| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423968A= | CA1723587291 | ABCB4 | c.2149T= (p.Cys717=) c.2165T= (n.2165T=) n.353T= c.2170T= (p.Cys724=) c.1489T= (p.Cys497=) n.2245T= c.2419T= (p.Cys807=) n.2920T= n.2915T= | |
| 7 | g.87423968A>C | CA368030896 | ABCB4 | c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2165T>G (n.2165T>G) n.353T>G c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) n.2245T>G c.2419T>G (p.Cys807Gly) n.2920T>G n.2915T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423968A>G | CA368030898 | ABCB4 | c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2165T>C (n.2165T>C) n.353T>C c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) n.2245T>C c.2419T>C (p.Cys807Arg) n.2920T>C n.2915T>C | |
| 7 | g.87423968A>T | CA4327111 | ABCB4 | c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2165T>A (n.2165T>A) n.353T>A c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) n.2245T>A c.2419T>A (p.Cys807Ser) n.2920T>A n.2915T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423969T>A | CA456348145 | ABCB4 | c.2148A>T (p.Val716=) c.2164A>T (n.2164A>T) n.352A>T c.2169A>T (p.Val723=) c.1488A>T (p.Val496=) n.2244A>T c.2418A>T (p.Val806=) n.2919A>T n.2914A>T | |
| 7 | g.87423969T>C | CA456348146 | ABCB4 | c.2148A>G (p.Val716=) c.2164A>G (n.2164A>G) n.352A>G c.2169A>G (p.Val723=) c.1488A>G (p.Val496=) n.2244A>G c.2418A>G (p.Val806=) n.2919A>G n.2914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423969T>G | CA456348147 | ABCB4 | c.2148A>C (p.Val716=) c.2164A>C (n.2164A>C) n.352A>C c.2169A>C (p.Val723=) c.1488A>C (p.Val496=) n.2244A>C c.2418A>C (p.Val806=) n.2919A>C n.2914A>C | |
| 7 | g.87423969T= | CA1723587294 | ABCB4 | c.2148A= (p.Val716=) c.2164A= (n.2164A=) n.352A= c.2169A= (p.Val723=) c.1488A= (p.Val496=) n.2244A= c.2418A= (p.Val806=) n.2919A= n.2914A= | |
| 7 | g.87423970A>C | CA368030903 | ABCB4 | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2163T>G (n.2163T>G) n.351T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2243T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) n.2918T>G n.2913T>G | |
| 7 | g.87423970A>G | CA368030904 | ABCB4 | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2163T>C (n.2163T>C) n.351T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2243T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) n.2918T>C n.2913T>C | |
| 7 | g.87423970A>T | CA368030905 | ABCB4 | c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2163T>A (n.2163T>A) n.351T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2243T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) n.2918T>A n.2913T>A | |
| 7 | g.87423971C>A | CA368030909 | ABCB4 | c.2146G>T (p.Val716Leu) c.2162G>T (n.2162G>T) n.350G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2242G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) n.2917G>T n.2912G>T | |
| 7 | g.87423971C= | CA1723587299 | ABCB4 | c.2146G= (p.Val716=) c.2162G= (n.2162G=) n.350G= c.2167G= (p.Val723=) c.1486G= (p.Val496=) n.2242G= c.2416G= (p.Val806=) n.2917G= n.2912G= | |
| 7 | g.87423971C>G | CA368030910 | ABCB4 | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2162G>C (n.2162G>C) n.350G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2242G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) n.2917G>C n.2912G>C | |
| 7 | g.87423971C>T | CA368030912 | ABCB4 | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2162G>A (n.2162G>A) n.350G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2242G>A c.2416G>A (p.Val806Ile) n.2917G>A n.2912G>A | dbSNP |
| 7 | g.87423972T>A | CA456348148 | ABCB4 | c.2145A>T (p.Thr715=) c.2161A>T (n.2161A>T) n.349A>T c.2166A>T (p.Thr722=) c.1485A>T (p.Thr495=) n.2241A>T c.2415A>T (p.Thr805=) n.2916A>T n.2911A>T | |
| 7 | g.87423972T>C | CA456348149 | ABCB4 | c.2145A>G (p.Thr715=) c.2161A>G (n.2161A>G) n.349A>G c.2166A>G (p.Thr722=) c.1485A>G (p.Thr495=) n.2241A>G c.2415A>G (p.Thr805=) n.2916A>G n.2911A>G | |
