| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423859G>T | CA2683600219 | ABCB4 | c.2211+47C>A (n.2211+47C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) n.462C>A c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2307+47C>A c.2481+47C>A (n.2481+47C>A) n.2982+47C>A n.2977+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423860A>C | CA2683600220 | ABCB4 | c.2211+46T>G (n.2211+46T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) n.461T>G c.2232+46T>G (n.2232+46T>G) c.1551+46T>G (n.1551+46T>G) n.2307+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2982+46T>G n.2977+46T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423861T>C | CA1723587073 | ABCB4 | c.2211+45A>G (n.2211+45A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) n.460A>G c.2232+45A>G (n.2232+45A>G) c.1551+45A>G (n.1551+45A>G) n.2307+45A>G c.2481+45A>G (n.2481+45A>G) n.2982+45A>G n.2977+45A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423861T= | CA1723587071 | ABCB4 | c.2211+45A= (n.2211+45A=) c.2272A= (n.2272A=) n.460A= c.2232+45A= (n.2232+45A=) c.1551+45A= (n.1551+45A=) n.2307+45A= c.2481+45A= (n.2481+45A=) n.2982+45A= n.2977+45A= | |
| 7 | g.87423862G>T | CA2683600221 | ABCB4 | c.2211+44C>A (n.2211+44C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) n.459C>A c.2232+44C>A (n.2232+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) n.2307+44C>A c.2481+44C>A (n.2481+44C>A) n.2982+44C>A n.2977+44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423864A>G | CA2683600222 | ABCB4 | c.2211+42T>C (n.2211+42T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.457T>C c.2232+42T>C (n.2232+42T>C) c.1551+42T>C (n.1551+42T>C) n.2307+42T>C c.2481+42T>C (n.2481+42T>C) n.2982+42T>C n.2977+42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423865T>C | CA4327092 | ABCB4 | c.2211+41A>G (n.2211+41A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) n.456A>G c.2232+41A>G (n.2232+41A>G) c.1551+41A>G (n.1551+41A>G) n.2307+41A>G c.2481+41A>G (n.2481+41A>G) n.2982+41A>G n.2977+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423865T= | CA1723587075 | ABCB4 | c.2211+41A= (n.2211+41A=) c.2268A= (n.2268A=) n.456A= c.2232+41A= (n.2232+41A=) c.1551+41A= (n.1551+41A=) n.2307+41A= c.2481+41A= (n.2481+41A=) n.2982+41A= n.2977+41A= | |
| 7 | g.87423866T>C | CA4327093 | ABCB4 | c.2211+40A>G (n.2211+40A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) n.455A>G c.2232+40A>G (n.2232+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) n.2307+40A>G c.2481+40A>G (n.2481+40A>G) n.2982+40A>G n.2977+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423866T= | CA1723587077 | ABCB4 | c.2211+40A= (n.2211+40A=) c.2267A= (n.2267A=) n.455A= c.2232+40A= (n.2232+40A=) c.1551+40A= (n.1551+40A=) n.2307+40A= c.2481+40A= (n.2481+40A=) n.2982+40A= n.2977+40A= | |
| 7 | g.87423867G>T | CA2683600223 | ABCB4 | c.2211+39C>A (n.2211+39C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) n.454C>A c.2232+39C>A (n.2232+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) n.2307+39C>A c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) n.2982+39C>A n.2977+39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423870C>A | CA2683600224 | ABCB4 | c.2211+36G>T (n.2211+36G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) n.451G>T c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.1551+36G>T (n.1551+36G>T) n.2307+36G>T c.2481+36G>T (n.2481+36G>T) n.2982+36G>T