UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431445T>A | CA368034628 | ABCB4 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1868A>T (n.1868A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.56A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) n.1948A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) n.2623A>T n.2618A>T | |
| 7 | g.87431445T>C | CA368034633 | ABCB4 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1868A>G (n.1868A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.56A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1192A>G (p.Met398Val) n.1948A>G c.2122A>G (p.Met708Val) n.2623A>G n.2618A>G | |
| 7 | g.87431445T>G | CA368034632 | ABCB4 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1868A>C (n.1868A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.56A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) n.1948A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) n.2623A>C n.2618A>C | |
| 7 | g.87431446C>A | CA456348438 | ABCB4 | c.1851G>T (p.Leu617=) c.1867G>T (n.1867G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.55G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.1947G>T c.2121G>T (p.Leu707=) n.2622G>T n.2617G>T | |
| 7 | g.87431446C>G | CA456348439 | ABCB4 | c.1851G>C (p.Leu617=) c.1867G>C (n.1867G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.55G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.1947G>C c.2121G>C (p.Leu707=) n.2622G>C n.2617G>C | |
| 7 | g.87431446C>T | CA456348436 | ABCB4 | c.1851G>A (p.Leu617=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.55G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1947G>A c.2121G>A (p.Leu707=) n.2622G>A n.2617G>A | |
| 7 | g.87431447A>C | CA368034634 | ABCB4 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1866T>G (n.1866T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.54T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1946T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2621T>G n.2616T>G | |
| 7 | g.87431447A>G | CA368034640 | ABCB4 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1866T>C (n.1866T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.54T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1946T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2621T>C n.2616T>C | |
| 7 | g.87431447A>T | CA368034636 | ABCB4 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1866T>A (n.1866T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.54T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1946T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.2621T>A n.2616T>A | |
| 7 | g.87431448G>A | CA456348440 | ABCB4 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.53C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1945C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.2620C>T n.2615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G>C | CA368034642 | ABCB4 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1865C>G (n.1865C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.53C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1945C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2620C>G n.2615C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G= | CA1723592969 | ABCB4 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1865C= (n.1865C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.53C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1945C= c.2119C= (p.Leu707=) n.2620C= n.2615C= | |
| 7 | g.87431448G>T | CA368034645 | ABCB4 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1865C>A (n.1865C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.53C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1945C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2620C>A n.2615C>A | |
| 7 | g.87431449T>A | CA368034646 | ABCB4 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1864A>T (n.1864A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.52A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1944A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.2619A>T n.2614A>T | |
| 7 | g.87431449T>C | CA456348443 | ABCB4 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.52A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1944A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.2619A>G n.2614A>G | |
| 7 | g.87431449T>G | CA368034647 | ABCB4 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1864A>C (n.1864A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.52A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1944A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.2619A>C n.2614A>C | |
| 7 | g.87431450T>A | CA368034651 | ABCB4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.51A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1943A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2618A>T n.2613A>T | |
| 7 | g.87431450T>C | CA368034653 | ABCB4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.51A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1943A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2618A>G n.2613A>G | |
| 7 | g.87431450T>G | CA368034655 | ABCB4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1863A>C (n.1863A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.51A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1943A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2618A>C n.2613A>C | |
| 7 | g.87431451C>A | CA368034659 | ABCB4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1862G>T (n.1862G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.50G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1942G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2617G>T n.2612G>T | |
| 7 | g.87431451C= | CA1723592970 | ABCB4 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1862G= (n.1862G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.50G= c.1867G= (p.Glu623=) c.1186G= (p.Glu396=) n.1942G= c.2116G= (p.Glu706=) n.2617G= n.2612G= | |
