UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431286A>G | CA2683599942 | ABCB4 | c.1893+118T>C (n.1893+118T>C) c.1909+118T>C (n.1909+118T>C) c.*1430+118T>C (n.*1430+118T>C) n.97+118T>C c.1914+118T>C (n.1914+118T>C) c.1233+118T>C (n.1233+118T>C) n.1989+118T>C c.2163+118T>C (n.2163+118T>C) n.2664+118T>C n.2659+118T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431286A>T | CA2683599943 | ABCB4 | c.1893+118T>A (n.1893+118T>A) c.1909+118T>A (n.1909+118T>A) c.*1430+118T>A (n.*1430+118T>A) n.97+118T>A c.1914+118T>A (n.1914+118T>A) c.1233+118T>A (n.1233+118T>A) n.1989+118T>A c.2163+118T>A (n.2163+118T>A) n.2664+118T>A n.2659+118T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431286_87431294delinsAGGCATCTT | CA1723592895 | ABCB4 | c.1893+110_1893+118delinsAAGATGCCT (n.1893+110_1893+118delinsAAGATGCCT) c.1909+110_1909+118delinsAAGATGCCT (n.1909+110_1909+118delinsAAGATGCCT) c.*1430+110_*1430+118delinsAAGATGCCT (n.*1430+110_*1430+118delinsAAGATGCCT) n.97+110_97+118delinsAAGATGCCT c.1914+110_1914+118delinsAAGATGCCT (n.1914+110_1914+118delinsAAGATGCCT) c.1233+110_1233+118delinsAAGATGCCT (n.1233+110_1233+118delinsAAGATGCCT) n.1989+110_1989+118delinsAAGATGCCT c.2163+110_2163+118delinsAAGATGCCT (n.2163+110_2163+118delinsAAGATGCCT) n.2664+110_2664+118delinsAAGATGCCT n.2659+110_2659+118delinsAAGATGCCT | |
| 7 | g.87431287G>T | CA2683599945 | ABCB4 | c.1893+117C>A (n.1893+117C>A) c.1909+117C>A (n.1909+117C>A) c.*1430+117C>A (n.*1430+117C>A) n.97+117C>A c.1914+117C>A (n.1914+117C>A) c.1233+117C>A (n.1233+117C>A) n.1989+117C>A c.2163+117C>A (n.2163+117C>A) n.2664+117C>A n.2659+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431288_87431295del | CA1723592896 | ABCB4 | c.1893+110_1893+117del (n.1893+110_1893+117del) c.1909+110_1909+117del (n.1909+110_1909+117del) c.*1430+110_*1430+117del (n.*1430+110_*1430+117del) n.97+110_97+117del c.1914+110_1914+117del (n.1914+110_1914+117del) c.1233+110_1233+117del (n.1233+110_1233+117del) n.1989+110_1989+117del c.2163+110_2163+117del (n.2163+110_2163+117del) n.2664+110_2664+117del n.2659+110_2659+117del | dbSNP |
| 7 | g.87431288G>A | CA162087405 | ABCB4 | c.1893+116C>T (n.1893+116C>T) c.1909+116C>T (n.1909+116C>T) c.*1430+116C>T (n.*1430+116C>T) n.97+116C>T c.1914+116C>T (n.1914+116C>T) c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) n.1989+116C>T c.2163+116C>T (n.2163+116C>T) n.2664+116C>T n.2659+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431288G= | CA1723592897 | ABCB4 | c.1893+116C= (n.1893+116C=) c.1909+116C= (n.1909+116C=) c.*1430+116C= (n.*1430+116C=) n.97+116C= c.1914+116C= (n.1914+116C=) c.1233+116C= (n.1233+116C=) n.1989+116C= c.2163+116C= (n.2163+116C=) n.2664+116C= n.2659+116C= | |
