| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431534G>A | CA368035350 | ABCB4 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1779C>T (n.1779C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1859C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) n.2534C>T n.2529C>T | |
| 7 | g.87431534G>C | CA368035351 | ABCB4 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1859C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.2534C>G n.2529C>G | |
| 7 | g.87431534G>T | CA368035352 | ABCB4 | c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1859C>A c.2033C>A (p.Ala678Glu) n.2534C>A n.2529C>A | |
| 7 | g.87431535C>A | CA368035354 | ABCB4 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1858G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2533G>T n.2528G>T | |
| 7 | g.87431535C= | CA1723593006 | ABCB4 | c.1762G= (p.Ala588=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1858G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2533G= n.2528G= | |
| 7 | g.87431535C>G | CA368035355 | ABCB4 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1858G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2533G>C n.2528G>C | |
| 7 | g.87431535C>T | CA4327212 | ABCB4 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1858G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2533G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>A | CA456348527 | ABCB4 | c.1761A>T (p.Ile587=) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.1101A>T (p.Ile367=) n.1857A>T c.2031A>T (p.Ile677=) n.2532A>T n.2527A>T | |
| 7 | g.87431536T>C | CA368035356 | ABCB4 | c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) n.1857A>G c.2031A>G (p.Ile677Met) n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>G | CA456348528 | ABCB4 | c.1761A>C (p.Ile587=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.1101A>C (p.Ile367=) n.1857A>C c.2031A>C (p.Ile677=) n.2532A>C n.2527A>C | |
| 7 | g.87431537A>C | CA368035357 | ABCB4 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) n.1856T>G c.2030T>G (p.Ile677Arg) n.2531T>G n.2526T>G | |
| 7 | g.87431537A>G | CA368035359 | ABCB4 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1856T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.2531T>C n.2526T>C | |
| 7 | g.87431537A>T | CA368035358 | ABCB4 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) n.1856T>A c.2030T>A (p.Ile677Lys) n.2531T>A n.2526T>A | |
| 7 | g.87431538T>A | CA368035362 | ABCB4 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1775A>T (n.1775A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) n.1855A>T c.2029A>T (p.Ile677Leu) n.2530A>T n.2525A>T | |
| 7 | g.87431538T>C | CA368035363 | ABCB4 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1775A>G (n.1775A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1855A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) n.2530A>G n.2525A>G | |
| 7 | g.87431538T>G | CA368035365 | ABCB4 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1775A>C (n.1775A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1855A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.2530A>C n.2525A>C | |
| 7 | g.87431539C>A | CA456348529 | ABCB4 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1854G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.2529G>T n.2524G>T | |
| 7 | g.87431539C= | CA1723593007 | ABCB4 | c.1758G= (p.Val586=) c.1774G= (n.1774G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1779G= (p.Val593=) c.1098G= (p.Val366=) n.1854G= c.2028G= (p.Val676=) n.2529G= n.2524G= | |
| 7 | g.87431539C>G | CA456348530 | ABCB4 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1854G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.2529G>C n.2524G>C | |
| 7 | g.87431539C>T | CA456348531 | ABCB4 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1854G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.2529G>A n.2524G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431539dup | CA2695208006 | ABCB4 | c.1758dup (p.Ile587AspfsTer18) c.1774dup (n.1774dup) c.*1295dup (n.*1295dup) c.1779dup (p.Ile594AspfsTer18) c.1098dup (p.Ile367AspfsTer18) n.1854dup c.2028dup (p.Ile677AspfsTer18) n.2529dup n.2524dup | |
| 7 | g.87431540A>C | CA368035367 | ABCB4 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1853T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.2528T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431540A>G | CA368035372 | ABCB4 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1853T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.2528T>C n.2523T>C | |
| 7 | g.87431540A>T | CA368035374 | ABCB4 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1853T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.2528T>A n.2523T>A | |
| 7 | g.87431541C>A | CA368035376 | ABCB4 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1852G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.2527G>T n.2522G>T | |
| 7 | g.87431541C>G | CA368035378 | ABCB4 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1772G>C (n.1772G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1852G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.2527G>C n.2522G>C | |
