Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981855A>T | CA2683083039 | GUSB | c.210+119T>A (n.210+119T>A) n.115+119T>A n.117T>A c.-176+119T>A (n.-176+119T>A) c.-120+119T>A (n.-120+119T>A) n.341+119T>A n.336+119T>A c.-476+119T>A (n.-476+119T>A) n.255+119T>A n.240+119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981857C>A | CA159910948 | GUSB | c.210+117G>T (n.210+117G>T) n.115+117G>T n.115G>T c.-176+117G>T (n.-176+117G>T) c.-120+117G>T (n.-120+117G>T) n.341+117G>T n.336+117G>T c.-476+117G>T (n.-476+117G>T) n.255+117G>T n.240+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981857C= | CA1713890139 | GUSB | c.210+117G= (n.210+117G=) n.115+117G= n.115G= c.-176+117G= (n.-176+117G=) c.-120+117G= (n.-120+117G=) n.341+117G= n.336+117G= c.-476+117G= (n.-476+117G=) n.255+117G= n.240+117G= | |
7 | g.65981857C>T | CA1102383792 | GUSB | c.210+117G>A (n.210+117G>A) n.115+117G>A n.115G>A c.-176+117G>A (n.-176+117G>A) c.-120+117G>A (n.-120+117G>A) n.341+117G>A n.336+117G>A c.-476+117G>A (n.-476+117G>A) n.255+117G>A n.240+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981858C>A | CA2683083040 | GUSB | c.210+116G>T (n.210+116G>T) n.115+116G>T n.114G>T c.-176+116G>T (n.-176+116G>T) c.-120+116G>T (n.-120+116G>T) n.341+116G>T n.336+116G>T c.-476+116G>T (n.-476+116G>T) n.255+116G>T n.240+116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981858C= | CA1713890141 | GUSB | c.210+116G= (n.210+116G=) n.115+116G= n.114G= c.-176+116G= (n.-176+116G=) c.-120+116G= (n.-120+116G=) n.341+116G= n.336+116G= c.-476+116G= (n.-476+116G=) n.255+116G= n.240+116G= | |
7 | g.65981858C>T | CA159910951 | GUSB | c.210+116G>A (n.210+116G>A) n.115+116G>A n.114G>A c.-176+116G>A (n.-176+116G>A) c.-120+116G>A (n.-120+116G>A) n.341+116G>A n.336+116G>A c.-476+116G>A (n.-476+116G>A) n.255+116G>A n.240+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981859T>C | CA2683083041 | GUSB | c.210+115A>G (n.210+115A>G) n.115+115A>G n.113A>G c.-176+115A>G (n.-176+115A>G) c.-120+115A>G (n.-120+115A>G) n.341+115A>G n.336+115A>G c.-476+115A>G (n.-476+115A>G) n.255+115A>G n.240+115A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981859T>G | CA2607908429 | GUSB | c.210+115A>C (n.210+115A>C) n.115+115A>C n.113A>C c.-176+115A>C (n.-176+115A>C) c.-120+115A>C (n.-120+115A>C) n.341+115A>C n.336+115A>C c.-476+115A>C (n.-476+115A>C) n.255+115A>C n.240+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981860C>A | CA2683083042 | GUSB | c.210+114G>T (n.210+114G>T) n.115+114G>T n.112G>T c.-176+114G>T (n.-176+114G>T) c.-120+114G>T (n.-120+114G>T) n.341+114G>T n.336+114G>T c.-476+114G>T (n.-476+114G>T) n.255+114G>T n.240+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981860C>T | CA2683083043 | GUSB | c.210+114G>A (n.210+114G>A) n.115+114G>A n.112G>A c.-176+114G>A (n.-176+114G>A) c.-120+114G>A (n.-120+114G>A) n.341+114G>A n.336+114G>A c.-476+114G>A (n.-476+114G>A) n.255+114G>A n.240+114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981861C>A | CA2683083044 | GUSB | c.210+113G>T (n.210+113G>T) n.115+113G>T n.111G>T c.-176+113G>T (n.-176+113G>T) c.-120+113G>T (n.-120+113G>T) n.341+113G>T n.336+113G>T c.-476+113G>T (n.-476+113G>T) n.255+113G>T n.240+113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981862T>C | CA1713890143 | GUSB | c.210+112A>G (n.210+112A>G) n.115+112A>G n.110A>G c.-176+112A>G (n.-176+112A>G) c.-120+112A>G (n.-120+112A>G) n.341+112A>G n.336+112A>G c.-476+112A>G (n.-476+112A>G) n.255+112A>G n.240+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981862T= | CA1713890142 | GUSB | c.210+112A= (n.210+112A=) n.115+112A= n.110A= c.-176+112A= (n.-176+112A=) c.-120+112A= (n.-120+112A=) n.341+112A= n.336+112A= c.-476+112A= (n.-476+112A=) n.255+112A= n.240+112A= | |
