| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423895T>A | CA2739266576 | ABCB4 | c.2211+11A>T (n.2211+11A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.426A>T c.2232+11A>T (n.2232+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2307+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2982+11A>T n.2977+11A>T | ClinVar |
| 7 | g.87423895T>C | CA575852728 | ABCB4 | c.2211+11A>G (n.2211+11A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.426A>G c.2232+11A>G (n.2232+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2307+11A>G c.2481+11A>G (n.2481+11A>G) n.2982+11A>G n.2977+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423895T= | CA1723587118 | ABCB4 | c.2211+11A= (n.2211+11A=) c.2238A= (n.2238A=) n.426A= c.2232+11A= (n.2232+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2307+11A= c.2481+11A= (n.2481+11A=) n.2982+11A= n.2977+11A= | |
| 7 | g.87423899A= | CA1723587120 | ABCB4 | c.2211+7T= (n.2211+7T=) c.2234T= (n.2234T=) n.422T= c.2232+7T= (n.2232+7T=) c.1551+7T= (n.1551+7T=) n.2307+7T= c.2481+7T= (n.2481+7T=) n.2982+7T= n.2977+7T= | |
| 7 | g.87423899A>G | CA843370919 | ABCB4 | c.2211+7T>C (n.2211+7T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) n.422T>C c.2232+7T>C (n.2232+7T>C) c.1551+7T>C (n.1551+7T>C) n.2307+7T>C c.2481+7T>C (n.2481+7T>C) n.2982+7T>C n.2977+7T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423901C= | CA1723587127 | ABCB4 | c.2211+5G= (n.2211+5G=) c.2232G= (n.2232G=) n.420G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.1551+5G= (n.1551+5G=) n.2307+5G= c.2481+5G= (n.2481+5G=) n.2982+5G= n.2977+5G= | |
| 7 | g.87423901C>T | CA4327099 | ABCB4 | c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) n.420G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2307+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2982+5G>A n.2977+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423903T>C | CA843370921 | ABCB4 | c.2211+3A>G (n.2211+3A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) n.418A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) n.2307+3A>G c.2481+3A>G (n.2481+3A>G) n.2982+3A>G n.2977+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423903T= | CA1723587132 | ABCB4 | c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.2230A= (n.2230A=) n.418A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) n.2307+3A= c.2481+3A= (n.2481+3A=) n.2982+3A= n.2977+3A= | |
| 7 | g.87423904A>C | CA368030516 | ABCB4 | c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.417T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2307+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2982+2T>G n.2977+2T>G | |
| 7 | g.87423904A>G | CA368030515 | ABCB4 | c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.417T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2307+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2982+2T>C n.2977+2T>C | |
| 7 | g.87423904A>T | CA368030514 | ABCB4 | c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.417T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2307+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2982+2T>A n.2977+2T>A | |
| 7 | g.87423905C>A | CA368030519 | ABCB4 | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.416G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2307+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2982+1G>T n.2977+1G>T | |
| 7 | g.87423905C= | CA1723587143 | ABCB4 | c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2228G= (n.2228G=) n.416G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) n.2307+1G= c.2481+1G= (n.2481+1G=) n.2982+1G= n.2977+1G= | |
| 7 | g.87423905C>G | CA368030517 | ABCB4 | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.416G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2307+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2982+1G>C n.2977+1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423905C>T | CA201315 | ABCB4 | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.416G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2307+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2982+1G>A n.2977+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423906C>A | CA456348100 | ABCB4 | c.2211G>T (p.Ala737=) c.2227G>T (n.2227G>T) n.415G>T c.2232G>T (p.Ala744=) c.1551G>T (p.Ala517=) n.2307G>T c.2481G>T (p.Ala827=) n.2982G>T n.2977G>T | |
| 7 | g.87423906C= | CA1723587151 | ABCB4 | c.2211G= (p.Ala737=) c.2227G= (n.2227G=) n.415G= c.2232G= (p.Ala744=) c.1551G= (p.Ala517=) n.2307G= c.2481G= (p.Ala827=) n.2982G= n.2977G= | |
| 7 | g.87423906C>G | CA4327100 | ABCB4 | c.2211G>C (p.Ala737=) c.2227G>C (n.2227G>C) n.415G>C c.2232G>C (p.Ala744=) c.1551G>C (p.Ala517=) n.2307G>C c.2481G>C (p.Ala827=) n.2982G>C n.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87423906C>T | CA4327101 | ABCB4 | c.2211G>A (p.Ala737=) c.2227G>A (n.2227G>A) n.415G>A c.2232G>A (p.Ala744=) c.1551G>A (p.Ala517=) n.2307G>A c.2481G>A (p.Ala827=) n.2982G>A n.2977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>A | CA4327102 | ABCB4 | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2226C>T (n.2226C>T) n.414C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2306C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2981C>T n.2976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>C | CA368030531 | ABCB4 | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2226C>G (n.2226C>G) n.414C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2306C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2981C>G n.2976C>G | |
| 7 | g.87423907G= | CA1723587156 | ABCB4 | c.2210C= (p.Ala737=) c.2226C= (n.2226C=) n.414C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1550C= (p.Ala517=) n.2306C= c.2480C= (p.Ala827=) n.2981C= n.2976C= | |
| 7 | g.87423907G>T | CA368030534 | ABCB4 | c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2226C>A (n.2226C>A) n.414C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.2306C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) n.2981C>A n.2976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423908C>A | CA368030535 | ABCB4 | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2225G>T (n.2225G>T) n.413G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2305G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2980G>T n.2975G>T | |
