| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423771A>G | CA2683600161 | ABCB4 | c.2211+135T>C (n.2211+135T>C) n.550T>C c.2232+135T>C (n.2232+135T>C) c.1551+135T>C (n.1551+135T>C) n.2307+135T>C c.2481+135T>C (n.2481+135T>C) n.2982+135T>C n.2977+135T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G>A | CA843370840 | ABCB4 | c.2211+134C>T (n.2211+134C>T) n.549C>T c.2232+134C>T (n.2232+134C>T) c.1551+134C>T (n.1551+134C>T) n.2307+134C>T c.2481+134C>T (n.2481+134C>T) n.2982+134C>T n.2977+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G= | CA1723587012 | ABCB4 | c.2211+134C= (n.2211+134C=) n.549C= c.2232+134C= (n.2232+134C=) c.1551+134C= (n.1551+134C=) n.2307+134C= c.2481+134C= (n.2481+134C=) n.2982+134C= n.2977+134C= | |
| 7 | g.87423773G>A | CA843370845 | ABCB4 | c.2211+133C>T (n.2211+133C>T) n.548C>T c.2232+133C>T (n.2232+133C>T) c.1551+133C>T (n.1551+133C>T) n.2307+133C>T c.2481+133C>T (n.2481+133C>T) n.2982+133C>T n.2977+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423773G= | CA1723587014 | ABCB4 | c.2211+133C= (n.2211+133C=) n.548C= c.2232+133C= (n.2232+133C=) c.1551+133C= (n.1551+133C=) n.2307+133C= c.2481+133C= (n.2481+133C=) n.2982+133C= n.2977+133C= | |
| 7 | g.87423773G>T | CA2683600162 | ABCB4 | c.2211+133C>A (n.2211+133C>A) n.548C>A c.2232+133C>A (n.2232+133C>A) c.1551+133C>A (n.1551+133C>A) n.2307+133C>A c.2481+133C>A (n.2481+133C>A) n.2982+133C>A n.2977+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423774G>T | CA2683600163 | ABCB4 | c.2211+132C>A (n.2211+132C>A) n.547C>A c.2232+132C>A (n.2232+132C>A) c.1551+132C>A (n.1551+132C>A) n.2307+132C>A c.2481+132C>A (n.2481+132C>A) n.2982+132C>A n.2977+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423775A= | CA1723587015 | ABCB4 | c.2211+131T= (n.2211+131T=) n.546T= c.2232+131T= (n.2232+131T=) c.1551+131T= (n.1551+131T=) n.2307+131T= c.2481+131T= (n.2481+131T=) n.2982+131T= n.2977+131T= | |
| 7 | g.87423775A>G | CA1723587016 | ABCB4 | c.2211+131T>C (n.2211+131T>C) n.546T>C c.2232+131T>C (n.2232+131T>C) c.1551+131T>C (n.1551+131T>C) n.2307+131T>C c.2481+131T>C (n.2481+131T>C) n.2982+131T>C n.2977+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423779A>T | CA2683600164 | ABCB4 | c.2211+127T>A (n.2211+127T>A) n.542T>A c.2232+127T>A (n.2232+127T>A) c.1551+127T>A (n.1551+127T>A) n.2307+127T>A c.2481+127T>A (n.2481+127T>A) n.2982+127T>A n.2977+127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423780A>T | CA2683600165 | ABCB4 | c.2211+126T>A (n.2211+126T>A) n.541T>A c.2232+126T>A (n.2232+126T>A) c.1551+126T>A (n.1551+126T>A) n.2307+126T>A c.2481+126T>A (n.2481+126T>A) n.2982+126T>A n.2977+126T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423782dup | CA2683600166 | ABCB4 | c.2211+125dup (n.2211+125dup) n.540dup c.2232+125dup (n.2232+125dup) c.1551+125dup (n.1551+125dup) n.2307+125dup c.2481+125dup (n.2481+125dup) n.2982+125dup n.2977+125dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423783A>C | CA651730208 | ABCB4 | c.2211+123T>G (n.2211+123T>G) n.538T>G c.2232+123T>G (n.2232+123T>G) c.1551+123T>G (n.1551+123T>G) n.2307+123T>G c.2481+123T>G (n.2481+123T>G) n.2982+123T>G n.2977+123T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423783A>T | CA2683600167 | ABCB4 | c.2211+123T>A (n.2211+123T>A) n.538T>A c.2232+123T>A (n.2232+123T>A) c.1551+123T>A (n.1551+123T>A) n.2307+123T>A