7 | g.65981863G>A | CA2683083045 | GUSB | c.210+111C>T (n.210+111C>T) n.115+111C>T n.109C>T c.-176+111C>T (n.-176+111C>T) c.-120+111C>T (n.-120+111C>T) n.341+111C>T n.336+111C>T c.-476+111C>T (n.-476+111C>T) n.255+111C>T n.240+111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981863G>T | CA2683083046 | GUSB | c.210+111C>A (n.210+111C>A) n.115+111C>A n.109C>A c.-176+111C>A (n.-176+111C>A) c.-120+111C>A (n.-120+111C>A) n.341+111C>A n.336+111C>A c.-476+111C>A (n.-476+111C>A) n.255+111C>A n.240+111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981864C>A | CA2683083047 | GUSB | c.210+110G>T (n.210+110G>T) n.115+110G>T n.108G>T c.-176+110G>T (n.-176+110G>T) c.-120+110G>T (n.-120+110G>T) n.341+110G>T n.336+110G>T c.-476+110G>T (n.-476+110G>T) n.255+110G>T n.240+110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981864C>T | CA2683083048 | GUSB | c.210+110G>A (n.210+110G>A) n.115+110G>A n.108G>A c.-176+110G>A (n.-176+110G>A) c.-120+110G>A (n.-120+110G>A) n.341+110G>A n.336+110G>A c.-476+110G>A (n.-476+110G>A) n.255+110G>A n.240+110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>A | CA2683083051 | GUSB | c.210+109C>T (n.210+109C>T) n.115+109C>T n.107C>T c.-176+109C>T (n.-176+109C>T) c.-120+109C>T (n.-120+109C>T) n.341+109C>T n.336+109C>T c.-476+109C>T (n.-476+109C>T) n.255+109C>T n.240+109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>T | CA2683083052 | GUSB | c.210+109C>A (n.210+109C>A) n.115+109C>A n.107C>A c.-176+109C>A (n.-176+109C>A) c.-120+109C>A (n.-120+109C>A) n.341+109C>A n.336+109C>A c.-476+109C>A (n.-476+109C>A) n.255+109C>A n.240+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981867del | CA2683083050 | GUSB | c.210+109del (n.210+109del) n.115+109del n.107del c.-176+109del (n.-176+109del) c.-120+109del (n.-120+109del) n.341+109del n.336+109del c.-476+109del (n.-476+109del) n.255+109del n.240+109del | gnomAD v4 |
7 | g.65981866G>A | CA1713890146 | GUSB | c.210+108C>T (n.210+108C>T) n.115+108C>T n.106C>T c.-176+108C>T (n.-176+108C>T) c.-120+108C>T (n.-120+108C>T) n.341+108C>T n.336+108C>T c.-476+108C>T (n.-476+108C>T) n.255+108C>T n.240+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981866G= | CA1713890145 | GUSB | c.210+108C= (n.210+108C=) n.115+108C= n.106C= c.-176+108C= (n.-176+108C=) c.-120+108C= (n.-120+108C=) n.341+108C= n.336+108C= c.-476+108C= (n.-476+108C=) n.255+108C= n.240+108C= | |
