Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87431448G>A | CA456348440 | ABCB4 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.53C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1945C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.2620C>T n.2615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87431448G>C | CA368034642 | ABCB4 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1865C>G (n.1865C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.53C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1945C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2620C>G n.2615C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87431448G= | CA1723592969 | ABCB4 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1865C= (n.1865C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.53C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1945C= c.2119C= (p.Leu707=) n.2620C= n.2615C= | |
7 | g.87431448G>T | CA368034645 | ABCB4 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1865C>A (n.1865C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.53C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1945C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2620C>A n.2615C>A | |
7 | g.87431449T>A | CA368034646 | ABCB4 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1864A>T (n.1864A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.52A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1944A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.2619A>T n.2614A>T | |
7 | g.87431449T>C | CA456348443 | ABCB4 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.52A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1944A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.2619A>G n.2614A>G | |
7 | g.87431449T>G | CA368034647 | ABCB4 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1864A>C (n.1864A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.52A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1944A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.2619A>C n.2614A>C | |
7 | g.87431450T>A | CA368034651 | ABCB4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.51A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1943A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2618A>T n.2613A>T | |
7 | g.87431450T>C | CA368034653 | ABCB4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.51A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1943A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2618A>G n.2613A>G | |
7 | g.87431450T>G | CA368034655 | ABCB4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1863A>C (n.1863A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.51A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1943A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2618A>C n.2613A>C | |
7 | g.87431451C>A | CA368034659 | ABCB4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1862G>T (n.1862G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.50G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1942G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2617G>T n.2612G>T | |
7 | g.87431451C= | CA1723592970 | ABCB4 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1862G= (n.1862G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.50G= c.1867G= (p.Glu623=) c.1186G= (p.Glu396=) n.1942G= c.2116G= (p.Glu706=) n.2617G= n.2612G= | |
7 | g.87431451C>G | CA368034663 | ABCB4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1862G>C (n.1862G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.50G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1942G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2617G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87431451C>T | CA4327195 | ABCB4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1862G>A (n.1862G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.50G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1942G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2617G>A n.2612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431452G>A | CA4327196 | ABCB4 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1861C>T (n.1861C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.49C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1941C>T c.2115C>T (p.Ser705=) n.2616C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87431452G>C | CA368034680 | ABCB4 | c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1861C>G (n.1861C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.49C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1941C>G c.2115C>G (p.Ser705Arg) n.2616C>G n.2611C>G | |
7 | g.87431452G= | CA1723592971 | ABCB4 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1861C= (n.1861C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.49C= c.1866C= (p.Ser622=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1941C= c.2115C= (p.Ser705=) n.2616C= n.2611C= | |
7 | g.87431452G>T | CA368034674 | ABCB4 | c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1861C>A (n.1861C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.49C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1941C>A c.2115C>A (p.Ser705Arg) n.2616C>A n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87431453C>A | CA368034687 | ABCB4 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1860G>T (n.1860G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.48G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1940G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) n.2615G>T n.2610G>T | |
7 | g.87431453C>G | CA368034692 | ABCB4 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1860G>C (n.1860G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.48G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1940G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) n.2615G>C n.2610G>C | |
7 | g.87431453C>T | CA368034696 | ABCB4 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1860G>A (n.1860G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.48G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1940G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) n.2615G>A n.2610G>A | |
7 | g.87431454T>A | CA368034702 | ABCB4 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.47A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1939A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) n.2614A>T n.2609A>T | |
7 | g.87431454T>C | CA368034706 | ABCB4 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1859A>G (n.1859A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.47A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1939A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) n.2614A>G n.2609A>G | dbSNP |
7 | g.87431454T>G | CA368034711 | ABCB4 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.47A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1939A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) n.2614A>C n.2609A>C | |
