| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.87423723A>T | CA2683600135 | ABCB4 | c.2211+183T>A (n.2211+183T>A) n.598T>A c.2232+183T>A (n.2232+183T>A) c.1551+183T>A (n.1551+183T>A) n.2307+183T>A c.2481+183T>A (n.2481+183T>A) n.2982+183T>A n.2977+183T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423724G= | CA1723586990 | ABCB4 | c.2211+182C= (n.2211+182C=) n.597C= c.2232+182C= (n.2232+182C=) c.1551+182C= (n.1551+182C=) n.2307+182C= c.2481+182C= (n.2481+182C=) n.2982+182C= n.2977+182C= | |
| 7 | g.87423724G>T | CA1723586992 | ABCB4 | c.2211+182C>A (n.2211+182C>A) n.597C>A c.2232+182C>A (n.2232+182C>A) c.1551+182C>A (n.1551+182C>A) n.2307+182C>A c.2481+182C>A (n.2481+182C>A) n.2982+182C>A n.2977+182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G>A | CA1723586994 | ABCB4 | c.2211+180C>T (n.2211+180C>T) n.595C>T c.2232+180C>T (n.2232+180C>T) c.1551+180C>T (n.1551+180C>T) n.2307+180C>T c.2481+180C>T (n.2481+180C>T) n.2982+180C>T n.2977+180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G= | CA1723586993 | ABCB4 | c.2211+180C= (n.2211+180C=) n.595C= c.2232+180C= (n.2232+180C=) c.1551+180C= (n.1551+180C=) n.2307+180C= c.2481+180C= (n.2481+180C=) n.2982+180C= n.2977+180C= | |
| 7 | g.87423726G>T | CA2683600136 | ABCB4 | c.2211+180C>A (n.2211+180C>A) n.595C>A c.2232+180C>A (n.2232+180C>A) c.1551+180C>A (n.1551+180C>A) n.2307+180C>A c.2481+180C>A (n.2481+180C>A) n.2982+180C>A n.2977+180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G>A | CA575852718 | ABCB4 | c.2211+178C>T (n.2211+178C>T) n.593C>T c.2232+178C>T (n.2232+178C>T) c.1551+178C>T (n.1551+178C>T) n.2307+178C>T c.2481+178C>T (n.2481+178C>T) n.2982+178C>T n.2977+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G= | CA1723586995 | ABCB4 | c.2211+178C= (n.2211+178C=) n.593C= c.2232+178C= (n.2232+178C=) c.1551+178C= (n.1551+178C=) n.2307+178C= c.2481+178C= (n.2481+178C=) n.2982+178C= n.2977+178C= | |
| 7 | g.87423728G>T | CA2683600137 | ABCB4 | c.2211+178C>A (n.2211+178C>A) n.593C>A c.2232+178C>A (n.2232+178C>A) c.1551+178C>A (n.1551+178C>A) n.2307+178C>A c.2481+178C>A (n.2481+178C>A) n.2982+178C>A n.2977+178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>A | CA1104131707 | ABCB4 | c.2211+176A>T (n.2211+176A>T) n.591A>T c.2232+176A>T (n.2232+176A>T) c.1551+176A>T (n.1551+176A>T) n.2307+176A>T c.2481+176A>T (n.2481+176A>T) n.2982+176A>T n.2977+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>C | CA843370826 | ABCB4 | c.2211+176A>G (n.2211+176A>G) n.591A>G c.2232+176A>G (n.2232+176A>G) c.1551+176A>G (n.1551+176A>G) n.2307+176A>G c.2481+176A>G (n.2481+176A>G) n.2982+176A>G n.2977+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T= | CA1723586997 | ABCB4 | c.2211+176A= (n.2211+176A=) n.591A= c.2232+176A= (n.2232+176A=) c.1551+176A= (n.1551+176A=) n.2307+176A= c.2481+176A= (n.2481+176A=) n.2982+176A= n.2977+176A= | |
| 7 | g.87423732C>A | CA2683600138 | ABCB4 | c.2211+174G>T (n.2211+174G>T) n.589G>T c.2232+174G>T (n.2232+174G>T) c.1551+174G>T (n.1551+174G>T) n.2307+174G>T c.2481+174G>T (n.2481+174G>T) n.2982+174G>T n.2977+174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423733A= | CA1723587000 | ABCB4 | c.2211+173T= (n.2211+173T=) n.588T= c.2232+173T= (n.2232+173T=) c.1551+173T= (n.1551+173T=) n.2307+173T= c.2481+173T= (n.2481+173T=) n.2982+173T= n.2977+173T= | |