7 | g.65981866G>T | CA1102383799 | GUSB | c.210+108C>A (n.210+108C>A) n.115+108C>A n.106C>A c.-176+108C>A (n.-176+108C>A) c.-120+108C>A (n.-120+108C>A) n.341+108C>A n.336+108C>A c.-476+108C>A (n.-476+108C>A) n.255+108C>A n.240+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>A | CA2683083056 | GUSB | c.210+107C>T (n.210+107C>T) n.115+107C>T n.105C>T c.-176+107C>T (n.-176+107C>T) c.-120+107C>T (n.-120+107C>T) n.341+107C>T n.336+107C>T c.-476+107C>T (n.-476+107C>T) n.255+107C>T n.240+107C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>T | CA2683083057 | GUSB | c.210+107C>A (n.210+107C>A) n.115+107C>A n.105C>A c.-176+107C>A (n.-176+107C>A) c.-120+107C>A (n.-120+107C>A) n.341+107C>A n.336+107C>A c.-476+107C>A (n.-476+107C>A) n.255+107C>A n.240+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>A | CA2683083059 | GUSB | c.210+106G>T (n.210+106G>T) n.115+106G>T n.104G>T c.-176+106G>T (n.-176+106G>T) c.-120+106G>T (n.-120+106G>T) n.341+106G>T n.336+106G>T c.-476+106G>T (n.-476+106G>T) n.255+106G>T n.240+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>G | CA2683083060 | GUSB | c.210+106G>C (n.210+106G>C) n.115+106G>C n.104G>C c.-176+106G>C (n.-176+106G>C) c.-120+106G>C (n.-120+106G>C) n.341+106G>C n.336+106G>C c.-476+106G>C (n.-476+106G>C) n.255+106G>C n.240+106G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>T | CA2683083061 | GUSB | c.210+106G>A (n.210+106G>A) n.115+106G>A n.104G>A c.-176+106G>A (n.-176+106G>A) c.-120+106G>A (n.-120+106G>A) n.341+106G>A n.336+106G>A c.-476+106G>A (n.-476+106G>A) n.255+106G>A n.240+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981869C>A | CA1713890149 | GUSB | c.210+105G>T (n.210+105G>T) n.115+105G>T n.103G>T c.-176+105G>T (n.-176+105G>T) c.-120+105G>T (n.-120+105G>T) n.341+105G>T n.336+105G>T c.-476+105G>T (n.-476+105G>T) n.255+105G>T n.240+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981869C= | CA1713890148 | GUSB | c.210+105G= (n.210+105G=) n.115+105G= n.103G= c.-176+105G= (n.-176+105G=) c.-120+105G= (n.-120+105G=) n.341+105G= n.336+105G= c.-476+105G= (n.-476+105G=) n.255+105G= n.240+105G= | |
7 | g.65981869C>T | CA2683083063 | GUSB | c.210+105G>A (n.210+105G>A) n.115+105G>A n.103G>A c.-176+105G>A (n.-176+105G>A) c.-120+105G>A (n.-120+105G>A) n.341+105G>A n.336+105G>A c.-476+105G>A (n.-476+105G>A) n.255+105G>A n.240+105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981870C= | CA1713890151 | GUSB | c.210+104G= (n.210+104G=) n.115+104G= n.102G= c.-176+104G= (n.-176+104G=) c.-120+104G= (n.-120+104G=) n.341+104G= n.336+104G= c.-476+104G= (n.-476+104G=) n.255+104G= n.240+104G= | |
7 | g.65981870C>T | CA159910959 | GUSB | c.210+104G>A (n.210+104G>A) n.115+104G>A n.102G>A c.-176+104G>A (n.-176+104G>A) c.-120+104G>A (n.-120+104G>A) n.341+104G>A n.336+104G>A c.-476+104G>A (n.-476+104G>A) n.255+104G>A n.240+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981871C>A | CA2683083064 | GUSB | c.210+103G>T (n.210+103G>T) n.115+103G>T n.101G>T c.-176+103G>T (n.-176+103G>T) c.-120+103G>T (n.-120+103G>T) n.341+103G>T n.336+103G>T c.-476+103G>T (n.-476+103G>T) n.255+103G>T n.240+103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981871C>T | CA2683083065 | GUSB | c.210+103G>A (n.210+103G>A) n.115+103G>A n.101G>A c.-176+103G>A (n.-176+103G>A) c.-120+103G>A (n.-120+103G>A) n.341+103G>A n.336+103G>A c.-476+103G>A (n.-476+103G>A) n.255+103G>A n.240+103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981872A= | CA1713890152 | GUSB | c.210+102T= (n.210+102T=) n.115+102T= n.100T= c.-176+102T= (n.-176+102T=) c.-120+102T= (n.-120+102T=) n.341+102T= n.336+102T= c.-476+102T= (n.-476+102T=) n.255+102T= n.240+102T= | |
