UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439573G>T | CA2683600336 | ABCB4 | c.1731+94C>A (n.1731+94C>A) c.1747+94C>A (n.1747+94C>A) c.*1268+94C>A (n.*1268+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.1071+94C>A (n.1071+94C>A) n.1827+94C>A c.2001+94C>A (n.2001+94C>A) n.2502+94C>A n.2497+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439575T>C | CA2601259215 | ABCB4 | c.1731+92A>G (n.1731+92A>G) c.1747+92A>G (n.1747+92A>G) c.*1268+92A>G (n.*1268+92A>G) c.1752+92A>G (n.1752+92A>G) c.1071+92A>G (n.1071+92A>G) n.1827+92A>G c.2001+92A>G (n.2001+92A>G) n.2502+92A>G n.2497+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439577C= | CA1723596272 | ABCB4 | c.1731+90G= (n.1731+90G=) c.1747+90G= (n.1747+90G=) c.*1268+90G= (n.*1268+90G=) c.1752+90G= (n.1752+90G=) c.1071+90G= (n.1071+90G=) n.1827+90G= c.2001+90G= (n.2001+90G=) n.2502+90G= n.2497+90G= | |
| 7 | g.87439577C>G | CA843379166 | ABCB4 | c.1731+90G>C (n.1731+90G>C) c.1747+90G>C (n.1747+90G>C) c.*1268+90G>C (n.*1268+90G>C) c.1752+90G>C (n.1752+90G>C) c.1071+90G>C (n.1071+90G>C) n.1827+90G>C c.2001+90G>C (n.2001+90G>C) n.2502+90G>C n.2497+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439578T>C | CA1723596274 | ABCB4 | c.1731+89A>G (n.1731+89A>G) c.1747+89A>G (n.1747+89A>G) c.*1268+89A>G (n.*1268+89A>G) c.1752+89A>G (n.1752+89A>G) c.1071+89A>G (n.1071+89A>G) n.1827+89A>G c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) n.2502+89A>G n.2497+89A>G | dbSNP |
| 7 | g.87439578T>G | CA2683600337 | ABCB4 | c.1731+89A>C (n.1731+89A>C) c.1747+89A>C (n.1747+89A>C) c.*1268+89A>C (n.*1268+89A>C) c.1752+89A>C (n.1752+89A>C) c.1071+89A>C (n.1071+89A>C) n.1827+89A>C c.2001+89A>C (n.2001+89A>C) n.2502+89A>C n.2497+89A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439578T= | CA1723596273 | ABCB4 | c.1731+89A= (n.1731+89A=) c.1747+89A= (n.1747+89A=) c.*1268+89A= (n.*1268+89A=) c.1752+89A= (n.1752+89A=) c.1071+89A= (n.1071+89A=) n.1827+89A= c.2001+89A= (n.2001+89A=) n.2502+89A= n.2497+89A= | |
| 7 | g.87439579G>T | CA2683600338 | ABCB4 | c.1731+88C>A (n.1731+88C>A) c.1747+88C>A (n.1747+88C>A) c.*1268+88C>A (n.*1268+88C>A) c.1752+88C>A (n.1752+88C>A) c.1071+88C>A (n.1071+88C>A) n.1827+88C>A c.2001+88C>A (n.2001+88C>A) n.2502+88C>A n.2497+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439580T>C | CA575854083 | ABCB4 | c.1731+87A>G (n.1731+87A>G) c.1747+87A>G (n.1747+87A>G) c.*1268+87A>G (n.*1268+87A>G) c.1752+87A>G (n.1752+87A>G) c.1071+87A>G (n.1071+87A>G) n.1827+87A>G c.2001+87A>G (n.2001+87A>G) n.2502+87A>G n.2497+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439580T= | CA1723596275 | ABCB4 | c.1731+87A= (n.1731+87A=) c.1747+87A= (n.1747+87A=) c.*1268+87A= (n.*1268+87A=) c.1752+87A= (n.1752+87A=) c.1071+87A= (n.1071+87A=) n.1827+87A= c.2001+87A= (n.2001+87A=) n.2502+87A= n.2497+87A= | |
