Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981844C>T | CA2683083026 | GUSB | c.210+130G>A (n.210+130G>A) n.115+130G>A n.121+7G>A c.-176+130G>A (n.-176+130G>A) c.-120+130G>A (n.-120+130G>A) n.341+130G>A n.336+130G>A c.-476+130G>A (n.-476+130G>A) n.255+130G>A n.240+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981845G>A | CA2683083027 | GUSB | c.210+129C>T (n.210+129C>T) n.115+129C>T n.121+6C>T c.-176+129C>T (n.-176+129C>T) c.-120+129C>T (n.-120+129C>T) n.341+129C>T n.336+129C>T c.-476+129C>T (n.-476+129C>T) n.255+129C>T n.240+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981845G>C | CA2683083028 | GUSB | c.210+129C>G (n.210+129C>G) n.115+129C>G n.121+6C>G c.-176+129C>G (n.-176+129C>G) c.-120+129C>G (n.-120+129C>G) n.341+129C>G n.336+129C>G c.-476+129C>G (n.-476+129C>G) n.255+129C>G n.240+129C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981845G>T | CA2683083029 | GUSB | c.210+129C>A (n.210+129C>A) n.115+129C>A n.121+6C>A c.-176+129C>A (n.-176+129C>A) c.-120+129C>A (n.-120+129C>A) n.341+129C>A n.336+129C>A c.-476+129C>A (n.-476+129C>A) n.255+129C>A n.240+129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981846T>C | CA159910944 | GUSB | c.210+128A>G (n.210+128A>G) n.115+128A>G n.121+5A>G c.-176+128A>G (n.-176+128A>G) c.-120+128A>G (n.-120+128A>G) n.341+128A>G n.336+128A>G c.-476+128A>G (n.-476+128A>G) n.255+128A>G n.240+128A>G | dbSNP |
7 | g.65981846T= | CA1713890131 | GUSB | c.210+128A= (n.210+128A=) n.115+128A= n.121+5A= c.-176+128A= (n.-176+128A=) c.-120+128A= (n.-120+128A=) n.341+128A= n.336+128A= c.-476+128A= (n.-476+128A=) n.255+128A= n.240+128A= | |
7 | g.65981847T>C | CA2683083030 | GUSB | c.210+127A>G (n.210+127A>G) n.115+127A>G n.121+4A>G c.-176+127A>G (n.-176+127A>G) c.-120+127A>G (n.-120+127A>G) n.341+127A>G n.336+127A>G c.-476+127A>G (n.-476+127A>G) n.255+127A>G n.240+127A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981848G>T | CA2683083031 | GUSB | c.210+126C>A (n.210+126C>A) n.115+126C>A n.121+3C>A c.-176+126C>A (n.-176+126C>A) c.-120+126C>A (n.-120+126C>A) n.341+126C>A n.336+126C>A c.-476+126C>A (n.-476+126C>A) n.255+126C>A n.240+126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981849_65981850delinsAC | CA1713890133 | GUSB | c.210+124_210+125delinsGT (n.210+124_210+125delinsGT) n.115+124_115+125delinsGT n.121+1_121+2delinsGT c.-176+124_-176+125delinsGT (n.-176+124_-176+125delinsGT) c.-120+124_-120+125delinsGT (n.-120+124_-120+125delinsGT) n.341+124_341+125delinsGT n.336+124_336+125delinsGT c.-476+124_-476+125delinsGT (n.-476+124_-476+125delinsGT) n.255+124_255+125delinsGT n.240+124_240+125delinsGT | |
7 | g.65981850C>A | CA2683083032 | GUSB | c.210+124G>T (n.210+124G>T) n.115+124G>T n.121+1G>T c.-176+124G>T (n.-176+124G>T) c.-120+124G>T (n.-120+124G>T) n.341+124G>T n.336+124G>T c.-476+124G>T (n.-476+124G>T) n.255+124G>T n.240+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981851del | CA1713890134 | GUSB | c.210+124del (n.210+124del) n.115+124del n.121+1del c.-176+124del (n.-176+124del) c.-120+124del (n.-120+124del) n.341+124del n.336+124del c.-476+124del (n.-476+124del) n.255+124del n.240+124del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981851C>A | CA2683083033 | GUSB | c.210+123G>T (n.210+123G>T) n.115+123G>T n.121G>T c.-176+123G>T (n.-176+123G>T) c.-120+123G>T (n.-120+123G>T) n.341+123G>T n.336+123G>T c.-476+123G>T (n.