UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439766T>A | CA456348946 | ABCB4 | c.1632A>T (p.Ala544=) c.1648A>T (n.1648A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) c.972A>T (p.Ala324=) n.1728A>T c.1902A>T (p.Ala634=) n.2403A>T n.2398A>T | |
| 7 | g.87439766T>C | CA456348949 | ABCB4 | c.1632A>G (p.Ala544=) c.1648A>G (n.1648A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) c.972A>G (p.Ala324=) n.1728A>G c.1902A>G (p.Ala634=) n.2403A>G n.2398A>G | |
| 7 | g.87439766T>G | CA456348947 | ABCB4 | c.1632A>C (p.Ala544=) c.1648A>C (n.1648A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1653A>C (p.Ala551=) c.972A>C (p.Ala324=) n.1728A>C c.1902A>C (p.Ala634=) n.2403A>C n.2398A>C | |
| 7 | g.87439767G>A | CA368038607 | ABCB4 | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1647C>T (n.1647C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1727C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2402C>T n.2397C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439767G>C | CA368038609 | ABCB4 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1647C>G (n.1647C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1727C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2402C>G n.2397C>G | |
| 7 | g.87439767G>T | CA368038613 | ABCB4 | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1647C>A (n.1647C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1727C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.2402C>A n.2397C>A | |
| 7 | g.87439768C>A | CA368038615 | ABCB4 | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1646G>T (n.1646G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1726G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2401G>T n.2396G>T | |
| 7 | g.87439768C>G | CA368038620 | ABCB4 | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1646G>C (n.1646G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1726G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2401G>C n.2396G>C | |
| 7 | g.87439768C>T | CA368038621 | ABCB4 | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1646G>A (n.1646G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1726G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2401G>A n.2396G>A | |
| 7 | g.87439769A>C | CA368038622 | ABCB4 | c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1645T>G (n.1645T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.969T>G (p.Ile323Met) n.1725T>G c.1899T>G (p.Ile633Met) n.2400T>G n.2395T>G | |
| 7 | g.87439769A>G | CA456348950 | ABCB4 | c.1629T>C (p.Ile543=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) c.969T>C (p.Ile323=) n.1725T>C c.1899T>C (p.Ile633=) n.2400T>C n.2395T>C | |
| 7 | g.87439769A>T | CA456348951 | ABCB4 | c.1629T>A (p.Ile543=) c.1645T>A (n.1645T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) c.969T>A (p.Ile323=) n.1725T>A c.1899T>A (p.Ile633=) n.2400T>A n.2395T>A | |
| 7 | g.87439770A>C | CA368038624 | ABCB4 | c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1644T>G (n.1644T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1724T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) n.2399T>G n.2394T>G | |
| 7 | g.87439770A>G | CA368038627 | ABCB4 | c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1644T>C (n.1644T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1724T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.2399T>C n.2394T>C | |
| 7 | g.87439770A>T | CA368038628 | ABCB4 | c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1644T>A (n.1644T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1724T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) n.2399T>A n.2394T>A | |
| 7 | g.87439771T>A | CA368038641 | ABCB4 | c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1643A>T (n.1643A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1723A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) n.2398A>T n.2393A>T | |
| 7 | g.87439771T>C | CA368038639 | ABCB4 | c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1643A>G (n.1643A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1723A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) n.2398A>G n.2393A>G | |
| 7 | g.87439771T>G | CA368038636 | ABCB4 | c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1643A>C (n.1643A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1723A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) n.2398A>C n.2393A>C | |
| 7 | g.87439772G>A | CA456348953 | ABCB4 | c.1626C>T (p.Ala542=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1722C>T c.1896C>T (p.Ala632=) n.2397C>T n.2392C>T | |
| 7 | g.87439772G>C | CA456348954 | ABCB4 | c.1626C>G (p.Ala542=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1722C>G c.1896C>G (p.Ala632=) n.2397C>G n.2392C>G | |
| 7 | g.87439772G>T | CA456348955 | ABCB4 | c.1626C>A (p.Ala542=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1722C>A c.1896C>A (p.Ala632=) n.2397C>A n.2392C>A | |
| 7 | g.87439773G>A | CA368038644 | ABCB4 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1641C>T (n.1641C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1721C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) n.2396C>T n.2391C>T | |
| 7 | g.87439773G>C | CA368038646 | ABCB4 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1641C>G (n.1641C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1721C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.2396C>G n.2391C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439773G>T | CA368038648 | ABCB4 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1641C>A (n.1641C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1721C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.2396C>A n.2391C>A | |
| 7 | g.87439774C>A | CA368038650 | ABCB4 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1720G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2395G>T n.2390G>T | |