| 7 | g.87439581_87439582del | CA2683600340 | ABCB4 | c.1731+86_1731+87del (n.1731+86_1731+87del) c.1747+86_1747+87del (n.1747+86_1747+87del) c.*1268+86_*1268+87del (n.*1268+86_*1268+87del) c.1752+86_1752+87del (n.1752+86_1752+87del) c.1071+86_1071+87del (n.1071+86_1071+87del) n.1827+86_1827+87del c.2001+86_2001+87del (n.2001+86_2001+87del) n.2502+86_2502+87del n.2497+86_2497+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439587G>T | CA2683600341 | ABCB4 | c.1731+80C>A (n.1731+80C>A) c.1747+80C>A (n.1747+80C>A) c.*1268+80C>A (n.*1268+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1071+80C>A (n.1071+80C>A) n.1827+80C>A c.2001+80C>A (n.2001+80C>A) n.2502+80C>A n.2497+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439588C>T | CA2683600342 | ABCB4 | c.1731+79G>A (n.1731+79G>A) c.1747+79G>A (n.1747+79G>A) c.*1268+79G>A (n.*1268+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1071+79G>A (n.1071+79G>A) n.1827+79G>A c.2001+79G>A (n.2001+79G>A) n.2502+79G>A n.2497+79G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439592G>T | CA2683600343 | ABCB4 | c.1731+75C>A (n.1731+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.*1268+75C>A (n.*1268+75C>A) c.1752+75C>A (n.1752+75C>A) c.1071+75C>A (n.1071+75C>A) n.1827+75C>A c.2001+75C>A (n.2001+75C>A) n.2502+75C>A n.2497+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439594C= | CA1723596276 | ABCB4 | c.1731+73G= (n.1731+73G=) c.1747+73G= (n.1747+73G=) c.*1268+73G= (n.*1268+73G=) c.1752+73G= (n.1752+73G=) c.1071+73G= (n.1071+73G=) n.1827+73G= c.2001+73G= (n.2001+73G=) n.2502+73G= n.2497+73G= | |
| 7 | g.87439594C>G | CA843379167 | ABCB4 | c.1731+73G>C (n.1731+73G>C) c.1747+73G>C (n.1747+73G>C) c.*1268+73G>C (n.*1268+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1071+73G>C (n.1071+73G>C) n.1827+73G>C c.2001+73G>C (n.2001+73G>C) n.2502+73G>C n.2497+73G>C | dbSNP |
| 7 | g.87439594C>T | CA1723596277 | ABCB4 | c.1731+73G>A (n.1731+73G>A) c.1747+73G>A (n.1747+73G>A) c.*1268+73G>A (n.*1268+73G>A) c.1752+73G>A (n.1752+73G>A) c.1071+73G>A (n.1071+73G>A) n.1827+73G>A c.2001+73G>A (n.2001+73G>A) n.2502+73G>A n.2497+73G>A | dbSNP |
| 7 | g.87439595T>A | CA843379169 | ABCB4 | c.1731+72A>T (n.1731+72A>T) c.1747+72A>T (n.1747+72A>T) c.*1268+72A>T (n.*1268+72A>T) c.1752+72A>T (n.1752+72A>T) c.1071+72A>T (n.1071+72A>T) n.1827+72A>T c.2001+72A>T (n.2001+72A>T) n.2502+72A>T n.2497+72A>T | dbSNP |
| 7 | g.87439595T>C | CA2683600345 | ABCB4 | c.1731+72A>G (n.1731+72A>G) c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.*1268+72A>G (n.*1268+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1071+72A>G (n.1071+72A>G) n.1827+72A>G c.2001+72A>G (n.2001+72A>G) n.2502+72A>G n.2497+72A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439595T>G | CA2683600346 | ABCB4 | c.1731+72A>C (n.1731+72A>C) c.1747+72A>C (n.1747+72A>C) c.*1268+72A>C (n.