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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431377_87431379del | CA918066649 | ABCB4 | c.1893+27_1893+29del (n.1893+27_1893+29del) c.1909+27_1909+29del (n.1909+27_1909+29del) c.*1430+27_*1430+29del (n.*1430+27_*1430+29del) n.97+27_97+29del c.1914+27_1914+29del (n.1914+27_1914+29del) c.1233+27_1233+29del (n.1233+27_1233+29del) n.1989+27_1989+29del c.2163+27_2163+29del (n.2163+27_2163+29del) n.2664+27_2664+29del n.2659+27_2659+29del | dbSNP |
| 7 | g.87431379G>A | CA4327181 | ABCB4 | c.1893+25C>T (n.1893+25C>T) c.1909+25C>T (n.1909+25C>T) c.*1430+25C>T (n.*1430+25C>T) n.97+25C>T c.1914+25C>T (n.1914+25C>T) c.1233+25C>T (n.1233+25C>T) n.1989+25C>T c.2163+25C>T (n.2163+25C>T) n.2664+25C>T n.2659+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G= | CA1723592940 | ABCB4 | c.1893+25C= (n.1893+25C=) c.1909+25C= (n.1909+25C=) c.*1430+25C= (n.*1430+25C=) n.97+25C= c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1233+25C= (n.1233+25C=) n.1989+25C= c.2163+25C= (n.2163+25C=) n.2664+25C= n.2659+25C= | |
| 7 | g.87431379G>T | CA4327182 | ABCB4 | c.1893+25C>A (n.1893+25C>A) c.1909+25C>A (n.1909+25C>A) c.*1430+25C>A (n.*1430+25C>A) n.97+25C>A c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) n.1989+25C>A c.2163+25C>A (n.2163+25C>A) n.2664+25C>A n.2659+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431385dup | CA4327180 | ABCB4 | c.1893+24dup (n.1893+24dup) c.1909+24dup (n.1909+24dup) c.*1430+24dup (n.*1430+24dup) n.97+24dup c.1914+24dup (n.1914+24dup) c.1233+24dup (n.1233+24dup) n.1989+24dup c.2163+24dup (n.2163+24dup) n.2664+24dup n.2659+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431382_87431385del | CA2683600036 | ABCB4 | c.1893+21_1893+24del (n.1893+21_1893+24del) c.1909+21_1909+24del (n.1909+21_1909+24del) c.*1430+21_*1430+24del (n.*1430+21_*1430+24del) n.97+21_97+24del c.1914+21_1914+24del (n.1914+21_1914+24del) c.1233+21_1233+24del (n.1233+21_1233+24del) n.1989+21_1989+24del c.2163+21_2163+24del (n.2163+21_2163+24del) n.2664+21_2664+24del n.2659+21_2659+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431384A>G | CA2683600038 | ABCB4 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1909+20T>C (n.1909+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) n.97+20T>C c.1914+20T>C (n.1914+20T>C) c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) n.1989+20T>C c.2163+20T>C (n.2163+20T>C) n.2664+20T>C n.2659+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A= | CA1723592941 | ABCB4 | c.1893+19T= (n.1893+19T=) c.1909+19T= (n.1909+19T=) c.*1430+19T= (n.*1430+19T=) n.97+19T= c.1914+19T= (n.1914+19T=) c.1233+19T= (n.1233+19T=) n.1989+19T= c.2163+19T= (n.2163+19T=) n.2664+19T= n.2659+19T= | |
| 7 | g.87431385A>G | CA1723592942 | ABCB4 | c.1893+19T>C (n.1893+19T>C) c.1909+19T>C (n.1909+19T>C) c.*1430+19T>C (n.*1430+19T>C) n.97+19T>C c.1914+19T>C (n.1914+19T>C) c.1233+19T>C (n.1233+19T>C) n.1989+19T>C c.2163+19T>C (n.2163+19T>C) n.2664+19T>C n.2659+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A>T | CA2683600039 | ABCB4 | c.1893+19T>A (n.1893+19T>A) c.1909+19T>A (n.1909+19T>A) c.*1430+19T>A (n.*1430+19T>A) n.97+19T>A c.1914+19T>A (n.1914+19T>A) c.1233+19T>A (n.1233+19T>A) n.1989+19T>A c.2163+19T>A (n.2163+19T>A) n.2664+19T>A n.2659+19T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431386T>A | CA575852994 | ABCB4 | c.1893+18A>T (n.1893+18A>T) c.1909+18A>T (n.1909+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) n.97+18A>T c.1914+18A>T (n.1914+18A>T) c.1233+18A>T (n.1233+18A>T) n.1989+18A>T c.2163+18A>T (n.2163+18A>T) n.2664+18A>T n.2659+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87431386T= | CA1723592943 | ABCB4 | c.1893+18A= (n.1893+18A=) c.1909+18A= (n.1909+18A=) c.*1430+18A= (n.*1430+18A=) n.97+18A= c.1914+18A= (n.1914+18A=) c.1233+18A= (n.1233+18A=) n.1989+18A= c.2163+18A= (n.2163+18A=) n.2664+18A= n.2659+18A= | |
