Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65981956C>ACA2683083220GUSBc.210+18G>T (n.210+18G>T)
n.115+18G>T
n.16G>T
c.-176+18G>T (n.-176+18G>T)
c.-120+18G>T (n.-120+18G>T)
n.341+18G>T
n.336+18G>T
c.-476+18G>T (n.-476+18G>T)
n.255+18G>T
n.240+18G>T
 gnomAD v4
7g.65981956C>TCA2683083221GUSBc.210+18G>A (n.210+18G>A)
n.115+18G>A
n.16G>A
c.-176+18G>A (n.-176+18G>A)
c.-120+18G>A (n.-120+18G>A)
n.341+18G>A
n.336+18G>A
c.-476+18G>A (n.-476+18G>A)
n.255+18G>A
n.240+18G>A
 gnomAD v4
7g.65981957C>GCA2683083222GUSBc.210+17G>C (n.210+17G>C)
n.115+17G>C
n.15G>C
c.-176+17G>C (n.-176+17G>C)
c.-120+17G>C (n.-120+17G>C)
n.341+17G>C
n.336+17G>C
c.-476+17G>C (n.-476+17G>C)
n.255+17G>C
n.240+17G>C
 gnomAD v4
7g.65981957C>TCA2683083223GUSBc.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.115+17G>A
n.15G>A
c.-176+17G>A (n.-176+17G>A)
c.-120+17G>A (n.-120+17G>A)
n.341+17G>A
n.336+17G>A
c.-476+17G>A (n.-476+17G>A)
n.255+17G>A
n.240+17G>A
 gnomAD v4
7g.65981958T>CCA575259320GUSBc.210+16A>G (n.210+16A>G)
n.115+16A>G
n.14A>G
c.-176+16A>G (n.-176+16A>G)
c.-120+16A>G (n.-120+16A>G)
n.341+16A>G
n.336+16A>G
c.-476+16A>G (n.-476+16A>G)
n.255+16A>G
n.240+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981958T>GCA1102383837GUSBc.210+16A>C (n.210+16A>C)
n.115+16A>C
n.14A>C
c.-176+16A>C (n.-176+16A>C)
c.-120+16A>C (n.-120+16A>C)
n.341+16A>C
n.336+16A>C
c.-476+16A>C (n.-476+16A>C)
n.255+16A>C
n.240+16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981958T=CA1713890278GUSBc.210+16A= (n.210+16A=)
n.115+16A=
n.14A=
c.-176+16A= (n.-176+16A=)
c.-120+16A= (n.-120+16A=)
n.341+16A=
n.336+16A=
c.-476+16A= (n.-476+16A=)
n.255+16A=
n.240+16A=
7g.65981959G>TCA2683083224GUSBc.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.115+15C>A
n.13C>A
c.-176+15C>A (n.-176+15C>A)
c.-120+15C>A (n.-120+15C>A)
n.341+15C>A
n.336+15C>A
c.-476+15C>A (n.-476+15C>A)
n.255+15C>A
n.240+15C>A
 gnomAD v4
7g.65981960C>TCA2683083225GUSBc.210+14G>A (n.210+14G>A)
n.115+14G>A
n.12G>A
c.-176+14G>A (n.-176+14G>A)
c.-120+14G>A (n.-120+14G>A)
n.341+14G>A
n.336+14G>A
c.-476+14G>A (n.-476+14G>A)
n.255+14G>A
n.240+14G>A
 gnomAD v4
7g.65981961C=CA1713890282GUSBc.210+13G= (n.210+13G=)
n.115+13G=
n.11G=
c.-176+13G= (n.-176+13G=)
c.-120+13G= (n.-120+13G=)
n.341+13G=
n.336+13G=
c.-476+13G= (n.-476+13G=)
n.255+13G=
n.240+13G=
7g.65981961C>TCA159911034GUSBc.210+13G>A (n.210+13G>A)
n.115+13G>A
n.11G>A
c.-176+13G>A (n.-176+13G>A)
c.-120+13G>A (n.-120+13G>A)
n.341+13G>A
n.336+13G>A
c.-476+13G>A (n.-476+13G>A)
n.255+13G>A
n.240+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981962C=CA1713890284GUSBc.210+12G= (n.210+12G=)
n.115+12G=
n.10G=
c.-176+12G= (n.-176+12G=)
c.-120+12G= (n.-120+12G=)
n.341+12G=
n.336+12G=
c.-476+12G= (n.-476+12G=)
n.255+12G=
n.240+12G=
7g.65981962C>GCA159911038GUSBc.210+12G>C (n.210+12G>C)
