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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987160_5987177dup | CA287584 | PMS2 | c.*989_*1006dup (n.*989_*1006dup) c.1590_1607dup (p.Glu536_Lys537insHisValAspSerGlnGlu) c.1485_1502dup (p.Glu501_Lys502insHisValAspSerGlnGlu) c.1593_1610dup (p.Glu537_Lys538insHisValAspSerGlnGlu) c.*1187_*1204dup (n.*1187_*1204dup) c.1437_1454dup (p.Glu485_Lys486insHisValAspSerGlnGlu) c.*1014_*1031dup (n.*1014_*1031dup) c.1395_1412dup (p.Glu471_Lys472insHisValAspSerGlnGlu) c.*992_*1009dup (n.*992_*1009dup) c.*1180_*1197dup (n.*1180_*1197dup) c.*850_*867dup (n.*850_*867dup) n.2447_2464dup c.1275_1292dup (p.Glu431_Lys432insHisValAspSerGlnGlu) c.1188_1205dup (p.Glu402_Lys403insHisValAspSerGlnGlu) c.1020_1037dup (p.Glu346_Lys347insHisValAspSerGlnGlu) c.*683_*700dup (n.*683_*700dup) c.1553+40_1554-33dup (n.1553+40_1554-33dup) c.*689_*706dup (n.*689_*706dup) n.1706_1723dup c.1216_1233dup c.*1124_*1141dup (n.*1124_*1141dup) c.*483_*500dup (n.*483_*500dup) c.*750_*767dup (n.*750_*767dup) c.1144+2628_1144+2645dup (n.1144+2628_1144+2645dup) c.*1045_*1062dup (n.*1045_*1062dup) c.*1096_*1113dup (n.*1096_*1113dup) c.1032_1049dup (p.Glu350_Lys351insHisValAspSerGlnGlu) c.1425_1442dup (p.Glu481_Lys482insHisValAspSerGlnGlu) n.3365_3382dup c.*1493_*1510dup (n.*1493_*1510dup) c.1779_1796dup (p.Glu599_Lys600insHisValAspSerGlnGlu) c.*1042_*1059dup (n.*1042_*1059dup) c.*1094_*1111dup (n.*1094_*1111dup) c.*1229_*1246dup (n.*1229_*1246dup) c.989-4181_989-4164dup (n.989-4181_989-4164dup) c.*894_*911dup (n.*894_*911dup) n.3021_3038dup c.803+10154_803+10171dup (n.803+10154_803+10171dup) c.*700_*717dup (n.*700_*717dup) c.804-4181_804-4164dup (n.804-4181_804-4164dup) n.1593_1610dup n.63-4267_63-4250dup n.1675_1692dup c.1587_1604dup (p.Glu535_Lys536insHisValAspSerGlnGlu) c.660_677dup (p.Glu226_Lys227insHisValAspSerGlnGlu) c.1638_1655dup (p.Glu552_Lys553insHisValAspSerGlnGlu) c.1482_1499dup (p.Glu500_Lys501insHisValAspSerGlnGlu) c.1284_1301dup (p.Glu434_Lys435insHisValAspSerGlnGlu) n.1680_1697dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987160_5987177del | CA2582341722 | PMS2 | c.*989_*1006del (n.*989_*1006del) c.1590_1607del (p.His531_Glu536del) c.1485_1502del (p.His496_Glu501del) c.1593_1610del (p.His532_Glu537del) c.*1187_*1204del (n.*1187_*1204del) c.1437_1454del (p.His480_Glu485del) c.*1014_*1031del (n.*1014_*1031del) c.1395_1412del (p.His466_Glu471del) c.*992_*1009del (n.*992_*1009del) c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del) c.*850_*867del (n.*850_*867del) n.2447_2464del c.1275_1292del (p.His426_Glu431del) c.1188_1205del (p.His397_Glu402del) c.1020_1037del (p.His341_Glu346del) c.*683_*700del (n.*683_*700del) c.1553+40_1554-33del (n.1553+40_1554-33del) c.*689_*706del (n.*689_*706del) n.1706_1723del c.1216_1233del c.*1124_*1141del (n.*1124_*1141del) c.*483_*500del (n.*483_*500del) c.*750_*767del (n.*750_*767del) c.1144+2628_1144+2645del (n.1144+2628_1144+2645del) c.*1045_*1062del (n.*1045_*1062del) c.*1096_*1113del (n.*1096_*1113del) c.1032_1049del (p.His345_Glu350del) c.1425_1442del (p.His476_Glu481del) n.3365_3382del c.*1493_*1510del (n.*1493_*1510del) c.1779_1796del (p.His594_Glu599del) c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del) c.*1094_*1111del (n.*1094_*1111del) c.*1229_*1246del (n.*1229_*1246del) c.989-4181_989-4164del (n.989-4181_989-4164del) c.*894_*911del (n.*894_*911del) n.3021_3038del c.803+10154_803+10171del (n.803+10154_803+10171del) c.*700_*717del (n.*700_*717del) c.804-4181_804-4164del (n.804-4181_804-4164del) n.1593_1610del n.63-4267_63-4250del n.1675_1692del c.1587_1604del (p.His530_Glu535del) c.660_677del (p.His221_Glu226del) c.1638_1655del (p.His547_Glu552del) c.1482_1499del (p.His495_Glu500del) c.1284_1301del (p.His429_Glu434del) n.1680_1697del | ClinVar |
| 7 | g.5987167_5987184dup | CA915944865 | PMS2 | c.*979_*996dup (n.*979_*996dup) c.1580_1597dup (p.Val532_Asp533insGlySerGlnGluHisVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Asp498insGlySerGlnGluHisVal) c.1583_1600dup (p.Val533_Asp534insGlySerGlnGluHisVal) c.*1177_*1194dup (n.*1177_*1194dup) c.1427_1444dup (p.Val481_Asp482insGlySerGlnGluHisVal) c.*1004_*1021dup (n.*1004_*1021dup) c.1385_1402dup (p.Val467_Asp468insGlySerGlnGluHisVal) c.*982_*999dup (n.*982_*999dup) c.*1170_*1187dup (n.*1170_*1187dup) c.*840_*857dup (n.*840_*857dup) n.2437_2454dup c.1265_1282dup (p.Val427_Asp428insGlySerGlnGluHisVal) c.1178_1195dup (p.Val398_Asp399insGlySerGlnGluHisVal) c.1010_1027dup (p.Val342_Asp343insGlySerGlnGluHisVal) c.*673_*690dup (n.*673_*690dup) c.1553+30_1554-43dup (n.1553+30_1554-43dup) c.*679_*696dup (n.*679_*696dup) n.1696_1713dup c.1206_1223dup c.*1114_*1131dup (n.*1114_*1131dup) c.*473_*490dup (n.*473_*490dup) c.*740_*757dup (n.*740_*757dup) c.1144+2618_1144+2635dup (n.1144+2618_1144+2635dup) c.*1035_*1052dup (n.*1035_*1052dup) c.*1086_*1103dup (n.*1086_*1103dup) c.1022_1039dup (p.Val346_Asp347insGlySerGlnGluHisVal) c.1415_1432dup (p.Val477_Asp478insGlySerGlnGluHisVal) n.3355_3372dup c.