Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5987059_5987087del | CA2578823626 | PMS2 | c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del) c.1676_1704del (p.Cys559Ter) c.1571_1599del (p.Cys524Ter) c.1678+1_1678+29del c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del) c.1523_1551del (p.Cys508Ter) c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del) c.1481_1509del (p.Cys494Ter) c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del) c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del) c.*936_*964del (n.*936_*964del) n.2533_2561del c.1361_1389del (p.Cys454Ter) c.1274_1302del (p.Cys425Ter) c.1106_1134del (p.Cys369Ter) c.*769_*797del (n.*769_*797del) c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26]) c.*775_*803del (n.*775_*803del) c.1679_1707del (p.Cys560Ter) n.1792_1820del c.1302_1330del c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del) c.*569_*597del (n.*569_*597del) c.*836_*864del (n.*836_*864del) c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del) c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del) c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del) c.1118_1146del (p.Cys373Ter) c.1511_1539del (p.Cys504Ter) n.3451_3479del c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del) c.1865_1893del (p.Cys622Ter) c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del) c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del) c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del) c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del) c.*980_*1008del (n.*980_*1008del) n.3107_3135del c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del) c.*786_*814del (n.*786_*814del) c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del) n.1678+1_1678+29del n.63-4181_63-4153del n.1761_1789del c.1673_1701del (p.Cys558Ter) c.746_774del (p.Cys249Ter) c.1724_1752del (p.Cys575Ter) c.1568_1596del (p.Cys523Ter) c.1370_1398del (p.Cys457Ter) n.1766_1794del | ClinVar |
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7 | g.5987071A>G | CA366741170 | PMS2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1678+16T>C (n.1678+16T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2548T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1807T>C c.1317T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1144+2729T>C (n.1144+2729T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.3466T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.989-4080T>C (n.989-4080T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.3122T>C c.803+10255T>C (n.803+10255T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.804-4080T>C (n.804-4080T>C) n.1678+16T>C n.63-4166T>C n.1776T>C c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1781T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987071A>T | CA366741168 | PMS2 | c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1678+16T>A (n.1678+16T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.2548T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1807T>A c.1317T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1144+2729T>A (n.1144+2729T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.3466T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.989-4080T>A (n.989-4080T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.3122T>A c.803+10255T>A (n.803+10255T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.804-4080T>A (n.804-4080T>A) n.1678+16T>A n.63-4166T>A n.1776T>A c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1781T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987074del | CA2580076898 | PMS2 | c.*1090del (n.*1090del) c.1691del (p.Leu564CysfsTer30) c.1586del (p.Leu529CysfsTer30) c.1678+16del (n.1678+16del) c.*1288del (n.*1288del) c.1538del (p.Leu513CysfsTer30) c.*1115del (n.*1115del) c.1496del (p.Leu499CysfsTer30) c.*1093del (n.*1093del) c.*1281del (n.*1281del) c.*951del (n.*951del) n.2548del c.1376del (p.Leu459CysfsTer30) c.1289del (p.Leu430CysfsTer30) c.1121del (p.Leu374CysfsTer30) c.*784del (n.*784del) c.*12del (n.*12del) c.*790del (n.*790del) c.1694del (p.Leu565CysfsTer30) n.1807del c.1317del c.*1225del (n.*1225del) c.*584del (n.*584del) c.*851del (n.*851del) c.1144+2729del (n.1144+2729del) c.*1146del (n.*1146del) c.*1197del (n.*1197del) c.1133del (p.Leu378CysfsTer30) c.1526del (p.Leu509CysfsTer30) n.3466del c.*1594del (n.*1594del) c.1880del (p.Leu627CysfsTer30) c.*1143del (n.*1143del) c.*1195del (n.*1195del) c.*1330del (n.*1330del) c.989-4080del (n.989-4080del) c.*995del (n.*995del) n.3122del c.803+10255del (n.803+10255del) c.*801del (n.*801del) c.804-4080del (n.804-4080del) n.1678+16del n.63-4166del n.1776del c.1688del (p.Leu563CysfsTer30) c.761del (p.Leu254CysfsTer30) c.1739del (p.Leu580CysfsTer30) c.1583del (p.Leu528CysfsTer30) c.1385del (p.Leu462CysfsTer30) n.1781del | ClinVar |