n.115+12G>C
n.10G>C
c.-176+12G>C (n.-176+12G>C)
c.-120+12G>C (n.-120+12G>C)
n.341+12G>C
n.336+12G>C
c.-476+12G>C (n.-476+12G>C)
n.255+12G>C
n.240+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981963C>ACA2683083226GUSBc.210+11G>T (n.210+11G>T)
n.115+11G>T
n.9G>T
c.-176+11G>T (n.-176+11G>T)
c.-120+11G>T (n.-120+11G>T)
n.341+11G>T
n.336+11G>T
c.-476+11G>T (n.-476+11G>T)
n.255+11G>T
n.240+11G>T
 gnomAD v4
7g.65981963C=CA1713890287GUSBc.210+11G= (n.210+11G=)
n.115+11G=
n.9G=
c.-176+11G= (n.-176+11G=)
c.-120+11G= (n.-120+11G=)
n.341+11G=
n.336+11G=
c.-476+11G= (n.-476+11G=)
n.255+11G=
n.240+11G=
7g.65981963C>GCA10629335GUSBc.210+11G>C (n.210+11G>C)
n.115+11G>C
n.9G>C
c.-176+11G>C (n.-176+11G>C)
c.-120+11G>C (n.-120+11G>C)
n.341+11G>C
n.336+11G>C
c.-476+11G>C (n.-476+11G>C)
n.255+11G>C
n.240+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981964G>ACA575259321GUSBc.210+10C>T (n.210+10C>T)
n.115+10C>T
n.8C>T
c.-176+10C>T (n.-176+10C>T)
c.-120+10C>T (n.-120+10C>T)
n.341+10C>T
n.336+10C>T
c.-476+10C>T (n.-476+10C>T)
n.255+10C>T
n.240+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981964G>CCA2683083229GUSBc.210+10C>G (n.210+10C>G)
n.115+10C>G
n.8C>G
c.-176+10C>G (n.-176+10C>G)
c.-120+10C>G (n.-120+10C>G)
n.341+10C>G
n.336+10C>G
c.-476+10C>G (n.-476+10C>G)
n.255+10C>G
n.240+10C>G
 gnomAD v4
7g.65981964G=CA1713890293GUSBc.210+10C= (n.210+10C=)
n.115+10C=
n.8C=
c.-176+10C= (n.-176+10C=)
c.-120+10C= (n.-120+10C=)
n.341+10C=
n.336+10C=
c.-476+10C= (n.-476+10C=)
n.255+10C=
n.240+10C=
7g.65981964G>TCA2683083228GUSBc.210+10C>A (n.210+10C>A)
n.115+10C>A
n.8C>A
c.-176+10C>A (n.-176+10C>A)
c.-120+10C>A (n.-120+10C>A)
n.341+10C>A
n.336+10C>A
c.-476+10C>A (n.-476+10C>A)
n.255+10C>A
n.240+10C>A
 gnomAD v4
7g.65981965A>GCA2683083230GUSBc.210+9T>C (n.210+9T>C)
n.115+9T>C
n.7T>C
c.-176+9T>C (n.-176+9T>C)
c.-120+9T>C (n.-120+9T>C)
n.341+9T>C
n.336+9T>C
c.-476+9T>C (n.-476+9T>C)
n.255+9T>C
n.240+9T>C
 gnomAD v4
7g.65981966G>ACA1713890296GUSBc.210+8C>T (n.210+8C>T)
n.115+8C>T
n.6C>T
c.-176+8C>T (n.-176+8C>T)
c.-120+8C>T (n.-120+8C>T)
n.341+8C>T
n.336+8C>T
c.-476+8C>T (n.-476+8C>T)
n.255+8C>T
n.240+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981966G=CA1713890295GUSBc.210+8C= (n.210+8C=)
n.115+8C=
n.6C=
c.-176+8C= (n.-176+8C=)
c.-120+8C= (n.-120+8C=)
n.341+8C=
n.336+8C=
c.-476+8C= (n.-476+8C=)
n.255+8C=
n.240+8C=
7g.65981966G>TCA2683083231GUSBc.210+8C>A (n.210+8C>A)
n.115+8C>A
n.6C>A
c.-176+8C>A (n.-176+8C>A)
c.-120+8C>A (n.-120+8C>A)
n.341+8C>A
n.336+8C>A
c.-476+8C>A (n.-476+8C>A)
n.255+8C>A
n.240+8C>A
 gnomAD v4
7g.65981969C>ACA2683083232GUSBc.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.115+5G>T
n.3G>T
c.-176+5G>T (n.-176+5G>T)
c.-120+5G>T (n.-120+5G>T)
n.341+5G>T
n.336+5G>T
c.-476+5G>T (n.-476+5G>T)
n.255+5G>T
n.240+5G>T
 gnomAD v4
