UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439774C>A | CA368038650 | ABCB4 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1720G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2395G>T n.2390G>T | |
| 7 | g.87439774C= | CA1723596344 | ABCB4 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1640G= (n.1640G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.964G= (p.Ala322=) n.1720G= c.1894G= (p.Ala632=) n.2395G= n.2390G= | |
| 7 | g.87439774C>G | CA368038652 | ABCB4 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1720G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2395G>C n.2390G>C | |
| 7 | g.87439774C>T | CA162091215 | ABCB4 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1720G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2395G>A n.2390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>A | CA4327252 | ABCB4 | c.1623C>T (p.Ile541=) c.1639C>T (n.1639C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.963C>T (p.Ile321=) n.1719C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.2394C>T n.2389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>C | CA368038671 | ABCB4 | c.1623C>G (p.Ile541Met) c.1639C>G (n.1639C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.963C>G (p.Ile321Met) n.1719C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.2394C>G n.2389C>G | |
| 7 | g.87439775G= | CA1723596345 | ABCB4 | c.1623C= (p.Ile541=) c.1639C= (n.1639C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.963C= (p.Ile321=) n.1719C= c.1893C= (p.Ile631=) n.2394C= n.2389C= | |
| 7 | g.87439775G>T | CA456348960 | ABCB4 | c.1623C>A (p.Ile541=) c.1639C>A (n.1639C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.963C>A (p.Ile321=) n.1719C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.2394C>A n.2389C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439776A>C | CA368038675 | ABCB4 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1638T>G (n.1638T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1718T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.2393T>G n.2388T>G | |
| 7 | g.87439776A>G | CA368038678 | ABCB4 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1638T>C (n.1638T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1718T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.2393T>C n.2388T>C | |
| 7 | g.87439776A>T | CA368038679 | ABCB4 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1638T>A (n.1638T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1718T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.2393T>A n.2388T>A | |
| 7 | g.87439777T>A | CA162091235 | ABCB4 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1637A>T (n.1637A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1717A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.2392A>T n.2387A>T | dbSNP |
| 7 | g.87439777T>C | CA368038689 | ABCB4 | c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1637A>G (n.1637A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.1717A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.2392A>G n.2387A>G | |
| 7 | g.87439777T>G | CA368038684 | ABCB4 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1637A>C (n.1637A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1717A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.2392A>C n.2387A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439777T= | CA1723596346 | ABCB4 | c.1621A= (p.Ile541=) c.1637A= (n.1637A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.961A= (p.Ile321=) n.1717A= c.1891A= (p.Ile631=) n.2392A= n.2387A= | |
| 7 | g.87439778C>A | CA368038692 | ABCB4 | c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.1636G>T (n.1636G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1641G>T (p.Arg547Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1716G>T c.1890G>T (p.Arg630Ser) n.2391G>T n.2386G>T | |
| 7 | g.87439778C>G | CA368038696 | ABCB4 | c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.1636G>C (n.1636G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1641G>C (p.Arg547Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1716G>C c.1890G>C (p.Arg630Ser) n.2391G>C n.2386G>C | |
| 7 | g.87439778C>T | CA456348965 | ABCB4 | c.1620G>A (p.Arg540=) c.1636G>A (n.1636G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1641G>A (p.Arg547=) c.960G>A (p.Arg320=) n.1716G>A c.1890G>A (p.Arg630=) n.2391G>A n.2386G>A | |
| 7 | g.87439779C>A | CA368038699 | ABCB4 | c.1619G>T (p.Arg540Met) c.1635G>T (n.1635G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1640G>T (p.Arg547Met) c.959G>T (p.Arg320Met) n.1715G>T c.1889G>T (p.Arg630Met) n.2390G>T n.2385G>T | |
| 7 | g.87439779C>G | CA368038703 | ABCB4 | c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1715G>C c.1889G>C (p.Arg630Thr) n.2390G>C n.2385G>C | |
| 7 | g.87439779C>T | CA368038705 | ABCB4 | c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.1635G>A (n.1635G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1715G>A c.1889G>A (p.Arg630Lys) n.2390G>A n.2385G>A | |
| 7 | g.87439780T>A | CA368038707 | ABCB4 | c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.1634A>T (n.1634A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1639A>T (p.Arg547Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1714A>T c.1888A>T (p.Arg630Trp) n.2389A>T n.2384A>T | |
| 7 | g.87439780T>C | CA368038708 | ABCB4 | c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.1634A>G (n.1634A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1714A>G c.1888A>G (p.Arg630Gly) n.2389A>G n.2384A>G | |
