UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423813A>T | CA2683600186 | ABCB4 | c.2211+93T>A (n.2211+93T>A) n.508T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.1551+93T>A (n.1551+93T>A) n.2307+93T>A c.2481+93T>A (n.2481+93T>A) n.2982+93T>A n.2977+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423814A>T | CA2601259175 | ABCB4 | c.2211+92T>A (n.2211+92T>A) n.507T>A c.2232+92T>A (n.2232+92T>A) c.1551+92T>A (n.1551+92T>A) n.2307+92T>A c.2481+92T>A (n.2481+92T>A) n.2982+92T>A n.2977+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423815T>A | CA2683600187 | ABCB4 | c.2211+91A>T (n.2211+91A>T) n.506A>T c.2232+91A>T (n.2232+91A>T) c.1551+91A>T (n.1551+91A>T) n.2307+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2982+91A>T n.2977+91A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>A | CA2683600188 | ABCB4 | c.2211+90G>T (n.2211+90G>T) n.505G>T c.2232+90G>T (n.2232+90G>T) c.1551+90G>T (n.1551+90G>T) n.2307+90G>T c.2481+90G>T (n.2481+90G>T) n.2982+90G>T n.2977+90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C= | CA1723587035 | ABCB4 | c.2211+90G= (n.2211+90G=) n.505G= c.2232+90G= (n.2232+90G=) c.1551+90G= (n.1551+90G=) n.2307+90G= c.2481+90G= (n.2481+90G=) n.2982+90G= n.2977+90G= | |
| 7 | g.87423816C>G | CA1723587037 | ABCB4 | c.2211+90G>C (n.2211+90G>C) n.505G>C c.2232+90G>C (n.2232+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) n.2307+90G>C c.2481+90G>C (n.2481+90G>C) n.2982+90G>C n.2977+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>T | CA2683600189 | ABCB4 | c.2211+90G>A (n.2211+90G>A) n.505G>A c.2232+90G>A (n.2232+90G>A) c.1551+90G>A (n.1551+90G>A) n.2307+90G>A c.2481+90G>A (n.2481+90G>A) n.2982+90G>A n.2977+90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>A | CA2683600190 | ABCB4 | c.2211+89G>T (n.2211+89G>T) n.504G>T c.2232+89G>T (n.2232+89G>T) c.1551+89G>T (n.1551+89G>T) n.2307+89G>T c.2481+89G>T (n.2481+89G>T) n.2982+89G>T n.2977+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>G | CA2578940481 | ABCB4 | c.2211+89G>C (n.2211+89G>C) n.504G>C c.2232+89G>C (n.2232+89G>C) c.1551+89G>C (n.1551+89G>C) n.2307+89G>C c.2481+89G>C (n.2481+89G>C) n.2982+89G>C n.2977+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423818C>T | CA2683600191 | ABCB4 | c.2211+88G>A (n.2211+88G>A) n.503G>A c.2232+88G>A (n.2232+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) n.2307+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2982+88G>A n.2977+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423819A= | CA1723587038 | ABCB4 | c.2211+87T= (n.2211+87T=) n.502T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.1551+87T= (n.1551+87T=) n.2307+87T= c.2481+87T= (n.2481+87T=) n.2982+87T= n.2977+87T= | |
| 7 | g.87423819A>G | CA1723587039 | ABCB4 | c.2211+87T>C (n.2211+87T>C) n.502T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.1551+87T>C (n.1551+87T>C) n.2307+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2982+87T>C n.2977+87T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423820G>A | CA2683600193 | ABCB4 | c.2211+86C>T (n.2211+86C>T) n.501C>T c.2232+86C>T (n.2232+86C>T) c.1551+86C>T (n.1551+86C>T) n.2307+86C>T c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) n.2982+86C>T n.2977+86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423820G>T | CA2683600192 | ABCB4 | c.2211+86C>A (n.2211+86C>A) n.501C>A c.2232+86C>A (n.2232+86C>A) c.1551+86C>A (n.1551+86C>A) n.2307+86C>A c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) n.2982+86C>A