*1268+72A>C) c.1752+72A>C (n.1752+72A>C) c.1071+72A>C (n.1071+72A>C) n.1827+72A>C c.2001+72A>C (n.2001+72A>C) n.2502+72A>C n.2497+72A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439595T= | CA1723596278 | ABCB4 | c.1731+72A= (n.1731+72A=) c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.*1268+72A= (n.*1268+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1071+72A= (n.1071+72A=) n.1827+72A= c.2001+72A= (n.2001+72A=) n.2502+72A= n.2497+72A= | |
| 7 | g.87439596C>A | CA2683600348 | ABCB4 | c.1731+71G>T (n.1731+71G>T) c.1747+71G>T (n.1747+71G>T) c.*1268+71G>T (n.*1268+71G>T) c.1752+71G>T (n.1752+71G>T) c.1071+71G>T (n.1071+71G>T) n.1827+71G>T c.2001+71G>T (n.2001+71G>T) n.2502+71G>T n.2497+71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439597C= | CA1723596279 | ABCB4 | c.1731+70G= (n.1731+70G=) c.1747+70G= (n.1747+70G=) c.*1268+70G= (n.*1268+70G=) c.1752+70G= (n.1752+70G=) c.1071+70G= (n.1071+70G=) n.1827+70G= c.2001+70G= (n.2001+70G=) n.2502+70G= n.2497+70G= | |
| 7 | g.87439597C>G | CA2683600349 | ABCB4 | c.1731+70G>C (n.1731+70G>C) c.1747+70G>C (n.1747+70G>C) c.*1268+70G>C (n.*1268+70G>C) c.1752+70G>C (n.1752+70G>C) c.1071+70G>C (n.1071+70G>C) n.1827+70G>C c.2001+70G>C (n.2001+70G>C) n.2502+70G>C n.2497+70G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439597C>T | CA162091089 | ABCB4 | c.1731+70G>A (n.1731+70G>A) c.1747+70G>A (n.1747+70G>A) c.*1268+70G>A (n.*1268+70G>A) c.1752+70G>A (n.1752+70G>A) c.1071+70G>A (n.1071+70G>A) n.1827+70G>A c.2001+70G>A (n.2001+70G>A) n.2502+70G>A n.2497+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439598G>A | CA162091093 | ABCB4 | c.1731+69C>T (n.1731+69C>T) c.1747+69C>T (n.1747+69C>T) c.*1268+69C>T (n.*1268+69C>T) c.1752+69C>T (n.1752+69C>T) c.1071+69C>T (n.1071+69C>T) n.1827+69C>T c.2001+69C>T (n.2001+69C>T) n.2502+69C>T n.2497+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439598G>C | CA1104113355 | ABCB4 | c.1731+69C>G (n.1731+69C>G) c.1747+69C>G (n.1747+69C>G) c.*1268+69C>G (n.*1268+69C>G) c.1752+69C>G (n.1752+69C>G) c.1071+69C>G (n.1071+69C>G) n.1827+69C>G c.2001+69C>G (n.2001+69C>G) n.2502+69C>G n.2497+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439598G= | CA1723596280 | ABCB4 | c.1731+69C= (n.1731+69C=) c.1747+69C= (n.1747+69C=) c.*1268+69C= (n.*1268+69C=) c.1752+69C= (n.1752+69C=) c.1071+69C= (n.1071+69C=) n.1827+69C= c.2001+69C= (n.2001+69C=) n.2502+69C= n.2497+69C= | |
| 7 | g.87439598G>T | CA2578929518 | ABCB4 | c.1731+69C>A (n.1731+69C>A) c.1747+69C>A (n.1747+69C>A) c.*1268+69C>A (n.*1268+69C>A) c.1752+69C>A (n.1752+69C>A) c.1071+69C>A (n.1071+69C>A) n.1827+69C>A c.2001+69C>A (n.2001+69C>A) n.2502+69C>A n.2497+69C>A | |
