| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423706C>A | CA2683600129 | ABCB4 | c.2211+200G>T (n.2211+200G>T) n.615G>T c.2232+200G>T (n.2232+200G>T) c.1551+200G>T (n.1551+200G>T) n.2307+200G>T c.2481+200G>T (n.2481+200G>T) n.2982+200G>T n.2977+200G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423707A= | CA1723586980 | ABCB4 | c.2211+199T= (n.2211+199T=) n.614T= c.2232+199T= (n.2232+199T=) c.1551+199T= (n.1551+199T=) n.2307+199T= c.2481+199T= (n.2481+199T=) n.2982+199T= n.2977+199T= | |
| 7 | g.87423707A>G | CA162107911 | ABCB4 | c.2211+199T>C (n.2211+199T>C) n.614T>C c.2232+199T>C (n.2232+199T>C) c.1551+199T>C (n.1551+199T>C) n.2307+199T>C c.2481+199T>C (n.2481+199T>C) n.2982+199T>C n.2977+199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423708T>C | CA2520692839 | ABCB4 | c.2211+198A>G (n.2211+198A>G) n.613A>G c.2232+198A>G (n.2232+198A>G) c.1551+198A>G (n.1551+198A>G) n.2307+198A>G c.2481+198A>G (n.2481+198A>G) n.2982+198A>G n.2977+198A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423709T>C | CA2683600130 | ABCB4 | c.2211+197A>G (n.2211+197A>G) n.612A>G c.2232+197A>G (n.2232+197A>G) c.1551+197A>G (n.1551+197A>G) n.2307+197A>G c.2481+197A>G (n.2481+197A>G) n.2982+197A>G n.2977+197A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423710A= | CA1723586981 | ABCB4 | c.2211+196T= (n.2211+196T=) n.611T= c.2232+196T= (n.2232+196T=) c.1551+196T= (n.1551+196T=) n.2307+196T= c.2481+196T= (n.2481+196T=) n.2982+196T= n.2977+196T= | |
| 7 | g.87423710A>C | CA575852716 | ABCB4 | c.2211+196T>G (n.2211+196T>G) n.611T>G c.2232+196T>G (n.2232+196T>G) c.1551+196T>G (n.1551+196T>G) n.2307+196T>G c.2481+196T>G (n.2481+196T>G) n.2982+196T>G n.2977+196T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423710A>G | CA2683600131 | ABCB4 | c.2211+196T>C (n.2211+196T>C) n.611T>C c.2232+196T>C (n.2232+196T>C) c.1551+196T>C (n.1551+196T>C) n.2307+196T>C c.2481+196T>C (n.2481+196T>C) n.2982+196T>C n.2977+196T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423713A= | CA1723586982 | ABCB4 | c.2211+193T= (n.2211+193T=) n.608T= c.2232+193T= (n.2232+193T=) c.1551+193T= (n.1551+193T=) n.2307+193T= c.2481+193T= (n.2481+193T=) n.2982+193T= n.2977+193T= | |
| 7 | g.87423713A>G | CA1723586983 | ABCB4 | c.2211+193T>C (n.2211+193T>C) n.608T>C c.2232+193T>C (n.2232+193T>C) c.1551+193T>C (n.1551+193T>C) n.2307+193T>C c.2481+193T>C (n.2481+193T>C) n.2982+193T>C n.2977+193T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423715C>A | CA2683600132 | ABCB4 | c.2211+191G>T (n.2211+191G>T) n.606G>T c.2232+191G>T (n.2232+191G>T) c.1551+191G>T (n.1551+191G>T) n.2307+191G>T c.2481+191G>T (n.2481+191G>T) n.2982+191G>T n.2977+191G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423715C>G | CA2683600133 | ABCB4 | c.2211+191G>C (n.2211+191G>C) n.606G>C c.2232+191G>C (n.2232+191G>C) c.1551+191G>C (n.1551+191G>C) n.2307+191G>C c.2481+191G>C (n.2481+191G>C) n.2982+191G>C n.2977+191G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423716A= | CA1723586984 | ABCB4 | c.2211+190T= (n.2211+190T=) n.605T= c.2232+190T= (n.2232+190T=) c.1551+190T= (n.1551+190T=) n.2307+190T= c.2481+190T= (n.2481+190T=) n.2982+190T= n.2977+190T= | |
| 7 | g.87423716A>G | CA1723586985 | ABCB4 | c.2211+190T>C (n.2211+190T>C) n.605T>C c.2232+190T>C (n.2232+190T>C) c.1551+190T>C (n.1551+190T>C) n.2307+190T>C c.2481+190T>C (n.2481+190T>C) n.2982+190T>C n.2977+190T>C | dbSNP |