n.2977+36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423870C>T | CA2683600225 | ABCB4 | c.2211+36G>A (n.2211+36G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) n.451G>A c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.1551+36G>A (n.1551+36G>A) n.2307+36G>A c.2481+36G>A (n.2481+36G>A) n.2982+36G>A n.2977+36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T>C | CA4327094 | ABCB4 | c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) n.450A>G c.2232+35A>G (n.2232+35A>G) c.1551+35A>G (n.1551+35A>G) n.2307+35A>G c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) n.2982+35A>G n.2977+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T>G | CA162082610 | ABCB4 | c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) n.450A>C c.2232+35A>C (n.2232+35A>C) c.1551+35A>C (n.1551+35A>C) n.2307+35A>C c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) n.2982+35A>C n.2977+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423871T= | CA1723587080 | ABCB4 | c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.2262A= (n.2262A=) n.450A= c.2232+35A= (n.2232+35A=) c.1551+35A= (n.1551+35A=) n.2307+35A= c.2481+35A= (n.2481+35A=) n.2982+35A= n.2977+35A= | |
| 7 | g.87423872A= | CA1723587084 | ABCB4 | c.2211+34T= (n.2211+34T=) c.2261T= (n.2261T=) n.449T= c.2232+34T= (n.2232+34T=) c.1551+34T= (n.1551+34T=) n.2307+34T= c.2481+34T= (n.2481+34T=) n.2982+34T= n.2977+34T= | |
| 7 | g.87423872A>G | CA843370887 | ABCB4 | c.2211+34T>C (n.2211+34T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) n.449T>C c.2232+34T>C (n.2232+34T>C) c.1551+34T>C (n.1551+34T>C) n.2307+34T>C c.2481+34T>C (n.2481+34T>C) n.2982+34T>C n.2977+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423873A>C | CA2683600226 | ABCB4 | c.2211+33T>G (n.2211+33T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) n.448T>G c.2232+33T>G (n.2232+33T>G) c.1551+33T>G (n.1551+33T>G) n.2307+33T>G c.2481+33T>G (n.2481+33T>G) n.2982+33T>G n.2977+33T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423873A>T | CA2683600227 | ABCB4 | c.2211+33T>A (n.2211+33T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) n.448T>A c.2232+33T>A (n.2232+33T>A) c.1551+33T>A (n.1551+33T>A) n.2307+33T>A c.2481+33T>A (n.2481+33T>A) n.2982+33T>A n.2977+33T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423875T>C | CA2683600228 | ABCB4 | c.2211+31A>G (n.2211+31A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) n.446A>G c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) n.2307+31A>G c.2481+31A>G (n.2481+31A>G) n.2982+31A>G n.2977+31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423876C= | CA1723587088 | ABCB4 | c.2211+30G= (n.2211+30G=) c.2257G= (n.2257G=) n.445G= c.2232+30G= (n.2232+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) n.2307+30G= c.2481+30G= (n.2481+30G=) n.2982+30G= n.2977+30G= | |
| 7 | g.87423876C>G | CA575852724 | ABCB4 | c.2211+30G>C (n.2211+30G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) n.445G>C c.2232+30G>C (n.2232+30G>C) c.1551+30G>C (n.1551+30G>C) n.2307+30G>C c.2481+30G>C (n.2481+30G>C) n.2982+30G>C n.2977+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423876C>T | CA575852723 | ABCB4 | c.2211+30G>A (n.2211+30G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) n.445G>A c.2232+30G>A (n.2232+30G>A) c.1551+30G>A (n.1551+30G>A) n.2307+30G>A c.2481+30G>A (n.2481+30G>A) n.2982+30G>A n.2977+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423878G>A | CA2683600229 | ABCB4 | c.2211+28C>T (n.2211+28C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) n.443C>T c.2232+28C>T (n.2232+28C>T) c.1551+28C>T (n.1551+28C>T) n.2307+28C>T c.2481+28C>T (n.2481+28C>T) n.2982+28C>T n.2977+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423878G>T | CA2683600230 | ABCB4 | c.2211+28C>A (n.2211+28C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) n.443C>A c.2232+28C>A (n.2232+28C>A) c.1551+28C>A (n.1551+28C>A) n.2307+28C>A c.2481+28C>A (n.2481+28C>A) n.2982+28C>A n.2977+28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423881T>C | CA575852725 | ABCB4 | c.2211+25A>G (n.2211+25A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) n.440A>G c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.1551+25A>G (n.1551+25A>G) n.2307+25A>G c.2481+25A>G (n.2481+25A>G) n.2982+25A>G n.2977+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423881T= | CA1723587089 | ABCB4 | c.2211+25A= (n.2211+25A=) c.2252A= (n.2252A=) n.440A= c.2232+25A= (n.2232+25A=) c.1551+25A= (n.1551+25A=) n.2307+25A= c.2481+25A= (n.2481+25A=) n.2982+25A= n.2977+25A= | |
| 7 | g.87423882G>A | CA1723587093 | ABCB4 | c.2211+24C>T (n.2211+24C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.439C>T c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.1551+24C>T (n.1551+24C>T) n.2307+24C>T c.2481+24C>T (n.2481+24C>T) n.2982+24C>T n.2977+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423882G= | CA1723587092 | ABCB4 | c.2211+24C= (n.2211+24C=) c.2251C= (n.2251C=) n.439C= c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.1551+24C= (n.1551+24C=) n.2307+24C= c.2481+24C= (n.2481+24C=) n.2982+24C= n.2977+24C= | |
| 7 | g.87423886T>A | CA575852726 | ABCB4 | c.2211+20A>T (n.2211+20A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.435A>T c.2232+20A>T (n.2232+20A>T) c.1551+20A>T (n.1551+20A>T) n.2307+20A>T c.2481+20A>T (n.2481+20A>T) n.2982+20A>T n.2977+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423886T>C | CA4327095 | ABCB4 | c.2211+20A>G (n.2211+20A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.435A>G c.2232+20A>G (n.2232+20A>G) c.1551+20A>G (n.1551+20A>G) n.2307+20A>G c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) n.2982+20A>G n.2977+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423886T= | CA1723587096 | ABCB4 | c.2211+20A= (n.2211+20A=) c.2247A= (n.2247A=) n.435A= c.2232+20A= (n.2232+20A=) c.1551+20A= (n.1551+20A=) n.2307+20A= c.2481+20A= (n.2481+20A=) n.2982+20A= n.2977+20A= | |
| 7 | g.87423888T>C | CA2683600231 | ABCB4 | c.2211+18A>G (n.2211+18A>G) c.2245A>G (n.2245A>G) n.433A>G c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.1551+18A>G (n.1551+18A>G) n.2307+18A>G c.2481+18A>G (n.2481+18A>G) n.2982+18A>G n.2977+18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423890G>A | CA4327096 | ABCB4 | c.2211+16C>T (n.2211+16C>T) c.2243C>T (n.2243C>T) n.431C>T c.2232+16C>T (n.2232+16C>T) c.1551+16C>T (n.1551+16C>T) n.2307+16C>T c.2481+16C>T (n.2481+16C>T) n.2982+16C>T n.2977+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423890G>C | CA1723587105 | ABCB4 | c.2211+16C>G (n.2211+16C>G) c.2243C>G (n.2243C>G) n.431C>G c.2232+16C>G (n.2232+16C>G) c.1551+16C>G (n.1551+16C>G) n.2307+16C>G c.2481+16C>G (n.2481+16C>G) n.2982+16C>G n.2977+16C>G | dbSNP |
| 7 | g.87423890G= | CA1723587102 | ABCB4 | c.2211+16C= (n.2211+16C=) c.2243C= (n.2243C=) n.431C= c.2232+16C= (n.2232+16C=) c.1551+16C= (n.1551+16C=) n.2307+16C= c.2481+16C= (n.2481+16C=) n.2982+16C= n.2977+16C= | |