| 7 | g.87431288G>T | CA2683599947 | ABCB4 | c.1893+116C>A (n.1893+116C>A) c.1909+116C>A (n.1909+116C>A) c.*1430+116C>A (n.*1430+116C>A) n.97+116C>A c.1914+116C>A (n.1914+116C>A) c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) n.1989+116C>A c.2163+116C>A (n.2163+116C>A) n.2664+116C>A n.2659+116C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431289C= | CA1723592898 | ABCB4 | c.1893+115G= (n.1893+115G=) c.1909+115G= (n.1909+115G=) c.*1430+115G= (n.*1430+115G=) n.97+115G= c.1914+115G= (n.1914+115G=) c.1233+115G= (n.1233+115G=) n.1989+115G= c.2163+115G= (n.2163+115G=) n.2664+115G= n.2659+115G= | |
| 7 | g.87431289C>T | CA162087410 | ABCB4 | c.1893+115G>A (n.1893+115G>A) c.1909+115G>A (n.1909+115G>A) c.*1430+115G>A (n.*1430+115G>A) n.97+115G>A c.1914+115G>A (n.1914+115G>A) c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) n.1989+115G>A c.2163+115G>A (n.2163+115G>A) n.2664+115G>A n.2659+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431290A= | CA1723592899 | ABCB4 | c.1893+114T= (n.1893+114T=) c.1909+114T= (n.1909+114T=) c.*1430+114T= (n.*1430+114T=) n.97+114T= c.1914+114T= (n.1914+114T=) c.1233+114T= (n.1233+114T=) n.1989+114T= c.2163+114T= (n.2163+114T=) n.2664+114T= n.2659+114T= | |
| 7 | g.87431290A>C | CA1723592900 | ABCB4 | c.1893+114T>G (n.1893+114T>G) c.1909+114T>G (n.1909+114T>G) c.*1430+114T>G (n.*1430+114T>G) n.97+114T>G c.1914+114T>G (n.1914+114T>G) c.1233+114T>G (n.1233+114T>G) n.1989+114T>G c.2163+114T>G (n.2163+114T>G) n.2664+114T>G n.2659+114T>G | dbSNP |
| 7 | g.87431291T>A | CA2683599949 | ABCB4 | c.1893+113A>T (n.1893+113A>T) c.1909+113A>T (n.1909+113A>T) c.*1430+113A>T (n.*1430+113A>T) n.97+113A>T c.1914+113A>T (n.1914+113A>T) c.1233+113A>T (n.1233+113A>T) n.1989+113A>T c.2163+113A>T (n.2163+113A>T) n.2664+113A>T n.2659+113A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431292C>A | CA2683599951 | ABCB4 | c.1893+112G>T (n.1893+112G>T) c.1909+112G>T (n.1909+112G>T) c.*1430+112G>T (n.*1430+112G>T) n.97+112G>T c.1914+112G>T (n.1914+112G>T) c.1233+112G>T (n.1233+112G>T) n.1989+112G>T c.2163+112G>T (n.2163+112G>T) n.2664+112G>T n.2659+112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431293T>C | CA1104109930 | ABCB4 | c.1893+111A>G (n.1893+111A>G) c.1909+111A>G (n.1909+111A>G) c.*1430+111A>G (n.*1430+111A>G) n.97+111A>G c.1914+111A>G (n.1914+111A>G) c.1233+111A>G (n.1233+111A>G) n.1989+111A>G c.2163+111A>G (n.2163+111A>G) n.2664+111A>G n.2659+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431293T= | CA1723592901 | ABCB4 | c.1893+111A= (n.1893+111A=) c.1909+111A= (n.1909+111A=) c.*1430+111A= (n.*1430+111A=) n.97+111A= c.1914+111A= (n.1914+111A=) c.1233+111A= (n.1233+111A=) n.1989+111A= c.2163+111A= (n.2163+111A=) n.2664+111A= n.2659+111A= | |
