A (n.2685+7C>A) n.327+7C>A n.313+7C>A c.2493+7C>A (n.2493+7C>A) c.2895+7C>A (n.2895+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.87531288A>C | CA2715247491 | ABCB1 | c.2685+6T>G (n.2685+6T>G) n.327+6T>G n.313+6T>G c.2493+6T>G (n.2493+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) | dbSNP |
| 7 | g.87531288A>G | CA2578929865 | ABCB1 | c.2685+6T>C (n.2685+6T>C) n.327+6T>C n.313+6T>C c.2493+6T>C (n.2493+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) | |
| 7 | g.87531288A>T | CA2715247489 | ABCB1 | c.2685+6T>A (n.2685+6T>A) n.327+6T>A n.313+6T>A c.2493+6T>A (n.2493+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) | dbSNP |
| 7 | g.87531289C>G | CA2715247523 | ABCB1 | c.2685+5G>C (n.2685+5G>C) n.327+5G>C n.313+5G>C c.2493+5G>C (n.2493+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) | dbSNP |