*1483_*1500dup (n.*1483_*1500dup) c.1769_1786dup (p.Val595_Asp596insGlySerGlnGluHisVal) c.*1032_*1049dup (n.*1032_*1049dup) c.*1084_*1101dup (n.*1084_*1101dup) c.*1219_*1236dup (n.*1219_*1236dup) c.989-4191_989-4174dup (n.989-4191_989-4174dup) c.*884_*901dup (n.*884_*901dup) n.3011_3028dup c.803+10144_803+10161dup (n.803+10144_803+10161dup) c.*690_*707dup (n.*690_*707dup) c.804-4191_804-4174dup (n.804-4191_804-4174dup) n.1583_1600dup n.63-4277_63-4260dup n.1665_1682dup c.1577_1594dup (p.Val531_Asp532insGlySerGlnGluHisVal) c.650_667dup (p.Val222_Asp223insGlySerGlnGluHisVal) c.1628_1645dup (p.Val548_Asp549insGlySerGlnGluHisVal) c.1472_1489dup (p.Val496_Asp497insGlySerGlnGluHisVal) c.1274_1291dup (p.Val430_Asp431insGlySerGlnGluHisVal) n.1670_1687dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987171G>A | CA366741524 | PMS2 | c.*990C>T (n.*990C>T) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.2448C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1021C>T (p.His341Tyr) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1553+41C>T (n.1553+41C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1707C>T c.1217C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1144+2629C>T (n.1144+2629C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.3366C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.989-4180C>T (n.989-4180C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.3022C>T c.803+10155C>T (n.803+10155C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.804-4180C>T (n.804-4180C>T) n.1594C>T n.63-4266C>T n.1676C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) n.1681C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987171G>C | CA366741523 | PMS2 | c.*990C>G (n.*990C>G) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1438C>G (p.His480Asp) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.2448C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.1021C>G (p.His341Asp) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1553+41C>G (n.1553+41C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1707C>G c.1217C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1144+2629C>G (n.1144+2629C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) n.3366C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1780C>G (p.His594Asp) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.989-4180C>G (n.989-4180C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.3022C>G c.803+10155C>G (n.803+10155C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.804-4180C>G (n.804-4180C>G) n.1594C>G n.63-4266C>G n.1676C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) n.1681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987171G>T | CA366741522 | PMS2 | c.*990C>A (n.*990C>A) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1438C>A (p.His480Asn) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.2448C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1553+41C>A (n.1553+41C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1707C>A c.1217C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1144+2629C>A (n.1144+2629C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) n.3366C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1780C>A (p.His594Asn) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.989-4180C>A (n.989-4180C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.3022C>A c.803+10155C>A (n.803+10155C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.804-4180C>A (n.804-4180C>A) n.1594C>A n.63-4266C>A n.1676C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) n.1681C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5987172T>A | CA366741525 | PMS2 | c.*989A>T (n.*989A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.2447A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1553+40A>T (n.1553+40A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1706A>T c.1216A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1144+2628A>T (n.1144+2628A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) n.3365A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.989-4181A>T (n.989-4181A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.3021A>T c.803+10154A>T (n.803+10154A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.804-4181A>T (n.804-4181A>T) n.1593A>T n.63-4267A>T n.1675A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.1680A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987173T>A | CA366741527 | PMS2 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2446A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1553+39A>T (n.1553+39A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.1705A>T c.1215A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1144+2627A>T (n.1144+2627A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.3364A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.989-4182A>T (n.989-4182A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.3020A>T c.803+10153A>T (n.803+10153A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.804-4182A>T (n.804-4182A>T) n.1592A>T n.63-4268A>T n.1674A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1679A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987176T>C | CA366741535 | PMS2 | c.