| 7 | g.87431295G>T | CA2683599964 | ABCB4 | c.1893+109C>A (n.1893+109C>A) c.1909+109C>A (n.1909+109C>A) c.*1430+109C>A (n.*1430+109C>A) n.97+109C>A c.1914+109C>A (n.1914+109C>A) c.1233+109C>A (n.1233+109C>A) n.1989+109C>A c.2163+109C>A (n.2163+109C>A) n.2664+109C>A n.2659+109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431298G>A | CA2683599966 | ABCB4 | c.1893+106C>T (n.1893+106C>T) c.1909+106C>T (n.1909+106C>T) c.*1430+106C>T (n.*1430+106C>T) n.97+106C>T c.1914+106C>T (n.1914+106C>T) c.1233+106C>T (n.1233+106C>T) n.1989+106C>T c.2163+106C>T (n.2163+106C>T) n.2664+106C>T n.2659+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431298G>T | CA2683599965 | ABCB4 | c.1893+106C>A (n.1893+106C>A) c.1909+106C>A (n.1909+106C>A) c.*1430+106C>A (n.*1430+106C>A) n.97+106C>A c.1914+106C>A (n.1914+106C>A) c.1233+106C>A (n.1233+106C>A) n.1989+106C>A c.2163+106C>A (n.2163+106C>A) n.2664+106C>A n.2659+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431300A>C | CA2683599968 | ABCB4 | c.1893+104T>G (n.1893+104T>G) c.1909+104T>G (n.1909+104T>G) c.*1430+104T>G (n.*1430+104T>G) n.97+104T>G c.1914+104T>G (n.1914+104T>G) c.1233+104T>G (n.1233+104T>G) n.1989+104T>G c.2163+104T>G (n.2163+104T>G) n.2664+104T>G n.2659+104T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431301G>C | CA2683599971 | ABCB4 | c.1893+103C>G (n.1893+103C>G) c.1909+103C>G (n.1909+103C>G) c.*1430+103C>G (n.*1430+103C>G) n.97+103C>G c.1914+103C>G (n.1914+103C>G) c.1233+103C>G (n.1233+103C>G) n.1989+103C>G c.2163+103C>G (n.2163+103C>G) n.2664+103C>G n.2659+103C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431301G>T | CA2683599970 | ABCB4 | c.1893+103C>A (n.1893+103C>A) c.1909+103C>A (n.1909+103C>A) c.*1430+103C>A (n.*1430+103C>A) n.97+103C>A c.1914+103C>A (n.1914+103C>A) c.1233+103C>A (n.1233+103C>A) n.1989+103C>A c.2163+103C>A (n.2163+103C>A) n.2664+103C>A n.2659+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431303T>A | CA162087415 | ABCB4 | c.1893+101A>T (n.1893+101A>T) c.1909+101A>T (n.1909+101A>T) c.*1430+101A>T (n.*1430+101A>T) n.97+101A>T c.1914+101A>T (n.1914+101A>T) c.1233+101A>T (n.1233+101A>T) n.1989+101A>T c.2163+101A>T (n.2163+101A>T) n.2664+101A>T n.2659+101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431303T= | CA1723592902 | ABCB4 | c.1893+101A= (n.1893+101A=) c.1909+101A= (n.1909+101A=) c.*1430+101A= (n.*1430+101A=) n.97+101A= c.1914+101A= (n.1914+101A=) c.1233+101A= (n.1233+101A=) n.1989+101A= c.2163+101A= (n.2163+101A=) n.2664+101A= n.2659+101A= | |
