| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431339T>G | CA1723592923 | ABCB4 | c.1893+65A>C (n.1893+65A>C) c.1909+65A>C (n.1909+65A>C) c.*1430+65A>C (n.*1430+65A>C) n.97+65A>C c.1914+65A>C (n.1914+65A>C) c.1233+65A>C (n.1233+65A>C) n.1989+65A>C c.2163+65A>C (n.2163+65A>C) n.2664+65A>C n.2659+65A>C | dbSNP |
| 7 | g.87431339T= | CA1723592922 | ABCB4 | c.1893+65A= (n.1893+65A=) c.1909+65A= (n.1909+65A=) c.*1430+65A= (n.*1430+65A=) n.97+65A= c.1914+65A= (n.1914+65A=) c.1233+65A= (n.1233+65A=) n.1989+65A= c.2163+65A= (n.2163+65A=) n.2664+65A= n.2659+65A= | |
| 7 | g.87431340T>C | CA162087446 | ABCB4 | c.1893+64A>G (n.1893+64A>G) c.1909+64A>G (n.1909+64A>G) c.*1430+64A>G (n.*1430+64A>G) n.97+64A>G c.1914+64A>G (n.1914+64A>G) c.1233+64A>G (n.1233+64A>G) n.1989+64A>G c.2163+64A>G (n.2163+64A>G) n.2664+64A>G n.2659+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431340T= | CA1723592924 | ABCB4 | c.1893+64A= (n.1893+64A=) c.1909+64A= (n.1909+64A=) c.*1430+64A= (n.*1430+64A=) n.97+64A= c.1914+64A= (n.1914+64A=) c.1233+64A= (n.1233+64A=) n.1989+64A= c.2163+64A= (n.2163+64A=) n.2664+64A= n.2659+64A= | |
| 7 | g.87431342A>C | CA2683600011 | ABCB4 | c.1893+62T>G (n.1893+62T>G) c.1909+62T>G (n.1909+62T>G) c.*1430+62T>G (n.*1430+62T>G) n.97+62T>G c.1914+62T>G (n.1914+62T>G) c.1233+62T>G (n.1233+62T>G) n.1989+62T>G c.2163+62T>G (n.2163+62T>G) n.2664+62T>G n.2659+62T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431342A>T | CA2578929503 | ABCB4 | c.1893+62T>A (n.1893+62T>A) c.1909+62T>A (n.1909+62T>A) c.*1430+62T>A (n.*1430+62T>A) n.97+62T>A c.1914+62T>A (n.1914+62T>A) c.1233+62T>A (n.1233+62T>A) n.1989+62T>A c.2163+62T>A (n.2163+62T>A) n.2664+62T>A n.2659+62T>A | |
| 7 | g.87431346_87431349del | CA2578929504 | ABCB4 | c.1893+57_1893+60del (n.1893+57_1893+60del) c.1909+57_1909+60del (n.1909+57_1909+60del) c.*1430+57_*1430+60del (n.*1430+57_*1430+60del) n.97+57_97+60del c.1914+57_1914+60del (n.1914+57_1914+60del) c.1233+57_1233+60del (n.1233+57_1233+60del) n.1989+57_1989+60del c.2163+57_2163+60del (n.2163+57_2163+60del) n.2664+57_2664+60del n.2659+57_2659+60del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431347T>G | CA1104109945 | ABCB4 | c.1893+57A>C (n.1893+57A>C) c.1909+57A>C (n.1909+57A>C) c.*1430+57A>C (n.*1430+57A>C) n.97+57A>C c.1914+57A>C (n.1914+57A>C) c.1233+57A>C (n.1233+57A>C) n.1989+57A>C c.2163+57A>C (n.2163+57A>C) n.2664+57A>C n.2659+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431347T= | CA1723592925 | ABCB4 | c.1893+57A= (n.1893+57A=) c.1909+57A= (n.1909+57A=) c.*1430+57A= (n.*1430+57A=) n.97+57A= c.1914+57A= (n.1914+57A=) c.1233+57A= (n.1233+57A=) n.1989+57A= c.2163+57A= (n.2163+57A=) n.2664+57A= n.2659+57A= | |
| 7 | g.87431349A>G | CA2513542200 | ABCB4 | c.1893+55T>C (n.1893+55T>C) c.1909+55T>C (n.1909+55T>C) c.*1430+55T>C (n.*1430+55T>C) n.97+55T>C c.1914+55T>C (n.1914+55T>C) c.1233+55T>C (n.1233+55T>C) n.1989+55T>C c.2163+55T>C (n.2163+55T>C) n.2664+55T>C n.2659+55T>C | |