*985A>G (n.*985A>G) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.2443A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1553+36A>G (n.1553+36A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.1702A>G c.1212A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1144+2624A>G (n.1144+2624A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.3361A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.989-4185A>G (n.989-4185A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.3017A>G c.803+10150A>G (n.803+10150A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.804-4185A>G (n.804-4185A>G) n.1589A>G n.63-4271A>G n.1671A>G c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1676A>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987176T= | CA1685228501 | PMS2 | c.*985A= (n.*985A=) c.1586A= (p.Gln529=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1589A= (p.Gln530=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.1433A= (p.Gln478=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1391A= (p.Gln464=) c.*988A= (n.*988A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*846A= (n.*846A=) n.2443A= c.1271A= (p.Gln424=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1016A= (p.Gln339=) c.*679A= (n.*679A=) c.1553+36A= (n.1553+36A=) c.*685A= (n.*685A=) n.1702A= c.1212A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*746A= (n.*746A=) c.1144+2624A= (n.1144+2624A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.1028A= (p.Gln343=) c.1421A= (p.Gln474=) n.3361A= c.*1489A= (n.*1489A=) c.1775A= (p.Gln592=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.989-4185A= (n.989-4185A=) c.*890A= (n.*890A=) n.3017A= c.803+10150A= (n.803+10150A=) c.*696A= (n.*696A=) c.804-4185A= (n.804-4185A=) n.1589A= n.63-4271A= n.1671A= c.1583A= (p.Gln528=) c.656A= (p.Gln219=) c.1634A= (p.Gln545=) c.1478A= (p.Gln493=) c.1280A= (p.Gln427=) n.1676A= | |
| 7 | g.5987177G>A | CA044524 | PMS2 | c.*984C>T (n.*984C>T) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.2442C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) c.1553+35C>T (n.1553+35C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1701C>T c.1211C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1144+2623C>T (n.1144+2623C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.3360C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.989-4186C>T (n.989-4186C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3016C>T c.803+10149C>T (n.803+10149C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.804-4186C>T (n.804-4186C>T) n.1588C>T n.63-4272C>T n.1670C>T c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987178C>G | CA453746680 | PMS2 | c.*983G>C (n.*983G>C) c.1584G>C (p.Ser528=) c.1479G>C (p.Ser493=) c.1587G>C (p.Ser529=) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1431G>C (p.Ser477=) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1389G>C (p.Ser463=) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.2441G>C c.1269G>C (p.Ser423=) c.1182G>C (p.Ser394=) c.1014G>C (p.Ser338=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.1553+34G>C (n.1553+34G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1700G>C c.1210G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1144+2622G>C (n.1144+2622G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1026G>C (p.Ser342=) c.1419G>C (p.Ser473=) n.3359G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1773G>C (p.Ser591=) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.989-4187G>C (n.989-4187G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.3015G>C c.803+10148G>C (n.803+10148G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.804-4187G>C (n.804-4187G>C) n.1587G>C n.63-4273G>C n.1669G>C c.1581G>C (p.Ser527=) c.654G>C (p.Ser218=) c.1632G>C (p.Ser544=) c.1476G>C (p.Ser492=) c.1278G>C (p.Ser426=) n.1674G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987178C>T | CA009905 | PMS2 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.1584G>A (p.Ser528=) c.1479G>A (p.Ser493=) c.1587G>A (p.Ser529=) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1431G>A (p.Ser477=) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.2441G>A c.1269G>A (p.Ser423=) c.1182G>A (p.Ser394=) c.1014G>A (p.Ser338=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1553+34G>A (n.1553+34G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1700G>A c.1210G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1144+2622G>A (n.1144+2622G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1026G>A (p.Ser342=) c.1419G>A (p.Ser473=) n.3359G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1773G>A (p.Ser591=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.989-4187G>A (n.989-4187G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.3015G>A c.803+10148G>A (n.803+10148G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.804-4187G>A (n.804-4187G>A) n.1587G>A n.63-4273G>A n.1669G>A c.1581G>A (p.Ser527=) c.654G>A (p.Ser218=) c.1632G>A (p.Ser544=) c.1476G>A (p.Ser492=) c.1278G>A (p.Ser426=) n.1674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987179G>C | CA366741539 | PMS2 | c.