| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423741C>A | CA2683600143 | ABCB4 | c.2211+165G>T (n.2211+165G>T) n.580G>T c.2232+165G>T (n.2232+165G>T) c.1551+165G>T (n.1551+165G>T) n.2307+165G>T c.2481+165G>T (n.2481+165G>T) n.2982+165G>T n.2977+165G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>T | CA2683600144 | ABCB4 | c.2211+165G>A (n.2211+165G>A) n.580G>A c.2232+165G>A (n.2232+165G>A) c.1551+165G>A (n.1551+165G>A) n.2307+165G>A c.2481+165G>A (n.2481+165G>A) n.2982+165G>A n.2977+165G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423742T>C | CA843370827 | ABCB4 | c.2211+164A>G (n.2211+164A>G) n.579A>G c.2232+164A>G (n.2232+164A>G) c.1551+164A>G (n.1551+164A>G) n.2307+164A>G c.2481+164A>G (n.2481+164A>G) n.2982+164A>G n.2977+164A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423742T= | CA1723587004 | ABCB4 | c.2211+164A= (n.2211+164A=) n.579A= c.2232+164A= (n.2232+164A=) c.1551+164A= (n.1551+164A=) n.2307+164A= c.2481+164A= (n.2481+164A=) n.2982+164A= n.2977+164A= | |
| 7 | g.87423743del | CA2683600145 | ABCB4 | c.2211+164del (n.2211+164del) n.579del c.2232+164del (n.2232+164del) c.1551+164del (n.1551+164del) n.2307+164del c.2481+164del (n.2481+164del) n.2982+164del n.2977+164del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>G | CA2683600146 | ABCB4 | c.2211+162T>C (n.2211+162T>C) n.577T>C c.2232+162T>C (n.2232+162T>C) c.1551+162T>C (n.1551+162T>C) n.2307+162T>C c.2481+162T>C (n.2481+162T>C) n.2982+162T>C n.2977+162T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>T | CA2683600147 | ABCB4 | c.2211+162T>A (n.2211+162T>A) n.577T>A c.2232+162T>A (n.2232+162T>A) c.1551+162T>A (n.1551+162T>A) n.2307+162T>A c.2481+162T>A (n.2481+162T>A) n.2982+162T>A n.2977+162T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T>C | CA575852720 | ABCB4 | c.2211+161A>G (n.2211+161A>G) n.576A>G c.2232+161A>G (n.2232+161A>G) c.1551+161A>G (n.1551+161A>G) n.2307+161A>G c.2481+161A>G (n.2481+161A>G) n.2982+161A>G n.2977+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T= | CA1723587005 | ABCB4 | c.2211+161A= (n.2211+161A=) n.576A= c.2232+161A= (n.2232+161A=) c.1551+161A= (n.1551+161A=) n.2307+161A= c.2481+161A= (n.2481+161A=) n.2982+161A= n.2977+161A= | |
| 7 | g.87423746C>A | CA2683600148 | ABCB4 | c.2211+160G>T (n.2211+160G>T) n.575G>T c.2232+160G>T (n.2232+160G>T) c.1551+160G>T (n.1551+160G>T) n.2307+160G>T c.2481+160G>T (n.2481+160G>T) n.2982+160G>T n.2977+160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423746C= | CA1723587006 | ABCB4 | c.2211+160G= (n.2211+160G=) n.575G= c.2232+160G= (n.2232+160G=) c.1551+160G= (n.1551+160G=) n.2307+160G= c.2481+160G= (n.2481+160G=) n.2982+160G= n.2977+160G= | |
| 7 | g.87423746C>T | CA843370831 | ABCB4 | c.2211+160G>A (n.2211+160G>A) n.575G>A c.2232+160G>A (n.2232+160G>A) c.1551+160G>A (n.1551+160G>A) n.2307+160G>A c.2481+160G>A (n.2481+160G>A) n.2982+160G>A n.2977+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423751C>A | CA2683600149 | ABCB4 | c.2211+155G>T (n.2211+155G>T) n.570G>T c.2232+155G>T (n.2232+155G>T) c.1551+155G>T (n.1551+155G>T) n.2307+155G>T c.2481+155G>T (n.2481+155G>T) n.2982+155G>T n.2977+155G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>A | CA2683600150 | ABCB4 | c.2211+154G>T (n.2211+154G>T) n.569G>T c.2232+154G>T (n.2232+154G>T) c.1551+154G>T (n.1551+154G>T) n.2307+154G>T c.2481+154G>T (n.2481+154G>T) n.2982+154G>T n.2977+154G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>T | CA2683600151 | ABCB4 | c.2211+154G>A (n.2211+154G>A) n.569G>A c.2232+154G>A (n.2232+154G>A) c.1551+154G>A (n.1551+154G>A) n.2307+154G>A c.2481+154G>A (n.2481+154G>A) n.2982+154G>A n.2977+154G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C>A | CA843370832 | ABCB4 | c.2211+153G>T (n.2211+153G>T) n.568G>T c.2232+153G>T (n.2232+153G>T) c.1551+153G>T (n.1551+153G>T) n.2307+153G>T c.2481+153G>T (n.2481+153G>T) n.2982+153G>T n.2977+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423753C= | CA1723587008 | ABCB4 | c.2211+153G= (n.2211+153G=) n.568G= c.2232+153G= (n.2232+153G=) c.1551+153G= (n.1551+153G=) n.2307+153G= c.2481+153G= (n.2481+153G=) n.2982+153G= n.2977+153G= | |