| 7 | g.87431351A>C | CA2578929505 | ABCB4 | c.1893+53T>G (n.1893+53T>G) c.1909+53T>G (n.1909+53T>G) c.*1430+53T>G (n.*1430+53T>G) n.97+53T>G c.1914+53T>G (n.1914+53T>G) c.1233+53T>G (n.1233+53T>G) n.1989+53T>G c.2163+53T>G (n.2163+53T>G) n.2664+53T>G n.2659+53T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431352G>A | CA162087450 | ABCB4 | c.1893+52C>T (n.1893+52C>T) c.1909+52C>T (n.1909+52C>T) c.*1430+52C>T (n.*1430+52C>T) n.97+52C>T c.1914+52C>T (n.1914+52C>T) c.1233+52C>T (n.1233+52C>T) n.1989+52C>T c.2163+52C>T (n.2163+52C>T) n.2664+52C>T n.2659+52C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431352G= | CA1723592926 | ABCB4 | c.1893+52C= (n.1893+52C=) c.1909+52C= (n.1909+52C=) c.*1430+52C= (n.*1430+52C=) n.97+52C= c.1914+52C= (n.1914+52C=) c.1233+52C= (n.1233+52C=) n.1989+52C= c.2163+52C= (n.2163+52C=) n.2664+52C= n.2659+52C= | |
| 7 | g.87431352G>T | CA2683600013 | ABCB4 | c.1893+52C>A (n.1893+52C>A) c.1909+52C>A (n.1909+52C>A) c.*1430+52C>A (n.*1430+52C>A) n.97+52C>A c.1914+52C>A (n.1914+52C>A) c.1233+52C>A (n.1233+52C>A) n.1989+52C>A c.2163+52C>A (n.2163+52C>A) n.2664+52C>A n.2659+52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431356A>G | CA2578929506 | ABCB4 | c.1893+48T>C (n.1893+48T>C) c.1909+48T>C (n.1909+48T>C) c.*1430+48T>C (n.*1430+48T>C) n.97+48T>C c.1914+48T>C (n.1914+48T>C) c.1233+48T>C (n.1233+48T>C) n.1989+48T>C c.2163+48T>C (n.2163+48T>C) n.2664+48T>C n.2659+48T>C | |
| 7 | g.87431358T>C | CA2683600014 | ABCB4 | c.1893+46A>G (n.1893+46A>G) c.1909+46A>G (n.1909+46A>G) c.*1430+46A>G (n.*1430+46A>G) n.97+46A>G c.1914+46A>G (n.1914+46A>G) c.1233+46A>G (n.1233+46A>G) n.1989+46A>G c.2163+46A>G (n.2163+46A>G) n.2664+46A>G n.2659+46A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431359A= | CA1723592927 | ABCB4 | c.1893+45T= (n.1893+45T=) c.1909+45T= (n.1909+45T=) c.*1430+45T= (n.*1430+45T=) n.97+45T= c.1914+45T= (n.1914+45T=) c.1233+45T= (n.1233+45T=) n.1989+45T= c.2163+45T= (n.2163+45T=) n.2664+45T= n.2659+45T= | |
| 7 | g.87431359A>G | CA4327178 | ABCB4 | c.1893+45T>C (n.1893+45T>C) c.1909+45T>C (n.1909+45T>C) c.*1430+45T>C (n.*1430+45T>C) n.97+45T>C c.1914+45T>C (n.1914+45T>C) c.1233+45T>C (n.1233+45T>C) n.1989+45T>C c.2163+45T>C (n.2163+45T>C) n.2664+45T>C n.2659+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431360T>C | CA2578929507 | ABCB4 | c.1893+44A>G (n.1893+44A>G) c.1909+44A>G (n.1909+44A>G) c.*1430+44A>G (n.*1430+44A>G) n.97+44A>G c.1914+44A>G (n.1914+44A>G) c.1233+44A>G (n.1233+44A>G) n.1989+44A>G c.2163+44A>G (n.2163+44A>G) n.2664+44A>G n.2659+44A>G | |
| 7 | g.87431361A= | CA1723592928 | ABCB4 | c.1893+43T= (n.1893+43T=) c.1909+43T= (n.1909+43T=) c.*1430+43T= (n.*1430+43T=) n.97+43T= c.1914+43T= (n.1914+43T=) c.1233+43T= (n.1233+43T=) n.1989+43T= c.2163+43T= (n.2163+43T=) n.2664+43T= n.2659+43T= | |
| 7 | g.87431361A>G | CA843374963 | ABCB4 | c.1893+43T>C (n.1893+43T>C) c.1909+43T>C (n.1909+43T>C) c.*1430+43T>C (n.*1430+43T>C) n.97+43T>C c.1914+43T>C (n.1914+43T>C) c.1233+43T>C (n.1233+43T>C) n.1989+43T>C c.2163+43T>C (n.2163+43T>C) n.2664+43T>C n.2659+43T>C | dbSNP |
