UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439749T>A | CA368038473 | ABCB4 | c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1665A>T (n.1665A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1745A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.2420A>T n.2415A>T | |
| 7 | g.87439749T>C | CA368038474 | ABCB4 | c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1665A>G (n.1665A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1745A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.2420A>G n.2415A>G | |
| 7 | g.87439749T>G | CA368038475 | ABCB4 | c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1665A>C (n.1665A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1745A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.2420A>C n.2415A>C | |
| 7 | g.87439749_87439763delinsTTGCGAACCAGGGCA | CA1723596336 | ABCB4 | c.1635_1649delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg545=) c.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.1651_1665delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA (n.*1172_*1186delinsTGCCCTGGTTCGCAA) c.1656_1670delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg552=) c.975_989delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg325=) n.1731_1745delinsTGCCCTGGTTCGCAA c.1905_1919delinsTGCCCTGGTTCGCAA (p.Arg635=) n.2406_2420delinsTGCCCTGGTTCGCAA n.2401_2415delinsTGCCCTGGTTCGCAA | |
| 7 | g.87439750T>A | CA368038484 | ABCB4 | c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1664A>T (n.1664A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1744A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.2419A>T n.2414A>T | |
| 7 | g.87439750T>C | CA368038483 | ABCB4 | c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1664A>G (n.1664A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1744A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.2419A>G n.2414A>G | |
| 7 | g.87439750T>G | CA368038478 | ABCB4 | c.1648A>C (p.Asn550His) c.1664A>C (n.1664A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.988A>C (p.Asn330His) n.1744A>C c.1918A>C (p.Asn640His) n.2419A>C n.2414A>C | |
| 7 | g.87439750_87439763delinsCCTGAATGG | CA913189581 | ABCB4 | c.1635_1648delinsCCATTCAGG (p.Ala546HisfsTer11) c.1651_1664delinsCCATTCAGG (n.1651_1664delinsCCATTCAGG) c.*1172_*1185delinsCCATTCAGG (n.*1172_*1185delinsCCATTCAGG) c.1656_1669delinsCCATTCAGG (p.Ala553HisfsTer11) c.975_988delinsCCATTCAGG (p.Ala326HisfsTer11) n.1731_1744delinsCCATTCAGG c.1905_1918delinsCCATTCAGG (p.Ala636HisfsTer11) n.2406_2419delinsCCATTCAGG n.2401_2414delinsCCATTCAGG | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439751G>A | CA456348927 | ABCB4 | c.1647C>T (p.Arg549=) c.1663C>T (n.1663C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1668C>T (p.Arg556=) c.987C>T (p.Arg329=) n.1743C>T c.1917C>T (p.Arg639=) n.2418C>T n.2413C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439751G>C | CA456348928 | ABCB4 | c.1647C>G (p.Arg549=) c.1663C>G (n.1663C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1668C>G (p.Arg556=) c.987C>G (p.Arg329=) n.1743C>G c.1917C>G (p.Arg639=) n.2418C>G n.2413C>G | |
| 7 | g.87439751G>T | CA456348929 | ABCB4 | c.1647C>A (p.Arg549=) c.1663C>A (n.1663C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1668C>A (p.Arg556=) c.987C>A (p.Arg329=) n.1743C>A c.1917C>A (p.Arg639=) n.2418C>A n.2413C>A | |
| 7 | g.87439752C>A | CA368038492 | ABCB4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1662G>T (n.1662G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1742G>T c.1916G>T (p.Arg639Leu) n.2417G>T n.2412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439752C= | CA1723596337 | ABCB4 | c.1646G= (p.Arg549=) c.1662G= (n.1662G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.986G= (p.Arg329=) n.1742G= c.1916G= (p.Arg639=) n.2417G= n.2412G= | |
| 7 | g.87439752C>G | CA368038496 | ABCB4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1662G>C (n.1662G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1742G>C c.1916G>C (p.Arg639Pro) n.2417G>C n.2412G>C | |
