| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423886T>A | CA575852726 | ABCB4 | c.2211+20A>T (n.2211+20A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.435A>T c.2232+20A>T (n.2232+20A>T) c.1551+20A>T (n.1551+20A>T) n.2307+20A>T c.2481+20A>T (n.2481+20A>T) n.2982+20A>T n.2977+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423886T>C | CA4327095 | ABCB4 | c.2211+20A>G (n.2211+20A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.435A>G c.2232+20A>G (n.2232+20A>G) c.1551+20A>G (n.1551+20A>G) n.2307+20A>G c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) n.2982+20A>G n.2977+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423886T= | CA1723587096 | ABCB4 | c.2211+20A= (n.2211+20A=) c.2247A= (n.2247A=) n.435A= c.2232+20A= (n.2232+20A=) c.1551+20A= (n.1551+20A=) n.2307+20A= c.2481+20A= (n.2481+20A=) n.2982+20A= n.2977+20A= | |
| 7 | g.87423888T>C | CA2683600231 | ABCB4 | c.2211+18A>G (n.2211+18A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.433A>G c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.1551+18A>G (n.1551+18A>G) n.2307+18A>G c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) n.2982+18A>G n.2977+18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423890G>A | CA4327096 | ABCB4 | c.2211+16C>T (n.2211+16C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) n.431C>T c.2232+16C>T (n.2232+16C>T) c.1551+16C>T (n.1551+16C>T) n.2307+16C>T c.2481+16C>T (n.2481+16C>T) n.2982+16C>T n.2977+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423890G>C | CA1723587105 | ABCB4 | c.2211+16C>G (n.2211+16C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) n.431C>G c.2232+16C>G (n.2232+16C>G) c.1551+16C>G (n.1551+16C>G) n.2307+16C>G c.2481+16C>G (n.2481+16C>G) n.2982+16C>G n.2977+16C>G | dbSNP |
| 7 | g.87423890G= | CA1723587102 | ABCB4 | c.2211+16C= (n.2211+16C=) c.2243C= (n.2243C=) n.431C= c.2232+16C= (n.2232+16C=) c.1551+16C= (n.1551+16C=) n.2307+16C= c.2481+16C= (n.2481+16C=) n.2982+16C= n.2977+16C= | |
| 7 | g.87423890G>T | CA1723587106 | ABCB4 | c.2211+16C>A (n.2211+16C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) n.431C>A c.2232+16C>A (n.2232+16C>A) c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) n.2307+16C>A c.2481+16C>A (n.2481+16C>A) n.2982+16C>A n.2977+16C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87423891T>C | CA575852727 | ABCB4 | c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) n.430A>G c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.1551+15A>G (n.1551+15A>G) n.2307+15A>G c.2481+15A>G (n.2481+15A>G) n.2982+15A>G n.2977+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423891T= | CA1723587108 | ABCB4 | c.2211+15A= (n.2211+15A=) c.2242A= (n.2242A=) n.430A= c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.1551+15A= (n.1551+15A=) n.2307+15A= c.2481+15A= (n.2481+15A=) n.2982+15A= n.2977+15A= | |
| 7 | g.87423892G>A | CA4327097 | ABCB4 | c.2211+14C>T (n.2211+14C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.429C>T c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.1551+14C>T (n.1551+14C>T) n.2307+14C>T c.2481+14C>T (n.2481+14C>T) n.2982+14C>T n.2977+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423892G= | CA1723587111 | ABCB4 | c.2211+14C= (n.2211+14C=) c.2241C= (n.2241C=) n.429C= c.2232+14C= (n.2232+14C=) c.1551+14C= (n.1551+14C=) n.2307+14C= c.2481+14C= (n.2481+14C=) n.2982+14C= n.2977+14C= | |
| 7 | g.87423892G>T | CA651730223 | ABCB4 | c.2211+14C>A (n.2211+14C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.429C>A c.2232+14C>A (n.2232+14C>A) c.1551+14C>A (n.1551+14C>A) n.2307+14C>A c.2481+14C>A (n.2481+14C>A) n.2982+14C>A n.2977+14C>A | COSMIC |
| 7 | g.87423893T>A | CA4327098 | ABCB4 | c.2211+13A>T (n.2211+13A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.428A>T c.2232+13A>T (n.2232+13A>T) c.1551+13A>T (n.1551+13A>T) n.2307+13A>T c.2481+13A>T (n.2481+13A>T) n.2982+13A>T n.2977+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423893T>G | CA1104131761 | ABCB4 | c.2211+13A>C (n.2211+13A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.428A>C c.2232+13A>C (n.2232+13A>C) c.1551+13A>C (n.1551+13A>C) n.2307+13A>C c.2481+13A>C (n.2481+13A>C) n.2982+13A>C n.2977+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423893T= | CA1723587115 | ABCB4 | c.2211+13A= (n.2211+13A=) c.2240A= (n.2240A=) n.428A= c.2232+13A= (n.2232+13A=) c.1551+13A= (n.1551+13A=) n.2307+13A= c.2481+13A= (n.2481+13A=) n.2982+13A= n.2977+13A= | |
| 7 | g.87423895T>A | CA2739266576 | ABCB4 | c.2211+11A>T (n.2211+11A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.426A>T c.2232+11A>T (n.2232+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2307+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2982+11A>T n.2977+11A>T | ClinVar |
| 7 | g.87423895T>C | CA575852728 | ABCB4 | c.2211+11A>G (n.2211+11A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.426A>G c.2232+11A>G (n.2232+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2307+11A>G c.2481+11A>G (n.2481+11A>G) n.2982+11A>G n.2977+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423895T= | CA1723587118 | ABCB4 | c.2211+11A= (n.2211+11A=) c.2238A= (n.2238A=) n.426A= c.2232+11A= (n.2232+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2307+11A= c.2481+11A= (n.2481+11A=) n.2982+11A= n.2977+11A= | |
| 7 | g.87423899A= | CA1723587120 | ABCB4 | c.2211+7T= (n.2211+7T=) c.2234T= (n.2234T=) n.422T= c.2232+7T= (n.2232+7T=) c.1551+7T= (n.1551+7T=) n.2307+7T= c.2481+7T= (n.2481+7T=) n.2982+7T= n.2977+7T= | |