| 7 | g.87431388C>A | CA575852995 | ABCB4 | c.1893+16G>T (n.1893+16G>T) c.1909+16G>T (n.1909+16G>T) c.*1430+16G>T (n.*1430+16G>T) n.97+16G>T c.1914+16G>T (n.1914+16G>T) c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) n.1989+16G>T c.2163+16G>T (n.2163+16G>T) n.2664+16G>T n.2659+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388C= | CA1723592944 | ABCB4 | c.1893+16G= (n.1893+16G=) c.1909+16G= (n.1909+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) n.97+16G= c.1914+16G= (n.1914+16G=) c.1233+16G= (n.1233+16G=) n.1989+16G= c.2163+16G= (n.2163+16G=) n.2664+16G= n.2659+16G= | |
| 7 | g.87431388C>G | CA2557047846 | ABCB4 | c.1893+16G>C (n.1893+16G>C) c.1909+16G>C (n.1909+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) n.97+16G>C c.1914+16G>C (n.1914+16G>C) c.1233+16G>C (n.1233+16G>C) n.1989+16G>C c.2163+16G>C (n.2163+16G>C) n.2664+16G>C n.2659+16G>C | ClinVar |
| 7 | g.87431388C>T | CA4327183 | ABCB4 | c.1893+16G>A (n.1893+16G>A) c.1909+16G>A (n.1909+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) n.97+16G>A c.1914+16G>A (n.1914+16G>A) c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) n.1989+16G>A c.2163+16G>A (n.2163+16G>A) n.2664+16G>A n.2659+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431388_87431389del | CA2683600051 | ABCB4 | c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) c.1909+15_1909+16del (n.1909+15_1909+16del) c.*1430+15_*1430+16del (n.*1430+15_*1430+16del) n.97+15_97+16del c.1914+15_1914+16del (n.1914+15_1914+16del) c.1233+15_1233+16del (n.1233+15_1233+16del) n.1989+15_1989+16del c.2163+15_2163+16del (n.2163+15_2163+16del) n.2664+15_2664+16del n.2659+15_2659+16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C>A | CA4327184 | ABCB4 | c.1893+15G>T (n.1893+15G>T) c.1909+15G>T (n.1909+15G>T) c.*1430+15G>T (n.*1430+15G>T) n.97+15G>T c.1914+15G>T (n.1914+15G>T) c.1233+15G>T (n.1233+15G>T) n.1989+15G>T c.2163+15G>T (n.2163+15G>T) n.2664+15G>T n.2659+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431389C= | CA1723592945 | ABCB4 | c.1893+15G= (n.1893+15G=) c.1909+15G= (n.1909+15G=) c.*1430+15G= (n.*1430+15G=) n.97+15G= c.1914+15G= (n.1914+15G=) c.1233+15G= (n.1233+15G=) n.1989+15G= c.2163+15G= (n.2163+15G=) n.2664+15G= n.2659+15G= | |
| 7 | g.87431390dup | CA2683600053 | ABCB4 | c.1893+14dup (n.1893+14dup) c.1909+14dup (n.1909+14dup) c.*1430+14dup (n.*1430+14dup) n.97+14dup c.1914+14dup (n.1914+14dup) c.1233+14dup (n.1233+14dup) n.1989+14dup c.2163+14dup (n.2163+14dup) n.2664+14dup n.2659+14dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>A | CA2683600055 | ABCB4 | c.1893+13C>T (n.1893+13C>T) c.1909+13C>T (n.1909+13C>T) c.*1430+13C>T (n.*1430+13C>T) n.97+13C>T c.1914+13C>T (n.1914+13C>T) c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) n.1989+13C>T c.2163+13C>T (n.2163+13C>T) n.2664+13C>T n.2659+13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391G>C | CA2683600056 | ABCB4 | c.1893+13C>G (n.1893+13C>G) c.1909+13C>G (n.1909+13C>G) c.*1430+13C>G (n.*1430+13C>G) n.97+13C>G c.1914+13C>G (n.1914+13C>G) c.1233+13C>G (n.1233+13C>G) n.1989+13C>G c.2163+13C>G (n.2163+13C>G) n.2664+13C>G n.2659+13C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431391_87431396del | CA2683600054 | ABCB4 | c.1893+8_1893+13del (n.1893+8_1893+13del) c.1909+8_1909+13del (n.1909+8_1909+13del) c.*1430+8_*1430+13del (n.*1430+8_*1430+13del) n.97+8_97+13del c.1914+8_1914+13del (n.1914+8_1914+13del) c.1233+8_1233+13del (n.1233+8_1233+13del) n.1989+8_1989+13del c.2163+8_2163+13del (n.2163+8_2163+13del) n.2664+8_2664+13del n.2659+8_2659+13del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431395A= | CA1723592946 | ABCB4 | c.1893+9T= (n.1893+9T=) c.1909+9T= (n.1909+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) n.97+9T= c.1914+9T= (n.1914+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) n.1989+9T= c.2163+9T= (n.2163+9T=) n.2664+9T= n.2659+9T= | |