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7 | g.5987072A= | CA1685227704 | PMS2 | c.*1089T= (n.*1089T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.1585T= (p.Leu529=) c.1678+15T= (n.1678+15T=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1537T= (p.Leu513=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*950T= (n.*950T=) n.2547T= c.1375T= (p.Leu459=) c.1288T= (p.Leu430=) c.1120T= (p.Leu374=) c.*783T= (n.*783T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*789T= (n.*789T=) c.1693T= (p.Leu565=) n.1806T= c.1316T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*850T= (n.*850T=) c.1144+2728T= (n.1144+2728T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.1132T= (p.Leu378=) c.1525T= (p.Leu509=) n.3465T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.1879T= (p.Leu627=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.989-4081T= (n.989-4081T=) c.*994T= (n.*994T=) n.3121T= c.803+10254T= (n.803+10254T=) c.*800T= (n.*800T=) c.804-4081T= (n.804-4081T=) n.1678+15T= n.63-4167T= n.1775T= c.1687T= (p.Leu563=) c.760T= (p.Leu254=) c.1738T= (p.Leu580=) c.1582T= (p.Leu528=) c.1384T= (p.Leu462=) n.1780T= | |
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7 | g.5987072A>T | CA366741174 | PMS2 | c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.1585T>A (p.Leu529Met) c.1678+15T>A (n.1678+15T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1537T>A (p.Leu513Met) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.2547T>A c.1375T>A (p.Leu459Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1693T>A (p.Leu565Met) n.1806T>A c.1316T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1144+2728T>A (n.1144+2728T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.1525T>A (p.Leu509Met) n.3465T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1879T>A (p.Leu627Met) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.989-4081T>A (n.989-4081T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.3121T>A c.803+10254T>A (n.803+10254T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.804-4081T>A (n.804-4081T>A) n.1678+15T>A n.63-4167T>A n.1775T>A c.1687T>A (p.Leu563Met) c.760T>A (p.Leu254Met) c.1738T>A (p.Leu580Met) c.1582T>A (p.Leu528Met) c.1384T>A (p.Leu462Met) n.1780T>A | dbSNP |
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7 | g.5987073A>G | CA453745975 | PMS2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1689T>C (p.Val563=) c.1584T>C (p.Val528=) c.1678+14T>C (n.1678+14T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1536T>C (p.Val512=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1494T>C (p.Val498=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) n.2546T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1119T>C (p.Val373=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1692T>C (p.Val564=) n.1805T>C c.1315T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1144+2727T>C (n.1144+2727T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1131T>C (p.Val377=) c.1524T>C (p.Val508=) n.3464T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1878T>C (p.Val626=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.989-4082T>C (n.989-4082T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.3120T>C c.803+10253T>C (n.803+10253T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.804-4082T>C (n.804-4082T>C) n.1678+14T>C n.63-4168T>C n.1774T>C c.1686T>C (p.Val562=) c.759T>C (p.Val253=) c.1737T>C (p.Val579=) c.1581T>C (p.Val527=) c.1383T>C (p.Val461=) n.1779T>C | |
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7 | g.5987074A>G | CA366741178 | PMS2 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1678+13T>C (n.1678+13T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.2545T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1804T>C c.1314T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1144+2726T>C (n.1144+2726T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) n.3463T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.989-4083T>C (n.989-4083T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) n.3119T>C c.803+10252T>C (n.803+10252T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.804-4083T>C (n.804-4083T>C) n.1678+13T>C n.63-4169T>C n.1773T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.1778T>C | dbSNP |