*982C>G (n.*982C>G) c.1583C>G (p.Ser528Trp) c.1478C>G (p.Ser493Trp) c.1586C>G (p.Ser529Trp) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1430C>G (p.Ser477Trp) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2440C>G c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1553+33C>G (n.1553+33C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1699C>G c.1209C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1144+2621C>G (n.1144+2621C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.1418C>G (p.Ser473Trp) n.3358C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1772C>G (p.Ser591Trp) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.989-4188C>G (n.989-4188C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.3014C>G c.803+10147C>G (n.803+10147C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.804-4188C>G (n.804-4188C>G) n.1586C>G n.63-4274C>G n.1668C>G c.1580C>G (p.Ser527Trp) c.653C>G (p.Ser218Trp) c.1631C>G (p.Ser544Trp) c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.1277C>G (p.Ser426Trp) n.1673C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987179G= | CA1685228521 | PMS2 | c.*982C= (n.*982C=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1478C= (p.Ser493=) c.1586C= (p.Ser529=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1430C= (p.Ser477=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*843C= (n.*843C=) n.2440C= c.1268C= (p.Ser423=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1013C= (p.Ser338=) c.*676C= (n.*676C=) c.1553+33C= (n.1553+33C=) c.*682C= (n.*682C=) n.1699C= c.1209C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*743C= (n.*743C=) c.1144+2621C= (n.1144+2621C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.1025C= (p.Ser342=) c.1418C= (p.Ser473=) n.3358C= c.*1486C= (n.*1486C=) c.1772C= (p.Ser591=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.989-4188C= (n.989-4188C=) c.*887C= (n.*887C=) n.3014C= c.803+10147C= (n.803+10147C=) c.*693C= (n.*693C=) c.804-4188C= (n.804-4188C=) n.1586C= n.63-4274C= n.1668C= c.1580C= (p.Ser527=) c.653C= (p.Ser218=) c.1631C= (p.Ser544=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1277C= (p.Ser426=) n.1673C= | |
| 7 | g.5987179G>T | CA366741540 | PMS2 | c.*982C>A (n.*982C>A) c.1583C>A (p.Ser528Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1586C>A (p.Ser529Ter) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2440C>A c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1553+33C>A (n.1553+33C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1699C>A c.1209C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1144+2621C>A (n.1144+2621C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.3358C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.989-4188C>A (n.989-4188C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.3014C>A c.803+10147C>A (n.803+10147C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.804-4188C>A (n.804-4188C>A) n.1586C>A n.63-4274C>A n.1668C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.1673C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5987180A>C | CA366741541 | PMS2 | c.*981T>G (n.*981T>G) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.2439T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1553+32T>G (n.1553+32T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.1698T>G c.1208T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1144+2620T>G (n.1144+2620T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.3357T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.989-4189T>G (n.989-4189T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.3013T>G c.803+10146T>G (n.803+10146T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.804-4189T>G (n.804-4189T>G) n.1585T>G n.63-4275T>G n.1667T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1672T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987180A>G | CA366741542 | PMS2 | c.*981T>C (n.*981T>C) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.2439T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1553+32T>C (n.1553+32T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.1698T>C c.1208T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1144+2620T>C (n.1144+2620T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.3357T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.989-4189T>C (n.989-4189T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.3013T>C c.803+10146T>C (n.803+10146T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.804-4189T>C (n.804-4189T>C) n.1585T>C n.63-4275T>C n.1667T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1672T>C | ClinVar dbSNP |
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