UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
| 7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
| 7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A | |
| 7 | g.87431549G>A | CA368035408 | ABCB4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1844C>T c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2519C>T n.2514C>T | |
| 7 | g.87431549G>C | CA368035411 | ABCB4 | c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1844C>G c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2519C>G n.2514C>G | |
| 7 | g.87431549G>T | CA368035414 | ABCB4 | c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1844C>A c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2519C>A n.2514C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
| 7 | g.87431550T>A | CA368035418 | ABCB4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1843A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2518A>T n.2513A>T | |
| 7 | g.87431550T>C | CA368035422 | ABCB4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1843A>G c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2518A>G n.2513A>G | |
| 7 | g.87431550T>G | CA368035423 | ABCB4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1843A>C c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2518A>C n.2513A>C | |
| 7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
| 7 | g.87431551C>A | CA456348540 | ABCB4 | c.1746G>T (p.Arg582=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1842G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2517G>T n.2512G>T | |
| 7 | g.87431551C>G | CA456348541 | ABCB4 | c.1746G>C (p.Arg582=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1842G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2517G>C n.2512G>C | |
| 7 | g.87431551C>T | CA456348542 | ABCB4 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1842G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2517G>A n.2512G>A | |
| 7 | g.87431552C>A | CA368035429 | ABCB4 | c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1761G>T (n.1761G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1841G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2516G>T n.2511G>T | |
| 7 | g.87431552C= | CA1723593012 | ABCB4 | c.1745G= (p.Arg582=) c.1761G= (n.1761G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1841G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2516G= n.2511G= | |
| 7 | g.87431552C>G | CA368035431 | ABCB4 | c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1761G>C (n.1761G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1841G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2516G>C n.2511G>C | |
| 7 | g.87431552C>T | CA4327213 | ABCB4 | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1761G>A (n.1761G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1841G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2516G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
| 7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
| 7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
| 7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
| 7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
| 7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
| 7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
| 7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
| 7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
| 7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431556C= | CA1723593015 | ABCB4 | c.1741G= (p.Gly581=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1837G= c.2011G= (p.Gly671=) n.2512G= n.2507G= | |
| 7 | g.87431556C>G | CA368035452 | ABCB4 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1837G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2512G>C n.2507G>C | |
| 7 | g.87431556C>T | CA4327214 | ABCB4 | c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1837G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2512G>A n.2507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431557T>A | CA368035457 | ABCB4 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1836A>T c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2511A>T n.2506A>T | |
| 7 | g.87431557T>C | CA456348547 | ABCB4 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1836A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2511A>G n.2506A>G | |
| 7 | g.87431557T>G | CA368035459 | ABCB4 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1836A>C c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2511A>C n.2506A>C | |
| 7 | g.87431558T>A | CA368035463 | ABCB4 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1835A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2510A>T n.2505A>T | |
| 7 | g.87431558T>C | CA162087630 | ABCB4 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1835A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2510A>G n.2505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431558T>G | CA368035466 | ABCB4 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1835A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2510A>C n.2505A>C | |
| 7 | g.87431558T= | CA1723593016 | ABCB4 | c.1739A= (p.Glu580=) c.1755A= (n.1755A=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1079A= (p.Glu360=) n.1835A= c.2009A= (p.Glu670=) n.2510A= n.2505A= | |
| 7 | g.87431559C>A | CA368035467 | ABCB4 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1754G>T (n.1754G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1834G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2509G>T n.2504G>T | |
| 7 | g.87431559C= | CA1723593017 | ABCB4 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1754G= (n.1754G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1834G= c.2008G= (p.Glu670=) n.2509G= n.2504G= | |
| 7 | g.87431559C>G | CA368035468 | ABCB4 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1754G>C (n.1754G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1834G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2509G>C n.2504G>C | |
| 7 | g.87431559C>T | CA368035471 | ABCB4 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1754G>A (n.1754G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1834G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2509G>A n.2504G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431560T>A | CA368035475 | ABCB4 | c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.1833A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2508A>T n.2503A>T | |
| 7 | g.87431560T>C | CA456348548 | ABCB4 | c.1737A>G (p.Arg579=) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1833A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2508A>G n.2503A>G | |
| 7 | g.87431560T>G | CA368035478 | ABCB4 | c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.1833A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2508A>C n.2503A>C | |
| 7 | g.87431561C>A | CA368035485 | ABCB4 | c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1752G>T (n.1752G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.1832G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2507G>T n.2502G>T | |
| 7 | g.87431561C= | CA1723593018 | ABCB4 | c.1736G= (p.Arg579=) c.1752G= (n.1752G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1832G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2507G= n.2502G= | |
| 7 | g.87431561C>G | CA368035483 | ABCB4 | c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1752G>C (n.1752G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1832G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2507G>C n.2502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |