| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431433C>A | CA368034526 | ABCB4 | c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1880G>T (n.1880G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.68G>T c.1885G>T (p.Gly629Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.1960G>T c.2134G>T (p.Gly712Trp) n.2635G>T n.2630G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431433C= | CA1723592962 | ABCB4 | c.1864G= (p.Gly622=) c.1880G= (n.1880G=) c.*1401G= (n.*1401G=) n.68G= c.1885G= (p.Gly629=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1960G= c.2134G= (p.Gly712=) n.2635G= n.2630G= | |
| 7 | g.87431433C>G | CA368034527 | ABCB4 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1880G>C (n.1880G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.68G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1960G>C c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2635G>C n.2630G>C | |
| 7 | g.87431433C>T | CA368034523 | ABCB4 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1880G>A (n.1880G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.68G>A c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1960G>A c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.2635G>A n.2630G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431434T>A | CA368034529 | ABCB4 | c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1879A>T (n.1879A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.67A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.1959A>T c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.2634A>T n.2629A>T | |
| 7 | g.87431434T>C | CA456348423 | ABCB4 | c.1863A>G (p.Glu621=) c.1879A>G (n.1879A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.67A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.1203A>G (p.Glu401=) n.1959A>G c.2133A>G (p.Glu711=) n.2634A>G n.2629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431434T>G | CA368034531 | ABCB4 | c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1879A>C (n.1879A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.67A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.1959A>C c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.2634A>C n.2629A>C | |
| 7 | g.87431434T= | CA1723592963 | ABCB4 | c.1863A= (p.Glu621=) c.1879A= (n.1879A=) c.*1400A= (n.*1400A=) n.67A= c.1884A= (p.Glu628=) c.1203A= (p.Glu401=) n.1959A= c.2133A= (p.Glu711=) n.2634A= n.2629A= | |
| 7 | g.87431435T>A | CA368034533 | ABCB4 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1878A>T (n.1878A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.66A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1958A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2633A>T n.2628A>T | |
| 7 | g.87431435T>C | CA368034534 | ABCB4 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1878A>G (n.1878A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.66A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1958A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2633A>G n.2628A>G | |
| 7 | g.87431435T>G | CA368034535 | ABCB4 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.66A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1958A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2633A>C n.2628A>C | |
| 7 | g.87431436C>A | CA368034543 | ABCB4 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1877G>T (n.1877G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.65G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1957G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2632G>T n.2627G>T | |
| 7 | g.87431436C= | CA1723592964 | ABCB4 | c.1861G= (p.Glu621=) c.1877G= (n.1877G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.65G= c.1882G= (p.Glu628=) c.1201G= (p.Glu401=) n.1957G= c.2131G= (p.Glu711=) n.2632G= n.2627G= | |
| 7 | g.87431436C>G | CA368034545 | ABCB4 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.65G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1957G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2632G>C n.2627G>C | |
| 7 | g.87431436C>T | CA368034547 | ABCB4 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.65G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1957G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2632G>A n.2627G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.87431436_87431439delinsCCTT | CA1723592965 | ABCB4 | c.1858_1861delinsAAGG (p.Lys620=) c.1874_1877delinsAAGG (n.1874_1877delinsAAGG) c.*1395_*1398delinsAAGG (n.*1395_*1398delinsAAGG) n.62_65delinsAAGG c.1879_1882delinsAAGG (p.Lys627=) c.1198_1201delinsAAGG (p.Lys400=) n.1954_1957delinsAAGG c.2128_2131delinsAAGG (p.Lys710=) n.2629_2632delinsAAGG n.2624_2627delinsAAGG | |
| 7 | g.87431437C>A | CA368034554 | ABCB4 | c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1876G>T (n.1876G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.64G>T c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1956G>T c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.2631G>T n.2626G>T | |
| 7 | g.87431437C= | CA1723592966 | ABCB4 | c.1860G= (p.Lys620=) c.1876G= (n.1876G=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.64G= c.1881G= (p.Lys627=) c.1200G= (p.Lys400=) n.1956G= c.2130G= (p.Lys710=) n.2631G= n.2626G= | |
| 7 | g.87431437C>G | CA368034556 | ABCB4 | c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1876G>C (n.1876G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.64G>C c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1956G>C c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.2631G>C n.2626G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431437C>T | CA456348427 | ABCB4 | c.1860G>A (p.Lys620=) c.1876G>A (n.1876G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.64G>A c.1881G>A (p.Lys627=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.1956G>A c.2130G>A (p.Lys710=) n.2631G>A n.2626G>A | dbSNP |
| 7 | g.87431441_87431443del | CA4327194 | ABCB4 | c.1858_1860del (p.Lys620del) c.1874_1876del (n.1874_1876del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.62_64del c.1879_1881del (p.Lys627del) c.1198_1200del (p.Lys400del) n.1954_1956del c.2128_2130del (p.Lys710del) n.2629_2631del n.2624_2626del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431438T>A | CA368034564 | ABCB4 | c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1875A>T (n.1875A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.63A>T c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.1955A>T c.2129A>T (p.Lys710Met) n.2630A>T n.2625A>T | |
