| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423961A>C | CA368030859 | ABCB4 | c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2172T>G (n.2172T>G) n.360T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2252T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) n.2927T>G n.2922T>G | |
| 7 | g.87423961A>G | CA368030862 | ABCB4 | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2172T>C (n.2172T>C) n.360T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.2252T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.2927T>C n.2922T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423961A>T | CA368030863 | ABCB4 | c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.2172T>A (n.2172T>A) n.360T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.2252T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) n.2927T>A n.2922T>A | |
| 7 | g.87423962T>A | CA368030866 | ABCB4 | c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.2171A>T (n.2171A>T) n.359A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2251A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) n.2926A>T n.2921A>T | |
| 7 | g.87423962T>C | CA368030868 | ABCB4 | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2171A>G (n.2171A>G) n.359A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2251A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) n.2926A>G n.2921A>G | |
| 7 | g.87423962T>G | CA368030870 | ABCB4 | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2171A>C (n.2171A>C) n.359A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2251A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) n.2926A>C n.2921A>C | |
| 7 | g.87423963G>A | CA456348141 | ABCB4 | c.2154C>T (p.Ala718=) c.2170C>T (n.2170C>T) n.358C>T c.2175C>T (p.Ala725=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.2250C>T c.2424C>T (p.Ala808=) n.2925C>T n.2920C>T | |
| 7 | g.87423963G>C | CA456348142 | ABCB4 | c.2154C>G (p.Ala718=) c.2170C>G (n.2170C>G) n.358C>G c.2175C>G (p.Ala725=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.2250C>G c.2424C>G (p.Ala808=) n.2925C>G n.2920C>G | |
| 7 | g.87423963G>T | CA456348143 | ABCB4 | c.2154C>A (p.Ala718=) c.2170C>A (n.2170C>A) n.358C>A c.2175C>A (p.Ala725=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.2250C>A c.2424C>A (p.Ala808=) n.2925C>A n.2920C>A | |
| 7 | g.87423964G>A | CA368030873 | ABCB4 | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2169C>T (n.2169C>T) n.357C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.2249C>T c.2423C>T (p.Ala808Val) n.2924C>T n.2919C>T | |
| 7 | g.87423964G>C | CA368030875 | ABCB4 | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2169C>G (n.2169C>G) n.357C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.2249C>G c.2423C>G (p.Ala808Gly) n.2924C>G n.2919C>G | |
| 7 | g.87423964G>T | CA368030877 | ABCB4 | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.2169C>A (n.2169C>A) n.357C>A c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.2249C>A c.2423C>A (p.Ala808Asp) n.2924C>A n.2919C>A | |
| 7 | g.87423965C>A | CA368030880 | ABCB4 | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2168G>T (n.2168G>T) n.356G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.2248G>T c.2422G>T (p.Ala808Ser) n.2923G>T n.2918G>T | |
| 7 | g.87423965C>G | CA368030881 | ABCB4 | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2168G>C (n.2168G>C) n.356G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.2248G>C c.2422G>C (p.Ala808Pro) n.2923G>C n.2918G>C | |
| 7 | g.87423965C>T | CA368030883 | ABCB4 | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2168G>A (n.2168G>A) n.356G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.2248G>A c.2422G>A (p.Ala808Thr) n.2923G>A n.2918G>A | |
| 7 | g.87423966A>C | CA368030886 | ABCB4 | c.2151T>G (p.Cys717Trp) c.2167T>G (n.2167T>G) n.355T>G c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1491T>G (p.Cys497Trp) n.2247T>G c.2421T>G (p.Cys807Trp) n.2922T>G n.2917T>G | |
