Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5987160_5987177dup | CA287584 | PMS2 | c.*989_*1006dup (n.*989_*1006dup) c.1590_1607dup (p.Glu536_Lys537insHisValAspSerGlnGlu) c.1485_1502dup (p.Glu501_Lys502insHisValAspSerGlnGlu) c.1593_1610dup (p.Glu537_Lys538insHisValAspSerGlnGlu) c.*1187_*1204dup (n.*1187_*1204dup) c.1437_1454dup (p.Glu485_Lys486insHisValAspSerGlnGlu) c.*1014_*1031dup (n.*1014_*1031dup) c.1395_1412dup (p.Glu471_Lys472insHisValAspSerGlnGlu) c.*992_*1009dup (n.*992_*1009dup) c.*1180_*1197dup (n.*1180_*1197dup) c.*850_*867dup (n.*850_*867dup) n.2447_2464dup c.1275_1292dup (p.Glu431_Lys432insHisValAspSerGlnGlu) c.1188_1205dup (p.Glu402_Lys403insHisValAspSerGlnGlu) c.1020_1037dup (p.Glu346_Lys347insHisValAspSerGlnGlu) c.*683_*700dup (n.*683_*700dup) c.1553+40_1554-33dup (n.1553+40_1554-33dup) c.*689_*706dup (n.*689_*706dup) n.1706_1723dup c.1216_1233dup c.*1124_*1141dup (n.*1124_*1141dup) c.*483_*500dup (n.*483_*500dup) c.*750_*767dup (n.*750_*767dup) c.1144+2628_1144+2645dup (n.1144+2628_1144+2645dup) c.*1045_*1062dup (n.*1045_*1062dup) c.*1096_*1113dup (n.*1096_*1113dup) c.1032_1049dup (p.Glu350_Lys351insHisValAspSerGlnGlu) c.1425_1442dup (p.Glu481_Lys482insHisValAspSerGlnGlu) n.3365_3382dup c.*1493_*1510dup (n.*1493_*1510dup) c.1779_1796dup (p.Glu599_Lys600insHisValAspSerGlnGlu) c.*1042_*1059dup (n.*1042_*1059dup) c.*1094_*1111dup (n.*1094_*1111dup) c.*1229_*1246dup (n.*1229_*1246dup) c.989-4181_989-4164dup (n.989-4181_989-4164dup) c.*894_*911dup (n.*894_*911dup) n.3021_3038dup c.803+10154_803+10171dup (n.803+10154_803+10171dup) c.*700_*717dup (n.*700_*717dup) c.804-4181_804-4164dup (n.804-4181_804-4164dup) n.1593_1610dup n.63-4267_63-4250dup n.1675_1692dup c.1587_1604dup (p.Glu535_Lys536insHisValAspSerGlnGlu) c.660_677dup (p.Glu226_Lys227insHisValAspSerGlnGlu) c.1638_1655dup (p.Glu552_Lys553insHisValAspSerGlnGlu) c.1482_1499dup (p.Glu500_Lys501insHisValAspSerGlnGlu) c.1284_1301dup (p.Glu434_Lys435insHisValAspSerGlnGlu) n.1680_1697dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987160_5987177del | CA2582341722 | PMS2 | c.*989_*1006del (n.*989_*1006del) c.1590_1607del (p.His531_Glu536del) c.1485_1502del (p.His496_Glu501del) c.1593_1610del (p.His532_Glu537del) c.*1187_*1204del (n.*1187_*1204del) c.1437_1454del (p.His480_Glu485del) c.*1014_*1031del (n.*1014_*1031del) c.1395_1412del (p.His466_Glu471del) c.*992_*1009del (n.*992_*1009del) c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del) c.*850_*867del (n.*850_*867del) n.2447_2464del c.1275_1292del (p.His426_Glu431del) c.1188_1205del (p.His397_Glu402del) c.1020_1037del (p.His341_Glu346del) c.*683_*700del (n.*683_*700del) c.1553+40_1554-33del (n.1553+40_1554-33del) c.*689_*706del (n.*689_*706del) n.1706_1723del c.1216_1233del c.*1124_*1141del (n.*1124_*1141del) c.*483_*500del (n.*483_*500del) c.*750_*767del (n.*750_*767del) c.1144+2628_1144+2645del (n.1144+2628_1144+2645del) c.*1045_*1062del (n.*1045_*1062del) c.*1096_*1113del (n.*1096_*1113del) c.1032_1049del (p.His345_Glu350del) c.1425_1442del (p.His476_Glu481del) n.3365_3382del c.*1493_*1510del (n.*1493_*1510del) c.1779_1796del (p.His594_Glu599del) c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del) c.*1094_*1111del (n.*1094_*1111del) c.*1229_*1246del (n.*1229_*1246del) c.989-4181_989-4164del (n.989-4181_989-4164del) c.*894_*911del (n.*894_*911del) n.3021_3038del c.803+10154_803+10171del (n.803+10154_803+10171del) c.*700_*717del (n.*700_*717del) c.804-4181_804-4164del (n.804-4181_804-4164del) n.1593_1610del n.63-4267_63-4250del n.1675_1692del c.1587_1604del (p.His530_Glu535del) c.660_677del (p.His221_Glu226del) c.1638_1655del (p.His547_Glu552del) c.1482_1499del (p.His495_Glu500del) c.1284_1301del (p.His429_Glu434del) n.1680_1697del | ClinVar |
