| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.87423798A>T | CA2683600174 | ABCB4 | c.2211+108T>A (n.2211+108T>A) n.523T>A c.2232+108T>A (n.2232+108T>A) c.1551+108T>A (n.1551+108T>A) n.2307+108T>A c.2481+108T>A (n.2481+108T>A) n.2982+108T>A n.2977+108T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423799A>T | CA2683600175 | ABCB4 | c.2211+107T>A (n.2211+107T>A) n.522T>A c.2232+107T>A (n.2232+107T>A) c.1551+107T>A (n.1551+107T>A) n.2307+107T>A c.2481+107T>A (n.2481+107T>A) n.2982+107T>A n.2977+107T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>A | CA2683600176 | ABCB4 | c.2211+106A>T (n.2211+106A>T) n.521A>T c.2232+106A>T (n.2232+106A>T) c.1551+106A>T (n.1551+106A>T) n.2307+106A>T c.2481+106A>T (n.2481+106A>T) n.2982+106A>T n.2977+106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>C | CA843370855 | ABCB4 | c.2211+106A>G (n.2211+106A>G) n.521A>G c.2232+106A>G (n.2232+106A>G) c.1551+106A>G (n.1551+106A>G) n.2307+106A>G c.2481+106A>G (n.2481+106A>G) n.2982+106A>G n.2977+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>G | CA2683600177 | ABCB4 | c.2211+106A>C (n.2211+106A>C) n.521A>C c.2232+106A>C (n.2232+106A>C) c.1551+106A>C (n.1551+106A>C) n.2307+106A>C c.2481+106A>C (n.2481+106A>C) n.2982+106A>C n.2977+106A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T= | CA1723587027 | ABCB4 | c.2211+106A= (n.2211+106A=) n.521A= c.2232+106A= (n.2232+106A=) c.1551+106A= (n.1551+106A=) n.2307+106A= c.2481+106A= (n.2481+106A=) n.2982+106A= n.2977+106A= | |
| 7 | g.87423803A>G | CA2567562839 | ABCB4 | c.2211+103T>C (n.2211+103T>C) n.518T>C c.2232+103T>C (n.2232+103T>C) c.1551+103T>C (n.1551+103T>C) n.2307+103T>C c.2481+103T>C (n.2481+103T>C) n.2982+103T>C n.2977+103T>C | |
| 7 | g.87423803A>T | CA2683600178 | ABCB4 | c.2211+103T>A (n.2211+103T>A) n.518T>A c.2232+103T>A (n.2232+103T>A) c.1551+103T>A (n.1551+103T>A) n.2307+103T>A c.2481+103T>A (n.2481+103T>A) n.2982+103T>A n.2977+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423805G>T | CA2683600179 | ABCB4 | c.2211+101C>A (n.2211+101C>A) n.516C>A c.2232+101C>A (n.2232+101C>A) c.1551+101C>A (n.1551+101C>A) n.2307+101C>A c.2481+101C>A (n.2481+101C>A) n.2982+101C>A n.2977+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423806G= | CA1723587030 | ABCB4 | c.2211+100C= (n.2211+100C=) n.515C= c.2232+100C= (n.2232+100C=) c.1551+100C= (n.1551+100C=) n.2307+100C= c.2481+100C= (n.2481+100C=) n.2982+100C= n.2977+100C= | |
| 7 | g.87423806G>T | CA1723587031 | ABCB4 | c.2211+100C>A (n.2211+100C>A) n.515C>A c.2232+100C>A (n.2232+100C>A) c.1551+100C>A (n.1551+100C>A) n.2307+100C>A c.2481+100C>A (n.2481+100C>A) n.2982+100C>A n.2977+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423807C>A | CA2683600180 | ABCB4 | c.2211+99G>T (n.2211+99G>T) n.514G>T c.2232+99G>T (n.2232+99G>T) c.1551+99G>T (n.1551+99G>T) n.2307+99G>T c.2481+99G>T (n.2481+99G>T) n.2982+99G>T n.2977+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T>A | CA575852721 | ABCB4 | c.2211+98A>T (n.2211+98A>T) n.513A>T c.2232+98A>T (n.2232+98A>T) c.1551+98A>T (n.1551+98A>T) n.2307+98A>T c.2481+98A>T (n.2481+98A>T) n.2982+98A>T n.2977+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T= | CA1723587033 | ABCB4 | c.2211+98A= (n.2211+98A=) n.513A= c.2232+98A= (n.2232+98A=) c.1551+98A= (n.1551+98A=) n.2307+98A= c.2481+98A= (n.2481+98A=) n.2982+98A= n.2977+98A= | |
