UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439649T>G | CA2683600389 | ABCB4 | c.1731+18A>C (n.1731+18A>C) c.1747+18A>C (n.1747+18A>C) c.*1268+18A>C (n.*1268+18A>C) c.1752+18A>C (n.1752+18A>C) c.1071+18A>C (n.1071+18A>C) n.1827+18A>C c.2001+18A>C (n.2001+18A>C) n.2502+18A>C n.2497+18A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87439650T>A | CA2683600391 | ABCB4 | c.1731+17A>T (n.1731+17A>T) c.1747+17A>T (n.1747+17A>T) c.*1268+17A>T (n.*1268+17A>T) c.1752+17A>T (n.1752+17A>T) c.1071+17A>T (n.1071+17A>T) n.1827+17A>T c.2001+17A>T (n.2001+17A>T) n.2502+17A>T n.2497+17A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439652T>C | CA2578929523 | ABCB4 | c.1731+15A>G (n.1731+15A>G) c.1747+15A>G (n.1747+15A>G) c.*1268+15A>G (n.*1268+15A>G) c.1752+15A>G (n.1752+15A>G) c.1071+15A>G (n.1071+15A>G) n.1827+15A>G c.2001+15A>G (n.2001+15A>G) n.2502+15A>G n.2497+15A>G | |
| 7 | g.87439652T>G | CA2683600392 | ABCB4 | c.1731+15A>C (n.1731+15A>C) c.1747+15A>C (n.1747+15A>C) c.*1268+15A>C (n.*1268+15A>C) c.1752+15A>C (n.1752+15A>C) c.1071+15A>C (n.1071+15A>C) n.1827+15A>C c.2001+15A>C (n.2001+15A>C) n.2502+15A>C n.2497+15A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439653T>C | CA4327238 | ABCB4 | c.1731+14A>G (n.1731+14A>G) c.1747+14A>G (n.1747+14A>G) c.*1268+14A>G (n.*1268+14A>G) c.1752+14A>G (n.1752+14A>G) c.1071+14A>G (n.1071+14A>G) n.1827+14A>G c.2001+14A>G (n.2001+14A>G) n.2502+14A>G n.2497+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439653T>G | CA576267495 | ABCB4 | c.1731+14A>C (n.1731+14A>C) c.1747+14A>C (n.1747+14A>C) c.*1268+14A>C (n.*1268+14A>C) c.1752+14A>C (n.1752+14A>C) c.1071+14A>C (n.1071+14A>C) n.1827+14A>C c.2001+14A>C (n.2001+14A>C) n.2502+14A>C n.2497+14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439653T= | CA1723596302 | ABCB4 | c.1731+14A= (n.1731+14A=) c.1747+14A= (n.1747+14A=) c.*1268+14A= (n.*1268+14A=) c.1752+14A= (n.1752+14A=) c.1071+14A= (n.1071+14A=) n.1827+14A= c.2001+14A= (n.2001+14A=) n.2502+14A= n.2497+14A= | |
| 7 | g.87439654dup | CA2683600395 | ABCB4 | c.1731+13dup (n.1731+13dup) c.1747+13dup (n.1747+13dup) c.*1268+13dup (n.*1268+13dup) c.1752+13dup (n.1752+13dup) c.1071+13dup (n.1071+13dup) n.1827+13dup c.2001+13dup (n.2001+13dup) n.2502+13dup n.2497+13dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439658T>C | CA576267496 | ABCB4 | c.1731+9A>G (n.1731+9A>G) c.1747+9A>G (n.1747+9A>G) c.*1268+9A>G (n.*1268+9A>G) c.1752+9A>G (n.1752+9A>G) c.1071+9A>G (n.1071+9A>G) n.1827+9A>G c.2001+9A>G (n.2001+9A>G) n.2502+9A>G n.2497+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439658T= | CA1723596303 | ABCB4 | c.1731+9A= (n.1731+9A=) c.1747+9A= (n.1747+9A=) c.*1268+9A= (n.*1268+9A=) c.1752+9A= (n.1752+9A=) c.1071+9A= (n.1071+9A=) n.1827+9A= c.2001+9A= (n.2001+9A=) n.2502+9A= n.2497+9A= | |
| 7 | g.87439661A= | CA1723596304 | ABCB4 | c.1731+6T= (n.1731+6T=) c.1747+6T= (n.1747+6T=) c.*1268+6T= (n.*1268+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) c.1071+6T= (n.1071+6T=) n.1827+6T= c.2001+6T= (n.2001+6T=) n.2502+6T= n.2497+6T= | |
| 7 | g.87439661A>C | CA2683600396 | ABCB4 | c.1731+6T>G (n.1731+6T>G) c.1747+6T>G (n.1747+6T>G) c.*1268+6T>G (n.*1268+6T>G) c.1752+6T>G (n.1752+6T>G) c.1071+6T>G (n.1071+6T>G) n.1827+6T>G c.2001+6T>G (n.2001+6T>G) n.2502+6T>G n.2497+6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439661A>G | CA576267497 | ABCB4 | c.1731+6T>C (n.1731+6T>C) c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) c.*1268+6T>C (n.*1268+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) c.1071+6T>C (n.1071+6T>C) n.1827+6T>C c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) n.2502+6T>C n.2497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439661A>T | CA645567554 | ABCB4 | c.1731+6T>A (n.1731+6T>A) c.1747+6T>A (n.1747+6T>A) c.*1268+6T>A (n.*1268+6T>A) c.1752+6T>A (n.1752+6T>A) c.1071+6T>A (n.1071+6T>A) n.1827+6T>A c.2001+6T>A (n.2001+6T>A) n.2502+6T>A n.2497+6T>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439662C>G | CA2695208007 | ABCB4 | c.1731+5G>C (n.1731+5G>C) c.1747+5G>C (n.1747+5G>C) c.*1268+5G>C (n.*1268+5G>C) c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) n.1827+5G>C c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) n.2502+5G>C n.2497+5G>C | |