7 | g.5987167_5987184dup | CA915944865 | PMS2 | c.*979_*996dup (n.*979_*996dup) c.1580_1597dup (p.Val532_Asp533insGlySerGlnGluHisVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Asp498insGlySerGlnGluHisVal) c.1583_1600dup (p.Val533_Asp534insGlySerGlnGluHisVal) c.*1177_*1194dup (n.*1177_*1194dup) c.1427_1444dup (p.Val481_Asp482insGlySerGlnGluHisVal) c.*1004_*1021dup (n.*1004_*1021dup) c.1385_1402dup (p.Val467_Asp468insGlySerGlnGluHisVal) c.*982_*999dup (n.*982_*999dup) c.*1170_*1187dup (n.*1170_*1187dup) c.*840_*857dup (n.*840_*857dup) n.2437_2454dup c.1265_1282dup (p.Val427_Asp428insGlySerGlnGluHisVal) c.1178_1195dup (p.Val398_Asp399insGlySerGlnGluHisVal) c.1010_1027dup (p.Val342_Asp343insGlySerGlnGluHisVal) c.*673_*690dup (n.*673_*690dup) c.1553+30_1554-43dup (n.1553+30_1554-43dup) c.*679_*696dup (n.*679_*696dup) n.1696_1713dup c.1206_1223dup c.*1114_*1131dup (n.*1114_*1131dup) c.*473_*490dup (n.*473_*490dup) c.*740_*757dup (n.*740_*757dup) c.1144+2618_1144+2635dup (n.1144+2618_1144+2635dup) c.*1035_*1052dup (n.*1035_*1052dup) c.*1086_*1103dup (n.*1086_*1103dup) c.1022_1039dup (p.Val346_Asp347insGlySerGlnGluHisVal) c.1415_1432dup (p.Val477_Asp478insGlySerGlnGluHisVal) n.3355_3372dup c.*1483_*1500dup (n.*1483_*1500dup) c.1769_1786dup (p.Val595_Asp596insGlySerGlnGluHisVal) c.*1032_*1049dup (n.*1032_*1049dup) c.*1084_*1101dup (n.*1084_*1101dup) c.*1219_*1236dup (n.*1219_*1236dup) c.989-4191_989-4174dup (n.989-4191_989-4174dup) c.*884_*901dup (n.*884_*901dup) n.3011_3028dup c.803+10144_803+10161dup (n.803+10144_803+10161dup) c.*690_*707dup (n.*690_*707dup) c.804-4191_804-4174dup (n.804-4191_804-4174dup) n.1583_1600dup n.63-4277_63-4260dup n.1665_1682dup c.1577_1594dup (p.Val531_Asp532insGlySerGlnGluHisVal) c.650_667dup (p.Val222_Asp223insGlySerGlnGluHisVal) c.1628_1645dup (p.Val548_Asp549insGlySerGlnGluHisVal) c.1472_1489dup (p.Val496_Asp497insGlySerGlnGluHisVal) c.1274_1291dup (p.Val430_Asp431insGlySerGlnGluHisVal) n.1670_1687dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987168C>A | CA366741514 | PMS2 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.2451G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1553+44G>T (n.1553+44G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1710G>T c.1220G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1144+2632G>T (n.1144+2632G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) n.3369G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.989-4177G>T (n.989-4177G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.3025G>T c.803+10158G>T (n.803+10158G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.804-4177G>T (n.804-4177G>T) n.1597G>T n.63-4263G>T n.1679G>T c.1591G>T (p.Val531Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.1684G>T | dbSNP |
7 | g.5987168C= | CA1685228465 | PMS2 | c.*993G= (n.*993G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1489G= (p.Val497=) c.1597G= (p.Val533=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1441G= (p.Val481=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1399G= (p.Val467=) c.*996G= (n.*996G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*854G= (n.*854G=) n.2451G= c.1279G= (p.Val427=) c.1192G= (p.Val398=) c.1024G= (p.Val342=) c.*687G= (n.*687G=) c.1553+44G= (n.1553+44G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1710G= c.1220G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*754G= (n.*754G=) c.1144+2632G= (n.1144+2632G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1036G= (p.Val346=) c.1429G= (p.Val477=) n.3369G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.1783G= (p.Val595=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.989-4177G= (n.989-4177G=) c.*898G= (n.*898G=) n.3025G= c.803+10158G= (n.803+10158G=) c.*704G= (n.*704G=) c.804-4177G= (n.804-4177G=) n.1597G= n.63-4263G= n.1679G= c.1591G= (p.Val531=) c.664G= (p.Val222=) c.1642G= (p.Val548=) c.1486G= (p.Val496=) c.1288G= (p.Val430=) n.1684G= | |
7 | g.5987168C>G | CA366741515 | PMS2 | c.*993G>C (n.*993G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.2451G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*687G>C (n.*687G>C) c.1553+44G>C (n.1553+44G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1710G>C c.1220G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1144+2632G>C (n.1144+2632G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.3369G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.989-4177G>C (n.989-4177G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.3025G>C c.803+10158G>C (n.803+10158G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.804-4177G>C (n.804-4177G>C) n.1597G>C n.63-4263G>C n.1679G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1684G>C | dbSNP |