7 | g.5987074A>T | CA366741180 | PMS2 | c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) c.1678+13T>A (n.1678+13T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.2545T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1804T>A c.1314T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1144+2726T>A (n.1144+2726T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) n.3463T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.989-4083T>A (n.989-4083T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) n.3119T>A c.803+10252T>A (n.803+10252T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.804-4083T>A (n.804-4083T>A) n.1678+13T>A n.63-4169T>A n.1773T>A c.1685T>A (p.Val562Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) n.1778T>A | dbSNP |
7 | g.5987074_5987076delinsACT | CA1685227708 | PMS2 | c.*1085_*1087delinsAGT (n.*1085_*1087delinsAGT) c.1686_1688delinsAGT (p.Arg562=) c.1581_1583delinsAGT (p.Arg527=) c.1678+11_1678+13delinsAGT (n.1678+11_1678+13delinsAGT) c.*1283_*1285delinsAGT (n.*1283_*1285delinsAGT) c.1533_1535delinsAGT (p.Arg511=) c.*1110_*1112delinsAGT (n.*1110_*1112delinsAGT) c.1491_1493delinsAGT (p.Arg497=) c.*1088_*1090delinsAGT (n.*1088_*1090delinsAGT) c.*1276_*1278delinsAGT (n.*1276_*1278delinsAGT) c.*946_*948delinsAGT (n.*946_*948delinsAGT) n.2543_2545delinsAGT c.1371_1373delinsAGT (p.Arg457=) c.1284_1286delinsAGT (p.Arg428=) c.1116_1118delinsAGT (p.Arg372=) c.*779_*781delinsAGT (n.*779_*781delinsAGT) c.*7_*9delinsAGT (n.*7_*9delinsAGT) c.*785_*787delinsAGT (n.*785_*787delinsAGT) c.1689_1691delinsAGT (p.Arg563=) n.1802_1804delinsAGT c.1312_1314delinsAGT c.*1220_*1222delinsAGT (n.*1220_*1222delinsAGT) c.*579_*581delinsAGT (n.*579_*581delinsAGT) c.*846_*848delinsAGT (n.*846_*848delinsAGT) c.1144+2724_1144+2726delinsAGT (n.1144+2724_1144+2726delinsAGT) c.*1141_*1143delinsAGT (n.*1141_*1143delinsAGT) c.*1192_*1194delinsAGT (n.*1192_*1194delinsAGT) c.1128_1130delinsAGT (p.Arg376=) c.1521_1523delinsAGT (p.Arg507=) n.3461_3463delinsAGT c.*1589_*1591delinsAGT (n.*1589_*1591delinsAGT) c.1875_1877delinsAGT (p.Arg625=) c.*1138_*1140delinsAGT (n.*1138_*1140delinsAGT) c.*1190_*1192delinsAGT (n.*1190_*1192delinsAGT) c.*1325_*1327delinsAGT (n.*1325_*1327delinsAGT) c.989-4085_989-4083delinsAGT (n.989-4085_989-4083delinsAGT) c.*990_*992delinsAGT (n.*990_*992delinsAGT) n.3117_3119delinsAGT c.803+10250_803+10252delinsAGT (n.803+10250_803+10252delinsAGT) c.*796_*798delinsAGT (n.*796_*798delinsAGT) c.804-4085_804-4083delinsAGT (n.804-4085_804-4083delinsAGT) n.1678+11_1678+13delinsAGT n.63-4171_63-4169delinsAGT n.1771_1773delinsAGT c.1683_1685delinsAGT (p.Arg561=) c.756_758delinsAGT (p.Arg252=) c.1734_1736delinsAGT (p.Arg578=) c.1578_1580delinsAGT (p.Arg526=) c.1380_1382delinsAGT (p.Arg460=) n.1776_1778delinsAGT | |
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7 | g.5987075C>T | CA366741186 | PMS2 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1678+12G>A (n.1678+12G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.2544G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1803G>A c.1313G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1144+2725G>A (n.1144+2725G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) n.3462G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.989-4084G>A (n.989-4084G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) n.3118G>A c.803+10251G>A (n.803+10251G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.804-4084G>A (n.804-4084G>A) n.1678+12G>A n.63-4170G>A n.1772G>A c.1684G>A (p.Val562Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.1777G>A | ClinVar |
7 | g.5987076_5987077del | CA10577338 | PMS2 | c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) c.1686_1687del (p.Val563PhefsTer6) c.1581_1582del (p.Val528PhefsTer6) c.1678+11_1678+12del (n.1678+11_1678+12del) c.*1283_*1284del (n.*1283_*1284del) c.1533_1534del (p.Val512PhefsTer6) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.1491_1492del (p.Val498PhefsTer6) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.*946_*947del (n.*946_*947del) n.2543_2544del c.1371_1372del (p.Val458PhefsTer6) c.1284_1285del (p.Val429PhefsTer6) c.1116_1117del (p.Val373PhefsTer6) c.*779_*780del (n.*779_*780del) c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.1689_1690del (p.Val564PhefsTer6) n.1802_1803del c.1312_1313del c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del) c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.1144+2724_1144+2725del (n.1144+2724_1144+2725del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.*1192_*1193del (n.*1192_*1193del) c.1128_1129del (p.Val377PhefsTer6) c.1521_1522del (p.Val508PhefsTer6) n.3461_3462del c.*1589_*1590del (n.