| 7 | g.87423717T>C | CA162107914 | ABCB4 | c.2211+189A>G (n.2211+189A>G) n.604A>G c.2232+189A>G (n.2232+189A>G) c.1551+189A>G (n.1551+189A>G) n.2307+189A>G c.2481+189A>G (n.2481+189A>G) n.2982+189A>G n.2977+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423717T= | CA1723586987 | ABCB4 | c.2211+189A= (n.2211+189A=) n.604A= c.2232+189A= (n.2232+189A=) c.1551+189A= (n.1551+189A=) n.2307+189A= c.2481+189A= (n.2481+189A=) n.2982+189A= n.2977+189A= | |
| 7 | g.87423720C= | CA1723586988 | ABCB4 | c.2211+186G= (n.2211+186G=) n.601G= c.2232+186G= (n.2232+186G=) c.1551+186G= (n.1551+186G=) n.2307+186G= c.2481+186G= (n.2481+186G=) n.2982+186G= n.2977+186G= | |
| 7 | g.87423720C>T | CA575852717 | ABCB4 | c.2211+186G>A (n.2211+186G>A) n.601G>A c.2232+186G>A (n.2232+186G>A) c.1551+186G>A (n.1551+186G>A) n.2307+186G>A c.2481+186G>A (n.2481+186G>A) n.2982+186G>A n.2977+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423722T>G | CA1104131704 | ABCB4 | c.2211+184A>C (n.2211+184A>C) n.599A>C c.2232+184A>C (n.2232+184A>C) c.1551+184A>C (n.1551+184A>C) n.2307+184A>C c.2481+184A>C (n.2481+184A>C) n.2982+184A>C n.2977+184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423722T= | CA1723586989 | ABCB4 | c.2211+184A= (n.2211+184A=) n.599A= c.2232+184A= (n.2232+184A=) c.1551+184A= (n.1551+184A=) n.2307+184A= c.2481+184A= (n.2481+184A=) n.2982+184A= n.2977+184A= | |
| 7 | g.87423723A>G | CA2683600134 | ABCB4 | c.2211+183T>C (n.2211+183T>C) n.598T>C c.2232+183T>C (n.2232+183T>C) c.1551+183T>C (n.1551+183T>C) n.2307+183T>C c.2481+183T>C (n.2481+183T>C) n.2982+183T>C n.2977+183T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423723A>T | CA2683600135 | ABCB4 | c.2211+183T>A (n.2211+183T>A) n.598T>A c.2232+183T>A (n.2232+183T>A) c.1551+183T>A (n.1551+183T>A) n.2307+183T>A c.2481+183T>A (n.2481+183T>A) n.2982+183T>A n.2977+183T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423724G= | CA1723586990 | ABCB4 | c.2211+182C= (n.2211+182C=) n.597C= c.2232+182C= (n.2232+182C=) c.1551+182C= (n.1551+182C=) n.2307+182C= c.2481+182C= (n.2481+182C=) n.2982+182C= n.2977+182C= | |
| 7 | g.87423724G>T | CA1723586992 | ABCB4 | c.2211+182C>A (n.2211+182C>A) n.597C>A c.2232+182C>A (n.2232+182C>A) c.1551+182C>A (n.1551+182C>A) n.2307+182C>A c.2481+182C>A (n.2481+182C>A) n.2982+182C>A n.2977+182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G>A | CA1723586994 | ABCB4 | c.2211+180C>T (n.2211+180C>T) n.595C>T c.2232+180C>T (n.2232+180C>T) c.1551+180C>T (n.1551+180C>T) n.2307+180C>T c.2481+180C>T (n.2481+180C>T) n.2982+180C>T n.2977+180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423726G= | CA1723586993 | ABCB4 | c.2211+180C= (n.2211+180C=) n.595C= c.2232+180C= (n.2232+180C=) c.1551+180C= (n.1551+180C=) n.2307+180C= c.2481+180C= (n.2481+180C=) n.2982+180C= n.2977+180C= | |
| 7 | g.87423726G>T | CA2683600136 | ABCB4 | c.2211+180C>A (n.2211+180C>A) n.595C>A c.2232+180C>A (n.2232+180C>A) c.1551+180C>A (n.1551+180C>A) n.2307+180C>A c.2481+180C>A (n.2481+180C>A) n.2982+180C>A n.2977+180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G>A | CA575852718 | ABCB4 | c.2211+178C>T (n.2211+178C>T) n.593C>T c.2232+178C>T (n.2232+178C>T) c.1551+178C>T (n.1551+178C>T) n.2307+178C>T c.2481+178C>T (n.2481+178C>T) n.2982+178C>T n.2977+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423728G= | CA1723586995 | ABCB4 | c.2211+178C= (n.2211+178C=) n.593C= c.2232+178C= (n.2232+178C=) c.1551+178C= (n.1551+178C=) n.2307+178C= c.2481+178C= (n.2481+178C=) n.2982+178C= n.2977+178C= | |