| 7 | g.87423733A>G | CA162082494 | ABCB4 | c.2211+173T>C (n.2211+173T>C) n.588T>C c.2232+173T>C (n.2232+173T>C) c.1551+173T>C (n.1551+173T>C) n.2307+173T>C c.2481+173T>C (n.2481+173T>C) n.2982+173T>C n.2977+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423735A>C | CA2683600139 | ABCB4 | c.2211+171T>G (n.2211+171T>G) n.586T>G c.2232+171T>G (n.2232+171T>G) c.1551+171T>G (n.1551+171T>G) n.2307+171T>G c.2481+171T>G (n.2481+171T>G) n.2982+171T>G n.2977+171T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423736G>T | CA2683600140 | ABCB4 | c.2211+170C>A (n.2211+170C>A) n.585C>A c.2232+170C>A (n.2232+170C>A) c.1551+170C>A (n.1551+170C>A) n.2307+170C>A c.2481+170C>A (n.2481+170C>A) n.2982+170C>A n.2977+170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G>C | CA575852719 | ABCB4 | c.2211+169C>G (n.2211+169C>G) n.584C>G c.2232+169C>G (n.2232+169C>G) c.1551+169C>G (n.1551+169C>G) n.2307+169C>G c.2481+169C>G (n.2481+169C>G) n.2982+169C>G n.2977+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G= | CA1723587001 | ABCB4 | c.2211+169C= (n.2211+169C=) n.584C= c.2232+169C= (n.2232+169C=) c.1551+169C= (n.1551+169C=) n.2307+169C= c.2481+169C= (n.2481+169C=) n.2982+169C= n.2977+169C= | |
| 7 | g.87423737G>T | CA1104131712 | ABCB4 | c.2211+169C>A (n.2211+169C>A) n.584C>A c.2232+169C>A (n.2232+169C>A) c.1551+169C>A (n.1551+169C>A) n.2307+169C>A c.2481+169C>A (n.2481+169C>A) n.2982+169C>A n.2977+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C>A | CA2683600141 | ABCB4 | c.2211+168G>T (n.2211+168G>T) n.583G>T c.2232+168G>T (n.2232+168G>T) c.1551+168G>T (n.1551+168G>T) n.2307+168G>T c.2481+168G>T (n.2481+168G>T) n.2982+168G>T n.2977+168G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423738C= | CA1723587003 | ABCB4 | c.2211+168G= (n.2211+168G=) n.583G= c.2232+168G= (n.2232+168G=) c.1551+168G= (n.1551+168G=) n.2307+168G= c.2481+168G= (n.2481+168G=) n.2982+168G= n.2977+168G= | |
| 7 | g.87423738C>T | CA1723587002 | ABCB4 | c.2211+168G>A (n.2211+168G>A) n.583G>A c.2232+168G>A (n.2232+168G>A) c.1551+168G>A (n.1551+168G>A) n.2307+168G>A c.2481+168G>A (n.2481+168G>A) n.2982+168G>A n.2977+168G>A | dbSNP |
| 7 | g.87423740A>C | CA2683600142 | ABCB4 | c.2211+166T>G (n.2211+166T>G) n.581T>G c.2232+166T>G (n.2232+166T>G) c.1551+166T>G (n.1551+166T>G) n.2307+166T>G c.2481+166T>G (n.2481+166T>G) n.2982+166T>G n.2977+166T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>A | CA2683600143 | ABCB4 | c.2211+165G>T (n.2211+165G>T) n.580G>T c.2232+165G>T (n.2232+165G>T) c.1551+165G>T (n.1551+165G>T) n.2307+165G>T c.2481+165G>T (n.2481+165G>T) n.2982+165G>T n.2977+165G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423741C>T | CA2683600144 | ABCB4 | c.2211+165G>A (n.2211+165G>A) n.580G>A c.2232+165G>A (n.2232+165G>A) c.1551+165G>A (n.1551+165G>A) n.2307+165G>A c.2481+165G>A (n.2481+165G>A) n.2982+165G>A n.2977+165G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423742T>C | CA843370827 | ABCB4 | c.2211+164A>G (n.2211+164A>G) n.579A>G c.2232+164A>G (n.2232+164A>G) c.1551+164A>G (n.1551+164A>G) n.2307+164A>G c.2481+164A>G (n.2481+164A>G) n.2982+164A>G n.2977+164A>G | dbSNP |
