UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439553_87439565dup | CA2683600312 | ABCB4 | c.1731+110_1731+122dup (n.1731+110_1731+122dup) c.1747+110_1747+122dup (n.1747+110_1747+122dup) c.*1268+110_*1268+122dup (n.*1268+110_*1268+122dup) c.1752+110_1752+122dup (n.1752+110_1752+122dup) c.1071+110_1071+122dup (n.1071+110_1071+122dup) n.1827+110_1827+122dup c.2001+110_2001+122dup (n.2001+110_2001+122dup) n.2502+110_2502+122dup n.2497+110_2497+122dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439553_87439565del | CA2683600311 | ABCB4 | c.1731+110_1731+122del (n.1731+110_1731+122del) c.1747+110_1747+122del (n.1747+110_1747+122del) c.*1268+110_*1268+122del (n.*1268+110_*1268+122del) c.1752+110_1752+122del (n.1752+110_1752+122del) c.1071+110_1071+122del (n.1071+110_1071+122del) n.1827+110_1827+122del c.2001+110_2001+122del (n.2001+110_2001+122del) n.2502+110_2502+122del n.2497+110_2497+122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439561T>A | CA2683600326 | ABCB4 | c.1731+106A>T (n.1731+106A>T) c.1747+106A>T (n.1747+106A>T) c.*1268+106A>T (n.*1268+106A>T) c.1752+106A>T (n.1752+106A>T) c.1071+106A>T (n.1071+106A>T) n.1827+106A>T c.2001+106A>T (n.2001+106A>T) n.2502+106A>T n.2497+106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439562C= | CA1723596265 | ABCB4 | c.1731+105G= (n.1731+105G=) c.1747+105G= (n.1747+105G=) c.*1268+105G= (n.*1268+105G=) c.1752+105G= (n.1752+105G=) c.1071+105G= (n.1071+105G=) n.1827+105G= c.2001+105G= (n.2001+105G=) n.2502+105G= n.2497+105G= | |
| 7 | g.87439562C>G | CA1723596266 | ABCB4 | c.1731+105G>C (n.1731+105G>C) c.1747+105G>C (n.1747+105G>C) c.*1268+105G>C (n.*1268+105G>C) c.1752+105G>C (n.1752+105G>C) c.1071+105G>C (n.1071+105G>C) n.1827+105G>C c.2001+105G>C (n.2001+105G>C) n.2502+105G>C n.2497+105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439562C>T | CA2683600327 | ABCB4 | c.1731+105G>A (n.1731+105G>A) c.1747+105G>A (n.1747+105G>A) c.*1268+105G>A (n.*1268+105G>A) c.1752+105G>A (n.1752+105G>A) c.1071+105G>A (n.1071+105G>A) n.1827+105G>A c.2001+105G>A (n.2001+105G>A) n.2502+105G>A n.2497+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439563C>T | CA2683600328 | ABCB4 | c.1731+104G>A (n.1731+104G>A) c.1747+104G>A (n.1747+104G>A) c.*1268+104G>A (n.*1268+104G>A) c.1752+104G>A (n.1752+104G>A) c.1071+104G>A (n.1071+104G>A) n.1827+104G>A c.2001+104G>A (n.2001+104G>A) n.2502+104G>A n.2497+104G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439565T>C | CA2683600329 | ABCB4 | c.1731+102A>G (n.1731+102A>G) c.1747+102A>G (n.1747+102A>G) c.*1268+102A>G (n.*1268+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) c.1071+102A>G (n.1071+102A>G) n.1827+102A>G c.2001+102A>G (n.2001+102A>G) n.2502+102A>G n.2497+102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439565T>G | CA2683600330 | ABCB4 | c.1731+102A>C (n.1731+102A>C) c.1747+102A>C (n.1747+102A>C) c.*1268+102A>C (n.