7 | g.65981872A>G | CA1102383803 | GUSB | c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.115+102T>C n.100T>C c.-176+102T>C (n.-176+102T>C) c.-120+102T>C (n.-120+102T>C) n.341+102T>C n.336+102T>C c.-476+102T>C (n.-476+102T>C) n.255+102T>C n.240+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981873G= | CA1713890155 | GUSB | c.210+101C= (n.210+101C=) n.115+101C= n.99C= c.-176+101C= (n.-176+101C=) c.-120+101C= (n.-120+101C=) n.341+101C= n.336+101C= c.-476+101C= (n.-476+101C=) n.255+101C= n.240+101C= | |
7 | g.65981873G>T | CA841258386 | GUSB | c.210+101C>A (n.210+101C>A) n.115+101C>A n.99C>A c.-176+101C>A (n.-176+101C>A) c.-120+101C>A (n.-120+101C>A) n.341+101C>A n.336+101C>A c.-476+101C>A (n.-476+101C>A) n.255+101C>A n.240+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981874C>A | CA2683083067 | GUSB | c.210+100G>T (n.210+100G>T) n.115+100G>T n.98G>T c.-176+100G>T (n.-176+100G>T) c.-120+100G>T (n.-120+100G>T) n.341+100G>T n.336+100G>T c.-476+100G>T (n.-476+100G>T) n.255+100G>T n.240+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981876C>T | CA2578899697 | GUSB | c.210+98G>A (n.210+98G>A) n.115+98G>A n.96G>A c.-176+98G>A (n.-176+98G>A) c.-120+98G>A (n.-120+98G>A) n.341+98G>A n.336+98G>A c.-476+98G>A (n.-476+98G>A) n.255+98G>A n.240+98G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981877G>A | CA159910969 | GUSB | c.210+97C>T (n.210+97C>T) n.115+97C>T n.95C>T c.-176+97C>T (n.-176+97C>T) c.-120+97C>T (n.-120+97C>T) n.341+97C>T n.336+97C>T c.-476+97C>T (n.-476+97C>T) n.255+97C>T n.240+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981877G>C | CA651511616 | GUSB | c.210+97C>G (n.210+97C>G) n.115+97C>G n.95C>G c.-176+97C>G (n.-176+97C>G) c.-120+97C>G (n.-120+97C>G) n.341+97C>G n.336+97C>G c.-476+97C>G (n.-476+97C>G) n.255+97C>G n.240+97C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65981877G= | CA1713890156 | GUSB | c.210+97C= (n.210+97C=) n.115+97C= n.95C= c.-176+97C= (n.-176+97C=) c.-120+97C= (n.-120+97C=) n.341+97C= n.336+97C= c.-476+97C= (n.-476+97C=) n.255+97C= n.240+97C= | |
7 | g.65981877G>T | CA2683083071 | GUSB | c.210+97C>A (n.210+97C>A) n.115+97C>A n.95C>A c.-176+97C>A (n.-176+97C>A) c.-120+97C>A (n.-120+97C>A) n.341+97C>A n.336+97C>A c.-476+97C>A (n.-476+97C>A) n.255+97C>A n.240+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981878G>T | CA2683083072 | GUSB | c.210+96C>A (n.210+96C>A) n.115+96C>A n.94C>A c.-176+96C>A (n.-176+96C>A) c.-120+96C>A (n.-120+96C>A) n.341+96C>A n.336+96C>A c.-476+96C>A (n.-476+96C>A) n.255+96C>A n.240+96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981879A>G | CA2683083073 | GUSB | c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.115+95T>C n.93T>C c.-176+95T>C (n.-176+95T>C) c.-120+95T>C (n.-120+95T>C) n.341+95T>C n.336+95T>C c.-476+95T>C (n.-476+95T>C) n.255+95T>C n.240+95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981880G>A | CA2683083074 | GUSB | c.210+94C>T (n.210+94C>T) n.115+94C>T n.92C>T c.-176+94C>T (n.-176+94C>T) c.-120+94C>T (n.-120+94C>T) n.341+94C>T n.336+94C>T c.-476+94C>T (n.-476+94C>T) n.255+94C>T n.240+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981881A>G | CA2714848693 | GUSB | c.210+93T>C (n.210+93T>C) n.115+93T>C n.91T>C c.-176+93T>C (n.-176+93T>C) c.-120+93T>C (n.-120+93T>C) n.341+93T>C n.336+93T>C c.-476+93T>C (n.-476+93T>C) n.255+93T>C n.240+93T>C | dbSNP |