| 7 | g.87431362T>C | CA2683600017 | ABCB4 | c.1893+42A>G (n.1893+42A>G) c.1909+42A>G (n.1909+42A>G) c.*1430+42A>G (n.*1430+42A>G) n.97+42A>G c.1914+42A>G (n.1914+42A>G) c.1233+42A>G (n.1233+42A>G) n.1989+42A>G c.2163+42A>G (n.2163+42A>G) n.2664+42A>G n.2659+42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431363T>C | CA2683600019 | ABCB4 | c.1893+41A>G (n.1893+41A>G) c.1909+41A>G (n.1909+41A>G) c.*1430+41A>G (n.*1430+41A>G) n.97+41A>G c.1914+41A>G (n.1914+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) n.1989+41A>G c.2163+41A>G (n.2163+41A>G) n.2664+41A>G n.2659+41A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431364G>A | CA2683600021 | ABCB4 | c.1893+40C>T (n.1893+40C>T) c.1909+40C>T (n.1909+40C>T) c.*1430+40C>T (n.*1430+40C>T) n.97+40C>T c.1914+40C>T (n.1914+40C>T) c.1233+40C>T (n.1233+40C>T) n.1989+40C>T c.2163+40C>T (n.2163+40C>T) n.2664+40C>T n.2659+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431366G>A | CA1723592930 | ABCB4 | c.1893+38C>T (n.1893+38C>T) c.1909+38C>T (n.1909+38C>T) c.*1430+38C>T (n.*1430+38C>T) n.97+38C>T c.1914+38C>T (n.1914+38C>T) c.1233+38C>T (n.1233+38C>T) n.1989+38C>T c.2163+38C>T (n.2163+38C>T) n.2664+38C>T n.2659+38C>T | dbSNP |
| 7 | g.87431366G= | CA1723592929 | ABCB4 | c.1893+38C= (n.1893+38C=) c.1909+38C= (n.1909+38C=) c.*1430+38C= (n.*1430+38C=) n.97+38C= c.1914+38C= (n.1914+38C=) c.1233+38C= (n.1233+38C=) n.1989+38C= c.2163+38C= (n.2163+38C=) n.2664+38C= n.2659+38C= | |
| 7 | g.87431367G>A | CA1723592932 | ABCB4 | c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1909+37C>T (n.1909+37C>T) c.*1430+37C>T (n.*1430+37C>T) n.97+37C>T c.1914+37C>T (n.1914+37C>T) c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) n.1989+37C>T c.2163+37C>T (n.2163+37C>T) n.2664+37C>T n.2659+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431367G= | CA1723592931 | ABCB4 | c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1909+37C= (n.1909+37C=) c.*1430+37C= (n.*1430+37C=) n.97+37C= c.1914+37C= (n.1914+37C=) c.1233+37C= (n.1233+37C=) n.1989+37C= c.2163+37C= (n.2163+37C=) n.2664+37C= n.2659+37C= | |
| 7 | g.87431368A= | CA1723592933 | ABCB4 | c.1893+36T= (n.1893+36T=) c.1909+36T= (n.1909+36T=) c.*1430+36T= (n.*1430+36T=) n.97+36T= c.1914+36T= (n.1914+36T=) c.1233+36T= (n.1233+36T=) n.1989+36T= c.2163+36T= (n.2163+36T=) n.2664+36T= n.2659+36T= | |
| 7 | g.87431368A>G | CA1723592934 | ABCB4 | c.1893+36T>C (n.1893+36T>C) c.1909+36T>C (n.1909+36T>C) c.*1430+36T>C (n.*1430+36T>C) n.97+36T>C c.1914+36T>C (n.1914+36T>C) c.1233+36T>C (n.1233+36T>C) n.1989+36T>C c.2163+36T>C (n.2163+36T>C) n.2664+36T>C n.2659+36T>C | dbSNP |
| 7 | g.87431369G>A | CA843374965 | ABCB4 | c.1893+35C>T (n.1893+35C>T) c.1909+35C>T (n.1909+35C>T) c.*1430+35C>T (n.*1430+35C>T) n.97+35C>T c.1914+35C>T (n.1914+35C>T) c.1233+35C>T (n.1233+35C>T) n.1989+35C>T c.2163+35C>T (n.2163+35C>T) n.2664+35C>T n.2659+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431369G= | CA1723592935 | ABCB4 | c.1893+35C= (n.1893+35C=) c.1909+35C= (n.1909+35C=) c.*1430+35C= (n.*1430+35C=) n.97+35C= c.1914+35C= (n.1914+35C=) c.1233+35C= (n.1233+35C=) n.1989+35C= c.2163+35C= (n.2163+35C=) n.2664+35C= n.2659+35C= | |
