| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431436_87431439delinsCCTT | CA1723592965 | ABCB4 | c.1858_1861delinsAAGG (p.Lys620=) c.1874_1877delinsAAGG (n.1874_1877delinsAAGG) c.*1395_*1398delinsAAGG (n.*1395_*1398delinsAAGG) n.62_65delinsAAGG c.1879_1882delinsAAGG (p.Lys627=) c.1198_1201delinsAAGG (p.Lys400=) n.1954_1957delinsAAGG c.2128_2131delinsAAGG (p.Lys710=) n.2629_2632delinsAAGG n.2624_2627delinsAAGG | |
| 7 | g.87431441_87431443del | CA4327194 | ABCB4 | c.1858_1860del (p.Lys620del) c.1874_1876del (n.1874_1876del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.62_64del c.1879_1881del (p.Lys627del) c.1198_1200del (p.Lys400del) n.1954_1956del c.2128_2130del (p.Lys710del) n.2629_2631del n.2624_2626del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431439T>A | CA368034567 | ABCB4 | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.62A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1954A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.2629A>T n.2624A>T | |
| 7 | g.87431439T>C | CA10629553 | ABCB4 | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.62A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1954A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.2629A>G n.2624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431439T>G | CA368034574 | ABCB4 | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.62A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1954A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.2629A>C n.2624A>C | |
| 7 | g.87431439T= | CA1723592967 | ABCB4 | c.1858A= (p.Lys620=) c.1874A= (n.1874A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.62A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1198A= (p.Lys400=) n.1954A= c.2128A= (p.Lys710=) n.2629A= n.2624A= | |
| 7 | g.87431440C>A | CA368034577 | ABCB4 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.61G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1953G>T c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.2628G>T n.2623G>T | |
| 7 | g.87431440C>G | CA368034582 | ABCB4 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1873G>C (n.1873G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.61G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1953G>C c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.2628G>C n.2623G>C | |
| 7 | g.87431440C>T | CA456348431 | ABCB4 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.1873G>A (n.1873G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.61G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1953G>A c.2127G>A (p.Lys709=) n.2628G>A n.2623G>A | |
| 7 | g.87431441T>A | CA368034584 | ABCB4 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1872A>T (n.1872A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.60A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1952A>T c.2126A>T (p.Lys709Met) n.2627A>T n.2622A>T | |
| 7 | g.87431441T>C | CA368034586 | ABCB4 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1872A>G (n.1872A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.60A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1952A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.2627A>G n.2622A>G | |
| 7 | g.87431441T>G | CA368034589 | ABCB4 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1872A>C (n.1872A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.60A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1952A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.2627A>C n.2622A>C | |
| 7 | g.87431442T>A | CA368034595 | ABCB4 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1871A>T (n.1871A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.59A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1951A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.2626A>T n.2621A>T | |
| 7 | g.87431442T>C | CA368034598 | ABCB4 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1871A>G (n.1871A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.59A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1951A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.2626A>G n.2621A>G | |
| 7 | g.87431442T>G | CA368034599 | ABCB4 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1871A>C (n.1871A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.59A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1951A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.2626A>C n.2621A>C | |
| 7 | g.87431442T= | CA1723592968 | ABCB4 | c.1855A= (p.Lys619=) c.1871A= (n.1871A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.59A= c.1876A= (p.Lys626=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1951A= c.2125A= (p.Lys709=) n.2626A= n.2621A= | |
| 7 | g.87431443C>A | CA368034617 | ABCB4 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1870G>T (n.1870G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.58G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) n.1950G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) n.2625G>T n.2620G>T | |
| 7 | g.87431443C>G | CA368034606 | ABCB4 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1870G>C (n.1870G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.58G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) n.1950G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) n.2625G>C n.2620G>C | |
| 7 | g.87431443C>T | CA368034603 | ABCB4 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1870G>A (n.1870G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.58G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) n.1950G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) n.2625G>A n.2620G>A | |
| 7 | g.87431443dup | CA1104109991 | ABCB4 | c.1854dup (p.Lys619GlufsTer25) c.1870dup (n.1870dup) c.*1391dup (n.*1391dup) n.58dup c.1875dup (p.Lys626GlufsTer25) c.1194dup (p.Lys399GlufsTer25) n.1950dup c.2124dup (p.Lys709GlufsTer25) n.2625dup n.2620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>C | CA368034620 | ABCB4 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1869T>G (n.1869T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.57T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) n.1949T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) n.2624T>G n.2619T>G | |
| 7 | g.87431444A>G | CA368034624 | ABCB4 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1869T>C (n.1869T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.57T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) n.1949T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) n.2624T>C n.2619T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>T | CA368034621 | ABCB4 | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1869T>A (n.1869T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.57T>A c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) n.1949T>A c.2123T>A (p.Met708Lys) n.2624T>A n.2619T>A | |
| 7 | g.87431445T>A | CA368034628 | ABCB4 | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1868A>T (n.1868A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.56A>T c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) n.1948A>T c.2122A>T (p.Met708Leu) n.2623A>T n.2618A>T | |
| 7 | g.87431445T>C | CA368034633 | ABCB4 | c.1852A>G (p.Met618Val) c.1868A>G (n.1868A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.56A>G c.1873A>G (p.Met625Val) c.1192A>G (p.Met398Val) n.1948A>G c.2122A>G (p.Met708Val) n.2623A>G n.2618A>G | |
