WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423751C>A | CA2683600149 | ABCB4 | c.2211+155G>T (n.2211+155G>T) n.570G>T c.2232+155G>T (n.2232+155G>T) c.1551+155G>T (n.1551+155G>T) n.2307+155G>T c.2481+155G>T (n.2481+155G>T) n.2982+155G>T n.2977+155G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>A | CA2683600150 | ABCB4 | c.2211+154G>T (n.2211+154G>T) n.569G>T c.2232+154G>T (n.2232+154G>T) c.1551+154G>T (n.1551+154G>T) n.2307+154G>T c.2481+154G>T (n.2481+154G>T) n.2982+154G>T n.2977+154G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>T | CA2683600151 | ABCB4 | c.2211+154G>A (n.2211+154G>A) n.569G>A c.2232+154G>A (n.2232+154G>A) c.1551+154G>A (n.1551+154G>A) n.2307+154G>A c.2481+154G>A (n.2481+154G>A) n.2982+154G>A n.2977+154G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C>A | CA843370832 | ABCB4 | c.2211+153G>T (n.2211+153G>T) n.568G>T c.2232+153G>T (n.2232+153G>T) c.1551+153G>T (n.1551+153G>T) n.2307+153G>T c.2481+153G>T (n.2481+153G>T) n.2982+153G>T n.2977+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C= | CA1723587008 | ABCB4 | c.2211+153G= (n.2211+153G=) n.568G= c.2232+153G= (n.2232+153G=) c.1551+153G= (n.1551+153G=) n.2307+153G= c.2481+153G= (n.2481+153G=) n.2982+153G= n.2977+153G= | |
| 7 | g.87423754T>C | CA2683600152 | ABCB4 | c.2211+152A>G (n.2211+152A>G) n.567A>G c.2232+152A>G (n.2232+152A>G) c.1551+152A>G (n.1551+152A>G) n.2307+152A>G c.2481+152A>G (n.2481+152A>G) n.2982+152A>G n.2977+152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>A | CA2683600154 | ABCB4 | c.2211+151G>T (n.2211+151G>T) n.566G>T c.2232+151G>T (n.2232+151G>T) c.1551+151G>T (n.1551+151G>T) n.2307+151G>T c.2481+151G>T (n.2481+151G>T) n.2982+151G>T n.2977+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>T | CA2683600153 | ABCB4 | c.2211+151G>A (n.2211+151G>A) n.566G>A c.2232+151G>A (n.2232+151G>A) c.1551+151G>A (n.1551+151G>A) n.2307+151G>A c.2481+151G>A (n.2481+151G>A) n.2982+151G>A n.2977+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423756A>T | CA2683600155 | ABCB4 | c.2211+150T>A (n.2211+150T>A) n.565T>A c.2232+150T>A (n.2232+150T>A) c.1551+150T>A (n.1551+150T>A) n.2307+150T>A c.2481+150T>A (n.2481+150T>A) n.2982+150T>A n.2977+150T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423757C>T | CA2683600156 | ABCB4 | c.2211+149G>A (n.2211+149G>A) n.564G>A c.2232+149G>A (n.2232+149G>A) c.1551+149G>A (n.1551+149G>A) n.2307+149G>A c.2481+149G>A (n.2481+149G>A) n.2982+149G>A n.2977+149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>C | CA2683600158 | ABCB4 | c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.562C>G c.2232+147C>G (n.2232+147C>G) c.1551+147C>G (n.1551+147C>G) n.2307+147C>G c.2481+147C>G (n.2481+147C>G) n.2982+147C>G n.2977+147C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>T | CA2683600157 | ABCB4 | c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.562C>A c.2232+147C>A (n.2232+147C>A) c.1551+147C>A (n.1551+147C>A) n.2307+147C>A c.2481+147C>A (n.2481+147C>A) n.2982+147C>A n.2977+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C>A | CA162082507 | ABCB4 | c.2211+146G>T (n.2211+146G>T) n.561G>T c.2232+146G>T (n.2232+146G>T) c.1551+146G>T (n.1551+146G>T) n.2307+146G>T c.2481+146G>T (n.2481+146G>T) n.2982+146G>T n.2977+146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C= | CA1723587009 | ABCB4 | c.2211+146G= (n.2211+146G=) n.561G= c.2232+146G= (n.2232+146G=) c.1551+146G= (n.1551+146G=) n.2307+146G= c.2481+146G= (n.2481+146G=) n.2982+146G= n.2977+146G= | |