| 7 | g.87423754T>C | CA2683600152 | ABCB4 | c.2211+152A>G (n.2211+152A>G) n.567A>G c.2232+152A>G (n.2232+152A>G) c.1551+152A>G (n.1551+152A>G) n.2307+152A>G c.2481+152A>G (n.2481+152A>G) n.2982+152A>G n.2977+152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>A | CA2683600154 | ABCB4 | c.2211+151G>T (n.2211+151G>T) n.566G>T c.2232+151G>T (n.2232+151G>T) c.1551+151G>T (n.1551+151G>T) n.2307+151G>T c.2481+151G>T (n.2481+151G>T) n.2982+151G>T n.2977+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423755C>T | CA2683600153 | ABCB4 | c.2211+151G>A (n.2211+151G>A) n.566G>A c.2232+151G>A (n.2232+151G>A) c.1551+151G>A (n.1551+151G>A) n.2307+151G>A c.2481+151G>A (n.2481+151G>A) n.2982+151G>A n.2977+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423756A>T | CA2683600155 | ABCB4 | c.2211+150T>A (n.2211+150T>A) n.565T>A c.2232+150T>A (n.2232+150T>A) c.1551+150T>A (n.1551+150T>A) n.2307+150T>A c.2481+150T>A (n.2481+150T>A) n.2982+150T>A n.2977+150T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423757C>T | CA2683600156 | ABCB4 | c.2211+149G>A (n.2211+149G>A) n.564G>A c.2232+149G>A (n.2232+149G>A) c.1551+149G>A (n.1551+149G>A) n.2307+149G>A c.2481+149G>A (n.2481+149G>A) n.2982+149G>A n.2977+149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>C | CA2683600158 | ABCB4 | c.2211+147C>G (n.2211+147C>G) n.562C>G c.2232+147C>G (n.2232+147C>G) c.1551+147C>G (n.1551+147C>G) n.2307+147C>G c.2481+147C>G (n.2481+147C>G) n.2982+147C>G n.2977+147C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423759G>T | CA2683600157 | ABCB4 | c.2211+147C>A (n.2211+147C>A) n.562C>A c.2232+147C>A (n.2232+147C>A) c.1551+147C>A (n.1551+147C>A) n.2307+147C>A c.2481+147C>A (n.2481+147C>A) n.2982+147C>A n.2977+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C>A | CA162082507 | ABCB4 | c.2211+146G>T (n.2211+146G>T) n.561G>T c.2232+146G>T (n.2232+146G>T) c.1551+146G>T (n.1551+146G>T) n.2307+146G>T c.2481+146G>T (n.2481+146G>T) n.2982+146G>T n.2977+146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423760C= | CA1723587009 | ABCB4 | c.2211+146G= (n.2211+146G=) n.561G= c.2232+146G= (n.2232+146G=) c.1551+146G= (n.1551+146G=) n.2307+146G= c.2481+146G= (n.2481+146G=) n.2982+146G= n.2977+146G= | |
| 7 | g.87423765C>A | CA843370837 | ABCB4 | c.2211+141G>T (n.2211+141G>T) n.556G>T c.2232+141G>T (n.2232+141G>T) c.1551+141G>T (n.1551+141G>T) n.2307+141G>T c.2481+141G>T (n.2481+141G>T) n.2982+141G>T n.2977+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423765C= | CA1723587011 | ABCB4 | c.2211+141G= (n.2211+141G=) n.556G= c.2232+141G= (n.2232+141G=) c.1551+141G= (n.1551+141G=) n.2307+141G= c.2481+141G= (n.2481+141G=) n.2982+141G= n.2977+141G= | |
| 7 | g.87423767C>A | CA2683600160 | ABCB4 | c.2211+139G>T (n.2211+139G>T) n.554G>T c.2232+139G>T (n.2232+139G>T) c.1551+139G>T (n.1551+139G>T) n.2307+139G>T c.2481+139G>T (n.2481+139G>T) n.2982+139G>T n.2977+139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423767C>T | CA2683600159 | ABCB4 | c.2211+139G>A (n.2211+139G>A) n.554G>A c.2232+139G>A (n.2232+139G>A) c.1551+139G>A (n.1551+139G>A) n.2307+139G>A c.2481+139G>A (n.2481+139G>A) n.2982+139G>A n.2977+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423771A>G | CA2683600161 | ABCB4 | c.2211+135T>C (n.2211+135T>C) n.550T>C c.2232+135T>C (n.2232+135T>C) c.1551+135T>C (n.1551+135T>C) n.2307+135T>C c.2481+135T>C (n.2481+135T>C) n.2982+135T>C n.2977+135T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G>A | CA843370840 | ABCB4 | c.2211+134C>T (n.2211+134C>T) n.549C>T c.2232+134C>T (n.2232+134C>T) c.1551+134C>T (n.1551+134C>T) n.2307+134C>T c.2481+134C>T (n.2481+134C>T) n.2982+134C>T n.2977+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423772G= | CA1723587012 | ABCB4 | c.2211+134C= (n.2211+134C=) n.549C= c.2232+134C= (n.2232+134C=) c.1551+134C= (n.1551+134C=) n.2307+134C= c.2481+134C= (n.2481+134C=) n.2982+134C= n.2977+134C= | |