| 7 | g.87423972T>G | CA456348150 | ABCB4 | c.2145A>C (p.Thr715=) c.2161A>C (n.2161A>C) n.349A>C c.2166A>C (p.Thr722=) c.1485A>C (p.Thr495=) n.2241A>C c.2415A>C (p.Thr805=) n.2916A>C n.2911A>C | |
| 7 | g.87423973G>A | CA4327112 | ABCB4 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2160C>T (n.2160C>T) n.348C>T c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.2240C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2915C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423973G>C | CA368030918 | ABCB4 | c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2160C>G (n.2160C>G) n.348C>G c.2165C>G (p.Thr722Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.2240C>G c.2414C>G (p.Thr805Arg) n.2915C>G n.2910C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423973G= | CA1723587310 | ABCB4 | c.2144C= (p.Thr715=) c.2160C= (n.2160C=) n.348C= c.2165C= (p.Thr722=) c.1484C= (p.Thr495=) n.2240C= c.2414C= (p.Thr805=) n.2915C= n.2910C= | |
| 7 | g.87423973G>T | CA368030916 | ABCB4 | c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2160C>A (n.2160C>A) n.348C>A c.2165C>A (p.Thr722Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.2240C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) n.2915C>A n.2910C>A | |
| 7 | g.87423974T>A | CA368030922 | ABCB4 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2159A>T (n.2159A>T) n.347A>T c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.2239A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.2914A>T n.2909A>T | |
| 7 | g.87423974T>C | CA368030926 | ABCB4 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2159A>G (n.2159A>G) n.347A>G c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.2239A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2914A>G n.2909A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423974T>G | CA368030924 | ABCB4 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2159A>C (n.2159A>C) n.347A>C c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.2239A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.2914A>C n.2909A>C | |
| 7 | g.87423974T= | CA1723587315 | ABCB4 | c.2143A= (p.Thr715=) c.2159A= (n.2159A=) n.347A= c.2164A= (p.Thr722=) c.1483A= (p.Thr495=) n.2239A= c.2413A= (p.Thr805=) n.2914A= n.2909A= | |
| 7 | g.87423975T>A | CA456348153 | ABCB4 | c.2142A>T (p.Gly714=) c.2158A>T (n.2158A>T) n.346A>T c.2163A>T (p.Gly721=) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2238A>T c.2412A>T (p.Gly804=) n.2913A>T n.2908A>T | |
| 7 | g.87423975T>C | CA456348152 | ABCB4 | c.2142A>G (p.Gly714=) c.2158A>G (n.2158A>G) n.346A>G c.2163A>G (p.Gly721=) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2238A>G c.2412A>G (p.Gly804=) n.2913A>G n.2908A>G | |
| 7 | g.87423975T>G | CA456348151 | ABCB4 | c.2142A>C (p.Gly714=) c.2158A>C (n.2158A>C) n.346A>C c.2163A>C (p.Gly721=) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2238A>C c.2412A>C (p.Gly804=) n.2913A>C n.2908A>C | |
| 7 | g.87423976C>A | CA368030929 | ABCB4 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2157G>T (n.2157G>T) n.345G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2237G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) n.2912G>T n.2907G>T | |
| 7 | g.87423976C= | CA1723587320 | ABCB4 | c.2141G= (p.Gly714=) c.2157G= (n.2157G=) n.345G= c.2162G= (p.Gly721=) c.1481G= (p.Gly494=) n.2237G= c.2411G= (p.Gly804=) n.2912G= n.2907G= | |
| 7 | g.87423976C>G | CA368030938 | ABCB4 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2157G>C (n.2157G>C) n.345G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2237G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.2912G>C n.2907G>C | |
| 7 | g.87423976C>T | CA368030941 | ABCB4 | c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.2157G>A (n.2157G>A) n.345G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2237G>A c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.2912G>A n.2907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423977C>A | CA368030944 | ABCB4 | c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.2156G>T (n.2156G>T) n.344G>T c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.2236G>T c.2410G>T (p.Gly804Ter) n.2911G>T n.2906G>T | |