| 7 | g.87439601A>G | CA2683600352 | ABCB4 | c.1731+66T>C (n.1731+66T>C) c.1747+66T>C (n.1747+66T>C) c.*1268+66T>C (n.*1268+66T>C) c.1752+66T>C (n.1752+66T>C) c.1071+66T>C (n.1071+66T>C) n.1827+66T>C c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) n.2502+66T>C n.2497+66T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439604A= | CA1723596282 | ABCB4 | c.1731+63T= (n.1731+63T=) c.1747+63T= (n.1747+63T=) c.*1268+63T= (n.*1268+63T=) c.1752+63T= (n.1752+63T=) c.1071+63T= (n.1071+63T=) n.1827+63T= c.2001+63T= (n.2001+63T=) n.2502+63T= n.2497+63T= | |
| 7 | g.87439604A>C | CA576267487 | ABCB4 | c.1731+63T>G (n.1731+63T>G) c.1747+63T>G (n.1747+63T>G) c.*1268+63T>G (n.*1268+63T>G) c.1752+63T>G (n.1752+63T>G) c.1071+63T>G (n.1071+63T>G) n.1827+63T>G c.2001+63T>G (n.2001+63T>G) n.2502+63T>G n.2497+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439604A>G | CA1723596281 | ABCB4 | c.1731+63T>C (n.1731+63T>C) c.1747+63T>C (n.1747+63T>C) c.*1268+63T>C (n.*1268+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) c.1071+63T>C (n.1071+63T>C) n.1827+63T>C c.2001+63T>C (n.2001+63T>C) n.2502+63T>C n.2497+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439605del | CA2578929519 | ABCB4 | c.1731+62del (n.1731+62del) c.1747+62del (n.1747+62del) c.*1268+62del (n.*1268+62del) c.1752+62del (n.1752+62del) c.1071+62del (n.1071+62del) n.1827+62del c.2001+62del (n.2001+62del) n.2502+62del n.2497+62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439607G>A | CA162091100 | ABCB4 | c.1731+60C>T (n.1731+60C>T) c.1747+60C>T (n.1747+60C>T) c.*1268+60C>T (n.*1268+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) c.1071+60C>T (n.1071+60C>T) n.1827+60C>T c.2001+60C>T (n.2001+60C>T) n.2502+60C>T n.2497+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439607G= | CA1723596283 | ABCB4 | c.1731+60C= (n.1731+60C=) c.1747+60C= (n.1747+60C=) c.*1268+60C= (n.*1268+60C=) c.1752+60C= (n.1752+60C=) c.1071+60C= (n.1071+60C=) n.1827+60C= c.2001+60C= (n.2001+60C=) n.2502+60C= n.2497+60C= | |
| 7 | g.87439607G>T | CA2683600357 | ABCB4 | c.1731+60C>A (n.1731+60C>A) c.1747+60C>A (n.1747+60C>A) c.*1268+60C>A (n.*1268+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) c.1071+60C>A (n.1071+60C>A) n.1827+60C>A c.2001+60C>A (n.2001+60C>A) n.2502+60C>A n.2497+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439608G>C | CA2683600359 | ABCB4 | c.1731+59C>G (n.1731+59C>G) c.1747+59C>G (n.1747+59C>G) c.*1268+59C>G (n.*1268+59C>G) c.1752+59C>G (n.1752+59C>G) c.1071+59C>G (n.1071+59C>G) n.1827+59C>G c.2001+59C>G (n.2001+59C>G) n.2502+59C>G n.2497+59C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439608G>T | CA2683600361 | ABCB4 | c.1731+59C>A (n.1731+59C>A) c.1747+59C>A (n.1747+59C>A) c.*1268+59C>A (n.*1268+59C>A) c.1752+59C>A (n.1752+59C>A) c.1071+59C>A (n.1071+59C>A) n.1827+59C>A c.2001+59C>A (n.2001+59C>A) n.2502+59C>A n.2497+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439609C>A | CA2683600362 | ABCB4 | c.1731+58G>T (n.1731+58G>T) c.1747+58G>T (n.1747+58G>T) c.*1268+58G>T (n.*1268+58G>T) c.1752+58G>T (n.1752+58G>T) c.1071+58G>T (n.1071+58G>T) n.1827+58G>T c.2001+58G>T (n.2001+58G>T) n.2502+58G>T n.2497+58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439609C= | CA1723596284 | ABCB4 | c.1731+58G= (n.1731+58G=) c.1747+58G= (n.1747+58G=) c.*1268+58G= (n.*1268+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.1071+58G= (n.1071+58G=) n.1827+58G= c.2001+58G= (n.2001+58G=) n.2502+58G= n.2497+58G= | |