| 7 | g.87423765C>A | CA843370837 | ABCB4 | c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.556G>T c.2232+141G>T (n.2232+141G>T) c.1551+141G>T (n.1551+141G>T) n.2307+141G>T c.2481+141G>T (n.2481+141G>T) n.2982+141G>T n.2977+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423765C= | CA1723587011 | ABCB4 | c.2211+141G= (n.2211+141G=) n.556G= c.2232+141G= (n.2232+141G=) c.1551+141G= (n.1551+141G=) n.2307+141G= c.2481+141G= (n.2481+141G=) n.2982+141G= n.2977+141G= | |
| 7 | g.87423767C>A | CA2683600160 | ABCB4 | c.2211+139G>T (n.2211+139G>T) n.554G>T c.2232+139G>T (n.2232+139G>T) c.1551+139G>T (n.1551+139G>T) n.2307+139G>T c.2481+139G>T (n.2481+139G>T) n.2982+139G>T n.2977+139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423767C>T | CA2683600159 | ABCB4 | c.2211+139G>A (n.2211+139G>A) n.554G>A c.2232+139G>A (n.2232+139G>A) c.1551+139G>A (n.1551+139G>A) n.2307+139G>A c.2481+139G>A (n.2481+139G>A) n.2982+139G>A n.2977+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423771A>G | CA2683600161 | ABCB4 | c.2211+135T>C (n.2211+135T>C) n.550T>C c.2232+135T>C (n.2232+135T>C) c.1551+135T>C (n.1551+135T>C) n.2307+135T>C c.2481+135T>C (n.2481+135T>C) n.2982+135T>C n.2977+135T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G>A | CA843370840 | ABCB4 | c.2211+134C>T (n.2211+134C>T) n.549C>T c.2232+134C>T (n.2232+134C>T) c.1551+134C>T (n.1551+134C>T) n.2307+134C>T c.2481+134C>T (n.2481+134C>T) n.2982+134C>T n.2977+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G= | CA1723587012 | ABCB4 | c.2211+134C= (n.2211+134C=) n.549C= c.2232+134C= (n.2232+134C=) c.1551+134C= (n.1551+134C=) n.2307+134C= c.2481+134C= (n.2481+134C=) n.2982+134C= n.2977+134C= | |
| 7 | g.87423773G>A | CA843370845 | ABCB4 | c.2211+133C>T (n.2211+133C>T) n.548C>T c.2232+133C>T (n.2232+133C>T) c.1551+133C>T (n.1551+133C>T) n.2307+133C>T c.2481+133C>T (n.2481+133C>T) n.2982+133C>T n.2977+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423773G= | CA1723587014 | ABCB4 | c.2211+133C= (n.2211+133C=) n.548C= c.2232+133C= (n.2232+133C=) c.1551+133C= (n.1551+133C=) n.2307+133C= c.2481+133C= (n.2481+133C=) n.2982+133C= n.2977+133C= | |
| 7 | g.87423773G>T | CA2683600162 | ABCB4 | c.2211+133C>A (n.2211+133C>A) n.548C>A c.2232+133C>A (n.2232+133C>A) c.1551+133C>A (n.1551+133C>A) n.2307+133C>A c.2481+133C>A (n.2481+133C>A) n.2982+133C>A n.2977+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423774G>T | CA2683600163 | ABCB4 | c.2211+132C>A (n.2211+132C>A) n.547C>A c.2232+132C>A (n.2232+132C>A) c.1551+132C>A (n.1551+132C>A) n.2307+132C>A c.2481+132C>A (n.2481+132C>A) n.2982+132C>A n.2977+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423775A= | CA1723587015 | ABCB4 | c.2211+131T= (n.2211+131T=) n.546T= c.2232+131T= (n.2232+131T=) c.1551+131T= (n.1551+131T=) n.2307+131T= c.2481+131T= (n.2481+131T=) n.2982+131T= n.2977+131T= | |
| 7 | g.87423775A>G | CA1723587016 | ABCB4 | c.2211+131T>C (n.2211+131T>C) n.546T>C c.2232+131T>C (n.2232+131T>C) c.1551+131T>C (n.1551+131T>C) n.2307+131T>C c.2481+131T>C (n.2481+131T>C) n.2982+131T>C n.2977+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423779A>T | CA2683600164 | ABCB4 | c.2211+127T>A (n.2211+127T>A) n.542T>A c.2232+127T>A (n.2232+127T>A) c.1551+127T>A (n.1551+127T>A) n.2307+127T>A c.2481+127T>A (n.2481+127T>A) n.2982+127T>A n.2977+127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423780A>T | CA2683600165 | ABCB4 | c.2211+126T>A (n.2211+126T>A) n.541T>A c.2232+126T>A (n.2232+126T>A) c.1551+126T>A (n.1551+126T>A) n.2307+126T>A c.2481+126T>A (n.2481+126T>A) n.2982+126T>A n.2977+126T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423782dup | CA2683600166 | ABCB4 | c.2211+125dup (n.2211+125dup) n.540dup c.2232+125dup (n.2232+125dup) c.1551+125dup (n.1551+125dup) n.2307+125dup c.2481+125dup (n.2481+125dup) n.2982+125dup n.2977+125dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423783A>C | CA651730208 | ABCB4 | c.2211+123T>G (n.2211+123T>G) n.538T>G c.2232+123T>G (n.2232+123T>G) c.1551+123T>G (n.1551+123T>G) n.2307+123T>G c.2481+123T>G (n.2481+123T>G) n.2982+123T>G n.2977+123T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87423783A>T | CA2683600167 | ABCB4 | c.2211+123T>A (n.2211+123T>A) n.538T>A c.2232+123T>A (n.2232+123T>A) c.1551+123T>A (n.1551+123T>A) n.2307+123T>A c.2481+123T>A (n.2481+123T>A) n.2982+123T>A n.2977+123T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T>C | CA162082516 | ABCB4 | c.2211+119A>G (n.2211+119A>G) n.534A>G c.2232+119A>G (n.2232+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) n.2307+119A>G c.2481+119A>G (n.2481+119A>G) n.2982+119A>G n.2977+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423787T= | CA1723587018 | ABCB4 | c.2211+119A= (n.2211+119A=) n.534A= c.2232+119A= (n.2232+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) n.2307+119A= c.2481+119A= (n.2481+119A=) n.2982+119A= n.2977+119A= | |
| 7 | g.87423788G>A | CA162082525 | ABCB4 | c.2211+118C>T (n.2211+118C>T) n.533C>T c.2232+118C>T (n.2232+118C>T) c.1551+118C>T (n.1551+118C>T) n.2307+118C>T c.2481+118C>T (n.2481+118C>T) n.2982+118C>T n.2977+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423788G= | CA1723587020 | ABCB4 | c.2211+118C= (n.2211+118C=) n.533C= c.2232+118C= (n.2232+118C=) c.1551+118C= (n.1551+118C=) n.2307+118C= c.2481+118C= (n.2481+118C=) n.2982+118C= n.2977+118C= | |
| 7 | g.87423788G>T | CA2683600168 | ABCB4 | c.2211+118C>A (n.2211+118C>A) n.533C>A c.2232+118C>A (n.2232+118C>A) c.1551+118C>A (n.1551+118C>A) n.2307+118C>A c.2481+118C>A (n.2481+118C>A) n.2982+118C>A n.2977+118C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423789G>T | CA2683600169 | ABCB4 | c.2211+117C>A (n.2211+117C>A) n.532C>A c.2232+117C>A (n.2232+117C>A) c.1551+117C>A (n.1551+117C>A) n.2307+117C>A c.2481+117C>A (n.2481+117C>A) n.2982+117C>A n.2977+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>C | CA843370850 | ABCB4 | c.2211+114A>G (n.2211+114A>G) n.529A>G c.2232+114A>G (n.2232+114A>G) c.1551+114A>G (n.1551+114A>G) n.2307+114A>G c.2481+114A>G (n.2481+114A>G) n.2982+114A>G n.2977+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423792T>G | CA2683600170 | ABCB4 | c.2211+114A>C (n.2211+114A>C) n.529A>C c.2232+114A>C (n.2232+114A>C) c.1551+114A>C (n.1551+114A>C) n.2307+114A>C c.2481+114A>C (n.2481+114A>C) n.2982+114A>C n.2977+114A>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423794G>T | CA2683600171 | ABCB4 | c.2211+112C>A (n.2211+112C>A) n.527C>A c.2232+112C>A (n.2232+112C>A) c.1551+112C>A (n.1551+112C>A) n.2307+112C>A c.2481+112C>A (n.2481+112C>A) n.2982+112C>A n.2977+112C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423800T>G | CA2683600177 | ABCB4 | c.2211+106A>C (n.2211+106A>C) n.521A>C c.2232+106A>C (n.2232+106A>C) c.1551+106A>C (n.1551+106A>C) n.2307+106A>C c.2481+106A>C (n.2481+106A>C) n.2982+106A>C n.2977+106A>C | gnomAD v4 |
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