UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423825G>T | CA2683600196 | ABCB4 | c.2211+81C>A (n.2211+81C>A) n.496C>A c.2232+81C>A (n.2232+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) n.2307+81C>A c.2481+81C>A (n.2481+81C>A) n.2982+81C>A n.2977+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423826A= | CA1723587048 | ABCB4 | c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.495T= c.2232+80T= (n.2232+80T=) c.1551+80T= (n.1551+80T=) n.2307+80T= c.2481+80T= (n.2481+80T=) n.2982+80T= n.2977+80T= | |
| 7 | g.87423826A>C | CA162082537 | ABCB4 | c.2211+80T>G (n.2211+80T>G) n.495T>G c.2232+80T>G (n.2232+80T>G) c.1551+80T>G (n.1551+80T>G) n.2307+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2982+80T>G n.2977+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>A | CA2683600197 | ABCB4 | c.2211+79C>T (n.2211+79C>T) n.494C>T c.2232+79C>T (n.2232+79C>T) c.1551+79C>T (n.1551+79C>T) n.2307+79C>T c.2481+79C>T (n.2481+79C>T) n.2982+79C>T n.2977+79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>T | CA2683600198 | ABCB4 | c.2211+79C>A (n.2211+79C>A) n.494C>A c.2232+79C>A (n.2232+79C>A) c.1551+79C>A (n.1551+79C>A) n.2307+79C>A c.2481+79C>A (n.2481+79C>A) n.2982+79C>A n.2977+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C>A | CA162082557 | ABCB4 | c.2211+78G>T (n.2211+78G>T) n.493G>T c.2232+78G>T (n.2232+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) n.2307+78G>T c.2481+78G>T (n.2481+78G>T) n.2982+78G>T n.2977+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C= | CA1723587050 | ABCB4 | c.2211+78G= (n.2211+78G=) n.493G= c.2232+78G= (n.2232+78G=) c.1551+78G= (n.1551+78G=) n.2307+78G= c.2481+78G= (n.2481+78G=) n.2982+78G= n.2977+78G= | |
| 7 | g.87423829C>A | CA2683600199 | ABCB4 | c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.492G>T c.2232+77G>T (n.2232+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.2307+77G>T c.2481+77G>T (n.2481+77G>T) n.2982+77G>T n.2977+77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A= | CA1723587053 | ABCB4 | c.2211+76T= (n.2211+76T=) n.491T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.1551+76T= (n.1551+76T=) n.2307+76T= c.2481+76T= (n.2481+76T=) n.2982+76T= n.2977+76T= | |
| 7 | g.87423830A>C | CA162082563 | ABCB4 | c.2211+76T>G (n.2211+76T>G) n.491T>G c.2232+76T>G (n.2232+76T>G) c.1551+76T>G (n.1551+76T>G) n.2307+76T>G c.2481+76T>G (n.2481+76T>G) n.2982+76T>G n.2977+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A>T | CA2683600200 | ABCB4 | c.2211+76T>A (n.2211+76T>A) n.491T>A c.2232+76T>A (n.2232+76T>A) c.1551+76T>A (n.1551+76T>A) n.2307+76T>A c.2481+76T>A (n.2481+76T>A) n.2982+76T>A n.2977+76T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423831G>T | CA2683600201 | ABCB4 | c.2211+75C>A (n.2211+75C>A) n.490C>A c.2232+75C>A (n.2232+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) n.2307+75C>A c.2481+75C>A (n.2481+75C>A) n.2982+75C>A n.2977+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423833C= | CA1723587055 | ABCB4 | c.2211+73G= (n.2211+73G=) n.488G= c.2232+73G= (n.2232+73G=) c.1551+73G= (n.1551+73G=) n.2307+73G= c.2481+73G= (n.2481+73G=) n.2982+73G= n.2977+73G= | |