-476+123G>T) n.255+123G>T n.240+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981851C>T | CA2683083034 | GUSB | c.210+123G>A (n.210+123G>A) n.115+123G>A n.121G>A c.-176+123G>A (n.-176+123G>A) c.-120+123G>A (n.-120+123G>A) n.341+123G>A n.336+123G>A c.-476+123G>A (n.-476+123G>A) n.255+123G>A n.240+123G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981852T>A | CA2683083036 | GUSB | c.210+122A>T (n.210+122A>T) n.115+122A>T n.120A>T c.-176+122A>T (n.-176+122A>T) c.-120+122A>T (n.-120+122A>T) n.341+122A>T n.336+122A>T c.-476+122A>T (n.-476+122A>T) n.255+122A>T n.240+122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981852T>C | CA2683083035 | GUSB | c.210+122A>G (n.210+122A>G) n.115+122A>G n.120A>G c.-176+122A>G (n.-176+122A>G) c.-120+122A>G (n.-120+122A>G) n.341+122A>G n.336+122A>G c.-476+122A>G (n.-476+122A>G) n.255+122A>G n.240+122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981854del | CA2683083037 | GUSB | c.210+122del (n.210+122del) n.115+122del n.120del c.-176+122del (n.-176+122del) c.-120+122del (n.-120+122del) n.341+122del n.336+122del c.-476+122del (n.-476+122del) n.255+122del n.240+122del | gnomAD v4 |
7 | g.65981854T>C | CA2683083038 | GUSB | c.210+120A>G (n.210+120A>G) n.115+120A>G n.118A>G c.-176+120A>G (n.-176+120A>G) c.-120+120A>G (n.-120+120A>G) n.341+120A>G n.336+120A>G c.-476+120A>G (n.-476+120A>G) n.255+120A>G n.240+120A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981855A>T | CA2683083039 | GUSB | c.210+119T>A (n.210+119T>A) n.115+119T>A n.117T>A c.-176+119T>A (n.-176+119T>A) c.-120+119T>A (n.-120+119T>A) n.341+119T>A n.336+119T>A c.-476+119T>A (n.-476+119T>A) n.255+119T>A n.240+119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981857C>A | CA159910948 | GUSB | c.210+117G>T (n.210+117G>T) n.115+117G>T n.115G>T c.-176+117G>T (n.-176+117G>T) c.-120+117G>T (n.-120+117G>T) n.341+117G>T n.336+117G>T c.-476+117G>T (n.-476+117G>T) n.255+117G>T n.240+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981857C= | CA1713890139 | GUSB | c.210+117G= (n.210+117G=) n.115+117G= n.115G= c.-176+117G= (n.-176+117G=) c.-120+117G= (n.-120+117G=) n.341+117G= n.336+117G= c.-476+117G= (n.-476+117G=) n.255+117G= n.240+117G= | |
7 | g.65981857C>T | CA1102383792 | GUSB | c.210+117G>A (n.210+117G>A) n.115+117G>A n.115G>A c.-176+117G>A (n.-176+117G>A) c.-120+117G>A (n.-120+117G>A) n.341+117G>A n.336+117G>A c.-476+117G>A (n.-476+117G>A) n.255+117G>A n.240+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981858C>A | CA2683083040 | GUSB | c.210+116G>T (n.210+116G>T) n.115+116G>T n.114G>T c.-176+116G>T (n.-176+116G>T) c.-120+116G>T (n.-120+116G>T) n.341+116G>T n.336+116G>T c.-476+116G>T (n.-476+116G>T) n.255+116G>T n.240+116G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981858C= | CA1713890141 | GUSB | c.210+116G= (n.210+116G=) n.115+116G= n.114G= c.-176+116G= (n.-176+116G=) c.-120+116G= (n.-120+116G=) n.341+116G= n.336+116G= c.-476+116G= (n.-476+116G=) n.255+116G= n.240+116G= | |