c.2481+123T>A (n.2481+123T>A) n.2982+123T>A n.2977+123T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T>C | CA162082516 | ABCB4 | c.2211+119A>G (n.2211+119A>G) n.534A>G c.2232+119A>G (n.2232+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) n.2307+119A>G c.2481+119A>G (n.2481+119A>G) n.2982+119A>G n.2977+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T= | CA1723587018 | ABCB4 | c.2211+119A= (n.2211+119A=) n.534A= c.2232+119A= (n.2232+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) n.2307+119A= c.2481+119A= (n.2481+119A=) n.2982+119A= n.2977+119A= | |
| 7 | g.87423788G>A | CA162082525 | ABCB4 | c.2211+118C>T (n.2211+118C>T) n.533C>T c.2232+118C>T (n.2232+118C>T) c.1551+118C>T (n.1551+118C>T) n.2307+118C>T c.2481+118C>T (n.2481+118C>T) n.2982+118C>T n.2977+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423788G= | CA1723587020 | ABCB4 | c.2211+118C= (n.2211+118C=) n.533C= c.2232+118C= (n.2232+118C=) c.1551+118C= (n.1551+118C=) n.2307+118C= c.2481+118C= (n.2481+118C=) n.2982+118C= n.2977+118C= | |
| 7 | g.87423788G>T | CA2683600168 | ABCB4 | c.2211+118C>A (n.2211+118C>A) n.533C>A c.2232+118C>A (n.2232+118C>A) c.1551+118C>A (n.1551+118C>A) n.2307+118C>A c.2481+118C>A (n.2481+118C>A) n.2982+118C>A n.2977+118C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423789G>T | CA2683600169 | ABCB4 | c.2211+117C>A (n.2211+117C>A) n.532C>A c.2232+117C>A (n.2232+117C>A) c.1551+117C>A (n.1551+117C>A) n.2307+117C>A c.2481+117C>A (n.2481+117C>A) n.2982+117C>A n.2977+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>C | CA843370850 | ABCB4 | c.2211+114A>G (n.2211+114A>G) n.529A>G c.2232+114A>G (n.2232+114A>G) c.1551+114A>G (n.1551+114A>G) n.2307+114A>G c.2481+114A>G (n.2481+114A>G) n.2982+114A>G n.2977+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>G | CA2683600170 | ABCB4 | c.2211+114A>C (n.2211+114A>C) n.529A>C c.2232+114A>C (n.2232+114A>C) c.1551+114A>C (n.1551+114A>C) n.2307+114A>C c.2481+114A>C (n.2481+114A>C) n.2982+114A>C n.2977+114A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T= | CA1723587025 | ABCB4 | c.2211+114A= (n.2211+114A=) n.529A= c.2232+114A= (n.2232+114A=) c.1551+114A= (n.1551+114A=) n.2307+114A= c.2481+114A= (n.2481+114A=) n.2982+114A= n.2977+114A= | |
| 7 | g.87423794G>T | CA2683600171 | ABCB4 | c.2211+112C>A (n.2211+112C>A) n.527C>A c.2232+112C>A (n.2232+112C>A) c.1551+112C>A (n.1551+112C>A) n.2307+112C>A c.2481+112C>A (n.2481+112C>A) n.2982+112C>A n.2977+112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800_87423804del | CA2683600172 | ABCB4 | c.2211+107_2211+111del (n.2211+107_2211+111del) n.522_526del c.2232+107_2232+111del (n.2232+107_2232+111del) c.1551+107_1551+111del (n.1551+107_1551+111del) n.2307+107_2307+111del c.2481+107_2481+111del (n.2481+107_2481+111del) n.2982+107_2982+111del n.2977+107_2977+111del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423797T>A | CA2683600173 | ABCB4 | c.2211+109A>T (n.2211+109A>T) n.524A>T c.2232+109A>T (n.2232+109A>T) c.1551+109A>T (n.1551+109A>T) n.2307+109A>T c.2481+109A>T (n.2481+109A>T) n.2982+109A>T n.2977+109A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423798A>T | CA2683600174 | ABCB4 | c.2211+108T>A (n.2211+108T>A) n.523T>A c.2232+108T>A (n.2232+108T>A) c.1551+108T>A (n.1551+108T>A) n.2307+108T>A c.2481+108T>A (n.2481+108T>A) n.2982+108T>A n.2977+108T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423799A>T | CA2683600175 | ABCB4 | c.2211+107T>A (n.2211+107T>A) n.522T>A c.2232+107T>A (n.2232+107T>A) c.1551+107T>A (n.1551+107T>A) n.2307+107T>A c.2481+107T>A (n.2481+107T>A) n.2982+107T>A n.2977+107T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>A | CA2683600176 | ABCB4 | c.2211+106A>T (n.2211+106A>T) n.521A>T c.2232+106A>T (n.2232+106A>T) c.1551+106A>T (n.1551+106A>T) n.2307+106A>T c.2481+106A>T (n.2481+106A>T) n.2982+106A>T n.2977+106A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>C | CA843370855 | ABCB4 | c.2211+106A>G (n.2211+106A>G) n.521A>G c.2232+106A>G (n.2232+106A>G) c.1551+106A>G (n.1551+106A>G) n.2307+106A>G c.2481+106A>G (n.2481+106A>G) n.2982+106A>G n.2977+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T>G | CA2683600177 | ABCB4 | c.2211+106A>C (n.2211+106A>C) n.521A>C c.2232+106A>C (n.2232+106A>C) c.1551+106A>C (n.1551+106A>C) n.2307+106A>C c.2481+106A>C (n.2481+106A>C) n.2982+106A>C n.2977+106A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423800T= | CA1723587027 | ABCB4 | c.2211+106A= (n.2211+106A=) n.521A= c.2232+106A= (n.2232+106A=) c.1551+106A= (n.1551+106A=) n.2307+106A= c.2481+106A= (n.2481+106A=) n.2982+106A= n.2977+106A= | |
| 7 | g.87423803A>G | CA2567562839 | ABCB4 | c.2211+103T>C (n.2211+103T>C) n.518T>C c.2232+103T>C (n.2232+103T>C) c.1551+103T>C (n.1551+103T>C) n.2307+103T>C c.2481+103T>C (n.2481+103T>C) n.2982+103T>C n.2977+103T>C | |
| 7 | g.87423803A>T | CA2683600178 | ABCB4 | c.2211+103T>A (n.2211+103T>A) n.518T>A c.2232+103T>A (n.2232+103T>A) c.1551+103T>A (n.1551+103T>A) n.2307+103T>A c.2481+103T>A (n.2481+103T>A) n.2982+103T>A n.2977+103T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423805G>T | CA2683600179 | ABCB4 | c.2211+101C>A (n.2211+101C>A) n.516C>A c.2232+101C>A (n.2232+101C>A) c.1551+101C>A (n.1551+101C>A) n.2307+101C>A c.2481+101C>A (n.2481+101C>A) n.2982+101C>A n.2977+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423806G= | CA1723587030 | ABCB4 | c.2211+100C= (n.2211+100C=) n.515C= c.2232+100C= (n.2232+100C=) c.1551+100C= (n.1551+100C=) n.2307+100C= c.2481+100C= (n.2481+100C=) n.2982+100C= n.2977+100C= | |
| 7 | g.87423806G>T | CA1723587031 | ABCB4 | c.2211+100C>A (n.2211+100C>A) n.515C>A c.2232+100C>A (n.2232+100C>A) c.1551+100C>A (n.1551+100C>A) n.2307+100C>A c.2481+100C>A (n.2481+100C>A) n.2982+100C>A n.2977+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423807C>A | CA2683600180 | ABCB4 | c.2211+99G>T (n.2211+99G>T) n.514G>T c.2232+99G>T (n.2232+99G>T) c.1551+99G>T (n.1551+99G>T) n.2307+99G>T c.2481+99G>T (n.2481+99G>T) n.2982+99G>T n.2977+99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T>A | CA575852721 | ABCB4 | c.2211+98A>T (n.2211+98A>T) n.513A>T c.2232+98A>T (n.2232+98A>T) c.1551+98A>T (n.1551+98A>T) n.2307+98A>T c.2481+98A>T (n.2481+98A>T) n.2982+98A>T n.2977+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423808T= | CA1723587033 | ABCB4 | c.2211+98A= (n.2211+98A=) n.513A= c.2232+98A= (n.2232+98A=) c.1551+98A= (n.1551+98A=) n.2307+98A= c.2481+98A= (n.2481+98A=) n.2982+98A= n.2977+98A= | |
| 7 | g.87423809G>A | CA2683600182 | ABCB4 | c.2211+97C>T (n.2211+97C>T) n.512C>T c.2232+97C>T (n.2232+97C>T) c.1551+97C>T (n.1551+97C>T) n.2307+97C>T c.2481+97C>T (n.2481+97C>T) n.2982+97C>T n.2977+97C>T | gnomAD v4 |
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