| 7 | g.87423899A>G | CA843370919 | ABCB4 | c.2211+7T>C (n.2211+7T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) n.422T>C c.2232+7T>C (n.2232+7T>C) c.1551+7T>C (n.1551+7T>C) n.2307+7T>C c.2481+7T>C (n.2481+7T>C) n.2982+7T>C n.2977+7T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423901C= | CA1723587127 | ABCB4 | c.2211+5G= (n.2211+5G=) c.2232G= (n.2232G=) n.420G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.1551+5G= (n.1551+5G=) n.2307+5G= c.2481+5G= (n.2481+5G=) n.2982+5G= n.2977+5G= | |
| 7 | g.87423901C>T | CA4327099 | ABCB4 | c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) n.420G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2307+5G>A c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.2982+5G>A n.2977+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423903T>C | CA843370921 | ABCB4 | c.2211+3A>G (n.2211+3A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) n.418A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) n.2307+3A>G c.2481+3A>G (n.2481+3A>G) n.2982+3A>G n.2977+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423903T= | CA1723587132 | ABCB4 | c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.2230A= (n.2230A=) n.418A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) n.2307+3A= c.2481+3A= (n.2481+3A=) n.2982+3A= n.2977+3A= | |
| 7 | g.87423904A>C | CA368030516 | ABCB4 | c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.417T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2307+2T>G c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.2982+2T>G n.2977+2T>G | |
| 7 | g.87423904A>G | CA368030515 | ABCB4 | c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.417T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2307+2T>C c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.2982+2T>C n.2977+2T>C | |
| 7 | g.87423904A>T | CA368030514 | ABCB4 | c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.417T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2307+2T>A c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.2982+2T>A n.2977+2T>A | |
| 7 | g.87423905C>A | CA368030519 | ABCB4 | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.416G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2307+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2982+1G>T n.2977+1G>T | |
| 7 | g.87423905C= | CA1723587143 | ABCB4 | c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2228G= (n.2228G=) n.416G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) n.2307+1G= c.2481+1G= (n.2481+1G=) n.2982+1G= n.2977+1G= | |
| 7 | g.87423905C>G | CA368030517 | ABCB4 | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.416G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2307+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2982+1G>C n.2977+1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423905C>T | CA201315 | ABCB4 | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.416G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2307+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2982+1G>A n.2977+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423906C>A | CA456348100 | ABCB4 | c.2211G>T (p.Ala737=) c.2227G>T (n.2227G>T) n.415G>T c.2232G>T (p.Ala744=) c.1551G>T (p.Ala517=) n.2307G>T c.2481G>T (p.Ala827=) n.2982G>T n.2977G>T | |
| 7 | g.87423906C= | CA1723587151 | ABCB4 | c.2211G= (p.Ala737=) c.2227G= (n.2227G=) n.415G= c.2232G= (p.Ala744=) c.1551G= (p.Ala517=) n.2307G= c.2481G= (p.Ala827=) n.2982G= n.2977G= | |
| 7 | g.87423906C>G | CA4327100 | ABCB4 | c.2211G>C (p.Ala737=) c.2227G>C (n.2227G>C) n.415G>C c.2232G>C (p.Ala744=) c.1551G>C (p.Ala517=) n.2307G>C c.2481G>C (p.Ala827=) n.2982G>C n.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87423906C>T | CA4327101 | ABCB4 | c.2211G>A (p.Ala737=) c.2227G>A (n.2227G>A) n.415G>A c.2232G>A (p.Ala744=) c.1551G>A (p.Ala517=) n.2307G>A c.2481G>A (p.Ala827=) n.2982G>A n.2977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>A | CA4327102 | ABCB4 | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2226C>T (n.2226C>T) n.414C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2306C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2981C>T n.2976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>C | CA368030531 | ABCB4 | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2226C>G (n.2226C>G) n.414C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2306C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2981C>G n.2976C>G | |
| 7 | g.87423907G= | CA1723587156 | ABCB4 | c.2210C= (p.Ala737=) c.2226C= (n.2226C=) n.414C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1550C= (p.Ala517=) n.2306C= c.2480C= (p.Ala827=) n.2981C= n.2976C= | |
| 7 | g.87423907G>T | CA368030534 | ABCB4 | c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2226C>A (n.2226C>A) n.414C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.2306C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) n.2981C>A n.2976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423908C>A | CA368030535 | ABCB4 | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2225G>T (n.2225G>T) n.413G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2305G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2980G>T n.2975G>T | |
| 7 | g.87423908C>G | CA368030537 | ABCB4 | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2225G>C (n.2225G>C) n.413G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2305G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2980G>C n.2975G>C | |
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| 7 | g.87423909T>C | CA368030540 | ABCB4 | c.2208A>G (p.Ile736Met) c.2224A>G (n.2224A>G) n.412A>G c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.2304A>G c.2478A>G (p.Ile826Met) n.2979A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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