7g.65981969C=CA1713890298GUSBc.210+5G= (n.210+5G=)
n.115+5G=
n.3G=
c.-176+5G= (n.-176+5G=)
c.-120+5G= (n.-120+5G=)
n.341+5G=
n.336+5G=
c.-476+5G= (n.-476+5G=)
n.255+5G=
n.240+5G=
7g.65981969C>GCA2580077323GUSBc.210+5G>C (n.210+5G>C)
n.115+5G>C
n.3G>C
c.-176+5G>C (n.-176+5G>C)
c.-120+5G>C (n.-120+5G>C)
n.341+5G>C
n.336+5G>C
c.-476+5G>C (n.-476+5G>C)
n.255+5G>C
n.240+5G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.65981969C>TCA575259322GUSBc.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.115+5G>A
n.3G>A
c.-176+5G>A (n.-176+5G>A)
c.-120+5G>A (n.-120+5G>A)
n.341+5G>A
n.336+5G>A
c.-476+5G>A (n.-476+5G>A)
n.255+5G>A
n.240+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G>ACA4276729GUSBc.210+4C>T (n.210+4C>T)
n.115+4C>T
n.2C>T
c.-176+4C>T (n.-176+4C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
n.341+4C>T
n.336+4C>T
c.-476+4C>T (n.-476+4C>T)
n.255+4C>T
n.240+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G=CA1713890300GUSBc.210+4C= (n.210+4C=)
n.115+4C=
n.2C=
c.-176+4C= (n.-176+4C=)
c.-120+4C= (n.-120+4C=)
n.341+4C=
n.336+4C=
c.-476+4C= (n.-476+4C=)
n.255+4C=
n.240+4C=
7g.65981970G>TCA2683083233GUSBc.210+4C>A (n.210+4C>A)
n.115+4C>A
n.2C>A
c.-176+4C>A (n.-176+4C>A)
c.-120+4C>A (n.-120+4C>A)
n.341+4C>A
n.336+4C>A
c.-476+4C>A (n.-476+4C>A)
n.255+4C>A
n.240+4C>A
 gnomAD v4
7g.65981971C>ACA2683083234GUSBc.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.115+3G>T
n.1G>T
c.-176+3G>T (n.-176+3G>T)
c.-120+3G>T (n.-120+3G>T)
n.341+3G>T
n.336+3G>T
c.-476+3G>T (n.-476+3G>T)
n.255+3G>T
n.240+3G>T
 gnomAD v4
7g.65981971C=CA1713890302GUSBc.210+3G= (n.210+3G=)
n.115+3G=
n.1G=
c.-176+3G= (n.-176+3G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
n.341+3G=
n.336+3G=
c.-476+3G= (n.-476+3G=)
n.255+3G=
n.240+3G=
7g.65981971C>TCA841258475GUSBc.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.115+3G>A
n.1G>A
c.-176+3G>A (n.-176+3G>A)
c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
n.341+3G>A
n.336+3G>A
c.-476+3G>A (n.-476+3G>A)
n.255+3G>A
n.240+3G>A
 dbSNP
7g.65981972A>CCA367654508GUSBc.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.115+2T>G
c.-176+2T>G (n.-176+2T>G)
c.-120+2T>G (n.-120+2T>G)
n.341+2T>G
n.336+2T>G
c.-476+2T>G (n.-476+2T>G)
n.255+2T>G
n.240+2T>G
7g.65981972A>GCA367654510GUSBc.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.115+2T>C
c.-176+2T>C (n.-176+2T>C)
c.-120+2T>C (n.-120+2T>C)
n.341+2T>C
n.336+2T>C
c.-476+2T>C (n.-476+2T>C)
n.255+2T>C
n.240+2T>C
7g.65981972A>TCA367654513GUSBc.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.115+2T>A
c.-176+2T>A (n.-176+2T>A)
c.-120+2T>A (n.-120+2T>A)
n.341+2T>A
n.336+2T>A
c.-476+2T>A (n.-476+2T>A)
n.255+2T>A
n.240+2T>A
7g.65981973C>ACA367654515GUSBc.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.115+1G>T
c.-176+1G>T (n.-176+1G>T)
c.-120+1G>T (n.-120+1G>T)
n.341+1G>T
n.336+1G>T
c.-476+1G>T (n.-476+1G>T)
n.255+1G>T
n.240+1G>T
7g.65981973C=CA1713890303GUSBc.210+1G= (n.210+1G=)
n.115+1G=
c.-176+1G= (n.-176+1G=)
c.-120+1G= (n.-120+1G=)
n.341+1G=
n.336+1G=
c.-476+1G= (n.-476+1G=)
n.255+1G=
n.240+1G=
7g.65981973C>GCA4276730GUSBc.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.115+1G>C
c.-176+1G>C (n.-176+1G>C)
c.-120+1G>C (n.-120+1G>C)
n.341+1G>C
n.336+1G>C
c.-476+1G>C (n.-476+1G>C)
n.255+1G>C
n.240+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.65981973C>TCA367654527GUSBc.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.115+1G>A
c.-176+1G>A (n.-176+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
n.341+1G>A
n.336+1G>A
c.-476+1G>A (n.-476+1G>A)
n.255+1G>A
n.240+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981974C>ACA367654530GUSBc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.115G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.341G>T
n.336G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.255G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
7g.65981974C>GCA367654532GUSBc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.115G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.341G>C
n.336G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.255G>C
n.240G>C
7g.65981974C>TCA455449150GUSBc.210G>A (p.Glu70=)
n.115G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.341G>A
n.336G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.255G>A
n.240G>A
7g.65981975T>ACA367654538GUSBc.209A>T (p.Glu70Val)
n.114A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.340A>T
n.335A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.254A>T
n.239A>T
7g.65981975T>CCA367654537GUSBc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.114A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.340A>G
n.335A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.254A>G
n.239A>G
 gnomAD v4
7g.65981975T>GCA367654535GUSBc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.114A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.340A>C
n.335A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.254A>C
n.239A>C
7g.65981976C>ACA367654541GUSBc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.113G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.339G>T
n.334G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.253G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
7g.65981976C=CA1713890305GUSBc.208G= (p.Glu70=)
n.113G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.339G=
n.334G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.253G=
n.238G=
7g.65981976C>GCA367654544GUSBc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.113G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.339G>C
n.334G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.253G>C
n.238G>C

Number of alleles fetched