| 7 | g.87423809G>A | CA2683600182 | ABCB4 | c.2211+97C>T (n.2211+97C>T) n.512C>T c.2232+97C>T (n.2232+97C>T) c.1551+97C>T (n.1551+97C>T) n.2307+97C>T c.2481+97C>T (n.2481+97C>T) n.2982+97C>T n.2977+97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423809G>T | CA2683600181 | ABCB4 | c.2211+97C>A (n.2211+97C>A) n.512C>A c.2232+97C>A (n.2232+97C>A) c.1551+97C>A (n.1551+97C>A) n.2307+97C>A c.2481+97C>A (n.2481+97C>A) n.2982+97C>A n.2977+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423810C>T | CA2683600183 | ABCB4 | c.2211+96G>A (n.2211+96G>A) n.511G>A c.2232+96G>A (n.2232+96G>A) c.1551+96G>A (n.1551+96G>A) n.2307+96G>A c.2481+96G>A (n.2481+96G>A) n.2982+96G>A n.2977+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>A | CA2683600184 | ABCB4 | c.2211+95A>T (n.2211+95A>T) n.510A>T c.2232+95A>T (n.2232+95A>T) c.1551+95A>T (n.1551+95A>T) n.2307+95A>T c.2481+95A>T (n.2481+95A>T) n.2982+95A>T n.2977+95A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423811T>C | CA2683600185 | ABCB4 | c.2211+95A>G (n.2211+95A>G) n.510A>G c.2232+95A>G (n.2232+95A>G) c.1551+95A>G (n.1551+95A>G) n.2307+95A>G c.2481+95A>G (n.2481+95A>G) n.2982+95A>G n.2977+95A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423813A>T | CA2683600186 | ABCB4 | c.2211+93T>A (n.2211+93T>A) n.508T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.1551+93T>A (n.1551+93T>A) n.2307+93T>A c.2481+93T>A (n.2481+93T>A) n.2982+93T>A n.2977+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423814A>T | CA2601259175 | ABCB4 | c.2211+92T>A (n.2211+92T>A) n.507T>A c.2232+92T>A (n.2232+92T>A) c.1551+92T>A (n.1551+92T>A) n.2307+92T>A c.2481+92T>A (n.2481+92T>A) n.2982+92T>A n.2977+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423815T>A | CA2683600187 | ABCB4 | c.2211+91A>T (n.2211+91A>T) n.506A>T c.2232+91A>T (n.2232+91A>T) c.1551+91A>T (n.1551+91A>T) n.2307+91A>T c.2481+91A>T (n.2481+91A>T) n.2982+91A>T n.2977+91A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>A | CA2683600188 | ABCB4 | c.2211+90G>T (n.2211+90G>T) n.505G>T c.2232+90G>T (n.2232+90G>T) c.1551+90G>T (n.1551+90G>T) n.2307+90G>T c.2481+90G>T (n.2481+90G>T) n.2982+90G>T n.2977+90G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C= | CA1723587035 | ABCB4 | c.2211+90G= (n.2211+90G=) n.505G= c.2232+90G= (n.2232+90G=) c.1551+90G= (n.1551+90G=) n.2307+90G= c.2481+90G= (n.2481+90G=) n.2982+90G= n.2977+90G= | |
| 7 | g.87423816C>G | CA1723587037 | ABCB4 | c.2211+90G>C (n.2211+90G>C) n.505G>C c.2232+90G>C (n.2232+90G>C) c.1551+90G>C (n.1551+90G>C) n.2307+90G>C c.2481+90G>C (n.2481+90G>C) n.2982+90G>C n.2977+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423816C>T | CA2683600189 | ABCB4 | c.2211+90G>A (n.2211+90G>A) n.505G>A c.2232+90G>A (n.2232+90G>A) c.1551+90G>A (n.1551+90G>A) n.2307+90G>A c.2481+90G>A (n.2481+90G>A) n.2982+90G>A n.2977+90G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>A | CA2683600190 | ABCB4 | c.2211+89G>T (n.2211+89G>T) n.504G>T c.2232+89G>T (n.2232+89G>T) c.1551+89G>T (n.1551+89G>T) n.2307+89G>T c.2481+89G>T (n.2481+89G>T) n.2982+89G>T n.2977+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423817C>G | CA2578940481 | ABCB4 | c.2211+89G>C (n.2211+89G>C) n.504G>C c.2232+89G>C (n.2232+89G>C) c.1551+89G>C (n.1551+89G>C) n.2307+89G>C c.2481+89G>C (n.2481+89G>C) n.2982+89G>C n.2977+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423818C>T | CA2683600191 | ABCB4 | c.2211+88G>A (n.2211+88G>A) n.503G>A c.2232+88G>A (n.2232+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) n.2307+88G>A c.2481+88G>A (n.2481+88G>A) n.2982+88G>A n.2977+88G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423819A= | CA1723587038 | ABCB4 | c.2211+87T= (n.2211+87T=) n.502T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.1551+87T= (n.1551+87T=) n.2307+87T= c.2481+87T= (n.2481+87T=) n.2982+87T= n.2977+87T= | |
| 7 | g.87423819A>G | CA1723587039 | ABCB4 | c.2211+87T>C (n.2211+87T>C) n.502T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.1551+87T>C (n.1551+87T>C) n.2307+87T>C c.2481+87T>C (n.2481+87T>C) n.2982+87T>C n.2977+87T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423820G>A | CA2683600193 | ABCB4 | c.2211+86C>T (n.2211+86C>T) n.501C>T c.2232+86C>T (n.2232+86C>T) c.1551+86C>T (n.1551+86C>T) n.2307+86C>T c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) n.2982+86C>T n.2977+86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423820G>T | CA2683600192 | ABCB4 | c.2211+86C>A (n.2211+86C>A) n.501C>A c.2232+86C>A (n.2232+86C>A) c.1551+86C>A (n.1551+86C>A) n.2307+86C>A c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) n.2982+86C>A n.2977+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423821A>C | CA2683600194 | ABCB4 | c.2211+85T>G (n.2211+85T>G) n.500T>G c.2232+85T>G (n.2232+85T>G) c.1551+85T>G (n.1551+85T>G) n.2307+85T>G c.2481+85T>G (n.2481+85T>G) n.2982+85T>G n.2977+85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423822A>G | CA2578940483 | ABCB4 | c.2211+84T>C (n.2211+84T>C) n.499T>C c.2232+84T>C (n.2232+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) n.2307+84T>C c.2481+84T>C (n.2481+84T>C) n.2982+84T>C n.2977+84T>C | |
| 7 | g.87423823T>C | CA651730212 | ABCB4 | c.2211+83A>G (n.2211+83A>G) n.498A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1551+83A>G (n.1551+83A>G) n.2307+83A>G c.2481+83A>G (n.2481+83A>G) n.2982+83A>G n.2977+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87423823T>G | CA1723587042 | ABCB4 | c.2211+83A>C (n.2211+83A>C) n.498A>C c.2232+83A>C (n.2232+83A>C) c.1551+83A>C (n.1551+83A>C) n.2307+83A>C c.2481+83A>C (n.2481+83A>C) n.2982+83A>C n.2977+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423823T= | CA1723587043 | ABCB4 | c.2211+83A= (n.2211+83A=) n.498A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.1551+83A= (n.1551+83A=) n.2307+83A= c.2481+83A= (n.2481+83A=) n.2982+83A= n.2977+83A= | |
| 7 | g.87423824G>A | CA843370870 | ABCB4 | c.2211+82C>T (n.2211+82C>T) n.497C>T c.2232+82C>T (n.2232+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) n.2307+82C>T c.2481+82C>T (n.2481+82C>T) n.2982+82C>T n.2977+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423824G= | CA1723587044 | ABCB4 | c.2211+82C= (n.2211+82C=) n.497C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) n.2307+82C= c.2481+82C= (n.2481+82C=) n.2982+82C= n.2977+82C= | |
| 7 | g.87423824G>T | CA2683600195 | ABCB4 | c.2211+82C>A (n.2211+82C>A) n.497C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.1551+82C>A (n.1551+82C>A) n.2307+82C>A c.2481+82C>A (n.2481+82C>A) n.2982+82C>A n.2977+82C>A | gnomAD v4 |
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