| 7 | g.87431541C>T | CA368035380 | ABCB4 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1772G>A (n.1772G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1852G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.2527G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G | |
| 7 | g.87431542A>G | CA456348533 | ABCB4 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.1771T>C (n.1771T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1851T>C c.2025T>C (p.Ile675=) n.2526T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>T | CA456348532 | ABCB4 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.1771T>A (n.1771T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1851T>A c.2025T>A (p.Ile675=) n.2526T>A n.2521T>A | |
| 7 | g.87431543A>C | CA368035384 | ABCB4 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1770T>G (n.1770T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1850T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2525T>G n.2520T>G | |
| 7 | g.87431543A>G | CA368035385 | ABCB4 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1770T>C (n.1770T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1850T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2525T>C n.2520T>C | |
| 7 | g.87431543A>T | CA368035387 | ABCB4 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1770T>A (n.1770T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1850T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2525T>A n.2520T>A | |
| 7 | g.87431544T>A | CA368035393 | ABCB4 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1769A>T (n.1769A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1849A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2524A>T n.2519A>T | |
| 7 | g.87431544T>C | CA368035390 | ABCB4 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1849A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2524A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431544T>G | CA368035391 | ABCB4 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1849A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2524A>C n.2519A>C | |
| 7 | g.87431544T= | CA1723593008 | ABCB4 | c.1753A= (p.Ile585=) c.1769A= (n.1769A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1849A= c.2023A= (p.Ile675=) n.2524A= n.2519A= | |
| 7 | g.87431545G>A | CA456348534 | ABCB4 | c.1752C>T (p.Thr584=) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1773C>T (p.Thr591=) c.1092C>T (p.Thr364=) n.1848C>T c.2022C>T (p.Thr674=) n.2523C>T n.2518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431545G>C | CA456348535 | ABCB4 | c.1752C>G (p.Thr584=) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1773C>G (p.Thr591=) c.1092C>G (p.Thr364=) n.1848C>G c.2022C>G (p.Thr674=) n.2523C>G n.2518C>G | |
| 7 | g.87431545G= | CA1723593009 | ABCB4 | c.1752C= (p.Thr584=) c.1768C= (n.1768C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1773C= (p.Thr591=) c.1092C= (p.Thr364=) n.1848C= c.2022C= (p.Thr674=) n.2523C= n.2518C= | |
| 7 | g.87431545G>T | CA456348536 | ABCB4 | c.1752C>A (p.Thr584=) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1773C>A (p.Thr591=) c.1092C>A (p.Thr364=) n.1848C>A c.2022C>A (p.Thr674=) n.2523C>A n.2518C>A | |
| 7 | g.87431546G>A | CA368035395 | ABCB4 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1847C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2522C>T n.2517C>T | |
| 7 | g.87431546G>C | CA368035397 | ABCB4 | c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1847C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2522C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431546G>T | CA368035398 | ABCB4 | c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1847C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2522C>A n.2517C>A | |
| 7 | g.87431547T>A | CA368035401 | ABCB4 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1766A>T (n.1766A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1846A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2521A>T n.2516A>T | |
| 7 | g.87431547T>C | CA368035402 | ABCB4 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1766A>G (n.1766A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1846A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2521A>G n.2516A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431547T>G | CA368035404 | ABCB4 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1846A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2521A>C n.2516A>C | |
| 7 | g.87431548G>A | CA456348539 | ABCB4 | c.1749C>T (p.Thr583=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.1845C>T c.2019C>T (p.Thr673=) n.2520C>T n.2515C>T | |
| 7 | g.87431548G>C | CA456348537 | ABCB4 | c.1749C>G (p.Thr583=) c.1765C>G (n.1765C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.1845C>G c.2019C>G (p.Thr673=) n.2520C>G n.2515C>G | |
| 7 | g.87431548G>T | CA456348538 | ABCB4 | c.1749C>A (p.Thr583=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.1845C>A c.2019C>A (p.Thr673=) n.2520C>A n.2515C>A |