7 | g.5987168C>T | CA366741516 | PMS2 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.1594G>A (p.Val532Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1441G>A (p.Val481Met) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1399G>A (p.Val467Met) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.2451G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1553+44G>A (n.1553+44G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1710G>A c.1220G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1144+2632G>A (n.1144+2632G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1429G>A (p.Val477Met) n.3369G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1783G>A (p.Val595Met) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.989-4177G>A (n.989-4177G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.3025G>A c.803+10158G>A (n.803+10158G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.804-4177G>A (n.804-4177G>A) n.1597G>A n.63-4263G>A n.1679G>A c.1591G>A (p.Val531Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1642G>A (p.Val548Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1288G>A (p.Val430Met) n.1684G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987168_5987169insTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGA | CA572822525 | PMS2 | c.*992_*993insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (n.*992_*993insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA) c.1593_1594insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (p.Val532SerfsTer10) c.1488_1489insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (p.Val497SerfsTer10) c.1596_1597insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (p.Val533SerfsTer10) c.*1190_*1191insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (n.*1190_*1191insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA) c.1440_1441insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (p.Val481SerfsTer10) c.*1017_*1018insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (n.*1017_*1018insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA) c.1398_1399insTCTGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA (p.Val467SerfsTer10) 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7 | g.5987169A>C | CA366741517 | PMS2 | c.*992T>G (n.*992T>G) c.1593T>G (p.His531Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) c.1596T>G (p.His532Gln) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1440T>G (p.His480Gln) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1398T>G (p.His466Gln) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.2450T>G c.1278T>G (p.His426Gln) c.1191T>G (p.His397Gln) c.1023T>G (p.His341Gln) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1553+43T>G (n.1553+43T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1709T>G c.1219T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1144+2631T>G (n.1144+2631T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1035T>G (p.His345Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) n.3368T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1782T>G (p.His594Gln) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.989-4178T>G (n.989-4178T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.3024T>G c.803+10157T>G (n.803+10157T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.804-4178T>G (n.804-4178T>G) n.1596T>G n.63-4264T>G n.1678T>G c.1590T>G (p.His530Gln) c.663T>G (p.His221Gln) c.1641T>G (p.His547Gln) c.1485T>G (p.His495Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) n.1683T>G | |
