Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65981970G>ACA4276729GUSBc.210+4C>T (n.210+4C>T)
n.115+4C>T
n.2C>T
c.-176+4C>T (n.-176+4C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
n.341+4C>T
n.336+4C>T
c.-476+4C>T (n.-476+4C>T)
n.255+4C>T
n.240+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G=CA1713890300GUSBc.210+4C= (n.210+4C=)
n.115+4C=
n.2C=
c.-176+4C= (n.-176+4C=)
c.-120+4C= (n.-120+4C=)
n.341+4C=
n.336+4C=
c.-476+4C= (n.-476+4C=)
n.255+4C=
n.240+4C=
7g.65981970G>TCA2683083233GUSBc.210+4C>A (n.210+4C>A)
n.115+4C>A
n.2C>A
c.-176+4C>A (n.-176+4C>A)
c.-120+4C>A (n.-120+4C>A)
n.341+4C>A
n.336+4C>A
c.-476+4C>A (n.-476+4C>A)
n.255+4C>A
n.240+4C>A
 gnomAD v4
7g.65981971C>ACA2683083234GUSBc.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.115+3G>T
n.1G>T
c.-176+3G>T (n.-176+3G>T)
c.-120+3G>T (n.-120+3G>T)
n.341+3G>T
n.336+3G>T
c.-476+3G>T (n.-476+3G>T)
n.255+3G>T
n.240+3G>T
 gnomAD v4
7g.65981971C=CA1713890302GUSBc.210+3G= (n.210+3G=)
n.115+3G=
n.1G=
c.-176+3G= (n.-176+3G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
n.341+3G=
n.336+3G=
c.-476+3G= (n.-476+3G=)
n.255+3G=
n.240+3G=
7g.65981971C>TCA841258475GUSBc.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.115+3G>A
n.1G>A
c.-176+3G>A (n.-176+3G>A)
c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
n.341+3G>A
n.336+3G>A
c.-476+3G>A (n.-476+3G>A)
n.255+3G>A
n.240+3G>A
 dbSNP
7g.65981972A>CCA367654508GUSBc.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.115+2T>G
c.-176+2T>G (n.-176+2T>G)
c.-120+2T>G (n.-120+2T>G)
n.341+2T>G
n.336+2T>G
c.-476+2T>G (n.-476+2T>G)
n.255+2T>G
n.240+2T>G
7g.65981972A>GCA367654510GUSBc.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.115+2T>C
c.-176+2T>C (n.-176+2T>C)
c.-120+2T>C (n.-120+2T>C)
n.341+2T>C
n.336+2T>C
c.-476+2T>C (n.-476+2T>C)
n.255+2T>C
n.240+2T>C
7g.65981972A>TCA367654513GUSBc.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.115+2T>A
c.-176+2T>A (n.-176+2T>A)
c.-120+2T>A (n.-120+2T>A)
n.341+2T>A
n.336+2T>A
c.-476+2T>A (n.-476+2T>A)
n.255+2T>A
n.240+2T>A
7g.65981973C>ACA367654515GUSBc.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.115+1G>T
c.-176+1G>T (n.-176+1G>T)
c.-120+1G>T (n.-120+1G>T)
n.341+1G>T
n.336+1G>T
c.-476+1G>T (n.-476+1G>T)
n.255+1G>T
n.240+1G>T
7g.65981973C=CA1713890303GUSBc.210+1G= (n.210+1G=)
n.115+1G=
c.-176+1G= (n.-176+1G=)
c.-120+1G= (n.-120+1G=)
n.341+1G=
n.336+1G=
c.-476+1G= (n.-476+1G=)
n.255+1G=
n.240+1G=
7g.65981973C>GCA4276730GUSBc.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.115+1G>C
c.-176+1G>C (n.-176+1G>C)
c.-120+1G>C (n.-120+1G>C)
n.341+1G>C
n.336+1G>C
c.-476+1G>C (n.-476+1G>C)
n.255+1G>C
n.240+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.65981973C>TCA367654527GUSBc.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.115+1G>A
c.-176+1G>A (n.-176+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
n.341+1G>A
n.336+1G>A
c.-476+1G>A (n.-476+1G>A)
n.255+1G>A
n.240+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981974C>ACA367654530GUSBc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.115G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.341G>T
n.336G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.255G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
7g.65981974C>GCA367654532GUSBc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.115G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.341G>C
n.336G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.255G>C
n.240G>C
7g.65981974C>TCA455449150GUSBc.210G>A (p.Glu70=)
n.115G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.341G>A
n.336G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.255G>A
n.240G>A
7g.65981975T>ACA367654538GUSBc.209A>T (p.Glu70Val)
n.114A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.340A>T
n.335A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.254A>T
n.239A>T
7g.65981975T>CCA367654537GUSBc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.114A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.340A>G
n.335A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.254A>G
n.239A>G
 gnomAD v4
7g.65981975T>GCA367654535GUSBc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.114A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.340A>C
n.335A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.254A>C
n.239A>C
7g.65981976C>ACA367654541GUSBc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.113G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.339G>T
n.334G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.253G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
7g.65981976C=CA1713890305GUSBc.208G= (p.Glu70=)
n.113G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.339G=
n.334G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.253G=
n.238G=
7g.65981976C>GCA367654544GUSBc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.113G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.339G>C
n.334G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.253G>C
n.238G>C
7g.65981976C>TCA367654549GUSBc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.113G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.339G>A
n.334G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.253G>A
n.238G>A
 dbSNP
7g.65981978delCA2683083235GUSBc.208del (p.Glu70SerfsTer?)