| 7 | g.87439780T>G | CA456348968 | ABCB4 | c.1618A>C (p.Arg540=) c.1634A>C (n.1634A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1639A>C (p.Arg547=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1714A>C c.1888A>C (p.Arg630=) n.2389A>C n.2384A>C | |
| 7 | g.87439781C>A | CA368038711 | ABCB4 | c.1617G>T (p.Gln539His) c.1633G>T (n.1633G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1638G>T (p.Gln546His) c.957G>T (p.Gln319His) n.1713G>T c.1887G>T (p.Gln629His) n.2388G>T n.2383G>T | |
| 7 | g.87439781C= | CA1723596347 | ABCB4 | c.1617G= (p.Gln539=) c.1633G= (n.1633G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1638G= (p.Gln546=) c.957G= (p.Gln319=) n.1713G= c.1887G= (p.Gln629=) n.2388G= n.2383G= | |
| 7 | g.87439781C>G | CA368038717 | ABCB4 | c.1617G>C (p.Gln539His) c.1633G>C (n.1633G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1638G>C (p.Gln546His) c.957G>C (p.Gln319His) n.1713G>C c.1887G>C (p.Gln629His) n.2388G>C n.2383G>C | |
| 7 | g.87439781C>T | CA456348969 | ABCB4 | c.1617G>A (p.Gln539=) c.1633G>A (n.1633G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1638G>A (p.Gln546=) c.957G>A (p.Gln319=) n.1713G>A c.1887G>A (p.Gln629=) n.2388G>A n.2383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439782T>A | CA368038720 | ABCB4 | c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1632A>T (n.1632A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1712A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.2387A>T n.2382A>T | |
| 7 | g.87439782T>C | CA368038722 | ABCB4 | c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1632A>G (n.1632A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1712A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.2387A>G n.2382A>G | |
| 7 | g.87439782T>G | CA368038723 | ABCB4 | c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1632A>C (n.1632A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1712A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.2387A>C n.2382A>C | |
| 7 | g.87439783G>A | CA368038728 | ABCB4 | c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1631C>T (n.1631C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1711C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2386C>T n.2381C>T | |
| 7 | g.87439783G>C | CA368038730 | ABCB4 | c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1631C>G (n.1631C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1711C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2386C>G n.2381C>G | |
| 7 | g.87439783G>T | CA368038726 | ABCB4 | c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1631C>A (n.1631C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1711C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2386C>A n.2381C>A | |
| 7 | g.87439784C>A | CA368038739 | ABCB4 | c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1630G>T (n.1630G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1710G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) n.2385G>T n.2380G>T | |
| 7 | g.87439784C>G | CA368038743 | ABCB4 | c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1630G>C (n.1630G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1710G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) n.2385G>C n.2380G>C | |
| 7 | g.87439784C>T | CA456348971 | ABCB4 | c.1614G>A (p.Lys538=) c.1630G>A (n.1630G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1635G>A (p.Lys545=) c.954G>A (p.Lys318=) n.1710G>A c.1884G>A (p.Lys628=) n.2385G>A n.2380G>A | ClinVar |
| 7 | g.87439785T>A | CA368038745 | ABCB4 | c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1629A>T (n.1629A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.1709A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) n.2384A>T n.2379A>T | |
| 7 | g.87439785T>C | CA368038747 | ABCB4 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1629A>G (n.1629A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1709A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.2384A>G n.2379A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439785T>G | CA368038750 | ABCB4 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1629A>C (n.1629A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1709A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.2384A>C n.2379A>C | |
| 7 | g.87439786T>A | CA368038770 | ABCB4 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1628A>T (n.1628A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1708A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.2383A>T n.2378A>T | |
| 7 | g.87439786T>C | CA368038764 | ABCB4 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1628A>G (n.1628A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1708A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.2383A>G n.2378A>G | |
| 7 | g.87439786T>G | CA368038767 | ABCB4 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1628A>C (n.1628A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1708A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.2383A>C n.2378A>C | |
| 7 | g.87439787C>A | CA368038771 | ABCB4 | c.1611G>T (p.Gln537His) c.1627G>T (n.1627G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.951G>T (p.Gln317His) n.1707G>T c.1881G>T (p.Gln627His) n.2382G>T n.2377G>T | |
| 7 | g.87439787C>G | CA368038772 | ABCB4 | c.1611G>C (p.Gln537His) c.1627G>C (n.1627G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) c.951G>C (p.Gln317His) n.1707G>C c.1881G>C (p.Gln627His) n.2382G>C n.2377G>C | |
| 7 | g.87439787C>T | CA456348973 | ABCB4 | c.1611G>A (p.Gln537=) c.1627G>A (n.1627G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.951G>A (p.Gln317=) n.1707G>A c.1881G>A (p.Gln627=) n.2382G>A n.2377G>A | |
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