7 | g.5987169A>G | CA453746635 | PMS2 | c.*992T>C (n.*992T>C) c.1593T>C (p.His531=) c.1488T>C (p.His496=) c.1596T>C (p.His532=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1440T>C (p.His480=) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1398T>C (p.His466=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.2450T>C c.1278T>C (p.His426=) c.1191T>C (p.His397=) c.1023T>C (p.His341=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1553+43T>C (n.1553+43T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1709T>C c.1219T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1144+2631T>C (n.1144+2631T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1035T>C (p.His345=) c.1428T>C (p.His476=) n.3368T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1782T>C (p.His594=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.989-4178T>C (n.989-4178T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.3024T>C c.803+10157T>C (n.803+10157T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.804-4178T>C (n.804-4178T>C) n.1596T>C n.63-4264T>C n.1678T>C c.1590T>C (p.His530=) c.663T>C (p.His221=) c.1641T>C (p.His547=) c.1485T>C (p.His495=) c.1287T>C (p.His429=) n.1683T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987169A>T | CA366741518 | PMS2 | c.*992T>A (n.*992T>A) c.1593T>A (p.His531Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) c.1596T>A (p.His532Gln) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1440T>A (p.His480Gln) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1398T>A (p.His466Gln) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.2450T>A c.1278T>A (p.His426Gln) c.1191T>A (p.His397Gln) c.1023T>A (p.His341Gln) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1553+43T>A (n.1553+43T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1709T>A c.1219T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1144+2631T>A (n.1144+2631T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) n.3368T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1782T>A (p.His594Gln) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.989-4178T>A (n.989-4178T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.3024T>A c.803+10157T>A (n.803+10157T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.804-4178T>A (n.804-4178T>A) n.1596T>A n.63-4264T>A n.1678T>A c.1590T>A (p.His530Gln) c.663T>A (p.His221Gln) c.1641T>A (p.His547Gln) c.1485T>A (p.His495Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) n.1683T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987169_5987170del | CA2580076902 | PMS2 | c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.1592_1593del (p.His531ArgfsTer9) c.1487_1488del (p.His496ArgfsTer9) c.1595_1596del (p.His532ArgfsTer9) c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.1439_1440del (p.His480ArgfsTer9) c.*1016_*1017del (n.*1016_*1017del) c.1397_1398del (p.His466ArgfsTer9) c.*994_*995del (n.*994_*995del) c.*1182_*1183del (n.*1182_*1183del) c.*852_*853del (n.*852_*853del) n.2449_2450del c.1277_1278del (p.His426ArgfsTer9) c.1190_1191del (p.His397ArgfsTer9) c.1022_1023del (p.His341ArgfsTer9) c.*685_*686del (n.*685_*686del) c.1553+42_1553+43del (n.1553+42_1553+43del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) n.1708_1709del c.1218_1219del c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del) c.*485_*486del (n.*485_*486del) c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.1144+2630_1144+2631del (n.1144+2630_1144+2631del) c.*1047_*1048del (n.*1047_*1048del) c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) c.1034_1035del (p.His345ArgfsTer9) c.1427_1428del (p.His476ArgfsTer9) n.3367_3368del c.*1495_*1496del (n.*1495_*1496del) c.1781_1782del (p.His594ArgfsTer9) c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.989-4179_989-4178del (n.989-4179_989-4178del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.3023_3024del c.803+10156_803+10157del (n.803+10156_803+10157del) c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.804-4179_804-4178del (n.804-4179_804-4178del) n.1595_1596del n.63-4265_63-4264del n.1677_1678del c.1589_1590del (p.His530ArgfsTer9) c.662_663del (p.His221ArgfsTer9) c.1640_1641del (p.His547ArgfsTer9) c.1484_1485del (p.His495ArgfsTer9) c.1286_1287del (p.His429ArgfsTer9) n.1682_1683del | ClinVar |