7 | g.65981858C>T | CA159910951 | GUSB | c.210+116G>A (n.210+116G>A) n.115+116G>A n.114G>A c.-176+116G>A (n.-176+116G>A) c.-120+116G>A (n.-120+116G>A) n.341+116G>A n.336+116G>A c.-476+116G>A (n.-476+116G>A) n.255+116G>A n.240+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981859T>C | CA2683083041 | GUSB | c.210+115A>G (n.210+115A>G) n.115+115A>G n.113A>G c.-176+115A>G (n.-176+115A>G) c.-120+115A>G (n.-120+115A>G) n.341+115A>G n.336+115A>G c.-476+115A>G (n.-476+115A>G) n.255+115A>G n.240+115A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981859T>G | CA2607908429 | GUSB | c.210+115A>C (n.210+115A>C) n.115+115A>C n.113A>C c.-176+115A>C (n.-176+115A>C) c.-120+115A>C (n.-120+115A>C) n.341+115A>C n.336+115A>C c.-476+115A>C (n.-476+115A>C) n.255+115A>C n.240+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981860C>A | CA2683083042 | GUSB | c.210+114G>T (n.210+114G>T) n.115+114G>T n.112G>T c.-176+114G>T (n.-176+114G>T) c.-120+114G>T (n.-120+114G>T) n.341+114G>T n.336+114G>T c.-476+114G>T (n.-476+114G>T) n.255+114G>T n.240+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981860C>T | CA2683083043 | GUSB | c.210+114G>A (n.210+114G>A) n.115+114G>A n.112G>A c.-176+114G>A (n.-176+114G>A) c.-120+114G>A (n.-120+114G>A) n.341+114G>A n.336+114G>A c.-476+114G>A (n.-476+114G>A) n.255+114G>A n.240+114G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981861C>A | CA2683083044 | GUSB | c.210+113G>T (n.210+113G>T) n.115+113G>T n.111G>T c.-176+113G>T (n.-176+113G>T) c.-120+113G>T (n.-120+113G>T) n.341+113G>T n.336+113G>T c.-476+113G>T (n.-476+113G>T) n.255+113G>T n.240+113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981862T>C | CA1713890143 | GUSB | c.210+112A>G (n.210+112A>G) n.115+112A>G n.110A>G c.-176+112A>G (n.-176+112A>G) c.-120+112A>G (n.-120+112A>G) n.341+112A>G n.336+112A>G c.-476+112A>G (n.-476+112A>G) n.255+112A>G n.240+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981862T= | CA1713890142 | GUSB | c.210+112A= (n.210+112A=) n.115+112A= n.110A= c.-176+112A= (n.-176+112A=) c.-120+112A= (n.-120+112A=) n.341+112A= n.336+112A= c.-476+112A= (n.-476+112A=) n.255+112A= n.240+112A= | |
7 | g.65981863G>A | CA2683083045 | GUSB | c.210+111C>T (n.210+111C>T) n.115+111C>T n.109C>T c.-176+111C>T (n.-176+111C>T) c.-120+111C>T (n.-120+111C>T) n.341+111C>T n.336+111C>T c.-476+111C>T (n.-476+111C>T) n.255+111C>T n.240+111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981863G>T | CA2683083046 | GUSB | c.210+111C>A (n.210+111C>A) n.115+111C>A n.109C>A c.-176+111C>A (n.-176+111C>A) c.-120+111C>A (n.-120+111C>A) n.341+111C>A n.336+111C>A c.-476+111C>A (n.-476+111C>A) n.255+111C>A n.240+111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981864C>A | CA2683083047 | GUSB | c.210+110G>T (n.210+110G>T) n.115+110G>T n.108G>T c.-176+110G>T (n.-176+110G>T) c.-120+110G>T (n.-120+110G>T) n.341+110G>T n.336+110G>T c.-476+110G>T (n.-476+110G>T) n.255+110G>T n.240+110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981864C>T | CA2683083048 | GUSB | c.210+110G>A (n.210+110G>A) n.115+110G>A n.108G>A c.-176+110G>A (n.-176+110G>A) c.-120+110G>A (n.-120+110G>A) n.341+110G>A n.336+110G>A c.-476+110G>A (n.-476+110G>A) n.255+110G>A n.240+110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>A | CA2683083051 | GUSB | c.210+109C>T (n.210+109C>T) n.115+109C>T n.107C>T c.-176+109C>T (n.-176+109C>T) c.-120+109C>T (n.-120+109C>T) n.341+109C>T n.336+109C>T c.-476+109C>T (n.-476+109C>T) n.255+109C>T n.240+109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981865G>T | CA2683083052 | GUSB | c.210+109C>A (n.210+109C>A) n.115+109C>A n.107C>A c.-176+109C>A (n.-176+109C>A) c.-120+109C>A (n.-120+109C>A) n.341+109C>A n.336+109C>A c.-476+109C>A (n.-476+109C>A) n.255+109C>A n.240+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981867del | CA2683083050 | GUSB | c.210+109del (n.210+109del) n.115+109del n.107del c.-176+109del (n.-176+109del) c.-120+109del (n.-120+109del) n.341+109del n.336+109del c.-476+109del (n.-476+109del) n.255+109del n.240+109del | gnomAD v4 |
