| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431528C>A | CA368035333 | ABCB4 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1865G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.2540G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431528C= | CA1723593002 | ABCB4 | c.1769G= (p.Arg590=) c.1785G= (n.1785G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1865G= c.2039G= (p.Arg680=) n.2540G= n.2535G= | |
| 7 | g.87431528C>G | CA368035335 | ABCB4 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1865G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.2540G>C n.2535G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431528C>T | CA123370 | ABCB4 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1865G>A c.2039G>A (p.Arg680Gln) n.2540G>A n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431529G>A | CA368035336 | ABCB4 | c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1789C>T (p.Arg597Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) n.1864C>T c.2038C>T (p.Arg680Ter) n.2539C>T n.2534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431529G>C | CA368035337 | ABCB4 | c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1864C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.2539C>G n.2534C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431529G= | CA1723593003 | ABCB4 | c.1768C= (p.Arg590=) c.1784C= (n.1784C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1864C= c.2038C= (p.Arg680=) n.2539C= n.2534C= | |
| 7 | g.87431529G>T | CA456348523 | ABCB4 | c.1768C>A (p.Arg590=) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1864C>A c.2038C>A (p.Arg680=) n.2539C>A n.2534C>A | |
| 7 | g.87431530G>A | CA4327211 | ABCB4 | c.1767C>T (p.His589=) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1788C>T (p.His596=) c.1107C>T (p.His369=) n.1863C>T c.2037C>T (p.His679=) n.2538C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431530G>C | CA368035339 | ABCB4 | c.1767C>G (p.His589Gln) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.1863C>G c.2037C>G (p.His679Gln) n.2538C>G n.2533C>G | |
| 7 | g.87431530G= | CA1723593004 | ABCB4 | c.1767C= (p.His589=) c.1783C= (n.1783C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1788C= (p.His596=) c.1107C= (p.His369=) n.1863C= c.2037C= (p.His679=) n.2538C= n.2533C= | |
| 7 | g.87431530G>T | CA368035340 | ABCB4 | c.1767C>A (p.His589Gln) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.1863C>A c.2037C>A (p.His679Gln) n.2538C>A n.2533C>A | |
| 7 | g.87431531T>A | CA368035343 | ABCB4 | c.1766A>T (p.His589Leu) c.1782A>T (n.1782A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.1862A>T c.2036A>T (p.His679Leu) n.2537A>T n.2532A>T | dbSNP |
| 7 | g.87431531T>C | CA368035344 | ABCB4 | c.1766A>G (p.His589Arg) c.1782A>G (n.1782A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.1862A>G c.2036A>G (p.His679Arg) n.2537A>G n.2532A>G | |
| 7 | g.87431531T>G | CA368035345 | ABCB4 | c.1766A>C (p.His589Pro) c.1782A>C (n.1782A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.1862A>C c.2036A>C (p.His679Pro) n.2537A>C n.2532A>C | |
| 7 | g.87431531T= | CA1723593005 | ABCB4 | c.1766A= (p.His589=) c.1782A= (n.1782A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1787A= (p.His596=) c.1106A= (p.His369=) n.1862A= c.2036A= (p.His679=) n.2537A= n.2532A= | |
| 7 | g.87431532G>A | CA368035346 | ABCB4 | c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1861C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) n.2536C>T n.2531C>T | |
| 7 | g.87431532G>C | CA368035347 | ABCB4 | c.1765C>G (p.His589Asp) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.1861C>G c.2035C>G (p.His679Asp) n.2536C>G n.2531C>G | |
| 7 | g.87431532G>T | CA368035349 | ABCB4 | c.1765C>A (p.His589Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.1861C>A c.2035C>A (p.His679Asn) n.2536C>A n.2531C>A | |
| 7 | g.87431533T>A | CA456348524 | ABCB4 | c.1764A>T (p.Ala588=) c.1780A>T (n.1780A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1104A>T (p.Ala368=) n.1860A>T c.2034A>T (p.Ala678=) n.2535A>T n.2530A>T | |
| 7 | g.87431533T>C | CA456348525 | ABCB4 | c.1764A>G (p.Ala588=) c.1780A>G (n.1780A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1104A>G (p.Ala368=) n.1860A>G c.2034A>G (p.Ala678=) n.2535A>G n.2530A>G | |
| 7 | g.87431533T>G | CA456348526 | ABCB4 | c.1764A>C (p.Ala588=) c.1780A>C (n.1780A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1104A>C (p.Ala368=) n.1860A>C c.2034A>C (p.Ala678=) n.2535A>C n.2530A>C | |
| 7 | g.87431534G>A | CA368035350 | ABCB4 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1779C>T (n.1779C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1859C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) n.2534C>T n.2529C>T | |
| 7 | g.87431534G>C | CA368035351 | ABCB4 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1859C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.2534C>G n.2529C>G | |
| 7 | g.87431534G>T | CA368035352 | ABCB4 | c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1859C>A c.2033C>A (p.Ala678Glu) n.2534C>A n.2529C>A | |
| 7 | g.87431535C>A | CA368035354 | ABCB4 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1858G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2533G>T n.2528G>T | |