| 7 | g.87423977C>G | CA368030946 | ABCB4 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2156G>C (n.2156G>C) n.344G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2236G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.2911G>C n.2906G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423977C>T | CA368030948 | ABCB4 | c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.2156G>A (n.2156G>A) n.344G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2236G>A c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.2911G>A n.2906G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423978C>A | CA456348154 | ABCB4 | c.2139G>T (p.Val713=) c.2155G>T (n.2155G>T) n.343G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.1479G>T (p.Val493=) n.2235G>T c.2409G>T (p.Val803=) n.2910G>T n.2905G>T | |
| 7 | g.87423978C= | CA1723587323 | ABCB4 | c.2139G= (p.Val713=) c.2155G= (n.2155G=) n.343G= c.2160G= (p.Val720=) c.1479G= (p.Val493=) n.2235G= c.2409G= (p.Val803=) n.2910G= n.2905G= | |
| 7 | g.87423978C>G | CA456348155 | ABCB4 | c.2139G>C (p.Val713=) c.2155G>C (n.2155G>C) n.343G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.1479G>C (p.Val493=) n.2235G>C c.2409G>C (p.Val803=) n.2910G>C n.2905G>C | |
| 7 | g.87423978C>T | CA4327113 | ABCB4 | c.2139G>A (p.Val713=) c.2155G>A (n.2155G>A) n.343G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.1479G>A (p.Val493=) n.2235G>A c.2409G>A (p.Val803=) n.2910G>A n.2905G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423979A>C | CA368030953 | ABCB4 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2154T>G (n.2154T>G) n.342T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.2234T>G c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2909T>G n.2904T>G | |
| 7 | g.87423979A>G | CA368030955 | ABCB4 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2154T>C (n.2154T>C) n.342T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.2234T>C c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2909T>C n.2904T>C | |
| 7 | g.87423979A>T | CA368030957 | ABCB4 | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.2154T>A (n.2154T>A) n.342T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) n.2234T>A c.2408T>A (p.Val803Glu) n.2909T>A n.2904T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423980C>A | CA368030964 | ABCB4 | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.2153G>T (n.2153G>T) n.341G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) n.2233G>T c.2407G>T (p.Val803Leu) n.2908G>T n.2903G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423980C= | CA1723587328 | ABCB4 | c.2137G= (p.Val713=) c.2153G= (n.2153G=) n.341G= c.2158G= (p.Val720=) c.1477G= (p.Val493=) n.2233G= c.2407G= (p.Val803=) n.2908G= n.2903G= | |
| 7 | g.87423980C>G | CA368030961 | ABCB4 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2153G>C (n.2153G>C) n.341G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2233G>C c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2908G>C n.2903G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423980C>T | CA4327114 | ABCB4 | c.2137G>A (p.Val713Met) c.2153G>A (n.2153G>A) n.341G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.1477G>A (p.Val493Met) n.2233G>A c.2407G>A (p.Val803Met) n.2908G>A n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423981G>A | CA4327115 | ABCB4 | c.2136C>T (p.Val712=) c.2152C>T (n.2152C>T) n.340C>T c.2157C>T (p.Val719=) c.1476C>T (p.Val492=) n.2232C>T c.2406C>T (p.Val802=) n.2907C>T n.2902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423981G>C | CA456348157 | ABCB4 | c.2136C>G (p.Val712=) c.2152C>G (n.2152C>G) n.340C>G c.2157C>G (p.Val719=) c.1476C>G (p.Val492=) n.2232C>G c.2406C>G (p.Val802=) n.2907C>G n.2902C>G | |
| 7 | g.87423981G= | CA1723587336 | ABCB4 | c.2136C= (p.Val712=) c.2152C= (n.2152C=) n.340C= c.2157C= (p.Val719=) c.1476C= (p.Val492=) n.2232C= c.2406C= (p.Val802=) n.2907C= n.2902C= |