| 7 | g.87431304_87431305delinsTC | CA1723592903 | ABCB4 | c.1893+99_1893+100delinsGA (n.1893+99_1893+100delinsGA) c.1909+99_1909+100delinsGA (n.1909+99_1909+100delinsGA) c.*1430+99_*1430+100delinsGA (n.*1430+99_*1430+100delinsGA) n.97+99_97+100delinsGA c.1914+99_1914+100delinsGA (n.1914+99_1914+100delinsGA) c.1233+99_1233+100delinsGA (n.1233+99_1233+100delinsGA) n.1989+99_1989+100delinsGA c.2163+99_2163+100delinsGA (n.2163+99_2163+100delinsGA) n.2664+99_2664+100delinsGA n.2659+99_2659+100delinsGA | |
| 7 | g.87431305del | CA162087419 | ABCB4 | c.1893+99del (n.1893+99del) c.1909+99del (n.1909+99del) c.*1430+99del (n.*1430+99del) n.97+99del c.1914+99del (n.1914+99del) c.1233+99del (n.1233+99del) n.1989+99del c.2163+99del (n.2163+99del) n.2664+99del n.2659+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431306T>C | CA2578929498 | ABCB4 | c.1893+98A>G (n.1893+98A>G) c.1909+98A>G (n.1909+98A>G) c.*1430+98A>G (n.*1430+98A>G) n.97+98A>G c.1914+98A>G (n.1914+98A>G) c.1233+98A>G (n.1233+98A>G) n.1989+98A>G c.2163+98A>G (n.2163+98A>G) n.2664+98A>G n.2659+98A>G | |
| 7 | g.87431306T>G | CA843374955 | ABCB4 | c.1893+98A>C (n.1893+98A>C) c.1909+98A>C (n.1909+98A>C) c.*1430+98A>C (n.*1430+98A>C) n.97+98A>C c.1914+98A>C (n.1914+98A>C) c.1233+98A>C (n.1233+98A>C) n.1989+98A>C c.2163+98A>C (n.2163+98A>C) n.2664+98A>C n.2659+98A>C | dbSNP |
| 7 | g.87431306T= | CA1723592904 | ABCB4 | c.1893+98A= (n.1893+98A=) c.1909+98A= (n.1909+98A=) c.*1430+98A= (n.*1430+98A=) n.97+98A= c.1914+98A= (n.1914+98A=) c.1233+98A= (n.1233+98A=) n.1989+98A= c.2163+98A= (n.2163+98A=) n.2664+98A= n.2659+98A= | |
| 7 | g.87431309T= | CA1723592905 | ABCB4 | c.1893+95A= (n.1893+95A=) c.1909+95A= (n.1909+95A=) c.*1430+95A= (n.*1430+95A=) n.97+95A= c.1914+95A= (n.1914+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) n.1989+95A= c.2163+95A= (n.2163+95A=) n.2664+95A= n.2659+95A= | |
| 7 | g.87431310T>C | CA1723592907 | ABCB4 | c.1893+94A>G (n.1893+94A>G) c.1909+94A>G (n.1909+94A>G) c.*1430+94A>G (n.*1430+94A>G) n.97+94A>G c.1914+94A>G (n.1914+94A>G) c.1233+94A>G (n.1233+94A>G) n.1989+94A>G c.2163+94A>G (n.2163+94A>G) n.2664+94A>G n.2659+94A>G | dbSNP |
| 7 | g.87431310T>G | CA2683599977 | ABCB4 | c.1893+94A>C (n.1893+94A>C) c.1909+94A>C (n.1909+94A>C) c.*1430+94A>C (n.*1430+94A>C) n.97+94A>C c.1914+94A>C (n.1914+94A>C) c.1233+94A>C (n.1233+94A>C) n.1989+94A>C c.2163+94A>C (n.2163+94A>C) n.2664+94A>C n.2659+94A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431310T= | CA1723592906 | ABCB4 | c.1893+94A= (n.1893+94A=) c.1909+94A= (n.1909+94A=) c.*1430+94A= (n.*1430+94A=) n.97+94A= c.1914+94A= (n.1914+94A=) c.1233+94A= (n.1233+94A=) n.1989+94A= c.2163+94A= (n.2163+94A=) n.2664+94A= n.2659+94A= | |