n.113del
c.-178del (n.-178del)
c.-122del (n.-122del)
n.339del
n.334del
c.-478del (n.-478del)
n.253del
n.238del
 gnomAD v4
7g.65981977C>ACA367654553GUSBc.207G>T (p.Trp69Cys)
n.112G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.338G>T
n.333G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.252G>T
n.237G>T
7g.65981977C>GCA367654555GUSBc.207G>C (p.Trp69Cys)
n.112G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.338G>C
n.333G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.252G>C
n.237G>C
7g.65981977C>TCA367654557GUSBc.207G>A (p.Trp69Ter)
n.112G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.338G>A
n.333G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.252G>A
n.237G>A
7g.65981978C>ACA367654559GUSBc.206G>T (p.Trp69Leu)
n.111G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.337G>T
n.332G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.251G>T
n.236G>T
 gnomAD v4
7g.65981978C>GCA367654561GUSBc.206G>C (p.Trp69Ser)
n.111G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.337G>C
n.332G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.251G>C
n.236G>C
7g.65981978C>TCA367654564GUSBc.206G>A (p.Trp69Ter)
n.111G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.337G>A
n.332G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.251G>A
n.236G>A
7g.65981979A=CA1713890307GUSBc.205T= (p.Trp69=)
n.110T=
c.-181T= (n.-181T=)
c.-125T= (n.-125T=)
n.336T=
n.331T=
c.-481T= (n.-481T=)
n.250T=
n.235T=
7g.65981979A>CCA367654568GUSBc.205T>G (p.Trp69Gly)
n.110T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.336T>G
n.331T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.250T>G
n.235T>G
7g.65981979A>GCA367654571GUSBc.205T>C (p.Trp69Arg)
n.110T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.336T>C
n.331T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.250T>C
n.235T>C
7g.65981979A>TCA367654574GUSBc.205T>A (p.Trp69Arg)
n.110T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.336T>A
n.331T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.250T>A
n.235T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.65981980C>ACA455449161GUSBc.204G>T (p.Leu68=)
n.109G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.335G>T
n.330G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.249G>T
n.234G>T
7g.65981980C=CA1713890309GUSBc.204G= (p.Leu68=)
n.109G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.335G=
n.330G=
c.-482G= (n.-482G=)
n.249G=
n.234G=
7g.65981980C>GCA455449162GUSBc.204G>C (p.Leu68=)
n.109G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.335G>C
n.330G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.249G>C
n.234G>C
7g.65981980C>TCA455449163GUSBc.204G>A (p.Leu68=)
n.109G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.335G>A
n.330G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.249G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981981A>CCA367654581GUSBc.203T>G (p.Leu68Arg)
n.108T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.334T>G
n.329T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.248T>G
n.233T>G
7g.65981981A>GCA367654579GUSBc.203T>C (p.Leu68Pro)
n.108T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.334T>C
n.329T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.248T>C
n.233T>C
7g.65981981A>TCA367654577GUSBc.203T>A (p.Leu68Gln)
n.108T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.334T>A
n.329T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.248T>A
n.233T>A
7g.65981982G>ACA4276731GUSBc.202C>T (p.Leu68=)
n.107C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.333C>T
n.328C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.247C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981982G>CCA367654584GUSBc.202C>G (p.Leu68Val)
n.107C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.333C>G
n.328C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.247C>G
n.232C>G
7g.65981982G=CA1713890314GUSBc.202C= (p.Leu68=)
n.107C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.333C=
n.328C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.247C=
n.232C=
7g.65981982G>TCA367654587GUSBc.202C>A (p.Leu68Met)
n.107C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.333C>A
n.328C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.247C>A
n.232C>A
 gnomAD v4
7g.65981983C>ACA159911061GUSBc.201G>T (p.Pro67=)
n.106G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.332G>T
n.327G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.246G>T
n.231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981983C=CA1713890317GUSBc.201G= (p.Pro67=)
n.106G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.332G=
n.327G=
c.-485G= (n.-485G=)
n.246G=
n.231G=
7g.65981983C>GCA455449170GUSBc.201G>C (p.Pro67=)
n.106G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.332G>C
n.327G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.246G>C
n.231G>C
7g.65981983C>TCA455449171GUSBc.201G>A (p.Pro67=)
n.106G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.332G>A
n.327G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.246G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981984G>ACA159911062GUSBc.200C>T (p.Pro67Leu)
n.105C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.331C>T
n.326C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.245C>T
n.230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched