| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G | |
| 7 | g.87431542A>G | CA456348533 | ABCB4 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.1771T>C (n.1771T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1851T>C c.2025T>C (p.Ile675=) n.2526T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>T | CA456348532 | ABCB4 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.1771T>A (n.1771T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1851T>A c.2025T>A (p.Ile675=) n.2526T>A n.2521T>A | |
| 7 | g.87431543A>C | CA368035384 | ABCB4 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1770T>G (n.1770T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1850T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2525T>G n.2520T>G | |
| 7 | g.87431543A>G | CA368035385 | ABCB4 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1770T>C (n.1770T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1850T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2525T>C n.2520T>C | |
| 7 | g.87431543A>T | CA368035387 | ABCB4 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1770T>A (n.1770T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1850T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2525T>A n.2520T>A | |
| 7 | g.87431544T>A | CA368035393 | ABCB4 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1769A>T (n.1769A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1849A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2524A>T n.2519A>T | |
| 7 | g.87431544T>C | CA368035390 | ABCB4 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1849A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2524A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431544T>G | CA368035391 | ABCB4 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1849A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2524A>C n.2519A>C | |
| 7 | g.87431544T= | CA1723593008 | ABCB4 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1769A= (n.1769A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1849A= c.2023A= (p.Ile675=) n.2524A= n.2519A= | |
| 7 | g.87431545G>A | CA456348534 | ABCB4 | c.1752C>T (p.Thr584=) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1848C>T c.2022C>T (p.Thr674=) n.2523C>T n.2518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431545G>C | CA456348535 | ABCB4 | c.1752C>G (p.Thr584=) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1848C>G c.2022C>G (p.Thr674=) n.2523C>G n.2518C>G | |
| 7 | g.87431545G= | CA1723593009 | ABCB4 | c.1752C= (p.Thr584=) c.1768C= (n.1768C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1773C= (p.Thr591=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1848C= c.2022C= (p.Thr674=) n.2523C= n.2518C= | |
| 7 | g.87431545G>T | CA456348536 | ABCB4 | c.1752C>A (p.Thr584=) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1848C>A c.2022C>A (p.Thr674=) n.2523C>A n.2518C>A | |
| 7 | g.87431546G>A | CA368035395 | ABCB4 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1847C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2522C>T n.2517C>T | |
| 7 | g.87431546G>C | CA368035397 | ABCB4 | c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1847C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2522C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431546G>T | CA368035398 | ABCB4 | c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1847C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2522C>A n.2517C>A | |
| 7 | g.87431547T>A | CA368035401 | ABCB4 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1766A>T (n.1766A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1846A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2521A>T n.2516A>T | |
| 7 | g.87431547T>C | CA368035402 | ABCB4 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1766A>G (n.1766A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1846A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2521A>G n.2516A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431547T>G | CA368035404 | ABCB4 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1846A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2521A>C n.2516A>C | |
| 7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
| 7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
| 7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A | |
| 7 | g.87431549G>A | CA368035408 | ABCB4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1844C>T c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2519C>T n.2514C>T | |
| 7 | g.87431549G>C | CA368035411 | ABCB4 | c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1844C>G c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2519C>G n.2514C>G | |
| 7 | g.87431549G>T | CA368035414 | ABCB4 | c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1844C>A c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2519C>A n.2514C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431549_87431559delinsGTCCGGCCTTC | CA1723593010 | ABCB4 | c.1738_1748delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu580=) c.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC (n.1754_1764delinsGAAGGCCGGAC) c.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC (n.*1275_*1285delinsGAAGGCCGGAC) c.1759_1769delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu587=) c.1078_1088delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu360=) n.1834_1844delinsGAAGGCCGGAC c.2008_2018delinsGAAGGCCGGAC (p.Glu670=) n.2509_2519delinsGAAGGCCGGAC n.2504_2514delinsGAAGGCCGGAC | |