| 7 | g.87439774C= | CA1723596344 | ABCB4 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1640G= (n.1640G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.964G= (p.Ala322=) n.1720G= c.1894G= (p.Ala632=) n.2395G= n.2390G= | |
| 7 | g.87439774C>G | CA368038652 | ABCB4 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1720G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2395G>C n.2390G>C | |
| 7 | g.87439774C>T | CA162091215 | ABCB4 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1720G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2395G>A n.2390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>A | CA4327252 | ABCB4 | c.1623C>T (p.Ile541=) c.1639C>T (n.1639C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.963C>T (p.Ile321=) n.1719C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.2394C>T n.2389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439775G>C | CA368038671 | ABCB4 | c.1623C>G (p.Ile541Met) c.1639C>G (n.1639C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.963C>G (p.Ile321Met) n.1719C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.2394C>G n.2389C>G | |
| 7 | g.87439775G= | CA1723596345 | ABCB4 | c.1623C= (p.Ile541=) c.1639C= (n.1639C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.963C= (p.Ile321=) n.1719C= c.1893C= (p.Ile631=) n.2394C= n.2389C= | |
| 7 | g.87439775G>T | CA456348960 | ABCB4 | c.1623C>A (p.Ile541=) c.1639C>A (n.1639C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.963C>A (p.Ile321=) n.1719C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.2394C>A n.2389C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439776A>C | CA368038675 | ABCB4 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1638T>G (n.1638T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1718T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.2393T>G n.2388T>G | |
| 7 | g.87439776A>G | CA368038678 | ABCB4 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1638T>C (n.1638T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1718T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.2393T>C n.2388T>C | |
| 7 | g.87439776A>T | CA368038679 | ABCB4 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1638T>A (n.1638T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1718T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.2393T>A n.2388T>A | |
| 7 | g.87439777T>A | CA162091235 | ABCB4 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1637A>T (n.1637A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1717A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.2392A>T n.2387A>T | dbSNP |
| 7 | g.87439777T>C | CA368038689 | ABCB4 | c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1637A>G (n.1637A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.1717A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.2392A>G n.2387A>G | |
| 7 | g.87439777T>G | CA368038684 | ABCB4 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1637A>C (n.1637A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1717A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.2392A>C n.2387A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439777T= | CA1723596346 | ABCB4 | c.1621A= (p.Ile541=) c.1637A= (n.1637A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.961A= (p.Ile321=) n.1717A= c.1891A= (p.Ile631=) n.2392A= n.2387A= | |
| 7 | g.87439778C>A | CA368038692 | ABCB4 | c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.1636G>T (n.1636G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1641G>T (p.Arg547Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1716G>T c.1890G>T (p.Arg630Ser) n.2391G>T n.2386G>T | |
| 7 | g.87439778C>G | CA368038696 | ABCB4 | c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.1636G>C (n.1636G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1641G>C (p.Arg547Ser) c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1716G>C c.1890G>C (p.Arg630Ser) n.2391G>C n.2386G>C | |
| 7 | g.87439778C>T | CA456348965 | ABCB4 | c.1620G>A (p.Arg540=) c.1636G>A (n.1636G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1641G>A (p.Arg547=) c.960G>A (p.Arg320=) n.1716G>A c.1890G>A (p.Arg630=) n.2391G>A n.2386G>A | |
| 7 | g.87439779C>A | CA368038699 | ABCB4 | c.1619G>T (p.Arg540Met) c.1635G>T (n.1635G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1640G>T (p.Arg547Met) c.959G>T (p.Arg320Met) n.1715G>T c.1889G>T (p.Arg630Met) n.2390G>T n.2385G>T | |
| 7 | g.87439779C>G | CA368038703 | ABCB4 | c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1715G>C c.1889G>C (p.Arg630Thr) n.2390G>C n.2385G>C | |
| 7 | g.87439779C>T | CA368038705 | ABCB4 | c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.1635G>A (n.1635G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1715G>A c.1889G>A (p.Arg630Lys) n.2390G>A n.2385G>A | |
| 7 | g.87439780T>A | CA368038707 | ABCB4 | c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.1634A>T (n.1634A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1639A>T (p.Arg547Trp) c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1714A>T c.1888A>T (p.Arg630Trp) n.2389A>T n.2384A>T | |
| 7 | g.87439780T>C | CA368038708 | ABCB4 | c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.1634A>G (n.1634A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1714A>G c.1888A>G (p.Arg630Gly) n.2389A>G n.2384A>G | |
| 7 | g.87439780T>G | CA456348968 | ABCB4 | c.1618A>C (p.Arg540=) c.1634A>C (n.1634A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1639A>C (p.Arg547=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1714A>C c.1888A>C (p.Arg630=) n.2389A>C n.2384A>C | |
| 7 | g.87439781C>A | CA368038711 | ABCB4 | c.1617G>T (p.Gln539His) c.1633G>T (n.1633G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1638G>T (p.Gln546His) c.957G>T (p.Gln319His) n.1713G>T c.1887G>T (p.Gln629His) n.2388G>T n.2383G>T | |
| 7 | g.87439781C= | CA1723596347 | ABCB4 | c.1617G= (p.Gln539=) c.1633G= (n.1633G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1638G= (p.Gln546=) c.957G= (p.Gln319=) n.1713G= c.1887G= (p.Gln629=) n.2388G= n.2383G= |