| 7 | g.87439752C>T | CA4327250 | ABCB4 | c.1646G>A (p.Arg549His) c.1662G>A (n.1662G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1667G>A (p.Arg556His) c.986G>A (p.Arg329His) n.1742G>A c.1916G>A (p.Arg639His) n.2417G>A n.2412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439753G>A | CA368038510 | ABCB4 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1661C>T (n.1661C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1666C>T (p.Arg556Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1741C>T c.1915C>T (p.Arg639Cys) n.2416C>T n.2411C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439753G>C | CA368038511 | ABCB4 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1661C>G (n.1661C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1741C>G c.1915C>G (p.Arg639Gly) n.2416C>G n.2411C>G | |
| 7 | g.87439753G= | CA1723596338 | ABCB4 | c.1645C= (p.Arg549=) c.1661C= (n.1661C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1666C= (p.Arg556=) c.985C= (p.Arg329=) n.1741C= c.1915C= (p.Arg639=) n.2416C= n.2411C= | |
| 7 | g.87439753G>T | CA368038512 | ABCB4 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1661C>A (n.1661C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1666C>A (p.Arg556Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1741C>A c.1915C>A (p.Arg639Ser) n.2416C>A n.2411C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439754A>C | CA456348930 | ABCB4 | c.1644T>G (p.Val548=) c.1660T>G (n.1660T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1665T>G (p.Val555=) c.984T>G (p.Val328=) n.1740T>G c.1914T>G (p.Val638=) n.2415T>G n.2410T>G | |
| 7 | g.87439754A>G | CA456348931 | ABCB4 | c.1644T>C (p.Val548=) c.1660T>C (n.1660T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1665T>C (p.Val555=) c.984T>C (p.Val328=) n.1740T>C c.1914T>C (p.Val638=) n.2415T>C n.2410T>C | |
| 7 | g.87439754A>T | CA456348933 | ABCB4 | c.1644T>A (p.Val548=) c.1660T>A (n.1660T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1665T>A (p.Val555=) c.984T>A (p.Val328=) n.1740T>A c.1914T>A (p.Val638=) n.2415T>A n.2410T>A | |
| 7 | g.87439755A>C | CA368038515 | ABCB4 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1659T>G (n.1659T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1739T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2414T>G n.2409T>G | |
| 7 | g.87439755A>G | CA368038521 | ABCB4 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1659T>C (n.1659T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1739T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2414T>C n.2409T>C | |
| 7 | g.87439755A>T | CA368038518 | ABCB4 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1659T>A (n.1659T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1664T>A (p.Val555Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1739T>A c.1913T>A (p.Val638Asp) n.2414T>A n.2409T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439756C>A | CA368038526 | ABCB4 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1658G>T (n.1658G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1663G>T (p.Val555Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1738G>T c.1912G>T (p.Val638Phe) n.2413G>T n.2408G>T | |
| 7 | g.87439756C= | CA1723596339 | ABCB4 | c.1642G= (p.Val548=) c.1658G= (n.1658G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1663G= (p.Val555=) c.982G= (p.Val328=) n.1738G= c.1912G= (p.Val638=) n.2413G= n.2408G= | |
| 7 | g.87439756C>G | CA4327251 | ABCB4 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1658G>C (n.1658G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1738G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2413G>C n.2408G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439756C>T | CA368038533 | ABCB4 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1658G>A (n.1658G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1738G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2413G>A n.2408G>A | dbSNP |
| 7 | g.87439757C>A | CA456348934 | ABCB4 | c.1641G>T (p.Leu547=) c.1657G>T (n.1657G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.981G>T (p.Leu327=) n.1737G>T c.1911G>T (p.Leu637=) n.2412G>T n.2407G>T | dbSNP |
| 7 | g.87439757C= | CA1723596340 | ABCB4 | c.1641G= (p.Leu547=) c.1657G= (n.1657G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.1662G= (p.Leu554=) c.981G= (p.Leu327=) n.1737G= c.1911G= (p.Leu637=) n.2412G= n.2407G= | |
| 7 | g.87439757C>G | CA456348935 | ABCB4 | c.1641G>C (p.Leu547=) c.1657G>C (n.1657G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.981G>C (p.Leu327=) n.1737G>C c.1911G>C (p.Leu637=) n.2412G>C n.2407G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439757C>T | CA456348936 | ABCB4 | c.1641G>A (p.Leu547=) c.1657G>A (n.1657G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1737G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.2412G>A n.2407G>A | |