*1268+102A>C) c.1752+102A>C (n.1752+102A>C) c.1071+102A>C (n.1071+102A>C) n.1827+102A>C c.2001+102A>C (n.2001+102A>C) n.2502+102A>C n.2497+102A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439568G>A | CA2683600331 | ABCB4 | c.1731+99C>T (n.1731+99C>T) c.1747+99C>T (n.1747+99C>T) c.*1268+99C>T (n.*1268+99C>T) c.1752+99C>T (n.1752+99C>T) c.1071+99C>T (n.1071+99C>T) n.1827+99C>T c.2001+99C>T (n.2001+99C>T) n.2502+99C>T n.2497+99C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439568G>C | CA1723596267 | ABCB4 | c.1731+99C>G (n.1731+99C>G) c.1747+99C>G (n.1747+99C>G) c.*1268+99C>G (n.*1268+99C>G) c.1752+99C>G (n.1752+99C>G) c.1071+99C>G (n.1071+99C>G) n.1827+99C>G c.2001+99C>G (n.2001+99C>G) n.2502+99C>G n.2497+99C>G | dbSNP |
| 7 | g.87439568G= | CA1723596268 | ABCB4 | c.1731+99C= (n.1731+99C=) c.1747+99C= (n.1747+99C=) c.*1268+99C= (n.*1268+99C=) c.1752+99C= (n.1752+99C=) c.1071+99C= (n.1071+99C=) n.1827+99C= c.2001+99C= (n.2001+99C=) n.2502+99C= n.2497+99C= | |
| 7 | g.87439568G>T | CA2578929517 | ABCB4 | c.1731+99C>A (n.1731+99C>A) c.1747+99C>A (n.1747+99C>A) c.*1268+99C>A (n.*1268+99C>A) c.1752+99C>A (n.1752+99C>A) c.1071+99C>A (n.1071+99C>A) n.1827+99C>A c.2001+99C>A (n.2001+99C>A) n.2502+99C>A n.2497+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439569C>A | CA2683600332 | ABCB4 | c.1731+98G>T (n.1731+98G>T) c.1747+98G>T (n.1747+98G>T) c.*1268+98G>T (n.*1268+98G>T) c.1752+98G>T (n.1752+98G>T) c.1071+98G>T (n.1071+98G>T) n.1827+98G>T c.2001+98G>T (n.2001+98G>T) n.2502+98G>T n.2497+98G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439569C= | CA1723596269 | ABCB4 | c.1731+98G= (n.1731+98G=) c.1747+98G= (n.1747+98G=) c.*1268+98G= (n.*1268+98G=) c.1752+98G= (n.1752+98G=) c.1071+98G= (n.1071+98G=) n.1827+98G= c.2001+98G= (n.2001+98G=) n.2502+98G= n.2497+98G= | |
| 7 | g.87439569C>T | CA843379162 | ABCB4 | c.1731+98G>A (n.1731+98G>A) c.1747+98G>A (n.1747+98G>A) c.*1268+98G>A (n.*1268+98G>A) c.1752+98G>A (n.1752+98G>A) c.1071+98G>A (n.1071+98G>A) n.1827+98G>A c.2001+98G>A (n.2001+98G>A) n.2502+98G>A n.2497+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87439569_87439571delinsCTA | CA1723596270 | ABCB4 | c.1731+96_1731+98delinsTAG (n.1731+96_1731+98delinsTAG) c.1747+96_1747+98delinsTAG (n.1747+96_1747+98delinsTAG) c.*1268+96_*1268+98delinsTAG (n.*1268+96_*1268+98delinsTAG) c.1752+96_1752+98delinsTAG (n.1752+96_1752+98delinsTAG) c.1071+96_1071+98delinsTAG (n.1071+96_1071+98delinsTAG) n.1827+96_1827+98delinsTAG c.2001+96_2001+98delinsTAG (n.2001+96_2001+98delinsTAG) n.2502+96_2502+98delinsTAG n.2497+96_2497+98delinsTAG | |
| 7 | g.87439571_87439572del | CA1104113350 | ABCB4 | c.1731+96_1731+97del (n.1731+96_1731+97del) c.1747+96_1747+97del (n.1747+96_1747+97del) c.*1268+96_*1268+97del (n.*1268+96_*1268+97del) c.1752+96_1752+97del (n.1752+96_1752+97del) c.1071+96_1071+97del (n.1071+96_1071+97del) n.1827+96_1827+97del c.2001+96_2001+97del (n.2001+96_2001+97del) n.2502+96_2502+97del n.2497+96_2497+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439572T>C | CA162091076 | ABCB4 | c.1731+95A>G (n.1731+95A>G) c.1747+95A>G (n.1747+95A>G) c.*1268+95A>G (n.