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7 | g.5987170T>C | CA366741520 | PMS2 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1439A>G (p.His480Arg) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2449A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1553+42A>G (n.1553+42A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1708A>G c.1218A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1144+2630A>G (n.1144+2630A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) n.3367A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1781A>G (p.His594Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.989-4179A>G (n.989-4179A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.3023A>G c.803+10156A>G (n.803+10156A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.804-4179A>G (n.804-4179A>G) n.1595A>G n.63-4265A>G n.1677A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) c.1484A>G (p.His495Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) n.1682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5987172T>G | CA366741526 | PMS2 | c.*989A>C (n.*989A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.2447A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1553+40A>C (n.1553+40A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.1706A>C c.1216A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1144+2628A>C (n.1144+2628A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) n.3365A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.989-4181A>C (n.989-4181A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.3021A>C c.803+10154A>C (n.803+10154A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.804-4181A>C (n.804-4181A>C) n.1593A>C n.63-4267A>C n.1675A>C c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.1680A>C | dbSNP |
7 | g.5987172T= | CA1685228481 | PMS2 | c.*989A= (n.*989A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1485A= (p.Glu495=) c.1593A= (p.Glu531=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.1437A= (p.Glu479=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.1395A= (p.Glu465=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.*850A= (n.*850A=) n.2447A= c.1275A= (p.Glu425=) c.1188A= (p.Glu396=) c.1020A= (p.Glu340=) c.*683A= (n.*683A=) c.1553+40A= (n.1553+40A=) c.*689A= (n.*689A=) n.1706A= c.1216A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*750A= (n.*750A=) c.1144+2628A= (n.1144+2628A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.1032A= (p.Glu344=) c.1425A= (p.Glu475=) n.3365A= c.*1493A= (n.*1493A=) c.1779A= (p.Glu593=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.989-4181A= (n.989-4181A=) c.*894A= (n.*894A=) n.3021A= c.803+10154A= (n.803+10154A=) c.*700A= (n.*700A=) c.804-4181A= (n.804-4181A=) n.1593A= n.63-4267A= n.1675A= c.1587A= (p.Glu529=) c.660A= (p.Glu220=) c.1638A= (p.Glu546=) c.1482A= (p.Glu494=) c.1284A= (p.Glu428=) n.1680A= | |
7 | g.5987173T>A | CA366741527 | PMS2 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2446A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1553+39A>T (n.1553+39A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.1705A>T c.1215A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1144+2627A>T (n.1144+2627A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.3364A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.989-4182A>T (n.989-4182A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.3020A>T c.803+10153A>T (n.803+10153A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.804-4182A>T (n.804-4182A>T) n.1592A>T n.63-4268A>T n.1674A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1679A>T | dbSNP |
7 | g.5987173T>C | CA366741528 | PMS2 | c.*988A>G (n.*988A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2446A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1553+39A>G (n.1553+39A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1705A>G c.1215A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1144+2627A>G (n.1144+2627A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.3364A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.989-4182A>G (n.989-4182A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.3020A>G c.803+10153A>G (n.803+10153A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.804-4182A>G (n.804-4182A>G) n.1592A>G n.63-4268A>G n.1674A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1679A>G | dbSNP |