n.2977+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423821A>C | CA2683600194 | ABCB4 | c.2211+85T>G (n.2211+85T>G) n.500T>G c.2232+85T>G (n.2232+85T>G) c.1551+85T>G (n.1551+85T>G) n.2307+85T>G c.2481+85T>G (n.2481+85T>G) n.2982+85T>G n.2977+85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423822A>G | CA2578940483 | ABCB4 | c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.499T>C c.2232+84T>C (n.2232+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) n.2307+84T>C c.2481+84T>C (n.2481+84T>C) n.2982+84T>C n.2977+84T>C | |
| 7 | g.87423823T>C | CA651730212 | ABCB4 | c.2211+83A>G (n.2211+83A>G) n.498A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2307+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2982+83A>G n.2977+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423823T>G | CA1723587042 | ABCB4 | c.2211+83A>C (n.2211+83A>C) n.498A>C c.2232+83A>C (n.2232+83A>C) c.1551+83A>C (n.1551+83A>C) n.2307+83A>C c.2481+83A>C (n.2481+83A>C) n.2982+83A>C n.2977+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423823T= | CA1723587043 | ABCB4 | c.2211+83A= (n.2211+83A=) n.498A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2307+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2982+83A= n.2977+83A= | |
| 7 | g.87423824G>A | CA843370870 | ABCB4 | c.2211+82C>T (n.2211+82C>T) n.497C>T c.2232+82C>T (n.2232+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) n.2307+82C>T c.2481+82C>T (n.2481+82C>T) n.2982+82C>T n.2977+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423824G= | CA1723587044 | ABCB4 | c.2211+82C= (n.2211+82C=) n.497C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) n.2307+82C= c.2481+82C= (n.2481+82C=) n.2982+82C= n.2977+82C= | |
| 7 | g.87423824G>T | CA2683600195 | ABCB4 | c.2211+82C>A (n.2211+82C>A) n.497C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.1551+82C>A (n.1551+82C>A) n.2307+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2982+82C>A n.2977+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423825G>T | CA2683600196 | ABCB4 | c.2211+81C>A (n.2211+81C>A) n.496C>A c.2232+81C>A (n.2232+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) n.2307+81C>A c.2481+81C>A (n.2481+81C>A) n.2982+81C>A n.2977+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423826A= | CA1723587048 | ABCB4 | c.2211+80T= (n.2211+80T=) n.495T= c.2232+80T= (n.2232+80T=) c.1551+80T= (n.1551+80T=) n.2307+80T= c.2481+80T= (n.2481+80T=) n.2982+80T= n.2977+80T= | |
| 7 | g.87423826A>C | CA162082537 | ABCB4 | c.2211+80T>G (n.2211+80T>G) n.495T>G c.2232+80T>G (n.2232+80T>G) c.1551+80T>G (n.1551+80T>G) n.2307+80T>G c.2481+80T>G (n.2481+80T>G) n.2982+80T>G n.2977+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>A | CA2683600197 | ABCB4 | c.2211+79C>T (n.2211+79C>T) n.494C>T c.2232+79C>T (n.2232+79C>T) c.1551+79C>T (n.1551+79C>T) n.2307+79C>T c.2481+79C>T (n.2481+79C>T) n.2982+79C>T n.2977+79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423827G>T | CA2683600198 | ABCB4 | c.2211+79C>A (n.2211+79C>A) n.494C>A c.2232+79C>A (n.2232+79C>A) c.1551+79C>A (n.1551+79C>A) n.2307+79C>A c.2481+79C>A (n.2481+79C>A) n.2982+79C>A n.2977+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C>A | CA162082557 | ABCB4 | c.2211+78G>T (n.2211+78G>T) n.493G>T c.2232+78G>T (n.2232+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) n.2307+78G>T c.2481+78G>T (n.2481+78G>T) n.2982+78G>T n.2977+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423828C= | CA1723587050 | ABCB4 | c.2211+78G= (n.2211+78G=) n.493G= c.2232+78G= (n.2232+78G=) c.1551+78G= (n.1551+78G=) n.2307+78G= c.2481+78G= (n.2481+78G=) n.2982+78G= n.2977+78G= | |