*1268+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) c.1071+95A>G (n.1071+95A>G) n.1827+95A>G c.2001+95A>G (n.2001+95A>G) n.2502+95A>G n.2497+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439572T= | CA1723596271 | ABCB4 | c.1731+95A= (n.1731+95A=) c.1747+95A= (n.1747+95A=) c.*1268+95A= (n.*1268+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) c.1071+95A= (n.1071+95A=) n.1827+95A= c.2001+95A= (n.2001+95A=) n.2502+95A= n.2497+95A= | |
| 7 | g.87439573G>T | CA2683600336 | ABCB4 | c.1731+94C>A (n.1731+94C>A) c.1747+94C>A (n.1747+94C>A) c.*1268+94C>A (n.*1268+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.1071+94C>A (n.1071+94C>A) n.1827+94C>A c.2001+94C>A (n.2001+94C>A) n.2502+94C>A n.2497+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439575T>C | CA2601259215 | ABCB4 | c.1731+92A>G (n.1731+92A>G) c.1747+92A>G (n.1747+92A>G) c.*1268+92A>G (n.*1268+92A>G) c.1752+92A>G (n.1752+92A>G) c.1071+92A>G (n.1071+92A>G) n.1827+92A>G c.2001+92A>G (n.2001+92A>G) n.2502+92A>G n.2497+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439577C= | CA1723596272 | ABCB4 | c.1731+90G= (n.1731+90G=) c.1747+90G= (n.1747+90G=) c.*1268+90G= (n.*1268+90G=) c.1752+90G= (n.1752+90G=) c.1071+90G= (n.1071+90G=) n.1827+90G= c.2001+90G= (n.2001+90G=) n.2502+90G= n.2497+90G= | |
| 7 | g.87439577C>G | CA843379166 | ABCB4 | c.1731+90G>C (n.1731+90G>C) c.1747+90G>C (n.1747+90G>C) c.*1268+90G>C (n.*1268+90G>C) c.1752+90G>C (n.1752+90G>C) c.1071+90G>C (n.1071+90G>C) n.1827+90G>C c.2001+90G>C (n.2001+90G>C) n.2502+90G>C n.2497+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439578T>C | CA1723596274 | ABCB4 | c.1731+89A>G (n.1731+89A>G) c.1747+89A>G (n.1747+89A>G) c.*1268+89A>G (n.*1268+89A>G) c.1752+89A>G (n.1752+89A>G) c.1071+89A>G (n.1071+89A>G) n.1827+89A>G c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) n.2502+89A>G n.2497+89A>G | dbSNP |
| 7 | g.87439578T>G | CA2683600337 | ABCB4 | c.1731+89A>C (n.1731+89A>C) c.1747+89A>C (n.1747+89A>C) c.*1268+89A>C (n.*1268+89A>C) c.1752+89A>C (n.1752+89A>C) c.1071+89A>C (n.1071+89A>C) n.1827+89A>C c.2001+89A>C (n.2001+89A>C) n.2502+89A>C n.2497+89A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439578T= | CA1723596273 | ABCB4 | c.1731+89A= (n.1731+89A=) c.1747+89A= (n.1747+89A=) c.*1268+89A= (n.*1268+89A=) c.1752+89A= (n.1752+89A=) c.1071+89A= (n.1071+89A=) n.1827+89A= c.2001+89A= (n.2001+89A=) n.2502+89A= n.2497+89A= | |
| 7 | g.87439579G>T | CA2683600338 | ABCB4 | c.1731+88C>A (n.1731+88C>A) c.1747+88C>A (n.1747+88C>A) c.*1268+88C>A (n.*1268+88C>A) c.1752+88C>A (n.1752+88C>A) c.1071+88C>A (n.1071+88C>A) n.1827+88C>A c.2001+88C>A (n.2001+88C>A) n.2502+88C>A n.2497+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439580T>C | CA575854083 | ABCB4 | c.1731+87A>G (n.1731+87A>G) c.1747+87A>G (n.1747+87A>G) c.*1268+87A>G (n.*1268+87A>G) c.1752+87A>G (n.1752+87A>G) c.1071+87A>G (n.1071+87A>G) n.1827+87A>G c.2001+87A>G (n.2001+87A>G) n.2502+87A>G n.2497+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439580T= | CA1723596275 | ABCB4 | c.1731+87A= (n.1731+87A=) c.1747+87A= (n.1747+87A=) c.*1268+87A= (n.*1268+87A=) c.1752+87A= (n.1752+87A=) c.1071+87A= (n.1071+87A=) n.1827+87A= c.2001+87A= (n.2001+87A=) n.2502+87A= n.2497+87A= | |