| 7 | g.87431310_87431311insCAACAAT | CA1104109936 | ABCB4 | c.1893+94_1893+95insTTGTTGA (n.1893+94_1893+95insTTGTTGA) c.1909+94_1909+95insTTGTTGA (n.1909+94_1909+95insTTGTTGA) c.*1430+94_*1430+95insTTGTTGA (n.*1430+94_*1430+95insTTGTTGA) n.97+94_97+95insTTGTTGA c.1914+94_1914+95insTTGTTGA (n.1914+94_1914+95insTTGTTGA) c.1233+94_1233+95insTTGTTGA (n.1233+94_1233+95insTTGTTGA) n.1989+94_1989+95insTTGTTGA c.2163+94_2163+95insTTGTTGA (n.2163+94_2163+95insTTGTTGA) n.2664+94_2664+95insTTGTTGA n.2659+94_2659+95insTTGTTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G>A | CA1723592909 | ABCB4 | c.1893+93C>T (n.1893+93C>T) c.1909+93C>T (n.1909+93C>T) c.*1430+93C>T (n.*1430+93C>T) n.97+93C>T c.1914+93C>T (n.1914+93C>T) c.1233+93C>T (n.1233+93C>T) n.1989+93C>T c.2163+93C>T (n.2163+93C>T) n.2664+93C>T n.2659+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G>C | CA1723592910 | ABCB4 | c.1893+93C>G (n.1893+93C>G) c.1909+93C>G (n.1909+93C>G) c.*1430+93C>G (n.*1430+93C>G) n.97+93C>G c.1914+93C>G (n.1914+93C>G) c.1233+93C>G (n.1233+93C>G) n.1989+93C>G c.2163+93C>G (n.2163+93C>G) n.2664+93C>G n.2659+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431311G= | CA1723592908 | ABCB4 | c.1893+93C= (n.1893+93C=) c.1909+93C= (n.1909+93C=) c.*1430+93C= (n.*1430+93C=) n.97+93C= c.1914+93C= (n.1914+93C=) c.1233+93C= (n.1233+93C=) n.1989+93C= c.2163+93C= (n.2163+93C=) n.2664+93C= n.2659+93C= | |
| 7 | g.87431311G>T | CA2683599983 | ABCB4 | c.1893+93C>A (n.1893+93C>A) c.1909+93C>A (n.1909+93C>A) c.*1430+93C>A (n.*1430+93C>A) n.97+93C>A c.1914+93C>A (n.1914+93C>A) c.1233+93C>A (n.1233+93C>A) n.1989+93C>A c.2163+93C>A (n.2163+93C>A) n.2664+93C>A n.2659+93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431312C= | CA1723592911 | ABCB4 | c.1893+92G= (n.1893+92G=) c.1909+92G= (n.1909+92G=) c.*1430+92G= (n.*1430+92G=) n.97+92G= c.1914+92G= (n.1914+92G=) c.1233+92G= (n.1233+92G=) n.1989+92G= c.2163+92G= (n.2163+92G=) n.2664+92G= n.2659+92G= | |
| 7 | g.87431312C>T | CA2683599987 | ABCB4 | c.1893+92G>A (n.1893+92G>A) c.1909+92G>A (n.1909+92G>A) c.*1430+92G>A (n.*1430+92G>A) n.97+92G>A c.1914+92G>A (n.1914+92G>A) c.1233+92G>A (n.1233+92G>A) n.1989+92G>A c.2163+92G>A (n.2163+92G>A) n.2664+92G>A n.2659+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431313dup | CA1104109939 | ABCB4 | c.1893+91dup (n.1893+91dup) c.1909+91dup (n.1909+91dup) c.*1430+91dup (n.*1430+91dup) n.97+91dup c.1914+91dup (n.1914+91dup) c.1233+91dup (n.1233+91dup) n.1989+91dup c.2163+91dup (n.2163+91dup) n.2664+91dup n.2659+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431314C= | CA1723592912 | ABCB4 | c.1893+90G= (n.1893+90G=) c.1909+90G= (n.1909+90G=) c.*1430+90G= (n.*1430+90G=) n.97+90G= c.1914+90G= (n.1914+90G=) c.1233+90G= (n.1233+90G=) n.1989+90G= c.2163+90G= (n.2163+90G=) n.2664+90G= n.2659+90G= | |