| 7 | g.87431451C>G | CA368034663 | ABCB4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1862G>C (n.1862G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.50G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1942G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2617G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431451C>T | CA4327195 | ABCB4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1862G>A (n.1862G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.50G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1942G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2617G>A n.2612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>A | CA4327196 | ABCB4 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1861C>T (n.1861C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.49C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1941C>T c.2115C>T (p.Ser705=) n.2616C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>C | CA368034680 | ABCB4 | c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1861C>G (n.1861C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.49C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1941C>G c.2115C>G (p.Ser705Arg) n.2616C>G n.2611C>G | |
| 7 | g.87431452G= | CA1723592971 | ABCB4 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1861C= (n.1861C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.49C= c.1866C= (p.Ser622=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1941C= c.2115C= (p.Ser705=) n.2616C= n.2611C= | |
| 7 | g.87431452G>T | CA368034674 | ABCB4 | c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1861C>A (n.1861C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.49C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1941C>A c.2115C>A (p.Ser705Arg) n.2616C>A n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431453C>A | CA368034687 | ABCB4 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1860G>T (n.1860G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.48G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1940G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) n.2615G>T n.2610G>T | |
| 7 | g.87431453C>G | CA368034692 | ABCB4 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1860G>C (n.1860G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.48G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1940G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) n.2615G>C n.2610G>C | |
| 7 | g.87431453C>T | CA368034696 | ABCB4 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1860G>A (n.1860G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.48G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1940G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) n.2615G>A n.2610G>A | |
| 7 | g.87431454T>A | CA368034702 | ABCB4 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.47A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1939A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) n.2614A>T n.2609A>T | |
| 7 | g.87431454T>C | CA368034706 | ABCB4 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1859A>G (n.1859A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.47A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1939A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) n.2614A>G n.2609A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431454T>G | CA368034711 | ABCB4 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.47A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1939A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) n.2614A>C n.2609A>C | |
| 7 | g.87431454T= | CA1723592972 | ABCB4 | c.1843A= (p.Ser615=) c.1859A= (n.1859A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.47A= c.1864A= (p.Ser622=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1939A= c.2113A= (p.Ser705=) n.2614A= n.2609A= | |
| 7 | g.87431455G>A | CA456348449 | ABCB4 | c.1842C>T (p.His614=) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.46C>T c.1863C>T (p.His621=) c.1182C>T (p.His394=) n.1938C>T c.2112C>T (p.His704=) n.2613C>T n.2608C>T | |
| 7 | g.87431455G>C | CA368034716 | ABCB4 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.46C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) n.1938C>G c.2112C>G (p.His704Gln) n.2613C>G n.2608C>G | |
| 7 | g.87431455G>T | CA368034720 | ABCB4 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.46C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) n.1938C>A c.2112C>A (p.His704Gln) n.2613C>A n.2608C>A | |
| 7 | g.87431456T>A | CA368034739 | ABCB4 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.1857A>T (n.1857A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.45A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) n.1937A>T c.2111A>T (p.His704Leu) n.2612A>T n.2607A>T | |
| 7 | g.87431456T>C | CA368034744 | ABCB4 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.45A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) n.1937A>G c.2111A>G (p.His704Arg) n.2612A>G n.2607A>G | |
| 7 | g.87431456T>G | CA368034748 | ABCB4 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.45A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) n.1937A>C c.2111A>C (p.His704Pro) n.2612A>C n.2607A>C | |
| 7 | g.87431457G>A | CA368034766 | ABCB4 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1856C>T (n.1856C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.44C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1936C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) n.2611C>T n.2606C>T | |
| 7 | g.87431457G>C | CA368034761 | ABCB4 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.1856C>G (n.1856C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.44C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) n.1936C>G c.2110C>G (p.His704Asp) n.2611C>G n.2606C>G | |
| 7 | g.87431457G>T | CA368034756 | ABCB4 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.44C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) n.1936C>A c.2110C>A (p.His704Asn) n.2611C>A n.2606C>A | |
| 7 | g.87431458G>A | CA456348451 | ABCB4 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1855C>T (n.1855C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.43C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.1935C>T c.2109C>T (p.Ser703=) n.2610C>T n.2605C>T | |
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