| 7 | g.87439758A>C | CA368038540 | ABCB4 | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1656T>G (n.1656T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1736T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.2411T>G n.2406T>G | |
| 7 | g.87439758A>G | CA368038544 | ABCB4 | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1656T>C (n.1656T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1736T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2411T>C n.2406T>C | |
| 7 | g.87439758A>T | CA368038546 | ABCB4 | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1656T>A (n.1656T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1736T>A c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.2411T>A n.2406T>A | |
| 7 | g.87439759G>A | CA456348937 | ABCB4 | c.1639C>T (p.Leu547=) c.1655C>T (n.1655C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) c.979C>T (p.Leu327=) n.1735C>T c.1909C>T (p.Leu637=) n.2410C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439759G>C | CA368038550 | ABCB4 | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1655C>G (n.1655C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1735C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) n.2410C>G n.2405C>G | |
| 7 | g.87439759G= | CA1723596341 | ABCB4 | c.1639C= (p.Leu547=) c.1655C= (n.1655C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1660C= (p.Leu554=) c.979C= (p.Leu327=) n.1735C= c.1909C= (p.Leu637=) n.2410C= n.2405C= | |
| 7 | g.87439759G>T | CA368038553 | ABCB4 | c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1655C>A (n.1655C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.1735C>A c.1909C>A (p.Leu637Met) n.2410C>A n.2405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439760G>A | CA456348941 | ABCB4 | c.1638C>T (p.Ala546=) c.1654C>T (n.1654C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.1659C>T (p.Ala553=) c.978C>T (p.Ala326=) n.1734C>T c.1908C>T (p.Ala636=) n.2409C>T n.2404C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439760G>C | CA456348940 | ABCB4 | c.1638C>G (p.Ala546=) c.1654C>G (n.1654C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.1659C>G (p.Ala553=) c.978C>G (p.Ala326=) n.1734C>G c.1908C>G (p.Ala636=) n.2409C>G n.2404C>G | |
| 7 | g.87439760G>T | CA456348938 | ABCB4 | c.1638C>A (p.Ala546=) c.1654C>A (n.1654C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.1659C>A (p.Ala553=) c.978C>A (p.Ala326=) n.1734C>A c.1908C>A (p.Ala636=) n.2409C>A n.2404C>A | |
| 7 | g.87439761G>A | CA368038561 | ABCB4 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1653C>T (n.1653C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1733C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2408C>T n.2403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439761G>C | CA368038563 | ABCB4 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1653C>G (n.1653C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1733C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.2408C>G n.2403C>G | |
| 7 | g.87439761G= | CA1723596342 | ABCB4 | c.1637C= (p.Ala546=) c.1653C= (n.1653C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1658C= (p.Ala553=) c.977C= (p.Ala326=) n.1733C= c.1907C= (p.Ala636=) n.2408C= n.2403C= | |
| 7 | g.87439761G>T | CA123358 | ABCB4 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1653C>A (n.1653C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1733C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2408C>A n.2403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439762C>A | CA368038575 | ABCB4 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1652G>T (n.1652G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1732G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.2407G>T n.2402G>T | |
| 7 | g.87439762C>G | CA368038578 | ABCB4 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1652G>C (n.1652G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1732G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.2407G>C n.2402G>C | |
| 7 | g.87439762C>T | CA368038573 | ABCB4 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1652G>A (n.1652G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1732G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.2407G>A n.2402G>A |