| 7 | g.87423890G>T | CA1723587106 | ABCB4 | c.2211+16C>A (n.2211+16C>A) c.2243C>A (n.2243C>A) n.431C>A c.2232+16C>A (n.2232+16C>A) c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) n.2307+16C>A c.2481+16C>A (n.2481+16C>A) n.2982+16C>A n.2977+16C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87423891T>C | CA575852727 | ABCB4 | c.2211+15A>G (n.2211+15A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) n.430A>G c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.1551+15A>G (n.1551+15A>G) n.2307+15A>G c.2481+15A>G (n.2481+15A>G) n.2982+15A>G n.2977+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423891T= | CA1723587108 | ABCB4 | c.2211+15A= (n.2211+15A=) c.2242A= (n.2242A=) n.430A= c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.1551+15A= (n.1551+15A=) n.2307+15A= c.2481+15A= (n.2481+15A=) n.2982+15A= n.2977+15A= | |
| 7 | g.87423892G>A | CA4327097 | ABCB4 | c.2211+14C>T (n.2211+14C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.429C>T c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.1551+14C>T (n.1551+14C>T) n.2307+14C>T c.2481+14C>T (n.2481+14C>T) n.2982+14C>T n.2977+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423892G= | CA1723587111 | ABCB4 | c.2211+14C= (n.2211+14C=) c.2241C= (n.2241C=) n.429C= c.2232+14C= (n.2232+14C=) c.1551+14C= (n.1551+14C=) n.2307+14C= c.2481+14C= (n.2481+14C=) n.2982+14C= n.2977+14C= | |
| 7 | g.87423892G>T | CA651730223 | ABCB4 | c.2211+14C>A (n.2211+14C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.429C>A c.2232+14C>A (n.2232+14C>A) c.1551+14C>A (n.1551+14C>A) n.2307+14C>A c.2481+14C>A (n.2481+14C>A) n.2982+14C>A n.2977+14C>A | COSMIC |
| 7 | g.87423893T>A | CA4327098 | ABCB4 | c.2211+13A>T (n.2211+13A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) n.428A>T c.2232+13A>T (n.2232+13A>T) c.1551+13A>T (n.1551+13A>T) n.2307+13A>T c.2481+13A>T (n.2481+13A>T) n.2982+13A>T n.2977+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423893T>G | CA1104131761 | ABCB4 | c.2211+13A>C (n.2211+13A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) n.428A>C c.2232+13A>C (n.2232+13A>C) c.1551+13A>C (n.1551+13A>C) n.2307+13A>C c.2481+13A>C (n.2481+13A>C) n.2982+13A>C n.2977+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423893T= | CA1723587115 | ABCB4 | c.2211+13A= (n.2211+13A=) c.2240A= (n.2240A=) n.428A= c.2232+13A= (n.2232+13A=) c.1551+13A= (n.1551+13A=) n.2307+13A= c.2481+13A= (n.2481+13A=) n.2982+13A= n.2977+13A= | |
| 7 | g.87423895T>A | CA2739266576 | ABCB4 | c.2211+11A>T (n.2211+11A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) n.426A>T c.2232+11A>T (n.2232+11A>T) c.1551+11A>T (n.1551+11A>T) n.2307+11A>T c.2481+11A>T (n.2481+11A>T) n.2982+11A>T n.2977+11A>T | ClinVar |
| 7 | g.87423895T>C | CA575852728 | ABCB4 | c.2211+11A>G (n.2211+11A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) n.426A>G c.2232+11A>G (n.2232+11A>G) c.1551+11A>G (n.1551+11A>G) n.2307+11A>G c.2481+11A>G (n.2481+11A>G) n.2982+11A>G n.2977+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423895T= | CA1723587118 | ABCB4 | c.2211+11A= (n.2211+11A=) c.2238A= (n.2238A=) n.426A= c.2232+11A= (n.2232+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) n.2307+11A= c.2481+11A= (n.2481+11A=) n.2982+11A= n.2977+11A= | |
| 7 | g.87423899A= | CA1723587120 | ABCB4 | c.2211+7T= (n.2211+7T=) c.2234T= (n.2234T=) n.422T= c.2232+7T= (n.2232+7T=) c.1551+7T= (n.1551+7T=) n.2307+7T= c.2481+7T= (n.2481+7T=) n.2982+7T= n.2977+7T= |