| 7 | g.87431395A>G | CA575852996 | ABCB4 | c.1893+9T>C (n.1893+9T>C) c.1909+9T>C (n.1909+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) n.97+9T>C c.1914+9T>C (n.1914+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) n.1989+9T>C c.2163+9T>C (n.2163+9T>C) n.2664+9T>C n.2659+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431396G>A | CA2739266577 | ABCB4 | c.1893+8C>T (n.1893+8C>T) c.1909+8C>T (n.1909+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) n.97+8C>T c.1914+8C>T (n.1914+8C>T) c.1233+8C>T (n.1233+8C>T) n.1989+8C>T c.2163+8C>T (n.2163+8C>T) n.2664+8C>T n.2659+8C>T | ClinVar |
| 7 | g.87431397C>A | CA4327185 | ABCB4 | c.1893+7G>T (n.1893+7G>T) c.1909+7G>T (n.1909+7G>T) c.*1430+7G>T (n.*1430+7G>T) n.97+7G>T c.1914+7G>T (n.1914+7G>T) c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) n.1989+7G>T c.2163+7G>T (n.2163+7G>T) n.2664+7G>T n.2659+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431397C= | CA1723592947 | ABCB4 | c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1909+7G= (n.1909+7G=) c.*1430+7G= (n.*1430+7G=) n.97+7G= c.1914+7G= (n.1914+7G=) c.1233+7G= (n.1233+7G=) n.1989+7G= c.2163+7G= (n.2163+7G=) n.2664+7G= n.2659+7G= | |
| 7 | g.87431398A= | CA1723592948 | ABCB4 | c.1893+6T= (n.1893+6T=) c.1909+6T= (n.1909+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) n.97+6T= c.1914+6T= (n.1914+6T=) c.1233+6T= (n.1233+6T=) n.1989+6T= c.2163+6T= (n.2163+6T=) n.2664+6T= n.2659+6T= | |
| 7 | g.87431398A>C | CA2683600064 | ABCB4 | c.1893+6T>G (n.1893+6T>G) c.1909+6T>G (n.1909+6T>G) c.*1430+6T>G (n.*1430+6T>G) n.97+6T>G c.1914+6T>G (n.1914+6T>G) c.1233+6T>G (n.1233+6T>G) n.1989+6T>G c.2163+6T>G (n.2163+6T>G) n.2664+6T>G n.2659+6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>G | CA4327186 | ABCB4 | c.1893+6T>C (n.1893+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) n.97+6T>C c.1914+6T>C (n.1914+6T>C) c.1233+6T>C (n.1233+6T>C) n.1989+6T>C c.2163+6T>C (n.2163+6T>C) n.2664+6T>C n.2659+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431398A>T | CA2578929508 | ABCB4 | c.1893+6T>A (n.1893+6T>A) c.1909+6T>A (n.1909+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) n.97+6T>A c.1914+6T>A (n.1914+6T>A) c.1233+6T>A (n.1233+6T>A) n.1989+6T>A c.2163+6T>A (n.2163+6T>A) n.2664+6T>A n.2659+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431399A= | CA1723592949 | ABCB4 | c.1893+5T= (n.1893+5T=) c.1909+5T= (n.1909+5T=) c.*1430+5T= (n.*1430+5T=) n.97+5T= c.1914+5T= (n.1914+5T=) c.1233+5T= (n.1233+5T=) n.1989+5T= c.2163+5T= (n.2163+5T=) n.2664+5T= n.2659+5T= | |
| 7 | g.87431399A>C | CA162087511 | ABCB4 | c.1893+5T>G (n.1893+5T>G) c.1909+5T>G (n.1909+5T>G) c.*1430+5T>G (n.*1430+5T>G) n.97+5T>G c.1914+5T>G (n.1914+5T>G) c.1233+5T>G (n.1233+5T>G) n.1989+5T>G c.2163+5T>G (n.2163+5T>G) n.2664+5T>G n.2659+5T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431400G= | CA1723592950 | ABCB4 | c.1893+4C= (n.1893+4C=) c.1909+4C= (n.1909+4C=) c.*1430+4C= (n.*1430+4C=) n.97+4C= c.1914+4C= (n.1914+4C=) c.1233+4C= (n.1233+4C=) n.1989+4C= c.2163+4C= (n.2163+4C=) n.2664+4C= n.2659+4C= | |
| 7 | g.87431400G>T | CA1723592951 | ABCB4 | c.1893+4C>A (n.1893+4C>A) c.1909+4C>A (n.1909+4C>A) c.*1430+4C>A (n.*1430+4C>A) n.97+4C>A c.1914+4C>A (n.1914+4C>A) c.1233+4C>A (n.1233+4C>A) n.1989+4C>A c.2163+4C>A (n.2163+4C>A) n.2664+4C>A n.2659+4C>A | dbSNP |
