Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65982039C>ACA367654941GUSBc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.50G>T
c.-241G>T (p.=)
c.-185G>T (p.=)
n.276G>T
n.271G>T
c.-541G>T (p.=)
n.190G>T
n.175G>T
7g.65982039C>GCA367654942GUSBc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.50G>C
c.-241G>C (p.=)
c.-185G>C (p.=)
n.276G>C
n.271G>C
c.-541G>C (p.=)
n.190G>C
n.175G>C
7g.65982039C>TCA367654940GUSBc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.50G>A
c.-241G>A (p.=)
c.-185G>A (p.=)
n.276G>A
n.271G>A
c.-541G>A (p.=)
n.190G>A
n.175G>A
7g.65982040G>ACA455449316GUSBc.144C>T (p.Arg48=)
n.49C>T
c.-242C>T (p.=)
c.-186C>T (p.=)
n.275C>T
n.270C>T
c.-542C>T (p.=)
n.189C>T
n.174C>T
7g.65982040G>CCA455449317GUSBc.144C>G (p.Arg48=)
n.49C>G
c.-242C>G (p.=)
c.-186C>G (p.=)
n.275C>G
n.270C>G
c.-542C>G (p.=)
n.189C>G
n.174C>G
7g.65982040G=CA1713890435GUSBc.144C= (p.Arg48=)
n.49C=
c.-242C= (p.=)
c.-186C= (p.=)
n.275C=
n.270C=
c.-542C= (p.=)
n.189C=
n.174C=
7g.65982040G>TCA455449319GUSBc.144C>A (p.Arg48=)
n.49C>A
c.-242C>A (p.=)
c.-186C>A (p.=)
n.275C>A
n.270C>A
c.-542C>A (p.=)
n.189C>A
n.174C>A
7g.65982041C>ACA367654943GUSBc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.48G>T
c.-243G>T (p.=)
c.-187G>T (p.=)
n.274G>T
n.269G>T
c.-543G>T (p.=)
n.188G>T
n.173G>T
7g.65982041C>GCA367654944GUSBc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.48G>C
c.-243G>C (p.=)
c.-187G>C (p.=)
n.274G>C
n.269G>C
c.-543G>C (p.=)
n.188G>C
n.173G>C
7g.65982041C>TCA367654945GUSBc.143G>A (p.Arg48His)
n.48G>A
c.-243G>A (p.=)
c.-187G>A (p.=)
n.274G>A
n.269G>A
c.-543G>A (p.=)
n.188G>A
n.173G>A
7g.65982042G>ACA367654946GUSBc.142C>T (p.Arg48Cys)
n.47C>T
c.-244C>T (p.=)
c.-188C>T (p.=)
n.273C>T
n.268C>T
c.-544C>T (p.=)
n.187C>T
n.172C>T
COSMIC
7g.65982042G>CCA367654949GUSBc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.47C>G
c.-244C>G (p.=)
c.-188C>G (p.=)
n.273C>G
n.268C>G
c.-544C>G (p.=)
n.187C>G
n.172C>G
7g.65982042G>TCA367654950GUSBc.142C>A (p.Arg48Ser)
n.47C>A
c.-244C>A (p.=)
c.-188C>A (p.=)
n.273C>A
n.268C>A
c.-544C>A (p.=)
n.187C>A
n.172C>A
COSMIC
7g.65982043G>ACA455449324GUSBc.141C>T (p.Phe47=)
n.46C>T
c.-245C>T (p.=)
c.-189C>T (p.=)
n.272C>T
n.267C>T
c.-545C>T (p.=)
n.186C>T
n.171C>T
7g.65982043G>CCA367654953GUSBc.141C>G (p.Phe47Leu)
n.46C>G
c.-245C>G (p.=)
c.-189C>G (p.=)
n.272C>G
n.267C>G
c.-545C>G (p.=)
n.186C>G
n.171C>G
7g.65982043G=CA1713890440GUSBc.141C= (p.Phe47=)
n.46C=
c.-245C= (p.=)
c.-189C= (p.=)
n.272C=
n.267C=
c.-545C= (p.=)
n.186C=
n.171C=
7g.65982043G>TCA367654955GUSBc.141C>A (p.Phe47Leu)
n.46C>A
c.-245C>A (p.=)
c.-189C>A (p.=)
n.272C>A
n.267C>A
c.-545C>A (p.=)
n.186C>A
n.171C>A
gnomAD
7g.65982044A=CA1713890443GUSBc.140T= (p.Phe47=)
n.45T=
c.-246T= (p.=)
c.-190T= (p.=)
n.271T=
n.266T=
c.-546T= (p.=)
n.185T=
n.170T=
7g.65982044A>CCA367654958GUSBc.140T>G (p.Phe47Cys)
n.45T>G
c.-246T>G (p.=)
c.-190T>G (p.=)
n.271T>G
n.266T>G
c.-546T>G (p.=)
n.185T>G
n.170T>G
7g.65982044A>GCA367654962GUSBc.140T>C (p.Phe47Ser)
n.45T>C
c.-246T>C (p.=)
c.-190T>C (p.=)
n.271T>C
n.266T>C
c.-546T>C (p.=)
n.185T>C
n.170T>C
7g.65982044A>TCA367654965GUSBc.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.45T>A
c.-246T>A (p.=)
c.-190T>A (p.=)
n.271T>A
n.266T>A
c.-546T>A (p.=)
n.185T>A
n.170T>A
gnomAD
7g.65982045A>CCA367654967GUSBc.139T>G (p.Phe47Val)
n.44T>G
c.-247T>G (p.=)
c.-191T>G (p.=)
n.270T>G
n.265T>G
c.-547T>G (p.=)
n.184T>G
n.169T>G
7g.65982045A>GCA367654968GUSBc.139T>C (p.Phe47Leu)
n.44T>C
c.-247T>C (p.=)
c.-191T>C (p.=)
n.270T>C
n.265T>C
c.-547T>C (p.=)
n.184T>C
n.169T>C
7g.65982045A>TCA367654970GUSBc.139T>A (p.Phe47Ile)
n.44T>A
c.-247T>A (p.=)
c.-191T>A (p.=)
n.270T>A
n.265T>A
c.-547T>A (p.=)
n.184T>A
n.169T>A
7g.65982051_65982067delCA645565505GUSBc.123_139del (p.Asp42ProfsTer6)
n.28_44del
c.-263_-247del (p.=)
c.-207_-191del (p.=)
n.254_270del
n.249_265del
c.-563_-547del (p.=)
n.168_184del
n.153_169del
COSMIC
7g.65982046G>ACA455449329GUSBc.138C>T (p.Ser46=)
n.43C>T
c.-248C>T (p.=)
c.-192C>T (p.=)
n.269C>T
n.264C>T
c.-548C>T (p.=)
n.183C>T
n.168C>T
7g.65982046G>CCA4276743GUSBc.138C>G (p.Ser46Arg)
n.43C>G
c.-248C>G (p.=)
c.-192C>G (p.=)
n.269C>G
n.264C>G
c.-548C>G (p.=)
n.183C>G
n.168C>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.65982046G=CA1713890445GUSBc.138C= (p.Ser46=)
n.43C=
c.-248C= (p.=)
c.-192C= (p.=)
n.269C=
n.264C=
c.-548C= (p.=)
n.183C=
n.168C=
7g.65982046G>TCA367654975GUSBc.138C>A (p.Ser46Arg)
n.43C>A
c.-248C>A (p.=)
c.-192C>A (p.=)
n.269C>A
n.264C>A
c.-548C>A (p.=)
n.183C>A
n.168C>A
7g.65982047C>ACA367654985GUSBc.137G>T (p.Ser46Ile)
n.42G>T
c.-249G>T (p.=)
c.-193G>T (p.=)
n.268G>T
n.263G>T
c.-549G>T (p.=)
n.182G>T
n.167G>T
7g.65982047C>GCA367654989GUSBc.137G>C (p.Ser46Thr)
n.42G>C
c.-249G>C (p.=)
c.-193G>C (p.=)
n.268G>C
n.263G>C
c.-549G>C (p.=)
n.182G>C
n.167G>C
7g.65982047C>TCA367654991GUSBc.137G>A (p.Ser46Asn)
n.42G>A
c.-249G>A (p.=)
c.-193G>A (p.=)
n.268G>A
n.263G>A
c.-549G>A (p.=)
n.182G>A
n.167G>A
7g.65982048T>ACA367654997GUSBc.136A>T (p.Ser46Cys)
n.41A>T
c.-250A>T (p.=)
c.-194A>T (p.=)
n.267A>T
n.262A>T
c.-550A>T (p.=)
n.181A>T
n.166A>T
7g.65982048T>CCA367655000GUSBc.136A>G (p.Ser46Gly)
n.41A>G
c.-250A>G (p.=)
c.-194A>G (p.=)
n.267A>G
n.262A>G
c.-550A>G (p.=)
n.181A>G
n.166A>G
7g.65982048T>GCA367655002GUSBc.136A>C (p.Ser46Arg)
n.41A>C
c.-250A>C (p.=)
c.-194A>C (p.=)
n.267A>C
n.262A>C
c.-550A>C (p.=)
n.181A>C
n.166A>C
gnomAD
7g.65982048T=CA1713890448GUSBc.136A= (p.Ser46=)
n.41A=
c.-250A= (p.=)
c.-194A= (p.=)
n.267A=
n.262A=
c.-550A= (p.=)
n.181A=
n.166A=
7g.65982049C>ACA367655007GUSBc.135G>T (p.Trp45Cys)
n.40G>T
c.-251G>T (p.=)
c.-195G>T (p.=)
n.266G>T
n.261G>T
c.-551G>T (p.=)
n.180G>T
n.165G>T
7g.65982049C=CA1713890450GUSBc.135G= (p.Trp45=)
n.40G=
c.-251G= (p.=)
c.-195G= (p.=)
n.266G=
n.261G=
c.-551G= (p.=)
n.180G=
n.165G=
7g.65982049C>GCA367655006GUSBc.135G>C (p.Trp45Cys)
n.40G>C
c.-251G>C (p.=)
c.-195G>C (p.=)
n.266G>C
n.261G>C
c.-551G>C (p.=)
n.180G>C
n.165G>C
7g.65982049C>TCA367655005GUSBc.135G>A (p.Trp45Ter)
n.40G>A
c.-251G>A (p.=)
c.-195G>A (p.=)
n.266G>A
n.261G>A
c.-551G>A (p.=)
n.180G>A
n.165G>A
7g.65982050C>ACA367655008GUSBc.134G>T (p.Trp45Leu)
n.39G>T
c.-252G>T (p.=)
c.-196G>T (p.=)
n.265G>T
n.260G>T
c.-552G>T (p.=)
n.179G>T
n.164G>T
7g.65982050C>GCA367655009GUSBc.134G>C (p.Trp45Ser)
n.39G>C
c.-252G>C (p.=)
c.-196G>C (p.=)
n.265G>C
n.260G>C
c.-552G>C (p.=)
n.179G>C
n.164G>C
7g.65982050C>TCA367655011GUSBc.134G>A (p.Trp45Ter)
n.39G>A
c.-252G>A (p.=)
c.-196G>A (p.=)
n.265G>A
n.260G>A
c.-552G>A (p.=)
n.179G>A
n.164G>A
7g.65982051A>CCA367655014GUSBc.133T>G (p.Trp45Gly)
n.38T>G
c.-253T>G (p.=)
c.-197T>G (p.=)
n.264T>G
n.259T>G
c.-553T>G (p.=)
n.178T>G
n.163T>G
7g.65982051A>GCA367655017GUSBc.133T>C (p.Trp45Arg)
n.38T>C
c.-253T>C (p.=)
c.-197T>C (p.=)
n.264T>C
n.259T>C
c.-553T>C (p.=)
n.178T>C
n.163T>C
7g.65982051A>TCA367655018GUSBc.133T>A (p.Trp45Arg)
n.38T>A
c.-253T>A (p.=)
c.-197T>A (p.=)
n.264T>A
n.259T>A
c.-553T>A (p.=)
n.178T>A
n.163T>A
7g.65982052G>ACA455449333GUSBc.132C>T (p.Leu44=)
n.37C>T
c.-254C>T (p.=)
c.-198C>T (p.=)
n.263C>T
n.258C>T
c.-554C>T (p.=)
n.177C>T
n.162C>T
gnomAD
7g.65982052G>CCA455449334GUSBc.132C>G (p.Leu44=)
n.37C>G
c.-254C>G (p.=)
c.-198C>G (p.=)
n.263C>G
n.258C>G
c.-554C>G (p.=)
n.177C>G
n.162C>G
7g.65982052G=CA1713890452GUSBc.132C= (p.Leu44=)
n.37C=
c.-254C= (p.=)
c.-198C= (p.=)
n.263C=
n.258C=
c.-554C= (p.=)
n.177C=
n.162C=
7g.65982052G>TCA455449335GUSBc.132C>A (p.Leu44=)
n.37C>A
c.-254C>A (p.=)
c.-198C>A (p.=)
n.263C>A
n.258C>A
c.-554C>A (p.=)
n.177C>A
n.162C>A

Number of alleles fetched