UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439671T>A | CA368038000 | ABCB4 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1743A>T (n.1743A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1823A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2498A>T n.2493A>T | |
| 7 | g.87439671T>C | CA368038002 | ABCB4 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1823A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2498A>G n.2493A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439671T>G | CA368038004 | ABCB4 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1823A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2498A>C n.2493A>C | |
| 7 | g.87439672C>A | CA4327240 | ABCB4 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1742G>T (n.1742G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1822G>T c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2497G>T n.2492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439672C= | CA1723596306 | ABCB4 | c.1726G= (p.Asp576=) c.1742G= (n.1742G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1066G= (p.Asp356=) n.1822G= c.1996G= (p.Asp666=) n.2497G= n.2492G= | |
| 7 | g.87439672C>G | CA368038007 | ABCB4 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1742G>C (n.1742G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1822G>C c.1996G>C (p.Asp666His) n.2497G>C n.2492G>C | dbSNP |
| 7 | g.87439672C>T | CA368038008 | ABCB4 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1742G>A (n.1742G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1822G>A c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2497G>A n.2492G>A | |
| 7 | g.87439673C>A | CA456348870 | ABCB4 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1741G>T (n.1741G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1821G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.2496G>T n.2491G>T | |
| 7 | g.87439673C>G | CA456348871 | ABCB4 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1741G>C (n.1741G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1821G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.2496G>C n.2491G>C | |
| 7 | g.87439673C>T | CA456348872 | ABCB4 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1741G>A (n.1741G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1821G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.2496G>A n.2491G>A | |
| 7 | g.87439674A>C | CA368038010 | ABCB4 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1820T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2495T>G n.2490T>G | |
| 7 | g.87439674A>G | CA368038011 | ABCB4 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1820T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2495T>C n.2490T>C | |
| 7 | g.87439674A>T | CA368038016 | ABCB4 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1820T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2495T>A n.2490T>A | |
| 7 | g.87439675G>A | CA4327241 | ABCB4 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1739C>T (n.1739C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1819C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.2494C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439675G>C | CA368038022 | ABCB4 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1739C>G (n.1739C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1819C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2494C>G n.2489C>G | |
| 7 | g.87439675G= | CA1723596307 | ABCB4 | c.1723C= (p.Leu575=) c.1739C= (n.1739C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1819C= c.1993C= (p.Leu665=) n.2494C= n.2489C= | |
| 7 | g.87439675G>T | CA368038019 | ABCB4 | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1739C>A (n.1739C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1819C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) n.2494C>A n.2489C>A | |
| 7 | g.87439676A>C | CA456348876 | ABCB4 | c.1722T>G (p.Ala574=) c.1738T>G (n.1738T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1818T>G c.1992T>G (p.Ala664=) n.2493T>G n.2488T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439676A>G | CA456348875 | ABCB4 | c.1722T>C (p.Ala574=) c.1738T>C (n.1738T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1818T>C c.1992T>C (p.Ala664=) n.2493T>C n.2488T>C | |
| 7 | g.87439676A>T | CA456348874 | ABCB4 | c.1722T>A (p.Ala574=) c.1738T>A (n.1738T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1818T>A c.1992T>A (p.Ala664=) n.2493T>A n.2488T>A | |
| 7 | g.87439677G>A | CA368038029 | ABCB4 | c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1737C>T (n.1737C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1817C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2492C>T n.2487C>T | |
| 7 | g.87439677G>C | CA368038027 | ABCB4 | c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1737C>G (n.1737C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1817C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2492C>G n.2487C>G | |
| 7 | g.87439677G>T | CA368038028 | ABCB4 | c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1737C>A (n.1737C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1817C>A c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2492C>A n.2487C>A | |
| 7 | g.87439678C>A | CA368038030 | ABCB4 | c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1736G>T (n.1736G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1816G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2491G>T n.2486G>T | |
| 7 | g.87439678C>G | CA368038032 | ABCB4 | c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1736G>C (n.1736G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1816G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2491G>C n.2486G>C | |
| 7 | g.87439678C>T | CA368038033 | ABCB4 | c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1736G>A (n.1736G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1816G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2491G>A n.2486G>A | |