| 7 | g.87431401T>C | CA2683600075 | ABCB4 | c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1909+3A>G (n.1909+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) n.97+3A>G c.1914+3A>G (n.1914+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) n.1989+3A>G c.2163+3A>G (n.2163+3A>G) n.2664+3A>G n.2659+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431402A>C | CA368034157 | ABCB4 | c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) n.97+2T>G c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.1989+2T>G c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) n.2664+2T>G n.2659+2T>G | |
| 7 | g.87431402A>G | CA368034155 | ABCB4 | c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) n.97+2T>C c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.1989+2T>C c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) n.2664+2T>C n.2659+2T>C | |
| 7 | g.87431402A>T | CA368034154 | ABCB4 | c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) n.97+2T>A c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.1989+2T>A c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) n.2664+2T>A n.2659+2T>A | |
| 7 | g.87431403C>A | CA368034160 | ABCB4 | c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.97+1G>T c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1989+1G>T c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) n.2664+1G>T n.2659+1G>T | |
| 7 | g.87431403C>G | CA368034164 | ABCB4 | c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.97+1G>C c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1989+1G>C c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) n.2664+1G>C n.2659+1G>C | |
| 7 | g.87431403C>T | CA368034170 | ABCB4 | c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.97+1G>A c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1989+1G>A c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) n.2664+1G>A n.2659+1G>A | |
| 7 | g.87431404C>A | CA368034173 | ABCB4 | c.1893G>T (p.Gln631His) c.1909G>T (n.1909G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.97G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.1989G>T c.2163G>T (p.Gln721His) n.2664G>T n.2659G>T | |
| 7 | g.87431404C= | CA1723592952 | ABCB4 | c.1893G= (p.Gln631=) c.1909G= (n.1909G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.97G= c.1914G= (p.Gln638=) c.1233G= (p.Gln411=) n.1989G= c.2163G= (p.Gln721=) n.2664G= n.2659G= | |
| 7 | g.87431404C>G | CA368034183 | ABCB4 | c.1893G>C (p.Gln631His) c.1909G>C (n.1909G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.97G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.1989G>C c.2163G>C (p.Gln721His) n.2664G>C n.2659G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87431404C>T | CA456348387 | ABCB4 | c.1893G>A (p.Gln631=) c.1909G>A (n.1909G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.97G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.1989G>A c.2163G>A (p.Gln721=) n.2664G>A n.2659G>A | |
| 7 | g.87431405T>A | CA368034193 | ABCB4 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1908A>T (n.1908A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.96A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.1988A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2663A>T n.2658A>T | |
| 7 | g.87431405T>C | CA368034196 | ABCB4 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1908A>G (n.1908A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.96A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.1988A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2663A>G n.2658A>G | |
| 7 | g.87431405T>G | CA368034199 | ABCB4 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1908A>C (n.1908A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.96A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.1988A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2663A>C n.2658A>C |