| 7 | g.87423742T= | CA1723587004 | ABCB4 | c.2211+164A= (n.2211+164A=) n.579A= c.2232+164A= (n.2232+164A=) c.1551+164A= (n.1551+164A=) n.2307+164A= c.2481+164A= (n.2481+164A=) n.2982+164A= n.2977+164A= | |
| 7 | g.87423743del | CA2683600145 | ABCB4 | c.2211+164del (n.2211+164del) n.579del c.2232+164del (n.2232+164del) c.1551+164del (n.1551+164del) n.2307+164del c.2481+164del (n.2481+164del) n.2982+164del n.2977+164del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>G | CA2683600146 | ABCB4 | c.2211+162T>C (n.2211+162T>C) n.577T>C c.2232+162T>C (n.2232+162T>C) c.1551+162T>C (n.1551+162T>C) n.2307+162T>C c.2481+162T>C (n.2481+162T>C) n.2982+162T>C n.2977+162T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423744A>T | CA2683600147 | ABCB4 | c.2211+162T>A (n.2211+162T>A) n.577T>A c.2232+162T>A (n.2232+162T>A) c.1551+162T>A (n.1551+162T>A) n.2307+162T>A c.2481+162T>A (n.2481+162T>A) n.2982+162T>A n.2977+162T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T>C | CA575852720 | ABCB4 | c.2211+161A>G (n.2211+161A>G) n.576A>G c.2232+161A>G (n.2232+161A>G) c.1551+161A>G (n.1551+161A>G) n.2307+161A>G c.2481+161A>G (n.2481+161A>G) n.2982+161A>G n.2977+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423745T= | CA1723587005 | ABCB4 | c.2211+161A= (n.2211+161A=) n.576A= c.2232+161A= (n.2232+161A=) c.1551+161A= (n.1551+161A=) n.2307+161A= c.2481+161A= (n.2481+161A=) n.2982+161A= n.2977+161A= | |
| 7 | g.87423746C>A | CA2683600148 | ABCB4 | c.2211+160G>T (n.2211+160G>T) n.575G>T c.2232+160G>T (n.2232+160G>T) c.1551+160G>T (n.1551+160G>T) n.2307+160G>T c.2481+160G>T (n.2481+160G>T) n.2982+160G>T n.2977+160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423746C= | CA1723587006 | ABCB4 | c.2211+160G= (n.2211+160G=) n.575G= c.2232+160G= (n.2232+160G=) c.1551+160G= (n.1551+160G=) n.2307+160G= c.2481+160G= (n.2481+160G=) n.2982+160G= n.2977+160G= | |
| 7 | g.87423746C>T | CA843370831 | ABCB4 | c.2211+160G>A (n.2211+160G>A) n.575G>A c.2232+160G>A (n.2232+160G>A) c.1551+160G>A (n.1551+160G>A) n.2307+160G>A c.2481+160G>A (n.2481+160G>A) n.2982+160G>A n.2977+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423751C>A | CA2683600149 | ABCB4 | c.2211+155G>T (n.2211+155G>T) n.570G>T c.2232+155G>T (n.2232+155G>T) c.1551+155G>T (n.1551+155G>T) n.2307+155G>T c.2481+155G>T (n.2481+155G>T) n.2982+155G>T n.2977+155G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423752C>A | CA2683600150 | ABCB4 | c.2211+154G>T (n.2211+154G>T) n.569G>T c.2232+154G>T (n.2232+154G>T) c.1551+154G>T (n.1551+154G>T) n.2307+154G>T c.2481+154G>T (n.2481+154G>T) n.2982+154G>T n.2977+154G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87423753C>A | CA843370832 | ABCB4 | c.2211+153G>T (n.2211+153G>T) n.568G>T c.2232+153G>T (n.2232+153G>T) c.1551+153G>T (n.1551+153G>T) n.2307+153G>T c.2481+153G>T (n.2481+153G>T) n.2982+153G>T n.2977+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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