| 7 | g.87423908C>G | CA368030537 | ABCB4 | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2225G>C (n.2225G>C) n.413G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2305G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2980G>C n.2975G>C | |
| 7 | g.87423908C>T | CA368030536 | ABCB4 | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2225G>A (n.2225G>A) n.413G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2305G>A c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2980G>A n.2975G>A | |
| 7 | g.87423909T>A | CA456348101 | ABCB4 | c.2208A>T (p.Ile736=) c.2224A>T (n.2224A>T) n.412A>T c.2229A>T (p.Ile743=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.2304A>T c.2478A>T (p.Ile826=) n.2979A>T n.2974A>T | |
| 7 | g.87423909T>C | CA368030540 | ABCB4 | c.2208A>G (p.Ile736Met) c.2224A>G (n.2224A>G) n.412A>G c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.2304A>G c.2478A>G (p.Ile826Met) n.2979A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423909T>G | CA456348102 | ABCB4 | c.2208A>C (p.Ile736=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.412A>C c.2229A>C (p.Ile743=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.2304A>C c.2478A>C (p.Ile826=) n.2979A>C n.2974A>C | |
| 7 | g.87423909T= | CA1723587160 | ABCB4 | c.2208A= (p.Ile736=) c.2224A= (n.2224A=) n.412A= c.2229A= (p.Ile743=) c.1548A= (p.Ile516=) n.2304A= c.2478A= (p.Ile826=) n.2979A= n.2974A= | |
| 7 | g.87423910A>C | CA368030543 | ABCB4 | c.2207T>G (p.Ile736Arg) c.2223T>G (n.2223T>G) n.411T>G c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.2303T>G c.2477T>G (p.Ile826Arg) n.2978T>G n.2973T>G | |
| 7 | g.87423910A>G | CA368030545 | ABCB4 | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2223T>C (n.2223T>C) n.411T>C c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2303T>C c.2477T>C (p.Ile826Thr) n.2978T>C n.2973T>C | |
| 7 | g.87423910A>T | CA368030548 | ABCB4 | c.2207T>A (p.Ile736Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) n.411T>A c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.2303T>A c.2477T>A (p.Ile826Lys) n.2978T>A n.2973T>A | |
| 7 | g.87423911T>A | CA368030551 | ABCB4 | c.2206A>T (p.Ile736Leu) c.2222A>T (n.2222A>T) n.410A>T c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.2302A>T c.2476A>T (p.Ile826Leu) n.2977A>T n.2972A>T | |
| 7 | g.87423911T>C | CA162082651 | ABCB4 | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2222A>G (n.2222A>G) n.410A>G c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2302A>G c.2476A>G (p.Ile826Val) n.2977A>G n.2972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423911T>G | CA368030552 | ABCB4 | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2222A>C (n.2222A>C) n.410A>C c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2302A>C c.2476A>C (p.Ile826Leu) n.2977A>C n.2972A>C | |
| 7 | g.87423911T= | CA1723587164 | ABCB4 | c.2206A= (p.Ile736=) c.2222A= (n.2222A=) n.410A= c.2227A= (p.Ile743=) c.1546A= (p.Ile516=) n.2302A= c.2476A= (p.Ile826=) n.2977A= n.2972A= | |
| 7 | g.87423912G>A | CA456348103 | ABCB4 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2221C>T (n.2221C>T) n.409C>T c.2226C>T (p.Ile742=) c.1545C>T (p.Ile515=) n.2301C>T c.2475C>T (p.Ile825=) n.2976C>T n.2971C>T | |
| 7 | g.87423912G>C | CA368030555 | ABCB4 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2221C>G (n.2221C>G) n.409C>G c.2226C>G (p.Ile742Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2301C>G c.2475C>G (p.Ile825Met) n.2976C>G n.2971C>G | |
| 7 | g.87423912G>T | CA456348104 | ABCB4 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2221C>A (n.2221C>A) n.409C>A c.2226C>A (p.Ile742=) c.1545C>A (p.Ile515=) n.2301C>A c.2475C>A (p.Ile825=) n.2976C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423913A>C | CA368030558 | ABCB4 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2220T>G (n.2220T>G) n.408T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2300T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.2975T>G n.2970T>G | |
| 7 | g.87423913A>G | CA368030563 | ABCB4 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2220T>C (n.2220T>C) n.408T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2300T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.2975T>C n.2970T>C | |
| 7 | g.87423913A>T | CA368030565 | ABCB4 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2220T>A (n.2220T>A) n.408T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2300T>A c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.2975T>A n.2970T>A | |
| 7 | g.87423914T>A | CA368030567 | ABCB4 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2219A>T (n.2219A>T) n.407A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2299A>T c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2974A>T n.2969A>T | |
| 7 | g.87423914T>C | CA368030570 | ABCB4 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2219A>G (n.2219A>G) n.407A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2299A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2974A>G n.2969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423914T>G | CA368030571 | ABCB4 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2219A>C (n.2219A>C) n.407A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2299A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2974A>C n.2969A>C | |
| 7 | g.87423914T= | CA1723587169 | ABCB4 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2219A= (n.2219A=) n.407A= c.2224A= (p.Ile742=) c.1543A= (p.Ile515=) n.2299A= c.2473A= (p.Ile825=) n.2974A= n.2969A= | |
| 7 | g.87423915C>A | CA368030573 | ABCB4 | c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2218G>T (n.2218G>T) n.406G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.2298G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) n.2973G>T n.2968G>T | |
| 7 | g.87423915C>G | CA368030576 | ABCB4 | c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2218G>C (n.2218G>C) n.406G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.2298G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) n.2973G>C n.2968G>C | gnomAD v4 |