*1589_*1590del) c.1875_1876del (p.Val626PhefsTer6) c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.989-4085_989-4084del (n.989-4085_989-4084del) c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.3117_3118del c.803+10250_803+10251del (n.803+10250_803+10251del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.804-4085_804-4084del (n.804-4085_804-4084del) n.1678+11_1678+12del n.63-4171_63-4170del n.1771_1772del c.1683_1684del (p.Val562PhefsTer6) c.756_757del (p.Val253PhefsTer6) c.1734_1735del (p.Val579PhefsTer6) c.1578_1579del (p.Val527PhefsTer6) c.1380_1381del (p.Val461PhefsTer6) n.1776_1777del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987076T>A | CA453746016 | PMS2 | c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) c.1581A>T (p.Arg527=) c.1678+11A>T (n.1678+11A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1533A>T (p.Arg511=) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1491A>T (p.Arg497=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2543A>T c.1371A>T (p.Arg457=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1116A>T (p.Arg372=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1689A>T (p.Arg563=) n.1802A>T c.1312A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1144+2724A>T (n.1144+2724A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1128A>T (p.Arg376=) c.1521A>T (p.Arg507=) n.3461A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1875A>T (p.Arg625=) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.989-4085A>T (n.989-4085A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.3117A>T c.803+10250A>T (n.803+10250A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.804-4085A>T (n.804-4085A>T) n.1678+11A>T n.63-4171A>T n.1771A>T c.1683A>T (p.Arg561=) c.756A>T (p.Arg252=) c.1734A>T (p.Arg578=) c.1578A>T (p.Arg526=) c.1380A>T (p.Arg460=) n.1776A>T | dbSNP |
7 | g.5987076T>C | CA045181 | PMS2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1581A>G (p.Arg527=) c.1678+11A>G (n.1678+11A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1491A>G (p.Arg497=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2543A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1689A>G (p.Arg563=) n.1802A>G c.1312A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1144+2724A>G (n.1144+2724A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1521A>G (p.Arg507=) n.3461A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1875A>G (p.Arg625=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.989-4085A>G (n.989-4085A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.3117A>G c.803+10250A>G (n.803+10250A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.804-4085A>G (n.804-4085A>G) n.1678+11A>G n.63-4171A>G n.1771A>G c.1683A>G (p.Arg561=) c.756A>G (p.Arg252=) c.1734A>G (p.Arg578=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5987078G>C | CA366741198 | PMS2 | c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1678+9C>G (n.1678+9C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.2541C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1800C>G c.1310C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1144+2722C>G (n.1144+2722C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.3459C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.989-4087C>G (n.989-4087C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) n.3115C>G c.803+10248C>G (n.803+10248C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.804-4087C>G (n.804-4087C>G) n.1678+9C>G n.63-4173C>G n.1769C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.1774C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5987078G= | CA1685227739 | PMS2 | c.*1083C= (n.*1083C=) c.1684C= (p.Arg562=) c.1579C= (p.Arg527=) c.1678+9C= (n.1678+9C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1531C= (p.Arg511=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*944C= (n.*944C=) n.2541C= c.1369C= (p.Arg457=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1114C= (p.Arg372=) c.*777C= (n.*777C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*783C= (n.*783C=) c.1687C= (p.Arg563=) n.1800C= c.1310C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*844C= (n.*844C=) c.1144+2722C= (n.1144+2722C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1519C= (p.Arg507=) n.3459C= c.*1587C= (n.*1587C=) c.1873C= (p.Arg625=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.989-4087C= (n.989-4087C=) c.*988C= (n.*988C=) n.3115C= c.803+10248C= (n.803+10248C=) c.*794C= (n.*794C=) c.804-4087C= (n.804-4087C=) n.1678+9C= n.63-4173C= n.1769C= c.1681C= (p.Arg561=) c.754C= (p.Arg252=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1378C= (p.Arg460=) n.1774C= | |