| 7 | g.87439581_87439582del | CA2683600340 | ABCB4 | c.1731+86_1731+87del (n.1731+86_1731+87del) c.1747+86_1747+87del (n.1747+86_1747+87del) c.*1268+86_*1268+87del (n.*1268+86_*1268+87del) c.1752+86_1752+87del (n.1752+86_1752+87del) c.1071+86_1071+87del (n.1071+86_1071+87del) n.1827+86_1827+87del c.2001+86_2001+87del (n.2001+86_2001+87del) n.2502+86_2502+87del n.2497+86_2497+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439587G>T | CA2683600341 | ABCB4 | c.1731+80C>A (n.1731+80C>A) c.1747+80C>A (n.1747+80C>A) c.*1268+80C>A (n.*1268+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1071+80C>A (n.1071+80C>A) n.1827+80C>A c.2001+80C>A (n.2001+80C>A) n.2502+80C>A n.2497+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439588C>T | CA2683600342 | ABCB4 | c.1731+79G>A (n.1731+79G>A) c.1747+79G>A (n.1747+79G>A) c.*1268+79G>A (n.*1268+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1071+79G>A (n.1071+79G>A) n.1827+79G>A c.2001+79G>A (n.2001+79G>A) n.2502+79G>A n.2497+79G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439592G>T | CA2683600343 | ABCB4 | c.1731+75C>A (n.1731+75C>A) c.1747+75C>A (n.1747+75C>A) c.*1268+75C>A (n.*1268+75C>A) c.1752+75C>A (n.1752+75C>A) c.1071+75C>A (n.1071+75C>A) n.1827+75C>A c.2001+75C>A (n.2001+75C>A) n.2502+75C>A n.2497+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439594C= | CA1723596276 | ABCB4 | c.1731+73G= (n.1731+73G=) c.1747+73G= (n.1747+73G=) c.*1268+73G= (n.*1268+73G=) c.1752+73G= (n.1752+73G=) c.1071+73G= (n.1071+73G=) n.1827+73G= c.2001+73G= (n.2001+73G=) n.2502+73G= n.2497+73G= | |
| 7 | g.87439594C>G | CA843379167 | ABCB4 | c.1731+73G>C (n.1731+73G>C) c.1747+73G>C (n.1747+73G>C) c.*1268+73G>C (n.*1268+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1071+73G>C (n.1071+73G>C) n.1827+73G>C c.2001+73G>C (n.2001+73G>C) n.2502+73G>C n.2497+73G>C | dbSNP |
| 7 | g.87439594C>T | CA1723596277 | ABCB4 | c.1731+73G>A (n.1731+73G>A) c.1747+73G>A (n.1747+73G>A) c.*1268+73G>A (n.*1268+73G>A) c.1752+73G>A (n.1752+73G>A) c.1071+73G>A (n.1071+73G>A) n.1827+73G>A c.2001+73G>A (n.2001+73G>A) n.2502+73G>A n.2497+73G>A | dbSNP |
| 7 | g.87439595T>A | CA843379169 | ABCB4 | c.1731+72A>T (n.1731+72A>T) c.1747+72A>T (n.1747+72A>T) c.*1268+72A>T (n.*1268+72A>T) c.1752+72A>T (n.1752+72A>T) c.1071+72A>T (n.1071+72A>T) n.1827+72A>T c.2001+72A>T (n.2001+72A>T) n.2502+72A>T n.2497+72A>T | dbSNP |