| 7 | g.87431314C>T | CA843374957 | ABCB4 | c.1893+90G>A (n.1893+90G>A) c.1909+90G>A (n.1909+90G>A) c.*1430+90G>A (n.*1430+90G>A) n.97+90G>A c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.1233+90G>A (n.1233+90G>A) n.1989+90G>A c.2163+90G>A (n.2163+90G>A) n.2664+90G>A n.2659+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431316G>T | CA2578929499 | ABCB4 | c.1893+88C>A (n.1893+88C>A) c.1909+88C>A (n.1909+88C>A) c.*1430+88C>A (n.*1430+88C>A) n.97+88C>A c.1914+88C>A (n.1914+88C>A) c.1233+88C>A (n.1233+88C>A) n.1989+88C>A c.2163+88C>A (n.2163+88C>A) n.2664+88C>A n.2659+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431317T>G | CA2776824568 | ABCB4 | c.1893+87A>C (n.1893+87A>C) c.1909+87A>C (n.1909+87A>C) c.*1430+87A>C (n.*1430+87A>C) n.97+87A>C c.1914+87A>C (n.1914+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) n.1989+87A>C c.2163+87A>C (n.2163+87A>C) n.2664+87A>C n.2659+87A>C | |
| 7 | g.87431318A>G | CA2683599994 | ABCB4 | c.1893+86T>C (n.1893+86T>C) c.1909+86T>C (n.1909+86T>C) c.*1430+86T>C (n.*1430+86T>C) n.97+86T>C c.1914+86T>C (n.1914+86T>C) c.1233+86T>C (n.1233+86T>C) n.1989+86T>C c.2163+86T>C (n.2163+86T>C) n.2664+86T>C n.2659+86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>C | CA1723592914 | ABCB4 | c.1893+85A>G (n.1893+85A>G) c.1909+85A>G (n.1909+85A>G) c.*1430+85A>G (n.*1430+85A>G) n.97+85A>G c.1914+85A>G (n.1914+85A>G) c.1233+85A>G (n.1233+85A>G) n.1989+85A>G c.2163+85A>G (n.2163+85A>G) n.2664+85A>G n.2659+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T>G | CA2683599995 | ABCB4 | c.1893+85A>C (n.1893+85A>C) c.1909+85A>C (n.1909+85A>C) c.*1430+85A>C (n.*1430+85A>C) n.97+85A>C c.1914+85A>C (n.1914+85A>C) c.1233+85A>C (n.1233+85A>C) n.1989+85A>C c.2163+85A>C (n.2163+85A>C) n.2664+85A>C n.2659+85A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87431319T= | CA1723592913 | ABCB4 | c.1893+85A= (n.1893+85A=) c.1909+85A= (n.1909+85A=) c.*1430+85A= (n.*1430+85A=) n.97+85A= c.1914+85A= (n.1914+85A=) c.1233+85A= (n.1233+85A=) n.1989+85A= c.2163+85A= (n.2163+85A=) n.2664+85A= n.2659+85A= | |
| 7 | g.87431321G>A | CA162087426 | ABCB4 | c.1893+83C>T (n.1893+83C>T) c.1909+83C>T (n.1909+83C>T) c.*1430+83C>T (n.*1430+83C>T) n.97+83C>T c.1914+83C>T (n.1914+83C>T) c.1233+83C>T (n.1233+83C>T) n.1989+83C>T c.2163+83C>T (n.2163+83C>T) n.2664+83C>T n.2659+83C>T | dbSNP |