| 7 | g.87423833C>T | CA162082565 | ABCB4 | c.2211+73G>A (n.2211+73G>A) n.488G>A c.2232+73G>A (n.2232+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) n.2307+73G>A c.2481+73G>A (n.2481+73G>A) n.2982+73G>A n.2977+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A= | CA1723587058 | ABCB4 | c.2211+72T= (n.2211+72T=) n.487T= c.2232+72T= (n.2232+72T=) c.1551+72T= (n.1551+72T=) n.2307+72T= c.2481+72T= (n.2481+72T=) n.2982+72T= n.2977+72T= | |
| 7 | g.87423834A>C | CA2580770878 | ABCB4 | c.2211+72T>G (n.2211+72T>G) n.487T>G c.2232+72T>G (n.2232+72T>G) c.1551+72T>G (n.1551+72T>G) n.2307+72T>G c.2481+72T>G (n.2481+72T>G) n.2982+72T>G n.2977+72T>G | |
| 7 | g.87423834A>G | CA12592300 | ABCB4 | c.2211+72T>C (n.2211+72T>C) n.487T>C c.2232+72T>C (n.2232+72T>C) c.1551+72T>C (n.1551+72T>C) n.2307+72T>C c.2481+72T>C (n.2481+72T>C) n.2982+72T>C n.2977+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A>T | CA162082568 | ABCB4 | c.2211+72T>A (n.2211+72T>A) n.487T>A c.2232+72T>A (n.2232+72T>A) c.1551+72T>A (n.1551+72T>A) n.2307+72T>A c.2481+72T>A (n.2481+72T>A) n.2982+72T>A n.2977+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423835G>T | CA2683600202 | ABCB4 | c.2211+71C>A (n.2211+71C>A) n.486C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) n.2307+71C>A c.2481+71C>A (n.2481+71C>A) n.2982+71C>A n.2977+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423836T>G | CA2683600203 | ABCB4 | c.2211+70A>C (n.2211+70A>C) n.485A>C c.2232+70A>C (n.2232+70A>C) c.1551+70A>C (n.1551+70A>C) n.2307+70A>C c.2481+70A>C (n.2481+70A>C) n.2982+70A>C n.2977+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423838A>G | CA2683600204 | ABCB4 | c.2211+68T>C (n.2211+68T>C) n.483T>C c.2232+68T>C (n.2232+68T>C) c.1551+68T>C (n.1551+68T>C) n.2307+68T>C c.2481+68T>C (n.2481+68T>C) n.2982+68T>C n.2977+68T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G>A | CA2683600205 | ABCB4 | c.2211+67C>T (n.2211+67C>T) n.482C>T c.2232+67C>T (n.2232+67C>T) c.1551+67C>T (n.1551+67C>T) n.2307+67C>T c.2481+67C>T (n.2481+67C>T) n.2982+67C>T n.2977+67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G>C | CA2683600206 | ABCB4 | c.2211+67C>G (n.2211+67C>G) n.482C>G c.2232+67C>G (n.2232+67C>G) c.1551+67C>G (n.1551+67C>G) n.2307+67C>G c.2481+67C>G (n.2481+67C>G) n.2982+67C>G n.2977+67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423839G= | CA1723587062 | ABCB4 | c.2211+67C= (n.2211+67C=) n.482C= c.2232+67C= (n.2232+67C=) c.1551+67C= (n.1551+67C=) n.2307+67C= c.2481+67C= (n.2481+67C=) n.2982+67C= n.2977+67C= | |
| 7 | g.87423839G>T | CA575852722 | ABCB4 | c.2211+67C>A (n.2211+67C>A) n.482C>A c.2232+67C>A (n.2232+67C>A) c.1551+67C>A (n.1551+67C>A) n.2307+67C>A c.2481+67C>A (n.2481+67C>A) n.2982+67C>A n.2977+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423840G>A | CA2683600207 | ABCB4 | c.2211+66C>T (n.2211+66C>T) n.481C>T c.2232+66C>T (n.2232+66C>T) c.1551+66C>T (n.1551+66C>T) n.2307+66C>T c.2481+66C>T (n.2481+66C>T) n.2982+66C>T n.2977+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423840G>T | CA2578940492 | ABCB4 | c.2211+66C>A (n.2211+66C>A) n.481C>A c.2232+66C>A (n.2232+66C>A) c.1551+66C>A (n.1551+66C>A) n.2307+66C>A c.2481+66C>A (n.2481+66C>A) n.2982+66C>A n.2977+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T>C | CA1104131728 | ABCB4 | c.2211+65A>G (n.2211+65A>G) n.480A>G c.2232+65A>G (n.2232+65A>G) c.1551+65A>G (n.1551+65A>G) n.2307+65A>G c.2481+65A>G (n.2481+65A>G) n.2982+65A>G n.2977+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T>G | CA2683600208 | ABCB4 | c.2211+65A>C (n.2211+65A>C) n.480A>C c.2232+65A>C (n.2232+65A>C) c.1551+65A>C (n.1551+65A>C) n.2307+65A>C c.2481+65A>C (n.2481+65A>C) n.2982+65A>C n.2977+65A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423841T= | CA1723587065 | ABCB4 | c.2211+65A= (n.2211+65A=) n.480A= c.2232+65A= (n.2232+65A=) c.1551+65A= (n.1551+65A=) n.2307+65A= c.2481+65A= (n.2481+65A=) n.2982+65A= n.2977+65A= | |
| 7 | g.87423843G>T | CA2568937434 | ABCB4 | c.2211+63C>A (n.2211+63C>A) n.478C>A c.2232+63C>A (n.2232+63C>A) c.1551+63C>A (n.1551+63C>A) n.2307+63C>A c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) n.2982+63C>A n.2977+63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423844G>C | CA2683600210 | ABCB4 | c.2211+62C>G (n.2211+62C>G) n.477C>G c.2232+62C>G (n.2232+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) n.2307+62C>G c.2481+62C>G (n.2481+62C>G) n.2982+62C>G n.2977+62C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423845_87423856del | CA2683600209 | ABCB4 | c.2211+51_2211+62del (n.2211+51_2211+62del) n.466_477del c.2232+51_2232+62del (n.2232+51_2232+62del) c.1551+51_1551+62del (n.1551+51_1551+62del) n.2307+51_2307+62del c.2481+51_2481+62del (n.2481+51_2481+62del) n.2982+51_2982+62del n.2977+51_2977+62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423845G>T | CA2683600211 | ABCB4 | c.2211+61C>A (n.2211+61C>A) n.476C>A c.2232+61C>A (n.2232+61C>A) c.1551+61C>A (n.1551+61C>A) n.2307+61C>A c.2481+61C>A (n.2481+61C>A) n.2982+61C>A n.2977+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423847G>C | CA1104131751 | ABCB4 | c.2211+59C>G (n.2211+59C>G) n.474C>G c.2232+59C>G (n.2232+59C>G) c.1551+59C>G (n.1551+59C>G) n.2307+59C>G c.2481+59C>G (n.2481+59C>G) n.2982+59C>G n.2977+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423847G= | CA1723587066 | ABCB4 | c.2211+59C= (n.2211+59C=) n.474C= c.2232+59C= (n.2232+59C=) c.1551+59C= (n.1551+59C=) n.2307+59C= c.2481+59C= (n.2481+59C=) n.2982+59C= n.2977+59C= | |
| 7 | g.87423847G>T | CA2683600212 | ABCB4 | c.2211+59C>A (n.2211+59C>A) n.474C>A c.2232+59C>A (n.2232+59C>A) c.1551+59C>A (n.1551+59C>A) n.2307+59C>A c.2481+59C>A (n.2481+59C>A) n.2982+59C>A n.2977+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423849A>G | CA2683600213 | ABCB4 | c.2211+57T>C (n.2211+57T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) n.472T>C c.2232+57T>C (n.2232+57T>C) c.1551+57T>C (n.1551+57T>C) n.2307+57T>C c.2481+57T>C (n.2481+57T>C) n.2982+57T>C n.2977+57T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423850G>T | CA2683600214 | ABCB4 | c.2211+56C>A (n.2211+56C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) n.471C>A c.2232+56C>A (n.2232+56C>A) c.1551+56C>A (n.1551+56C>A) n.2307+56C>A c.2481+56C>A (n.2481+56C>A) n.2982+56C>A n.2977+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423852A= | CA1723587069 | ABCB4 | c.2211+54T= (n.2211+54T=) c.2281T= (n.2281T=) n.469T= c.2232+54T= (n.2232+54T=) c.1551+54T= (n.1551+54T=) n.2307+54T= c.2481+54T= (n.2481+54T=) n.2982+54T= n.2977+54T= | |