| 7 | g.87431438T>C | CA368034562 | ABCB4 | c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1875A>G (n.1875A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.63A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1955A>G c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.2630A>G n.2625A>G | |
| 7 | g.87431438T>G | CA368034561 | ABCB4 | c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1875A>C (n.1875A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.63A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1955A>C c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.2630A>C n.2625A>C | |
| 7 | g.87431439T>A | CA368034567 | ABCB4 | c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.62A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1954A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.2629A>T n.2624A>T | |
| 7 | g.87431439T>C | CA10629553 | ABCB4 | c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.62A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1954A>G c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.2629A>G n.2624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431439T>G | CA368034574 | ABCB4 | c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.62A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1954A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.2629A>C n.2624A>C | |
| 7 | g.87431439T= | CA1723592967 | ABCB4 | c.1858A= (p.Lys620=) c.1874A= (n.1874A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.62A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1198A= (p.Lys400=) n.1954A= c.2128A= (p.Lys710=) n.2629A= n.2624A= | |
| 7 | g.87431440C>A | CA368034577 | ABCB4 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.61G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.1953G>T c.2127G>T (p.Lys709Asn) n.2628G>T n.2623G>T | |
| 7 | g.87431440C>G | CA368034582 | ABCB4 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1873G>C (n.1873G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.61G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.1953G>C c.2127G>C (p.Lys709Asn) n.2628G>C n.2623G>C | |
| 7 | g.87431440C>T | CA456348431 | ABCB4 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.1873G>A (n.1873G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.61G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.1953G>A c.2127G>A (p.Lys709=) n.2628G>A n.2623G>A | |
| 7 | g.87431441T>A | CA368034584 | ABCB4 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1872A>T (n.1872A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.60A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.1952A>T c.2126A>T (p.Lys709Met) n.2627A>T n.2622A>T | |
| 7 | g.87431441T>C | CA368034586 | ABCB4 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1872A>G (n.1872A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.60A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.1952A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.2627A>G n.2622A>G | |
| 7 | g.87431441T>G | CA368034589 | ABCB4 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1872A>C (n.1872A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.60A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.1952A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.2627A>C n.2622A>C | |
| 7 | g.87431442T>A | CA368034595 | ABCB4 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1871A>T (n.1871A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.59A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.1951A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.2626A>T n.2621A>T | |
| 7 | g.87431442T>C | CA368034598 | ABCB4 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1871A>G (n.1871A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.59A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.1951A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.2626A>G n.2621A>G | |
| 7 | g.87431442T>G | CA368034599 | ABCB4 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1871A>C (n.1871A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.59A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.1951A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.2626A>C n.2621A>C | |
| 7 | g.87431442T= | CA1723592968 | ABCB4 | c.1855A= (p.Lys619=) c.1871A= (n.1871A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.59A= c.1876A= (p.Lys626=) c.1195A= (p.Lys399=) n.1951A= c.2125A= (p.Lys709=) n.2626A= n.2621A= | |
| 7 | g.87431443C>A | CA368034617 | ABCB4 | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1870G>T (n.1870G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.58G>T c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) n.1950G>T c.2124G>T (p.Met708Ile) n.2625G>T n.2620G>T | |
| 7 | g.87431443C>G | CA368034606 | ABCB4 | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1870G>C (n.1870G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.58G>C c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) n.1950G>C c.2124G>C (p.Met708Ile) n.2625G>C n.2620G>C | |
| 7 | g.87431443C>T | CA368034603 | ABCB4 | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1870G>A (n.1870G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.58G>A c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) n.1950G>A c.2124G>A (p.Met708Ile) n.2625G>A n.2620G>A | |
| 7 | g.87431443dup | CA1104109991 | ABCB4 | c.1854dup (p.Lys619GlufsTer25) c.1870dup (n.1870dup) c.*1391dup (n.*1391dup) n.58dup c.1875dup (p.Lys626GlufsTer25) c.1194dup (p.Lys399GlufsTer25) n.1950dup c.2124dup (p.Lys709GlufsTer25) n.2625dup n.2620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431444A>C | CA368034620 | ABCB4 | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1869T>G (n.1869T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.57T>G c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) n.1949T>G c.2123T>G (p.Met708Arg) n.2624T>G n.2619T>G | |
| 7 | g.87431444A>G | CA368034624 | ABCB4 | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1869T>C (n.1869T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.57T>C c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) n.1949T>C c.2123T>C (p.Met708Thr) n.2624T>C n.2619T>C | gnomAD v4 |
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