| 7 | g.87423829C>A | CA2683600199 | ABCB4 | c.2211+77G>T (n.2211+77G>T) n.492G>T c.2232+77G>T (n.2232+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.2307+77G>T c.2481+77G>T (n.2481+77G>T) n.2982+77G>T n.2977+77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A= | CA1723587053 | ABCB4 | c.2211+76T= (n.2211+76T=) n.491T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.1551+76T= (n.1551+76T=) n.2307+76T= c.2481+76T= (n.2481+76T=) n.2982+76T= n.2977+76T= | |
| 7 | g.87423830A>C | CA162082563 | ABCB4 | c.2211+76T>G (n.2211+76T>G) n.491T>G c.2232+76T>G (n.2232+76T>G) c.1551+76T>G (n.1551+76T>G) n.2307+76T>G c.2481+76T>G (n.2481+76T>G) n.2982+76T>G n.2977+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423830A>T | CA2683600200 | ABCB4 | c.2211+76T>A (n.2211+76T>A) n.491T>A c.2232+76T>A (n.2232+76T>A) c.1551+76T>A (n.1551+76T>A) n.2307+76T>A c.2481+76T>A (n.2481+76T>A) n.2982+76T>A n.2977+76T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423831G>T | CA2683600201 | ABCB4 | c.2211+75C>A (n.2211+75C>A) n.490C>A c.2232+75C>A (n.2232+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) n.2307+75C>A c.2481+75C>A (n.2481+75C>A) n.2982+75C>A n.2977+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423833C= | CA1723587055 | ABCB4 | c.2211+73G= (n.2211+73G=) n.488G= c.2232+73G= (n.2232+73G=) c.1551+73G= (n.1551+73G=) n.2307+73G= c.2481+73G= (n.2481+73G=) n.2982+73G= n.2977+73G= | |
| 7 | g.87423833C>T | CA162082565 | ABCB4 | c.2211+73G>A (n.2211+73G>A) n.488G>A c.2232+73G>A (n.2232+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) n.2307+73G>A c.2481+73G>A (n.2481+73G>A) n.2982+73G>A n.2977+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A= | CA1723587058 | ABCB4 | c.2211+72T= (n.2211+72T=) n.487T= c.2232+72T= (n.2232+72T=) c.1551+72T= (n.1551+72T=) n.2307+72T= c.2481+72T= (n.2481+72T=) n.2982+72T= n.2977+72T= | |
| 7 | g.87423834A>C | CA2580770878 | ABCB4 | c.2211+72T>G (n.2211+72T>G) n.487T>G c.2232+72T>G (n.2232+72T>G) c.1551+72T>G (n.1551+72T>G) n.2307+72T>G c.2481+72T>G (n.2481+72T>G) n.2982+72T>G n.2977+72T>G | |
| 7 | g.87423834A>G | CA12592300 | ABCB4 | c.2211+72T>C (n.2211+72T>C) n.487T>C c.2232+72T>C (n.2232+72T>C) c.1551+72T>C (n.1551+72T>C) n.2307+72T>C c.2481+72T>C (n.2481+72T>C) n.2982+72T>C n.2977+72T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423834A>T | CA162082568 | ABCB4 | c.2211+72T>A (n.2211+72T>A) n.487T>A c.2232+72T>A (n.2232+72T>A) c.1551+72T>A (n.1551+72T>A) n.2307+72T>A c.2481+72T>A (n.2481+72T>A) n.2982+72T>A n.2977+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423835G>T | CA2683600202 | ABCB4 | c.2211+71C>A (n.2211+71C>A) n.486C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) n.2307+71C>A c.2481+71C>A (n.2481+71C>A) n.2982+71C>A n.2977+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423836T>G | CA2683600203 | ABCB4 | c.2211+70A>C (n.2211+70A>C) n.485A>C c.2232+70A>C (n.2232+70A>C) c.1551+70A>C (n.1551+70A>C) n.2307+70A>C c.2481+70A>C (n.2481+70A>C) n.2982+70A>C n.2977+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423838A>G | CA2683600204 | ABCB4 | c.2211+68T>C (n.2211+68T>C) n.483T>C c.2232+68T>C (n.2232+68T>C) c.1551+68T>C (n.1551+68T>C) n.2307+68T>C c.2481+68T>C (n.2481+68T>C) n.2982+68T>C n.2977+68T>C | gnomAD v4 |
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