| 7 | g.87439679T>A | CA456348877 | ABCB4 | c.1719A>T (p.Ala573=) c.1735A>T (n.1735A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1740A>T (p.Ala580=) c.1059A>T (p.Ala353=) n.1815A>T c.1989A>T (p.Ala663=) n.2490A>T n.2485A>T | |
| 7 | g.87439679T>C | CA162091144 | ABCB4 | c.1719A>G (p.Ala573=) c.1735A>G (n.1735A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1740A>G (p.Ala580=) c.1059A>G (p.Ala353=) n.1815A>G c.1989A>G (p.Ala663=) n.2490A>G n.2485A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439679T>G | CA456348878 | ABCB4 | c.1719A>C (p.Ala573=) c.1735A>C (n.1735A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1740A>C (p.Ala580=) c.1059A>C (p.Ala353=) n.1815A>C c.1989A>C (p.Ala663=) n.2490A>C n.2485A>C | |
| 7 | g.87439679T= | CA1723596308 | ABCB4 | c.1719A= (p.Ala573=) c.1735A= (n.1735A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.1740A= (p.Ala580=) c.1059A= (p.Ala353=) n.1815A= c.1989A= (p.Ala663=) n.2490A= n.2485A= | |
| 7 | g.87439680G>A | CA368038036 | ABCB4 | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1734C>T (n.1734C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1814C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) n.2489C>T n.2484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439680G>C | CA368038038 | ABCB4 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1734C>G (n.1734C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1814C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.2489C>G n.2484C>G | |
| 7 | g.87439680G= | CA1723596309 | ABCB4 | c.1718C= (p.Ala573=) c.1734C= (n.1734C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1058C= (p.Ala353=) n.1814C= c.1988C= (p.Ala663=) n.2489C= n.2484C= | |
| 7 | g.87439680G>T | CA162091158 | ABCB4 | c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1734C>A (n.1734C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1814C>A c.1988C>A (p.Ala663Glu) n.2489C>A n.2484C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439681C>A | CA368038041 | ABCB4 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1733G>T (n.1733G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1813G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.2488G>T n.2483G>T | |
| 7 | g.87439681C>G | CA368038043 | ABCB4 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1733G>C (n.1733G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1813G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.2488G>C n.2483G>C | |
| 7 | g.87439681C>T | CA368038044 | ABCB4 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1733G>A (n.1733G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1813G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.2488G>A n.2483G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439682C>A | CA368038045 | ABCB4 | c.1716G>T (p.Gln572His) c.1732G>T (n.1732G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1812G>T c.1986G>T (p.Gln662His) n.2487G>T n.2482G>T | |
| 7 | g.87439682C>G | CA368038046 | ABCB4 | c.1716G>C (p.Gln572His) c.1732G>C (n.1732G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1812G>C c.1986G>C (p.Gln662His) n.2487G>C n.2482G>C | |
| 7 | g.87439682C>T | CA456348879 | ABCB4 | c.1716G>A (p.Gln572=) c.1732G>A (n.1732G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1812G>A c.1986G>A (p.Gln662=) n.2487G>A n.2482G>A | |
| 7 | g.87439683T>A | CA368038049 | ABCB4 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1731A>T (n.1731A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1811A>T c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.2486A>T n.2481A>T | |
| 7 | g.87439683T>C | CA368038047 | ABCB4 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1731A>G (n.1731A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1811A>G c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.2486A>G n.2481A>G | |
| 7 | g.87439683T>G | CA368038048 | ABCB4 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1731A>C (n.1731A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1811A>C c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.2486A>C n.2481A>C | |
| 7 | g.87439684G>A | CA368038050 | ABCB4 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1730C>T (n.1730C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1810C>T c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.2485C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439684G>C | CA368038052 | ABCB4 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1730C>G (n.1730C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1810C>G c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.2485C>G n.2480C>G | |
| 7 | g.87439684G= | CA1723596310 | ABCB4 | c.1714C= (p.Gln572=) c.1730C= (n.1730C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1054C= (p.Gln352=) n.1810C= c.1984C= (p.Gln662=) n.2485C= n.2480C= | |
| 7 | g.87439684G>T | CA368038053 | ABCB4 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1730C>A (n.1730C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1810C>A c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.2485C>A n.2480C>A | |
| 7 | g.87439685T>A | CA456348882 | ABCB4 | c.1713A>T (p.Val571=) c.1729A>T (n.1729A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1734A>T (p.Val578=) c.1053A>T (p.Val351=) n.1809A>T c.1983A>T (p.Val661=) n.2484A>T n.2479A>T | |
| 7 | g.87439685T>C | CA456348881 | ABCB4 | c.1713A>G (p.Val571=) c.1729A>G (n.1729A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1734A>G (p.Val578=) c.1053A>G (p.Val351=) n.1809A>G c.1983A>G (p.Val661=) n.2484A>G n.2479A>G | |
| 7 | g.87439685T>G | CA456348880 | ABCB4 | c.1713A>C (p.Val571=) c.1729A>C (n.1729A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1734A>C (p.Val578=) c.1053A>C (p.Val351=) n.1809A>C c.1983A>C (p.Val661=) n.2484A>C n.2479A>C |