| 7 | g.87423966A>G | CA456348144 | ABCB4 | c.2151T>C (p.Cys717=) c.2167T>C (n.2167T>C) n.355T>C c.2172T>C (p.Cys724=) c.1491T>C (p.Cys497=) n.2247T>C c.2421T>C (p.Cys807=) n.2922T>C n.2917T>C | |
| 7 | g.87423966A>T | CA368030888 | ABCB4 | c.2151T>A (p.Cys717Ter) c.2167T>A (n.2167T>A) n.355T>A c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1491T>A (p.Cys497Ter) n.2247T>A c.2421T>A (p.Cys807Ter) n.2922T>A n.2917T>A | |
| 7 | g.87423967C>A | CA368030890 | ABCB4 | c.2150G>T (p.Cys717Phe) c.2166G>T (n.2166G>T) n.354G>T c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) n.2246G>T c.2420G>T (p.Cys807Phe) n.2921G>T n.2916G>T | |
| 7 | g.87423967C>G | CA368030891 | ABCB4 | c.2150G>C (p.Cys717Ser) c.2166G>C (n.2166G>C) n.354G>C c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) n.2246G>C c.2420G>C (p.Cys807Ser) n.2921G>C n.2916G>C | |
| 7 | g.87423967C>T | CA368030894 | ABCB4 | c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.2166G>A (n.2166G>A) n.354G>A c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) n.2246G>A c.2420G>A (p.Cys807Tyr) n.2921G>A n.2916G>A | |
| 7 | g.87423968A= | CA1723587291 | ABCB4 | c.2149T= (p.Cys717=) c.2165T= (n.2165T=) n.353T= c.2170T= (p.Cys724=) c.1489T= (p.Cys497=) n.2245T= c.2419T= (p.Cys807=) n.2920T= n.2915T= | |
| 7 | g.87423968A>C | CA368030896 | ABCB4 | c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2165T>G (n.2165T>G) n.353T>G c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) n.2245T>G c.2419T>G (p.Cys807Gly) n.2920T>G n.2915T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423968A>G | CA368030898 | ABCB4 | c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2165T>C (n.2165T>C) n.353T>C c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) n.2245T>C c.2419T>C (p.Cys807Arg) n.2920T>C n.2915T>C | |
| 7 | g.87423968A>T | CA4327111 | ABCB4 | c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2165T>A (n.2165T>A) n.353T>A c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) n.2245T>A c.2419T>A (p.Cys807Ser) n.2920T>A n.2915T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423969T>A | CA456348145 | ABCB4 | c.2148A>T (p.Val716=) c.2164A>T (n.2164A>T) n.352A>T c.2169A>T (p.Val723=) c.1488A>T (p.Val496=) n.2244A>T c.2418A>T (p.Val806=) n.2919A>T n.2914A>T | |
| 7 | g.87423969T>C | CA456348146 | ABCB4 | c.2148A>G (p.Val716=) c.2164A>G (n.2164A>G) n.352A>G c.2169A>G (p.Val723=) c.1488A>G (p.Val496=) n.2244A>G c.2418A>G (p.Val806=) n.2919A>G n.2914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423969T>G | CA456348147 | ABCB4 | c.2148A>C (p.Val716=) c.2164A>C (n.2164A>C) n.352A>C c.2169A>C (p.Val723=) c.1488A>C (p.Val496=) n.2244A>C c.2418A>C (p.Val806=) n.2919A>C n.2914A>C | |
| 7 | g.87423969T= | CA1723587294 | ABCB4 | c.2148A= (p.Val716=) c.2164A= (n.2164A=) n.352A= c.2169A= (p.Val723=) c.1488A= (p.Val496=) n.2244A= c.2418A= (p.Val806=) n.2919A= n.2914A= | |
| 7 | g.87423970A>C | CA368030903 | ABCB4 | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2163T>G (n.2163T>G) n.351T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2243T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) n.2918T>G n.2913T>G | |
| 7 | g.87423970A>G | CA368030904 | ABCB4 | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2163T>C (n.2163T>C) n.351T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2243T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) n.2918T>C n.2913T>C | |
| 7 | g.87423970A>T | CA368030905 | ABCB4 | c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2163T>A (n.2163T>A) n.351T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2243T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) n.2918T>A n.2913T>A | |
| 7 | g.87423971C>A | CA368030909 | ABCB4 | c.2146G>T (p.Val716Leu) c.2162G>T (n.2162G>T) n.350G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2242G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) n.2917G>T n.2912G>T | |