| 7 | g.87439663T>C | CA2683600397 | ABCB4 | c.1731+4A>G (n.1731+4A>G) c.1747+4A>G (n.1747+4A>G) c.*1268+4A>G (n.*1268+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) n.1827+4A>G c.2001+4A>G (n.2001+4A>G) n.2502+4A>G n.2497+4A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439665A= | CA1723596305 | ABCB4 | c.1731+2T= (n.1731+2T=) c.1747+2T= (n.1747+2T=) c.*1268+2T= (n.*1268+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.1071+2T= (n.1071+2T=) n.1827+2T= c.2001+2T= (n.2001+2T=) n.2502+2T= n.2497+2T= | |
| 7 | g.87439665A>C | CA368037941 | ABCB4 | c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.*1268+2T>G (n.*1268+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) n.1827+2T>G c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.2502+2T>G n.2497+2T>G | dbSNP |
| 7 | g.87439665A>G | CA4327239 | ABCB4 | c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.*1268+2T>C (n.*1268+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) n.1827+2T>C c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.2502+2T>C n.2497+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439665A>T | CA368037961 | ABCB4 | c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.*1268+2T>A (n.*1268+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) n.1827+2T>A c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.2502+2T>A n.2497+2T>A | |
| 7 | g.87439666C>A | CA368037964 | ABCB4 | c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.*1268+1G>T (n.*1268+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) n.1827+1G>T c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.2502+1G>T n.2497+1G>T | |
| 7 | g.87439666C>G | CA368037967 | ABCB4 | c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.*1268+1G>C (n.*1268+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) n.1827+1G>C c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.2502+1G>C n.2497+1G>C | |
| 7 | g.87439666C>T | CA368037969 | ABCB4 | c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.*1268+1G>A (n.*1268+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) n.1827+1G>A c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.2502+1G>A n.2497+1G>A | |
| 7 | g.87439667C>A | CA368037971 | ABCB4 | c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1747G>T (n.1747G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1827G>T c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.2502G>T n.2497G>T | |
| 7 | g.87439667C>G | CA368037973 | ABCB4 | c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1747G>C (n.1747G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1827G>C c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.2502G>C n.2497G>C | |
| 7 | g.87439667C>T | CA456348868 | ABCB4 | c.1731G>A (p.Lys577=) c.1747G>A (n.1747G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1827G>A c.2001G>A (p.Lys667=) n.2502G>A n.2497G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439668T>A | CA368037975 | ABCB4 | c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1746A>T (n.1746A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1826A>T c.2000A>T (p.Lys667Met) n.2501A>T n.2496A>T | |
| 7 | g.87439668T>C | CA368037985 | ABCB4 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1746A>G (n.1746A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1826A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.2501A>G n.2496A>G | |
| 7 | g.87439668T>G | CA368037988 | ABCB4 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1746A>C (n.1746A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1826A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.2501A>C n.2496A>C | |
| 7 | g.87439669T>A | CA368037990 | ABCB4 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1745A>T (n.1745A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1825A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.2500A>T n.2495A>T | |
| 7 | g.87439669T>C | CA368037993 | ABCB4 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1745A>G (n.1745A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1825A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.2500A>G n.2495A>G | |