| 7 | g.87431550T>A | CA368035418 | ABCB4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1843A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2518A>T n.2513A>T | |
| 7 | g.87431550T>C | CA368035422 | ABCB4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1843A>G c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2518A>G n.2513A>G | |
| 7 | g.87431550T>G | CA368035423 | ABCB4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1843A>C c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2518A>C n.2513A>C | |
| 7 | g.87431552_87431561del | CA1723593011 | ABCB4 | c.1738_1747del (p.Glu580ProfsTer4) c.1754_1763del (n.1754_1763del) c.*1275_*1284del (n.*1275_*1284del) c.1759_1768del (p.Glu587ProfsTer4) c.1078_1087del (p.Glu360ProfsTer4) n.1834_1843del c.2008_2017del (p.Glu670ProfsTer4) n.2509_2518del n.2504_2513del | dbSNP |
| 7 | g.87431551C>A | CA456348540 | ABCB4 | c.1746G>T (p.Arg582=) c.1762G>T (n.1762G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1842G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2517G>T n.2512G>T | |
| 7 | g.87431551C>G | CA456348541 | ABCB4 | c.1746G>C (p.Arg582=) c.1762G>C (n.1762G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1842G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2517G>C n.2512G>C | |
| 7 | g.87431551C>T | CA456348542 | ABCB4 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1762G>A (n.1762G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1842G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2517G>A n.2512G>A | |
| 7 | g.87431552C>A | CA368035429 | ABCB4 | c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1761G>T (n.1761G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1841G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2516G>T n.2511G>T | |
| 7 | g.87431552C= | CA1723593012 | ABCB4 | c.1745G= (p.Arg582=) c.1761G= (n.1761G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1841G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2516G= n.2511G= | |
| 7 | g.87431552C>G | CA368035431 | ABCB4 | c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1761G>C (n.1761G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1841G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2516G>C n.2511G>C | |
| 7 | g.87431552C>T | CA4327213 | ABCB4 | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1761G>A (n.1761G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1841G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2516G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431553G>A | CA368035435 | ABCB4 | c.1744C>T (p.Arg582Trp) c.1760C>T (n.1760C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1840C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2515C>T n.2510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431553G>C | CA368035434 | ABCB4 | c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1760C>G (n.1760C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1840C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2515C>G n.2510C>G | |
| 7 | g.87431553G= | CA1723593013 | ABCB4 | c.1744C= (p.Arg582=) c.1760C= (n.1760C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1840C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2515C= n.2510C= | |
| 7 | g.87431553G>T | CA456348543 | ABCB4 | c.1744C>A (p.Arg582=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1840C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2515C>A n.2510C>A | |
| 7 | g.87431554G>A | CA456348546 | ABCB4 | c.1743C>T (p.Gly581=) c.1759C>T (n.1759C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1839C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.2514C>T n.2509C>T | |
| 7 | g.87431554G>C | CA456348544 | ABCB4 | c.1743C>G (p.Gly581=) c.1759C>G (n.1759C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1839C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.2514C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431554G= | CA1723593014 | ABCB4 | c.1743C= (p.Gly581=) c.1759C= (n.1759C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1839C= c.2013C= (p.Gly671=) n.2514C= n.2509C= | |
| 7 | g.87431554G>T | CA456348545 | ABCB4 | c.1743C>A (p.Gly581=) c.1759C>A (n.1759C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1839C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.2514C>A n.2509C>A | |
| 7 | g.87431555C>A | CA368035442 | ABCB4 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1758G>T (n.1758G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1838G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2513G>T n.2508G>T | |
| 7 | g.87431555C>G | CA368035440 | ABCB4 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1758G>C (n.1758G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1838G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2513G>C n.2508G>C | |
| 7 | g.87431555C>T | CA368035445 | ABCB4 | c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1758G>A (n.1758G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1838G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2513G>A n.2508G>A | |
| 7 | g.87431556C>A | CA368035447 | ABCB4 | c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1837G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2512G>T n.2507G>T | gnomAD v4 |