| 7 | g.87423728G>T | CA2683600137 | ABCB4 | c.2211+178C>A (n.2211+178C>A) n.593C>A c.2232+178C>A (n.2232+178C>A) c.1551+178C>A (n.1551+178C>A) n.2307+178C>A c.2481+178C>A (n.2481+178C>A) n.2982+178C>A n.2977+178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>A | CA1104131707 | ABCB4 | c.2211+176A>T (n.2211+176A>T) n.591A>T c.2232+176A>T (n.2232+176A>T) c.1551+176A>T (n.1551+176A>T) n.2307+176A>T c.2481+176A>T (n.2481+176A>T) n.2982+176A>T n.2977+176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T>C | CA843370826 | ABCB4 | c.2211+176A>G (n.2211+176A>G) n.591A>G c.2232+176A>G (n.2232+176A>G) c.1551+176A>G (n.1551+176A>G) n.2307+176A>G c.2481+176A>G (n.2481+176A>G) n.2982+176A>G n.2977+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423730T= | CA1723586997 | ABCB4 | c.2211+176A= (n.2211+176A=) n.591A= c.2232+176A= (n.2232+176A=) c.1551+176A= (n.1551+176A=) n.2307+176A= c.2481+176A= (n.2481+176A=) n.2982+176A= n.2977+176A= | |
| 7 | g.87423732C>A | CA2683600138 | ABCB4 | c.2211+174G>T (n.2211+174G>T) n.589G>T c.2232+174G>T (n.2232+174G>T) c.1551+174G>T (n.1551+174G>T) n.2307+174G>T c.2481+174G>T (n.2481+174G>T) n.2982+174G>T n.2977+174G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423733A= | CA1723587000 | ABCB4 | c.2211+173T= (n.2211+173T=) n.588T= c.2232+173T= (n.2232+173T=) c.1551+173T= (n.1551+173T=) n.2307+173T= c.2481+173T= (n.2481+173T=) n.2982+173T= n.2977+173T= | |
| 7 | g.87423733A>G | CA162082494 | ABCB4 | c.2211+173T>C (n.2211+173T>C) n.588T>C c.2232+173T>C (n.2232+173T>C) c.1551+173T>C (n.1551+173T>C) n.2307+173T>C c.2481+173T>C (n.2481+173T>C) n.2982+173T>C n.2977+173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423735A>C | CA2683600139 | ABCB4 | c.2211+171T>G (n.2211+171T>G) n.586T>G c.2232+171T>G (n.2232+171T>G) c.1551+171T>G (n.1551+171T>G) n.2307+171T>G c.2481+171T>G (n.2481+171T>G) n.2982+171T>G n.2977+171T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423736G>T | CA2683600140 | ABCB4 | c.2211+170C>A (n.2211+170C>A) n.585C>A c.2232+170C>A (n.2232+170C>A) c.1551+170C>A (n.1551+170C>A) n.2307+170C>A c.2481+170C>A (n.2481+170C>A) n.2982+170C>A n.2977+170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G>C | CA575852719 | ABCB4 | c.2211+169C>G (n.2211+169C>G) n.584C>G c.2232+169C>G (n.2232+169C>G) c.1551+169C>G (n.1551+169C>G) n.2307+169C>G c.2481+169C>G (n.2481+169C>G) n.2982+169C>G n.2977+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423737G= | CA1723587001 | ABCB4 | c.2211+169C= (n.2211+169C=) n.584C= c.2232+169C= (n.2232+169C=) c.1551+169C= (n.1551+169C=) n.2307+169C= c.2481+169C= (n.2481+169C=) n.2982+169C= n.2977+169C= | |
| 7 | g.87423737G>T | CA1104131712 | ABCB4 | c.2211+169C>A (n.2211+169C>A) n.584C>A c.2232+169C>A (n.2232+169C>A) c.1551+169C>A (n.1551+169C>A) n.2307+169C>A c.2481+169C>A (n.2481+169C>A) n.2982+169C>A n.2977+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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