| 7 | g.87431535C= | CA1723593006 | ABCB4 | c.1762G= (p.Ala588=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1858G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2533G= n.2528G= | |
| 7 | g.87431535C>G | CA368035355 | ABCB4 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1858G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2533G>C n.2528G>C | |
| 7 | g.87431535C>T | CA4327212 | ABCB4 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1858G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2533G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>A | CA456348527 | ABCB4 | c.1761A>T (p.Ile587=) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.1101A>T (p.Ile367=) n.1857A>T c.2031A>T (p.Ile677=) n.2532A>T n.2527A>T | |
| 7 | g.87431536T>C | CA368035356 | ABCB4 | c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) n.1857A>G c.2031A>G (p.Ile677Met) n.2532A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431536T>G | CA456348528 | ABCB4 | c.1761A>C (p.Ile587=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.1101A>C (p.Ile367=) n.1857A>C c.2031A>C (p.Ile677=) n.2532A>C n.2527A>C | |
| 7 | g.87431537A>C | CA368035357 | ABCB4 | c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) n.1856T>G c.2030T>G (p.Ile677Arg) n.2531T>G n.2526T>G | |
| 7 | g.87431537A>G | CA368035359 | ABCB4 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1856T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.2531T>C n.2526T>C | |
| 7 | g.87431537A>T | CA368035358 | ABCB4 | c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) n.1856T>A c.2030T>A (p.Ile677Lys) n.2531T>A n.2526T>A | |
| 7 | g.87431538T>A | CA368035362 | ABCB4 | c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1775A>T (n.1775A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) n.1855A>T c.2029A>T (p.Ile677Leu) n.2530A>T n.2525A>T | |
| 7 | g.87431538T>C | CA368035363 | ABCB4 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1775A>G (n.1775A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1855A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) n.2530A>G n.2525A>G | |
| 7 | g.87431538T>G | CA368035365 | ABCB4 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1775A>C (n.1775A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1855A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.2530A>C n.2525A>C | |
| 7 | g.87431539C>A | CA456348529 | ABCB4 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1779G>T (p.Val593=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1854G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.2529G>T n.2524G>T | |
| 7 | g.87431539C= | CA1723593007 | ABCB4 | c.1758G= (p.Val586=) c.1774G= (n.1774G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.1779G= (p.Val593=) c.1098G= (p.Val366=) n.1854G= c.2028G= (p.Val676=) n.2529G= n.2524G= | |
| 7 | g.87431539C>G | CA456348530 | ABCB4 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1779G>C (p.Val593=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1854G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.2529G>C n.2524G>C | |
| 7 | g.87431539C>T | CA456348531 | ABCB4 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1779G>A (p.Val593=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1854G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.2529G>A n.2524G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431539dup | CA2695208006 | ABCB4 | c.1758dup (p.Ile587AspfsTer18) c.1774dup (n.1774dup) c.*1295dup (n.*1295dup) c.1779dup (p.Ile594AspfsTer18) c.1098dup (p.Ile367AspfsTer18) n.1854dup c.2028dup (p.Ile677AspfsTer18) n.2529dup n.2524dup | |
| 7 | g.87431540A>C | CA368035367 | ABCB4 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1853T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.2528T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431540A>G | CA368035372 | ABCB4 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1853T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.2528T>C n.2523T>C | |
| 7 | g.87431540A>T | CA368035374 | ABCB4 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1853T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.2528T>A n.2523T>A | |
| 7 | g.87431541C>A | CA368035376 | ABCB4 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1772G>T (n.1772G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1852G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.2527G>T n.2522G>T | |
| 7 | g.87431541C>G | CA368035378 | ABCB4 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1772G>C (n.1772G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1852G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.2527G>C n.2522G>C | |
| 7 | g.87431541C>T | CA368035380 | ABCB4 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1772G>A (n.1772G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1852G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.2527G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431542A>C | CA368035381 | ABCB4 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1771T>G (n.1771T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1851T>G c.2025T>G (p.Ile675Met) n.2526T>G n.2521T>G |