7 | g.65981866G>A | CA1713890146 | GUSB | c.210+108C>T (n.210+108C>T) n.115+108C>T n.106C>T c.-176+108C>T (n.-176+108C>T) c.-120+108C>T (n.-120+108C>T) n.341+108C>T n.336+108C>T c.-476+108C>T (n.-476+108C>T) n.255+108C>T n.240+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981866G= | CA1713890145 | GUSB | c.210+108C= (n.210+108C=) n.115+108C= n.106C= c.-176+108C= (n.-176+108C=) c.-120+108C= (n.-120+108C=) n.341+108C= n.336+108C= c.-476+108C= (n.-476+108C=) n.255+108C= n.240+108C= | |
7 | g.65981866G>T | CA1102383799 | GUSB | c.210+108C>A (n.210+108C>A) n.115+108C>A n.106C>A c.-176+108C>A (n.-176+108C>A) c.-120+108C>A (n.-120+108C>A) n.341+108C>A n.336+108C>A c.-476+108C>A (n.-476+108C>A) n.255+108C>A n.240+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>A | CA2683083056 | GUSB | c.210+107C>T (n.210+107C>T) n.115+107C>T n.105C>T c.-176+107C>T (n.-176+107C>T) c.-120+107C>T (n.-120+107C>T) n.341+107C>T n.336+107C>T c.-476+107C>T (n.-476+107C>T) n.255+107C>T n.240+107C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981867G>T | CA2683083057 | GUSB | c.210+107C>A (n.210+107C>A) n.115+107C>A n.105C>A c.-176+107C>A (n.-176+107C>A) c.-120+107C>A (n.-120+107C>A) n.341+107C>A n.336+107C>A c.-476+107C>A (n.-476+107C>A) n.255+107C>A n.240+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>A | CA2683083059 | GUSB | c.210+106G>T (n.210+106G>T) n.115+106G>T n.104G>T c.-176+106G>T (n.-176+106G>T) c.-120+106G>T (n.-120+106G>T) n.341+106G>T n.336+106G>T c.-476+106G>T (n.-476+106G>T) n.255+106G>T n.240+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>G | CA2683083060 | GUSB | c.210+106G>C (n.210+106G>C) n.115+106G>C n.104G>C c.-176+106G>C (n.-176+106G>C) c.-120+106G>C (n.-120+106G>C) n.341+106G>C n.336+106G>C c.-476+106G>C (n.-476+106G>C) n.255+106G>C n.240+106G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981868C>T | CA2683083061 | GUSB | c.210+106G>A (n.210+106G>A) n.115+106G>A n.104G>A c.-176+106G>A (n.-176+106G>A) c.-120+106G>A (n.-120+106G>A) n.341+106G>A n.336+106G>A c.-476+106G>A (n.-476+106G>A) n.255+106G>A n.240+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981869C>A | CA1713890149 | GUSB | c.210+105G>T (n.210+105G>T) n.115+105G>T n.103G>T c.-176+105G>T (n.-176+105G>T) c.-120+105G>T (n.-120+105G>T) n.341+105G>T n.336+105G>T c.-476+105G>T (n.-476+105G>T) n.255+105G>T n.240+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981869C= | CA1713890148 | GUSB | c.210+105G= (n.210+105G=) n.115+105G= n.103G= c.-176+105G= (n.-176+105G=) c.-120+105G= (n.-120+105G=) n.341+105G= n.336+105G= c.-476+105G= (n.-476+105G=) n.255+105G= n.240+105G= | |
7 | g.65981869C>T | CA2683083063 | GUSB | c.210+105G>A (n.210+105G>A) n.115+105G>A n.103G>A c.-176+105G>A (n.-176+105G>A) c.-120+105G>A (n.-120+105G>A) n.341+105G>A n.336+105G>A c.-476+105G>A (n.-476+105G>A) n.255+105G>A n.240+105G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981870C= | CA1713890151 | GUSB | c.210+104G= (n.210+104G=) n.115+104G= n.102G= c.-176+104G= (n.-176+104G=) c.-120+104G= (n.-120+104G=) n.341+104G= n.336+104G= c.-476+104G= (n.-476+104G=) n.255+104G= n.240+104G= |