| 7 | g.87431445T>G | CA368034632 | ABCB4 | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1868A>C (n.1868A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.56A>C c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) n.1948A>C c.2122A>C (p.Met708Leu) n.2623A>C n.2618A>C | |
| 7 | g.87431446C>A | CA456348438 | ABCB4 | c.1851G>T (p.Leu617=) c.1867G>T (n.1867G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.55G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.1947G>T c.2121G>T (p.Leu707=) n.2622G>T n.2617G>T | |
| 7 | g.87431446C>G | CA456348439 | ABCB4 | c.1851G>C (p.Leu617=) c.1867G>C (n.1867G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.55G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.1947G>C c.2121G>C (p.Leu707=) n.2622G>C n.2617G>C | |
| 7 | g.87431446C>T | CA456348436 | ABCB4 | c.1851G>A (p.Leu617=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.55G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1947G>A c.2121G>A (p.Leu707=) n.2622G>A n.2617G>A | |
| 7 | g.87431447A>C | CA368034634 | ABCB4 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1866T>G (n.1866T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.54T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1946T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2621T>G n.2616T>G | |
| 7 | g.87431447A>G | CA368034640 | ABCB4 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1866T>C (n.1866T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.54T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1946T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2621T>C n.2616T>C | |
| 7 | g.87431447A>T | CA368034636 | ABCB4 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1866T>A (n.1866T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.54T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1946T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.2621T>A n.2616T>A | |
| 7 | g.87431448G>A | CA456348440 | ABCB4 | c.1849C>T (p.Leu617=) c.1865C>T (n.1865C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.53C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.1945C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.2620C>T n.2615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G>C | CA368034642 | ABCB4 | c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1865C>G (n.1865C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.53C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1945C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2620C>G n.2615C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431448G= | CA1723592969 | ABCB4 | c.1849C= (p.Leu617=) c.1865C= (n.1865C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.53C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1945C= c.2119C= (p.Leu707=) n.2620C= n.2615C= | |
| 7 | g.87431448G>T | CA368034645 | ABCB4 | c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1865C>A (n.1865C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.53C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1945C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2620C>A n.2615C>A | |
| 7 | g.87431449T>A | CA368034646 | ABCB4 | c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1864A>T (n.1864A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.52A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1944A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.2619A>T n.2614A>T | |
| 7 | g.87431449T>C | CA456348443 | ABCB4 | c.1848A>G (p.Glu616=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.52A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1944A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.2619A>G n.2614A>G | |
| 7 | g.87431449T>G | CA368034647 | ABCB4 | c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1864A>C (n.1864A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.52A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1944A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.2619A>C n.2614A>C | |
| 7 | g.87431450T>A | CA368034651 | ABCB4 | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.51A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1943A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2618A>T n.2613A>T | |
| 7 | g.87431450T>C | CA368034653 | ABCB4 | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.51A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1943A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2618A>G n.2613A>G | |
| 7 | g.87431450T>G | CA368034655 | ABCB4 | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1863A>C (n.1863A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.51A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1943A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2618A>C n.2613A>C | |
| 7 | g.87431451C>A | CA368034659 | ABCB4 | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1862G>T (n.1862G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.50G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1942G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2617G>T n.2612G>T | |
| 7 | g.87431451C= | CA1723592970 | ABCB4 | c.1846G= (p.Glu616=) c.1862G= (n.1862G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.50G= c.1867G= (p.Glu623=) c.1186G= (p.Glu396=) n.1942G= c.2116G= (p.Glu706=) n.2617G= n.2612G= | |
| 7 | g.87431451C>G | CA368034663 | ABCB4 | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1862G>C (n.1862G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.50G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1942G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2617G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431451C>T | CA4327195 | ABCB4 | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1862G>A (n.1862G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.50G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1942G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2617G>A n.2612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>A | CA4327196 | ABCB4 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1861C>T (n.1861C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.49C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1941C>T c.2115C>T (p.Ser705=) n.2616C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87431452G>C | CA368034680 | ABCB4 | c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1861C>G (n.1861C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.49C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1941C>G c.2115C>G (p.Ser705Arg) n.2616C>G n.2611C>G | |
| 7 | g.87431452G= | CA1723592971 | ABCB4 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1861C= (n.1861C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.49C= c.1866C= (p.Ser622=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1941C= c.2115C= (p.Ser705=) n.2616C= n.2611C= | |
| 7 | g.87431452G>T | CA368034674 | ABCB4 | c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1861C>A (n.1861C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.49C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1941C>A c.2115C>A (p.Ser705Arg) n.2616C>A n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |