Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981864C>A | CA2683083047 | GUSB | c.210+110G>T (n.210+110G>T) n.115+110G>T n.108G>T c.-176+110G>T (n.-176+110G>T) c.-120+110G>T (n.-120+110G>T) n.341+110G>T n.336+110G>T c.-476+110G>T (n.-476+110G>T) n.255+110G>T n.240+110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981864C>T | CA2683083048 | GUSB | c.210+110G>A (n.210+110G>A) n.115+110G>A n.108G>A c.-176+110G>A (n.-176+110G>A) c.-120+110G>A (n.-120+110G>A) n.341+110G>A n.336+110G>A c.-476+110G>A (n.-476+110G>A) n.255+110G>A n.240+110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>A | CA2683083051 | GUSB | c.210+109C>T (n.210+109C>T) n.115+109C>T n.107C>T c.-176+109C>T (n.-176+109C>T) c.-120+109C>T (n.-120+109C>T) n.341+109C>T n.336+109C>T c.-476+109C>T (n.-476+109C>T) n.255+109C>T n.240+109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>T | CA2683083052 | GUSB | c.210+109C>A (n.210+109C>A) n.115+109C>A n.107C>A c.-176+109C>A (n.-176+109C>A) c.-120+109C>A (n.-120+109C>A) n.341+109C>A n.336+109C>A c.-476+109C>A (n.-476+109C>A) n.255+109C>A n.240+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981867del | CA2683083050 | GUSB | c.210+109del (n.210+109del) n.115+109del n.107del c.-176+109del (n.-176+109del) c.-120+109del (n.-120+109del) n.341+109del n.336+109del c.-476+109del (n.-476+109del) n.255+109del n.240+109del | gnomAD v4 |
7 | g.65981866G>A | CA1713890146 | GUSB | c.210+108C>T (n.210+108C>T) n.115+108C>T n.106C>T c.-176+108C>T (n.-176+108C>T) c.-120+108C>T (n.-120+108C>T) n.341+108C>T n.336+108C>T c.-476+108C>T (n.-476+108C>T) n.255+108C>T n.240+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981866G= | CA1713890145 | GUSB | c.210+108C= (n.210+108C=) n.115+108C= n.106C= c.-176+108C= (n.-176+108C=) c.-120+108C= (n.-120+108C=) n.341+108C= n.336+108C= c.-476+108C= (n.-476+108C=) n.255+108C= n.240+108C= | |
7 | g.65981866G>T | CA1102383799 | GUSB | c.210+108C>A (n.210+108C>A) n.115+108C>A n.106C>A c.-176+108C>A (n.-176+108C>A) c.-120+108C>A (n.-120+108C>A) n.341+108C>A n.336+108C>A c.-476+108C>A (n.-476+108C>A) n.255+108C>A n.240+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>A | CA2683083056 | GUSB | c.210+107C>T (n.210+107C>T) n.115+107C>T n.105C>T c.-176+107C>T (n.-176+107C>T) c.-120+107C>T (n.-120+107C>T) n.341+107C>T n.336+107C>T c.-476+107C>T (n.-476+107C>T) n.255+107C>T n.240+107C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>T | CA2683083057 | GUSB | c.210+107C>A (n.210+107C>A) n.115+107C>A n.105C>A c.-176+107C>A (n.-176+107C>A) c.-120+107C>A (n.-120+107C>A) n.341+107C>A n.336+107C>A c.-476+107C>A (n.-476+107C>A) n.255+107C>A n.240+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>A | CA2683083059 | GUSB | c.210+106G>T (n.210+106G>T) n.115+106G>T n.104G>T c.-176+106G>T (n.-176+106G>T) c.-120+106G>T (n.-120+106G>T) n.341+106G>T n.336+106G>T c.-476+106G>T (n.-476+106G>T) n.255+106G>T n.240+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>G | CA2683083060 | GUSB | c.210+106G>C (n.210+106G>C) n.115+106G>C n.104G>C c.-176+106G>C (n.-176+106G>C) c.-120+106G>C (n.-120+106G>C) n.341+106G>C n.336+106G>C c.-476+106G>C (n.-476+106G>C) n.255+106G>C n.240+106G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>T | CA2683083061 | GUSB | c.210+106G>A (n.210+106G>A) n.115+106G>A n.104G>A c.-176+106G>A (n.-176+106G>A) c.-120+106G>A (n.-120+106G>A) n.341+106G>A n.336+106G>A c.-476+106G>A (n.-476+106G>A) n.255+106G>A n.240+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981869C>A | CA1713890149 | GUSB | c.210+105G>T (n.210+105G>T) n.115+105G>T n.103G>T c.-176+105G>T (n.-176+105G>T) c.-120+105G>T (n.-120+105G>T) n.341+105G>T n.336+105G>T c.-476+105G>T (n.-476+105G>T) n.255+105G>T n.240+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981869C= | CA1713890148 | GUSB | c.210+105G= (n.210+105G=) n.115+105G= n.103G= c.-176+105G= (n.-176+105G=) c.-120+105G= (n.-120+105G=) n.341+105G= n.336+105G= c.-476+105G= (n.-476+105G=) n.255+105G= n.240+105G= | |
7 | g.65981869C>T | CA2683083063 | GUSB | c.210+105G>A (n.210+105G>A) n.115+105G>A n.103G>A c.-176+105G>A (n.-176+105G>A) c.-120+105G>A (n.-120+105G>A) n.341+105G>A n.336+105G>A c.-476+105G>A (n.-476+105G>A) n.255+105G>A n.240+105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981870C= | CA1713890151 | GUSB | c.210+104G= (n.210+104G=) n.115+104G= n.102G= c.-176+104G= (n.-176+104G=) c.-120+104G= (n.-120+104G=) n.341+104G= n.336+104G= c.-476+104G= (n.-476+104G=) n.255+104G= n.240+104G= | |
7 | g.65981870C>T | CA159910959 | GUSB | c.210+104G>A (n.210+104G>A) n.115+104G>A n.102G>A c.-176+104G>A (n.-176+104G>A) c.-120+104G>A (n.-120+104G>A) n.341+104G>A n.336+104G>A c.-476+104G>A (n.-476+104G>A) n.255+104G>A n.240+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981871C>A | CA2683083064 | GUSB | c.210+103G>T (n.210+103G>T) n.115+103G>T n.101G>T c.-176+103G>T (n.-176+103G>T) c.-120+103G>T (n.-120+103G>T) n.341+103G>T n.336+103G>T c.-476+103G>T (n.-476+103G>T) n.255+103G>T n.240+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981871C>T | CA2683083065 | GUSB | c.210+103G>A (n.210+103G>A) n.115+103G>A n.101G>A c.-176+103G>A (n.-176+103G>A) c.-120+103G>A (n.-120+103G>A) n.341+103G>A n.336+103G>A c.-476+103G>A (n.-476+103G>A) n.255+103G>A n.240+103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981872A= | CA1713890152 | GUSB | c.210+102T= (n.210+102T=) n.115+102T= n.100T= c.-176+102T= (n.-176+102T=) c.-120+102T= (n.-120+102T=) n.341+102T= n.336+102T= c.-476+102T= (n.-476+102T=) n.255+102T= n.240+102T= | |
7 | g.65981872A>G | CA1102383803 | GUSB | c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.115+102T>C n.100T>C c.-176+102T>C (n.-176+102T>C) c.-120+102T>C (n.-120+102T>C) n.341+102T>C n.336+102T>C c.-476+102T>C (n.-476+102T>C) n.255+102T>C n.240+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981873G= | CA1713890155 | GUSB | c.210+101C= (n.210+101C=) n.115+101C= n.99C= c.-176+101C= (n.-176+101C=) c.-120+101C= (n.-120+101C=) n.341+101C= n.336+101C= c.-476+101C= (n.-476+101C=) n.255+101C= n.240+101C= | |
7 | g.65981873G>T | CA841258386 | GUSB | c.210+101C>A (n.210+101C>A) n.115+101C>A n.99C>A c.-176+101C>A (n.-176+101C>A) c.-120+101C>A (n.-120+101C>A) n.341+101C>A n.336+101C>A c.-476+101C>A (n.-476+101C>A) n.255+101C>A n.240+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981874C>A | CA2683083067 | GUSB | c.210+100G>T (n.210+100G>T) n.115+100G>T n.98G>T c.-176+100G>T (n.-176+100G>T) c.-120+100G>T (n.-120+100G>T) n.341+100G>T n.336+100G>T c.-476+100G>T (n.-476+100G>T) n.255+100G>T n.240+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981876C>T | CA2578899697 | GUSB | c.210+98G>A (n.210+98G>A) n.115+98G>A n.96G>A c.-176+98G>A (n.-176+98G>A) c.-120+98G>A (n.-120+98G>A) n.341+98G>A n.336+98G>A c.-476+98G>A (n.-476+98G>A) n.255+98G>A n.240+98G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981877G>A | CA159910969 | GUSB | c.210+97C>T (n.210+97C>T) n.115+97C>T n.95C>T c.-176+97C>T (n.-176+97C>T) c.-120+97C>T (n.-120+97C>T) n.341+97C>T n.336+97C>T c.-476+97C>T (n.-476+97C>T) n.255+97C>T n.240+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981877G>C | CA651511616 | GUSB | c.210+97C>G (n.210+97C>G) n.115+97C>G n.95C>G c.-176+97C>G (n.-176+97C>G) c.-120+97C>G (n.-120+97C>G) n.341+97C>G n.336+97C>G c.-476+97C>G (n.-476+97C>G) n.255+97C>G n.240+97C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65981877G= | CA1713890156 | GUSB | c.210+97C= (n.210+97C=) n.115+97C= n.95C= c.-176+97C= (n.-176+97C=) c.-120+97C= (n.-120+97C=) n.341+97C= n.336+97C= c.-476+97C= (n.-476+97C=) n.255+97C= n.240+97C= | |
7 | g.65981877G>T | CA2683083071 | GUSB | c.210+97C>A (n.210+97C>A) n.115+97C>A n.95C>A c.-176+97C>A (n.-176+97C>A) c.-120+97C>A (n.-120+97C>A) n.341+97C>A n.336+97C>A c.-476+97C>A (n.-476+97C>A) n.255+97C>A n.240+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981878G>T | CA2683083072 | GUSB | c.210+96C>A (n.210+96C>A) n.115+96C>A n.94C>A c.-176+96C>A (n.-176+96C>A) c.-120+96C>A (n.-120+96C>A) n.341+96C>A n.336+96C>A c.-476+96C>A (n.-476+96C>A) n.255+96C>A n.240+96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981879A>G | CA2683083073 | GUSB | c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.115+95T>C n.93T>C c.-176+95T>C (n.-176+95T>C) c.-120+95T>C (n.-120+95T>C) n.341+95T>C n.336+95T>C c.-476+95T>C (n.-476+95T>C) n.255+95T>C n.240+95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981880G>A | CA2683083074 | GUSB | c.210+94C>T (n.210+94C>T) n.115+94C>T n.92C>T c.-176+94C>T (n.-176+94C>T) c.-120+94C>T (n.-120+94C>T) n.341+94C>T n.336+94C>T c.-476+94C>T (n.-476+94C>T) n.255+94C>T n.240+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981881A>G | CA2714848693 | GUSB | c.210+93T>C (n.210+93T>C) n.115+93T>C n.91T>C c.-176+93T>C (n.-176+93T>C) c.-120+93T>C (n.-120+93T>C) n.341+93T>C n.336+93T>C c.-476+93T>C (n.-476+93T>C) n.255+93T>C n.240+93T>C | dbSNP |
7 | g.65981882C>A | CA2683083076 | GUSB | c.210+92G>T (n.210+92G>T) n.115+92G>T n.90G>T c.-176+92G>T (n.-176+92G>T) c.-120+92G>T (n.-120+92G>T) n.341+92G>T n.336+92G>T c.-476+92G>T (n.-476+92G>T) n.255+92G>T n.240+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981882C= | CA1713890158 | GUSB | c.210+92G= (n.210+92G=) n.115+92G= n.90G= c.-176+92G= (n.-176+92G=) c.-120+92G= (n.-120+92G=) n.341+92G= n.336+92G= c.-476+92G= (n.-476+92G=) n.255+92G= n.240+92G= | |
7 | g.65981882C>T | CA1713890159 | GUSB | c.210+92G>A (n.210+92G>A) n.115+92G>A n.90G>A c.-176+92G>A (n.-176+92G>A) c.-120+92G>A (n.-120+92G>A) n.341+92G>A n.336+92G>A c.-476+92G>A (n.-476+92G>A) n.255+92G>A n.240+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981883G>A | CA2578899698 | GUSB | c.210+91C>T (n.210+91C>T) n.115+91C>T n.89C>T c.-176+91C>T (n.-176+91C>T) c.-120+91C>T (n.-120+91C>T) n.341+91C>T n.336+91C>T c.-476+91C>T (n.-476+91C>T) n.255+91C>T n.240+91C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981883G>T | CA2578899699 | GUSB | c.210+91C>A (n.210+91C>A) n.115+91C>A n.89C>A c.-176+91C>A (n.-176+91C>A) c.-120+91C>A (n.-120+91C>A) n.341+91C>A n.336+91C>A c.-476+91C>A (n.-476+91C>A) n.255+91C>A n.240+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981884C>T | CA2683083081 | GUSB | c.210+90G>A (n.210+90G>A) n.115+90G>A n.88G>A c.-176+90G>A (n.-176+90G>A) c.-120+90G>A (n.-120+90G>A) n.341+90G>A n.336+90G>A c.-476+90G>A (n.-476+90G>A) n.255+90G>A n.240+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981886del | CA2683083080 | GUSB | c.210+90del (n.210+90del) n.115+90del n.88del c.-176+90del (n.-176+90del) c.-120+90del (n.-120+90del) n.341+90del n.336+90del c.-476+90del (n.-476+90del) n.255+90del n.240+90del | gnomAD v4 |
7 | g.65981885C>A | CA2683083082 | GUSB | c.210+89G>T (n.210+89G>T) n.115+89G>T n.87G>T c.-176+89G>T (n.-176+89G>T) c.-120+89G>T (n.-120+89G>T) n.341+89G>T n.336+89G>T c.-476+89G>T (n.-476+89G>T) n.255+89G>T n.240+89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C>A | CA2683083084 | GUSB | c.210+88G>T (n.210+88G>T) n.115+88G>T n.86G>T c.-176+88G>T (n.-176+88G>T) c.-120+88G>T (n.-120+88G>T) n.341+88G>T n.336+88G>T c.-476+88G>T (n.-476+88G>T) n.255+88G>T n.240+88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C= | CA1713890162 | GUSB | c.210+88G= (n.210+88G=) n.115+88G= n.86G= c.-176+88G= (n.-176+88G=) c.-120+88G= (n.-120+88G=) n.341+88G= n.336+88G= c.-476+88G= (n.-476+88G=) n.255+88G= n.240+88G= | |
7 | g.65981886C>G | CA2683083083 | GUSB | c.210+88G>C (n.210+88G>C) n.115+88G>C n.86G>C c.-176+88G>C (n.-176+88G>C) c.-120+88G>C (n.-120+88G>C) n.341+88G>C n.336+88G>C c.-476+88G>C (n.-476+88G>C) n.255+88G>C n.240+88G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C>T | CA1713890163 | GUSB | c.210+88G>A (n.210+88G>A) n.115+88G>A n.86G>A c.-176+88G>A (n.-176+88G>A) c.-120+88G>A (n.-120+88G>A) n.341+88G>A n.336+88G>A c.-476+88G>A (n.-476+88G>A) n.255+88G>A n.240+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981887del | CA2683083086 | GUSB | c.210+87del (n.210+87del) n.115+87del n.85del c.-176+87del (n.-176+87del) c.-120+87del (n.-120+87del) n.341+87del n.336+87del c.-476+87del (n.-476+87del) n.255+87del n.240+87del | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G>A | CA2578899700 | GUSB | c.210+86C>T (n.210+86C>T) n.115+86C>T n.84C>T c.-176+86C>T (n.-176+86C>T) c.-120+86C>T (n.-120+86C>T) n.341+86C>T n.336+86C>T c.-476+86C>T (n.-476+86C>T) n.255+86C>T n.240+86C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G>C | CA2683083087 | GUSB | c.210+86C>G (n.210+86C>G) n.115+86C>G n.84C>G c.-176+86C>G (n.-176+86C>G) c.-120+86C>G (n.-120+86C>G) n.341+86C>G n.336+86C>G c.-476+86C>G (n.-476+86C>G) n.255+86C>G n.240+86C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G= | CA1713890166 | GUSB | c.210+86C= (n.210+86C=) n.115+86C= n.84C= c.-176+86C= (n.-176+86C=) c.-120+86C= (n.-120+86C=) n.341+86C= n.336+86C= c.-476+86C= (n.-476+86C=) n.255+86C= n.240+86C= |