| 7 | g.87439669T>G | CA368037992 | ABCB4 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1745A>C (n.1745A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1825A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.2500A>C n.2495A>C | |
| 7 | g.87439670A>C | CA368037996 | ABCB4 | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.1744T>G (n.1744T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1824T>G c.1998T>G (p.Asp666Glu) n.2499T>G n.2494T>G | |
| 7 | g.87439670A>G | CA456348869 | ABCB4 | c.1728T>C (p.Asp576=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1824T>C c.1998T>C (p.Asp666=) n.2499T>C n.2494T>C | |
| 7 | g.87439670A>T | CA368037997 | ABCB4 | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.1744T>A (n.1744T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1824T>A c.1998T>A (p.Asp666Glu) n.2499T>A n.2494T>A | |
| 7 | g.87439671T>A | CA368038000 | ABCB4 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1743A>T (n.1743A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1823A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2498A>T n.2493A>T | |
| 7 | g.87439671T>C | CA368038002 | ABCB4 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1823A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2498A>G n.2493A>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439671T>G | CA368038004 | ABCB4 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1823A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2498A>C n.2493A>C | |
| 7 | g.87439672C>A | CA4327240 | ABCB4 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1742G>T (n.1742G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1822G>T c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2497G>T n.2492G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439672C= | CA1723596306 | ABCB4 | c.1726G= (p.Asp576=) c.1742G= (n.1742G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1066G= (p.Asp356=) n.1822G= c.1996G= (p.Asp666=) n.2497G= n.2492G= | |
| 7 | g.87439672C>G | CA368038007 | ABCB4 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1742G>C (n.1742G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1822G>C c.1996G>C (p.Asp666His) n.2497G>C n.2492G>C | dbSNP |
| 7 | g.87439672C>T | CA368038008 | ABCB4 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1742G>A (n.1742G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1822G>A c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2497G>A n.2492G>A | |
| 7 | g.87439673C>A | CA456348870 | ABCB4 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1741G>T (n.1741G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1821G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.2496G>T n.2491G>T | |
| 7 | g.87439673C>G | CA456348871 | ABCB4 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1741G>C (n.1741G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1821G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.2496G>C n.2491G>C | |
| 7 | g.87439673C>T | CA456348872 | ABCB4 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1741G>A (n.1741G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1821G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.2496G>A n.2491G>A | |
| 7 | g.87439674A>C | CA368038010 | ABCB4 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1820T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2495T>G n.2490T>G | |
| 7 | g.87439674A>G | CA368038011 | ABCB4 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1820T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2495T>C n.2490T>C | |
| 7 | g.87439674A>T | CA368038016 | ABCB4 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1820T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2495T>A n.2490T>A | |
| 7 | g.87439675G>A | CA4327241 | ABCB4 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1739C>T (n.1739C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1819C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.2494C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439675G>C | CA368038022 | ABCB4 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1739C>G (n.1739C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1819C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2494C>G n.2489C>G |