| 7 | g.87439609C>T | CA576267488 | ABCB4 | c.1731+58G>A (n.1731+58G>A) c.1747+58G>A (n.1747+58G>A) c.*1268+58G>A (n.*1268+58G>A) c.1752+58G>A (n.1752+58G>A) c.1071+58G>A (n.1071+58G>A) n.1827+58G>A c.2001+58G>A (n.2001+58G>A) n.2502+58G>A n.2497+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439610A= | CA1723596285 | ABCB4 | c.1731+57T= (n.1731+57T=) c.1747+57T= (n.1747+57T=) c.*1268+57T= (n.*1268+57T=) c.1752+57T= (n.1752+57T=) c.1071+57T= (n.1071+57T=) n.1827+57T= c.2001+57T= (n.2001+57T=) n.2502+57T= n.2497+57T= | |
| 7 | g.87439610A>G | CA576267489 | ABCB4 | c.1731+57T>C (n.1731+57T>C) c.1747+57T>C (n.1747+57T>C) c.*1268+57T>C (n.*1268+57T>C) c.1752+57T>C (n.1752+57T>C) c.1071+57T>C (n.1071+57T>C) n.1827+57T>C c.2001+57T>C (n.2001+57T>C) n.2502+57T>C n.2497+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439612G>A | CA2683600364 | ABCB4 | c.1731+55C>T (n.1731+55C>T) c.1747+55C>T (n.1747+55C>T) c.*1268+55C>T (n.*1268+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.1071+55C>T (n.1071+55C>T) n.1827+55C>T c.2001+55C>T (n.2001+55C>T) n.2502+55C>T n.2497+55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439615T>C | CA2578929520 | ABCB4 | c.1731+52A>G (n.1731+52A>G) c.1747+52A>G (n.1747+52A>G) c.*1268+52A>G (n.*1268+52A>G) c.1752+52A>G (n.1752+52A>G) c.1071+52A>G (n.1071+52A>G) n.1827+52A>G c.2001+52A>G (n.2001+52A>G) n.2502+52A>G n.2497+52A>G | |
| 7 | g.87439616C>T | CA2715197511 | ABCB4 | c.1731+51G>A (n.1731+51G>A) c.1747+51G>A (n.1747+51G>A) c.*1268+51G>A (n.*1268+51G>A) c.1752+51G>A (n.1752+51G>A) c.1071+51G>A (n.1071+51G>A) n.1827+51G>A c.2001+51G>A (n.2001+51G>A) n.2502+51G>A n.2497+51G>A | dbSNP |
| 7 | g.87439617T>C | CA4327230 | ABCB4 | c.1731+50A>G (n.1731+50A>G) c.1747+50A>G (n.1747+50A>G) c.*1268+50A>G (n.*1268+50A>G) c.1752+50A>G (n.1752+50A>G) c.1071+50A>G (n.1071+50A>G) n.1827+50A>G c.2001+50A>G (n.2001+50A>G) n.2502+50A>G n.2497+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439617T= | CA1723596286 | ABCB4 | c.1731+50A= (n.1731+50A=) c.1747+50A= (n.1747+50A=) c.*1268+50A= (n.*1268+50A=) c.1752+50A= (n.1752+50A=) c.1071+50A= (n.1071+50A=) n.1827+50A= c.2001+50A= (n.2001+50A=) n.2502+50A= n.2497+50A= | |
| 7 | g.87439618T>G | CA2578929521 | ABCB4 | c.1731+49A>C (n.1731+49A>C) c.1747+49A>C (n.1747+49A>C) c.*1268+49A>C (n.*1268+49A>C) c.1752+49A>C (n.1752+49A>C) c.1071+49A>C (n.1071+49A>C) n.1827+49A>C c.2001+49A>C (n.2001+49A>C) n.2502+49A>C n.2497+49A>C |