| 7 | g.87439595T>C | CA2683600345 | ABCB4 | c.1731+72A>G (n.1731+72A>G) c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.*1268+72A>G (n.*1268+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1071+72A>G (n.1071+72A>G) n.1827+72A>G c.2001+72A>G (n.2001+72A>G) n.2502+72A>G n.2497+72A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439595T>G | CA2683600346 | ABCB4 | c.1731+72A>C (n.1731+72A>C) c.1747+72A>C (n.1747+72A>C) c.*1268+72A>C (n.*1268+72A>C) c.1752+72A>C (n.1752+72A>C) c.1071+72A>C (n.1071+72A>C) n.1827+72A>C c.2001+72A>C (n.2001+72A>C) n.2502+72A>C n.2497+72A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439595T= | CA1723596278 | ABCB4 | c.1731+72A= (n.1731+72A=) c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.*1268+72A= (n.*1268+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1071+72A= (n.1071+72A=) n.1827+72A= c.2001+72A= (n.2001+72A=) n.2502+72A= n.2497+72A= | |
| 7 | g.87439596C>A | CA2683600348 | ABCB4 | c.1731+71G>T (n.1731+71G>T) c.1747+71G>T (n.1747+71G>T) c.*1268+71G>T (n.*1268+71G>T) c.1752+71G>T (n.1752+71G>T) c.1071+71G>T (n.1071+71G>T) n.1827+71G>T c.2001+71G>T (n.2001+71G>T) n.2502+71G>T n.2497+71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439597C= | CA1723596279 | ABCB4 | c.1731+70G= (n.1731+70G=) c.1747+70G= (n.1747+70G=) c.*1268+70G= (n.*1268+70G=) c.1752+70G= (n.1752+70G=) c.1071+70G= (n.1071+70G=) n.1827+70G= c.2001+70G= (n.2001+70G=) n.2502+70G= n.2497+70G= | |
| 7 | g.87439597C>G | CA2683600349 | ABCB4 | c.1731+70G>C (n.1731+70G>C) c.1747+70G>C (n.1747+70G>C) c.*1268+70G>C (n.*1268+70G>C) c.1752+70G>C (n.1752+70G>C) c.1071+70G>C (n.1071+70G>C) n.1827+70G>C c.2001+70G>C (n.2001+70G>C) n.2502+70G>C n.2497+70G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87439597C>T | CA162091089 | ABCB4 | c.1731+70G>A (n.1731+70G>A) c.1747+70G>A (n.1747+70G>A) c.*1268+70G>A (n.*1268+70G>A) c.1752+70G>A (n.1752+70G>A) c.1071+70G>A (n.1071+70G>A) n.1827+70G>A c.2001+70G>A (n.2001+70G>A) n.2502+70G>A n.2497+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87439598G>A | CA162091093 | ABCB4 | c.1731+69C>T (n.1731+69C>T) c.1747+69C>T (n.1747+69C>T) c.*1268+69C>T (n.*1268+69C>T) c.1752+69C>T (n.1752+69C>T) c.1071+69C>T (n.1071+69C>T) n.1827+69C>T c.2001+69C>T (n.2001+69C>T) n.2502+69C>T n.2497+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439598G>C | CA1104113355 | ABCB4 | c.1731+69C>G (n.1731+69C>G) c.1747+69C>G (n.1747+69C>G) c.*1268+69C>G (n.*1268+69C>G) c.1752+69C>G (n.1752+69C>G) c.1071+69C>G (n.1071+69C>G) n.1827+69C>G c.2001+69C>G (n.2001+69C>G) n.2502+69C>G n.2497+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439598G= | CA1723596280 | ABCB4 | c.1731+69C= (n.1731+69C=) c.1747+69C= (n.1747+69C=) c.*1268+69C= (n.*1268+69C=) c.1752+69C= (n.1752+69C=) c.1071+69C= (n.1071+69C=) n.1827+69C= c.2001+69C= (n.2001+69C=) n.2502+69C= n.2497+69C= | |
| 7 | g.87439598G>T | CA2578929518 | ABCB4 | c.1731+69C>A (n.1731+69C>A) c.1747+69C>A (n.1747+69C>A) c.*1268+69C>A (n.*1268+69C>A) c.1752+69C>A (n.1752+69C>A) c.1071+69C>A (n.1071+69C>A) n.1827+69C>A c.2001+69C>A (n.2001+69C>A) n.2502+69C>A n.2497+69C>A | |
| 7 | g.87439601A>G | CA2683600352 | ABCB4 | c.1731+66T>C (n.1731+66T>C) c.1747+66T>C (n.1747+66T>C) c.*1268+66T>C (n.*1268+66T>C) c.1752+66T>C (n.1752+66T>C) c.1071+66T>C (n.1071+66T>C) n.1827+66T>C c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) n.2502+66T>C n.2497+66T>C | gnomAD v4 |