| 7 | g.87431370C>A | CA2683600023 | ABCB4 | c.1893+34G>T (n.1893+34G>T) c.1909+34G>T (n.1909+34G>T) c.*1430+34G>T (n.*1430+34G>T) n.97+34G>T c.1914+34G>T (n.1914+34G>T) c.1233+34G>T (n.1233+34G>T) n.1989+34G>T c.2163+34G>T (n.2163+34G>T) n.2664+34G>T n.2659+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431370C= | CA1723592936 | ABCB4 | c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1909+34G= (n.1909+34G=) c.*1430+34G= (n.*1430+34G=) n.97+34G= c.1914+34G= (n.1914+34G=) c.1233+34G= (n.1233+34G=) n.1989+34G= c.2163+34G= (n.2163+34G=) n.2664+34G= n.2659+34G= | |
| 7 | g.87431370C>G | CA4327179 | ABCB4 | c.1893+34G>C (n.1893+34G>C) c.1909+34G>C (n.1909+34G>C) c.*1430+34G>C (n.*1430+34G>C) n.97+34G>C c.1914+34G>C (n.1914+34G>C) c.1233+34G>C (n.1233+34G>C) n.1989+34G>C c.2163+34G>C (n.2163+34G>C) n.2664+34G>C n.2659+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374T>C | CA2683600028 | ABCB4 | c.1893+30A>G (n.1893+30A>G) c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.*1430+30A>G (n.*1430+30A>G) n.97+30A>G c.1914+30A>G (n.1914+30A>G) c.1233+30A>G (n.1233+30A>G) n.1989+30A>G c.2163+30A>G (n.2163+30A>G) n.2664+30A>G n.2659+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431374_87431377delinsTAGC | CA1723592937 | ABCB4 | c.1893+27_1893+30delinsGCTA (n.1893+27_1893+30delinsGCTA) c.1909+27_1909+30delinsGCTA (n.1909+27_1909+30delinsGCTA) c.*1430+27_*1430+30delinsGCTA (n.*1430+27_*1430+30delinsGCTA) n.97+27_97+30delinsGCTA c.1914+27_1914+30delinsGCTA (n.1914+27_1914+30delinsGCTA) c.1233+27_1233+30delinsGCTA (n.1233+27_1233+30delinsGCTA) n.1989+27_1989+30delinsGCTA c.2163+27_2163+30delinsGCTA (n.2163+27_2163+30delinsGCTA) n.2664+27_2664+30delinsGCTA n.2659+27_2659+30delinsGCTA | |
| 7 | g.87431377_87431379del | CA918066649 | ABCB4 | c.1893+27_1893+29del (n.1893+27_1893+29del) c.1909+27_1909+29del (n.1909+27_1909+29del) c.*1430+27_*1430+29del (n.*1430+27_*1430+29del) n.97+27_97+29del c.1914+27_1914+29del (n.1914+27_1914+29del) c.1233+27_1233+29del (n.1233+27_1233+29del) n.1989+27_1989+29del c.2163+27_2163+29del (n.2163+27_2163+29del) n.2664+27_2664+29del n.2659+27_2659+29del | dbSNP |
| 7 | g.87431376G>A | CA575852991 | ABCB4 | c.1893+28C>T (n.1893+28C>T) c.1909+28C>T (n.1909+28C>T) c.*1430+28C>T (n.*1430+28C>T) n.97+28C>T c.1914+28C>T (n.1914+28C>T) c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) n.1989+28C>T c.2163+28C>T (n.2163+28C>T) n.2664+28C>T n.2659+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431376G= | CA1723592938 | ABCB4 | c.1893+28C= (n.1893+28C=) c.1909+28C= (n.1909+28C=) c.*1430+28C= (n.*1430+28C=) n.97+28C= c.1914+28C= (n.1914+28C=) c.1233+28C= (n.1233+28C=) n.1989+28C= c.2163+28C= (n.2163+28C=) n.2664+28C= n.2659+28C= | |