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7 | g.5987176T>A | CA366741536 | PMS2 | c.*985A>T (n.*985A>T) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) n.2443A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1553+36A>T (n.1553+36A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.1702A>T c.1212A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1144+2624A>T (n.1144+2624A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.3361A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.989-4185A>T (n.989-4185A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.3017A>T c.803+10150A>T (n.803+10150A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.804-4185A>T (n.804-4185A>T) n.1589A>T n.63-4271A>T n.1671A>T c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1676A>T | dbSNP |
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7 | g.5987177G= | CA1685228507 | PMS2 | c.*984C= (n.*984C=) c.1585C= (p.Gln529=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1588C= (p.Gln530=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1432C= (p.Gln478=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.1390C= (p.Gln464=) c.*987C= (n.*987C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*845C= (n.*845C=) n.2442C= c.1270C= (p.Gln424=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1015C= (p.Gln339=) c.*678C= (n.*678C=) c.1553+35C= (n.1553+35C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1701C= c.1211C= c.*1119C= (n.*1119C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*745C= (n.*745C=) c.1144+2623C= (n.1144+2623C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.1420C= (p.Gln474=) n.3360C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.1774C= (p.Gln592=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.989-4186C= (n.989-4186C=) c.*889C= (n.*889C=) n.3016C= c.803+10149C= (n.803+10149C=) c.*695C= (n.*695C=) c.804-4186C= (n.804-4186C=) n.1588C= n.63-4272C= n.1670C= c.1582C= (p.Gln528=) c.655C= (p.Gln219=) c.1633C= (p.Gln545=) c.1477C= (p.Gln493=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1675C= | |
7 | g.5987177G>T | CA366741538 | PMS2 | c.*984C>A (n.*984C>A) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.2442C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1553+35C>A (n.1553+35C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1701C>A c.1211C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1144+2623C>A (n.1144+2623C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.3360C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.989-4186C>A (n.989-4186C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3016C>A c.803+10149C>A (n.803+10149C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.804-4186C>A (n.804-4186C>A) n.1588C>A n.63-4272C>A n.1670C>A c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1675C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5987178C= | CA1685228514 | PMS2 | c.*983G= (n.*983G=) c.1584G= (p.Ser528=) c.1479G= (p.Ser493=) c.1587G= (p.Ser529=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1431G= (p.Ser477=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1389G= (p.Ser463=) c.*986G= (n.*986G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*844G= (n.*844G=) n.2441G= c.1269G= (p.Ser423=) c.1182G= (p.Ser394=) c.1014G= (p.Ser338=) c.*677G= (n.*677G=) c.1553+34G= (n.1553+34G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1700G= c.1210G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*744G= (n.*744G=) c.1144+2622G= (n.1144+2622G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.1026G= (p.Ser342=) c.1419G= (p.Ser473=) n.3359G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.1773G= (p.Ser591=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.989-4187G= (n.989-4187G=) c.*888G= (n.*888G=) n.3015G= c.803+10148G= (n.803+10148G=) c.*694G= (n.*694G=) c.804-4187G= (n.804-4187G=) n.1587G= n.63-4273G= n.1669G= c.1581G= (p.Ser527=) c.654G= (p.Ser218=) c.1632G= (p.Ser544=) c.1476G= (p.Ser492=) c.1278G= (p.Ser426=) n.1674G= |