| 7 | g.87423852A>G | CA162082573 | ABCB4 | c.2211+54T>C (n.2211+54T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) n.469T>C c.2232+54T>C (n.2232+54T>C) c.1551+54T>C (n.1551+54T>C) n.2307+54T>C c.2481+54T>C (n.2481+54T>C) n.2982+54T>C n.2977+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423853G>A | CA2683600215 | ABCB4 | c.2211+53C>T (n.2211+53C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.468C>T c.2232+53C>T (n.2232+53C>T) c.1551+53C>T (n.1551+53C>T) n.2307+53C>T c.2481+53C>T (n.2481+53C>T) n.2982+53C>T n.2977+53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423853G>T | CA2683600216 | ABCB4 | c.2211+53C>A (n.2211+53C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.468C>A c.2232+53C>A (n.2232+53C>A) c.1551+53C>A (n.1551+53C>A) n.2307+53C>A c.2481+53C>A (n.2481+53C>A) n.2982+53C>A n.2977+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423854C>T | CA2683600217 | ABCB4 | c.2211+52G>A (n.2211+52G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) n.467G>A c.2232+52G>A (n.2232+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) n.2307+52G>A c.2481+52G>A (n.2481+52G>A) n.2982+52G>A n.2977+52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423855A>C | CA2578940493 | ABCB4 | c.2211+51T>G (n.2211+51T>G) c.2278T>G (n.2278T>G) n.466T>G c.2232+51T>G (n.2232+51T>G) c.1551+51T>G (n.1551+51T>G) n.2307+51T>G c.2481+51T>G (n.2481+51T>G) n.2982+51T>G n.2977+51T>G | |
| 7 | g.87423856G>C | CA2578940494 | ABCB4 | c.2211+50C>G (n.2211+50C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) n.465C>G c.2232+50C>G (n.2232+50C>G) c.1551+50C>G (n.1551+50C>G) n.2307+50C>G c.2481+50C>G (n.2481+50C>G) n.2982+50C>G n.2977+50C>G | |
| 7 | g.87423856G>T | CA2683600218 | ABCB4 | c.2211+50C>A (n.2211+50C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) n.465C>A c.2232+50C>A (n.2232+50C>A) c.1551+50C>A (n.1551+50C>A) n.2307+50C>A c.2481+50C>A (n.2481+50C>A) n.2982+50C>A n.2977+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423857C>A | CA2715197877 | ABCB4 | c.2211+49G>T (n.2211+49G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) n.464G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.1551+49G>T (n.1551+49G>T) n.2307+49G>T c.2481+49G>T (n.2481+49G>T) n.2982+49G>T n.2977+49G>T | dbSNP |
| 7 | g.87423859G>T | CA2683600219 | ABCB4 | c.2211+47C>A (n.2211+47C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) n.462C>A c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) n.2307+47C>A c.2481+47C>A (n.2481+47C>A) n.2982+47C>A n.2977+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423860A>C | CA2683600220 | ABCB4 | c.2211+46T>G (n.2211+46T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) n.461T>G c.2232+46T>G (n.2232+46T>G) c.1551+46T>G (n.1551+46T>G) n.2307+46T>G c.2481+46T>G (n.2481+46T>G) n.2982+46T>G n.2977+46T>G | gnomAD v4 |