7 | g.87431454T= | CA1723592972 | ABCB4 | c.1843A= (p.Ser615=) c.1859A= (n.1859A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.47A= c.1864A= (p.Ser622=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1939A= c.2113A= (p.Ser705=) n.2614A= n.2609A= | |
7 | g.87431455G>A | CA456348449 | ABCB4 | c.1842C>T (p.His614=) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.46C>T c.1863C>T (p.His621=) c.1182C>T (p.His394=) n.1938C>T c.2112C>T (p.His704=) n.2613C>T n.2608C>T | |
7 | g.87431455G>C | CA368034716 | ABCB4 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.46C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) n.1938C>G c.2112C>G (p.His704Gln) n.2613C>G n.2608C>G | |
7 | g.87431455G>T | CA368034720 | ABCB4 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.46C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) n.1938C>A c.2112C>A (p.His704Gln) n.2613C>A n.2608C>A | |
7 | g.87431456T>A | CA368034739 | ABCB4 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1857A>T (n.1857A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.45A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) n.1937A>T c.2111A>T (p.His704Leu) n.2612A>T n.2607A>T | |
7 | g.87431456T>C | CA368034744 | ABCB4 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.45A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) n.1937A>G c.2111A>G (p.His704Arg) n.2612A>G n.2607A>G | |
7 | g.87431456T>G | CA368034748 | ABCB4 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.45A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) n.1937A>C c.2111A>C (p.His704Pro) n.2612A>C n.2607A>C | |
7 | g.87431457G>A | CA368034766 | ABCB4 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1856C>T (n.1856C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.44C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1936C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) n.2611C>T n.2606C>T | |
7 | g.87431457G>C | CA368034761 | ABCB4 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1856C>G (n.1856C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.44C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) n.1936C>G c.2110C>G (p.His704Asp) n.2611C>G n.2606C>G | |
7 | g.87431457G>T | CA368034756 | ABCB4 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.44C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) n.1936C>A c.2110C>A (p.His704Asn) n.2611C>A n.2606C>A | |
7 | g.87431458G>A | CA456348451 | ABCB4 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.43C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.1935C>T c.2109C>T (p.Ser703=) n.2610C>T n.2605C>T | |
7 | g.87431458G>C | CA368034772 | ABCB4 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1855C>G (n.1855C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.43C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.1935C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) n.2610C>G n.2605C>G | dbSNP |
7 | g.87431458G= | CA1723592973 | ABCB4 | c.1839C= (p.Ser613=) c.1855C= (n.1855C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.43C= c.1860C= (p.Ser620=) c.1179C= (p.Ser393=) n.1935C= c.2109C= (p.Ser703=) n.2610C= n.2605C= | |
7 | g.87431458G>T | CA368034775 | ABCB4 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1855C>A (n.1855C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.43C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.1935C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) n.2610C>A n.2605C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87431459C>A | CA368034783 | ABCB4 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1854G>T (n.1854G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.42G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1934G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) n.2609G>T n.2604G>T | |
7 | g.87431459C>G | CA368034787 | ABCB4 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.42G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1934G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2609G>C n.2604G>C | |
7 | g.87431459C>T | CA368034791 | ABCB4 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1854G>A (n.1854G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.42G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1934G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) n.2609G>A n.2604G>A | |
7 | g.87431459_87431460delinsCT | CA1723592974 | ABCB4 | c.1837_1838delinsAG (p.Ser613=) c.1853_1854delinsAG (n.1853_1854delinsAG) c.*1374_*1375delinsAG (n.*1374_*1375delinsAG) n.41_42delinsAG c.1858_1859delinsAG (p.Ser620=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) n.1933_1934delinsAG c.2107_2108delinsAG (p.Ser703=) n.2608_2609delinsAG n.2603_2604delinsAG | |
7 | g.87431460T>A | CA368034799 | ABCB4 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1853A>T (n.1853A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.41A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1933A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2608A>T n.2603A>T | |
7 | g.87431460T>C | CA368034801 | ABCB4 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1853A>G (n.1853A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.41A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1933A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2608A>G n.2603A>G | dbSNP |
7 | g.87431460T>G | CA368034804 | ABCB4 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1853A>C (n.1853A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.41A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1933A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2608A>C n.2603A>C | |
7 | g.87431460T= | CA1723592976 | ABCB4 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1853A= (n.1853A=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.41A= c.1858A= (p.Ser620=) c.1177A= (p.Ser393=) n.1933A= c.2107A= (p.Ser703=) n.2608A= n.2603A= | |
7 | g.87431461del | CA1723592975 | ABCB4 | c.1837del (p.Ser613AlafsTer5) c.1853del (n.1853del) c.*1374del (n.*1374del) n.41del c.1858del (p.Ser620AlafsTer5) c.1177del (p.Ser393AlafsTer5) n.1933del c.2107del (p.Ser703AlafsTer5) n.2608del n.2603del | dbSNP |
7 | g.87431461T>A | CA456348455 | ABCB4 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.40A>T c.1857A>T (p.Gly619=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1932A>T c.2106A>T (p.Gly702=) n.2607A>T n.2602A>T | |
7 | g.87431461T>C | CA456348456 | ABCB4 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.40A>G c.1857A>G (p.Gly619=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1932A>G c.2106A>G (p.Gly702=) n.2607A>G n.2602A>G | |
7 | g.87431461T>G | CA456348457 | ABCB4 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1852A>C (n.1852A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.40A>C c.1857A>C (p.Gly619=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1932A>C c.2106A>C (p.Gly702=) n.2607A>C n.2602A>C |