| 7 | g.87423971C= | CA1723587299 | ABCB4 | c.2146G= (p.Val716=) c.2162G= (n.2162G=) n.350G= c.2167G= (p.Val723=) c.1486G= (p.Val496=) n.2242G= c.2416G= (p.Val806=) n.2917G= n.2912G= | |
| 7 | g.87423971C>G | CA368030910 | ABCB4 | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2162G>C (n.2162G>C) n.350G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2242G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) n.2917G>C n.2912G>C | |
| 7 | g.87423971C>T | CA368030912 | ABCB4 | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2162G>A (n.2162G>A) n.350G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2242G>A c.2416G>A (p.Val806Ile) n.2917G>A n.2912G>A | dbSNP |
| 7 | g.87423972T>A | CA456348148 | ABCB4 | c.2145A>T (p.Thr715=) c.2161A>T (n.2161A>T) n.349A>T c.2166A>T (p.Thr722=) c.1485A>T (p.Thr495=) n.2241A>T c.2415A>T (p.Thr805=) n.2916A>T n.2911A>T | |
| 7 | g.87423972T>C | CA456348149 | ABCB4 | c.2145A>G (p.Thr715=) c.2161A>G (n.2161A>G) n.349A>G c.2166A>G (p.Thr722=) c.1485A>G (p.Thr495=) n.2241A>G c.2415A>G (p.Thr805=) n.2916A>G n.2911A>G | |
| 7 | g.87423972T>G | CA456348150 | ABCB4 | c.2145A>C (p.Thr715=) c.2161A>C (n.2161A>C) n.349A>C c.2166A>C (p.Thr722=) c.1485A>C (p.Thr495=) n.2241A>C c.2415A>C (p.Thr805=) n.2916A>C n.2911A>C | |
| 7 | g.87423973G>A | CA4327112 | ABCB4 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2160C>T (n.2160C>T) n.348C>T c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.2240C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2915C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423973G>C | CA368030918 | ABCB4 | c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2160C>G (n.2160C>G) n.348C>G c.2165C>G (p.Thr722Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.2240C>G c.2414C>G (p.Thr805Arg) n.2915C>G n.2910C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423973G= | CA1723587310 | ABCB4 | c.2144C= (p.Thr715=) c.2160C= (n.2160C=) n.348C= c.2165C= (p.Thr722=) c.1484C= (p.Thr495=) n.2240C= c.2414C= (p.Thr805=) n.2915C= n.2910C= | |
| 7 | g.87423973G>T | CA368030916 | ABCB4 | c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2160C>A (n.2160C>A) n.348C>A c.2165C>A (p.Thr722Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.2240C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) n.2915C>A n.2910C>A | |
| 7 | g.87423974T>A | CA368030922 | ABCB4 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2159A>T (n.2159A>T) n.347A>T c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.2239A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.2914A>T n.2909A>T | |
| 7 | g.87423974T>C | CA368030926 | ABCB4 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2159A>G (n.2159A>G) n.347A>G c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.2239A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2914A>G n.2909A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423974T>G | CA368030924 | ABCB4 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2159A>C (n.2159A>C) n.347A>C c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.2239A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.2914A>C n.2909A>C | |
| 7 | g.87423974T= | CA1723587315 | ABCB4 | c.2143A= (p.Thr715=) c.2159A= (n.2159A=) n.347A= c.2164A= (p.Thr722=) c.1483A= (p.Thr495=) n.2239A= c.2413A= (p.Thr805=) n.2914A= n.2909A= | |
| 7 | g.87423975T>A | CA456348153 | ABCB4 | c.2142A>T (p.Gly714=) c.2158A>T (n.2158A>T) n.346A>T c.2163A>T (p.Gly721=) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2238A>T c.2412A>T (p.Gly804=) n.2913A>T n.2908A>T | |
| 7 | g.87423975T>C | CA456348152 | ABCB4 | c.2142A>G (p.Gly714=) c.2158A>G (n.2158A>G) n.346A>G c.2163A>G (p.Gly721=) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2238A>G c.2412A>G (p.Gly804=) n.2913A>G n.2908A>G | |
| 7 | g.87423975T>G | CA456348151 | ABCB4 | c.2142A>C (p.Gly714=) c.2158A>C (n.2158A>C) n.346A>C c.2163A>C (p.Gly721=) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2238A>C c.2412A>C (p.Gly804=) n.2913A>C n.2908A>C |