| 7 | g.87431377C>A | CA575852992 | ABCB4 | c.1893+27G>T (n.1893+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) c.*1430+27G>T (n.*1430+27G>T) n.97+27G>T c.1914+27G>T (n.1914+27G>T) c.1233+27G>T (n.1233+27G>T) n.1989+27G>T c.2163+27G>T (n.2163+27G>T) n.2664+27G>T n.2659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431377C= | CA1723592939 | ABCB4 | c.1893+27G= (n.1893+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) c.*1430+27G= (n.*1430+27G=) n.97+27G= c.1914+27G= (n.1914+27G=) c.1233+27G= (n.1233+27G=) n.1989+27G= c.2163+27G= (n.2163+27G=) n.2664+27G= n.2659+27G= | |
| 7 | g.87431377C>T | CA575852993 | ABCB4 | c.1893+27G>A (n.1893+27G>A) c.1909+27G>A (n.1909+27G>A) c.*1430+27G>A (n.*1430+27G>A) n.97+27G>A c.1914+27G>A (n.1914+27G>A) c.1233+27G>A (n.1233+27G>A) n.1989+27G>A c.2163+27G>A (n.2163+27G>A) n.2664+27G>A n.2659+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G>A | CA4327181 | ABCB4 | c.1893+25C>T (n.1893+25C>T) c.1909+25C>T (n.1909+25C>T) c.*1430+25C>T (n.*1430+25C>T) n.97+25C>T c.1914+25C>T (n.1914+25C>T) c.1233+25C>T (n.1233+25C>T) n.1989+25C>T c.2163+25C>T (n.2163+25C>T) n.2664+25C>T n.2659+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431379G= | CA1723592940 | ABCB4 | c.1893+25C= (n.1893+25C=) c.1909+25C= (n.1909+25C=) c.*1430+25C= (n.*1430+25C=) n.97+25C= c.1914+25C= (n.1914+25C=) c.1233+25C= (n.1233+25C=) n.1989+25C= c.2163+25C= (n.2163+25C=) n.2664+25C= n.2659+25C= | |
| 7 | g.87431379G>T | CA4327182 | ABCB4 | c.1893+25C>A (n.1893+25C>A) c.1909+25C>A (n.1909+25C>A) c.*1430+25C>A (n.*1430+25C>A) n.97+25C>A c.1914+25C>A (n.1914+25C>A) c.1233+25C>A (n.1233+25C>A) n.1989+25C>A c.2163+25C>A (n.2163+25C>A) n.2664+25C>A n.2659+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87431385dup | CA4327180 | ABCB4 | c.1893+24dup (n.1893+24dup) c.1909+24dup (n.1909+24dup) c.*1430+24dup (n.*1430+24dup) n.97+24dup c.1914+24dup (n.1914+24dup) c.1233+24dup (n.1233+24dup) n.1989+24dup c.2163+24dup (n.2163+24dup) n.2664+24dup n.2659+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431382_87431385del | CA2683600036 | ABCB4 | c.1893+21_1893+24del (n.1893+21_1893+24del) c.1909+21_1909+24del (n.1909+21_1909+24del) c.*1430+21_*1430+24del (n.*1430+21_*1430+24del) n.97+21_97+24del c.1914+21_1914+24del (n.1914+21_1914+24del) c.1233+21_1233+24del (n.1233+21_1233+24del) n.1989+21_1989+24del c.2163+21_2163+24del (n.2163+21_2163+24del) n.2664+21_2664+24del n.2659+21_2659+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431384A>G | CA2683600038 | ABCB4 | c.1893+20T>C (n.1893+20T>C) c.1909+20T>C (n.1909+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) n.97+20T>C c.1914+20T>C (n.1914+20T>C) c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) n.1989+20T>C c.2163+20T>C (n.2163+20T>C) n.2664+20T>C n.2659+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431385A= | CA1723592941 | ABCB4 | c.1893+19T= (n.1893+19T=) c.1909+19T= (n.1909+19T=) c.*1430+19T= (n.*1430+19T=) n.97+19T= c.1914+19T= (n.1914+19T=) c.1233+19T= (n.1233+19T=) n.1989+19T= c.2163+19T= (n.2163+19T=) n.2664+19T= n.2659+19T= |