| 7 | g.87423773G>A | CA843370845 | ABCB4 | c.2211+133C>T (n.2211+133C>T) n.548C>T c.2232+133C>T (n.2232+133C>T) c.1551+133C>T (n.1551+133C>T) n.2307+133C>T c.2481+133C>T (n.2481+133C>T) n.2982+133C>T n.2977+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423773G= | CA1723587014 | ABCB4 | c.2211+133C= (n.2211+133C=) n.548C= c.2232+133C= (n.2232+133C=) c.1551+133C= (n.1551+133C=) n.2307+133C= c.2481+133C= (n.2481+133C=) n.2982+133C= n.2977+133C= | |
| 7 | g.87423773G>T | CA2683600162 | ABCB4 | c.2211+133C>A (n.2211+133C>A) n.548C>A c.2232+133C>A (n.2232+133C>A) c.1551+133C>A (n.1551+133C>A) n.2307+133C>A c.2481+133C>A (n.2481+133C>A) n.2982+133C>A n.2977+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423774G>T | CA2683600163 | ABCB4 | c.2211+132C>A (n.2211+132C>A) n.547C>A c.2232+132C>A (n.2232+132C>A) c.1551+132C>A (n.1551+132C>A) n.2307+132C>A c.2481+132C>A (n.2481+132C>A) n.2982+132C>A n.2977+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423775A= | CA1723587015 | ABCB4 | c.2211+131T= (n.2211+131T=) n.546T= c.2232+131T= (n.2232+131T=) c.1551+131T= (n.1551+131T=) n.2307+131T= c.2481+131T= (n.2481+131T=) n.2982+131T= n.2977+131T= | |
| 7 | g.87423775A>G | CA1723587016 | ABCB4 | c.2211+131T>C (n.2211+131T>C) n.546T>C c.2232+131T>C (n.2232+131T>C) c.1551+131T>C (n.1551+131T>C) n.2307+131T>C c.2481+131T>C (n.2481+131T>C) n.2982+131T>C n.2977+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423779A>T | CA2683600164 | ABCB4 | c.2211+127T>A (n.2211+127T>A) n.542T>A c.2232+127T>A (n.2232+127T>A) c.1551+127T>A (n.1551+127T>A) n.2307+127T>A c.2481+127T>A (n.2481+127T>A) n.2982+127T>A n.2977+127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423780A>T | CA2683600165 | ABCB4 | c.2211+126T>A (n.2211+126T>A) n.541T>A c.2232+126T>A (n.2232+126T>A) c.1551+126T>A (n.1551+126T>A) n.2307+126T>A c.2481+126T>A (n.2481+126T>A) n.2982+126T>A n.2977+126T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423783A>C | CA651730208 | ABCB4 | c.2211+123T>G (n.2211+123T>G) n.538T>G c.2232+123T>G (n.2232+123T>G) c.1551+123T>G (n.1551+123T>G) n.2307+123T>G c.2481+123T>G (n.2481+123T>G) n.2982+123T>G n.2977+123T>G | COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.87423787T>C | CA162082516 | ABCB4 | c.2211+119A>G (n.2211+119A>G) n.534A>G c.2232+119A>G (n.2232+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) n.2307+119A>G c.2481+119A>G (n.2481+119A>G) n.2982+119A>G n.2977+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423788G>A | CA162082525 | ABCB4 | c.2211+118C>T (n.2211+118C>T) n.533C>T c.2232+118C>T (n.2232+118C>T) c.1551+118C>T (n.1551+118C>T) n.2307+118C>T c.2481+118C>T (n.2481+118C>T) n.2982+118C>T n.2977+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423788G>T | CA2683600168 | ABCB4 | c.2211+118C>A (n.2211+118C>A) n.533C>A c.2232+118C>A (n.2232+118C>A) c.1551+118C>A (n.1551+118C>A) n.2307+118C>A c.2481+118C>A (n.2481+118C>A) n.2982+118C>A n.2977+118C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423789G>T | CA2683600169 | ABCB4 | c.2211+117C>A (n.2211+117C>A) n.532C>A c.2232+117C>A (n.2232+117C>A) c.1551+117C>A (n.1551+117C>A) n.2307+117C>A c.2481+117C>A (n.2481+117C>A) n.2982+117C>A n.2977+117C>A | gnomAD v4 |