7 | g.5987078G>T | CA045125 | PMS2 | c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1684C>A (p.Arg562=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.1678+9C>A (n.1678+9C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1531C>A (p.Arg511=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.2541C>A c.1369C>A (p.Arg457=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1114C>A (p.Arg372=) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1687C>A (p.Arg563=) n.1800C>A c.1310C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1144+2722C>A (n.1144+2722C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1519C>A (p.Arg507=) n.3459C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1873C>A (p.Arg625=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.989-4087C>A (n.989-4087C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) n.3115C>A c.803+10248C>A (n.803+10248C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.804-4087C>A (n.804-4087C>A) n.1678+9C>A n.63-4173C>A n.1769C>A c.1681C>A (p.Arg561=) c.754C>A (p.Arg252=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.1378C>A (p.Arg460=) n.1774C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5987079A= | CA1685227758 | PMS2 | c.*1082T= (n.*1082T=) c.1683T= (p.Phe561=) c.1578T= (p.Phe526=) c.1678+8T= (n.1678+8T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1530T= (p.Phe510=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.1488T= (p.Phe496=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*943T= (n.*943T=) n.2540T= c.1368T= (p.Phe456=) c.1281T= (p.Phe427=) c.1113T= (p.Phe371=) c.*776T= (n.*776T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*782T= (n.*782T=) c.1686T= (p.Phe562=) n.1799T= c.1309T= c.*1217T= (n.*1217T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*843T= (n.*843T=) c.1144+2721T= (n.1144+2721T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.1125T= (p.Phe375=) c.1518T= (p.Phe506=) n.3458T= c.*1586T= (n.*1586T=) c.1872T= (p.Phe624=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.989-4088T= (n.989-4088T=) c.*987T= (n.*987T=) n.3114T= c.803+10247T= (n.803+10247T=) c.*793T= (n.*793T=) c.804-4088T= (n.804-4088T=) n.1678+8T= n.63-4174T= n.1768T= c.1680T= (p.Phe560=) c.753T= (p.Phe251=) c.1731T= (p.Phe577=) c.1575T= (p.Phe525=) c.1377T= (p.Phe459=) n.1773T= | |
7 | g.5987079A>C | CA045114 | PMS2 | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1683T>G (p.Phe561Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1678+8T>G (n.1678+8T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) n.2540T>G c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1686T>G (p.Phe562Leu) n.1799T>G c.1309T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1144+2721T>G (n.1144+2721T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.3458T>G c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.1872T>G (p.Phe624Leu) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.989-4088T>G (n.989-4088T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.3114T>G c.803+10247T>G (n.803+10247T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.804-4088T>G (n.804-4088T>G) n.1678+8T>G n.63-4174T>G n.1768T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) n.1773T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5987079A>T | CA16618503 | PMS2 | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1683T>A (p.Phe561Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1678+8T>A (n.1678+8T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) n.2540T>A c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1686T>A (p.Phe562Leu) n.1799T>A c.1309T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1144+2721T>A (n.1144+2721T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.3458T>A c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.1872T>A (p.Phe624Leu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.989-4088T>A (n.989-4088T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.3114T>A c.803+10247T>A (n.803+10247T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.804-4088T>A (n.804-4088T>A) n.1678+8T>A n.63-4174T>A n.1768T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) n.1773T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5987080A>G | CA366741206 | PMS2 | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1678+7T>C (n.1678+7T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.2539T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.1798T>C c.1308T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1144+2720T>C (n.1144+2720T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.3457T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.989-4089T>C (n.989-4089T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.3113T>C c.803+10246T>C (n.803+10246T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.804-4089T>C (n.804-4089T>C) n.1678+7T>C n.63-4175T>C n.1767T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.1772T>C | |
7 | g.5987080A>T | CA366741208 | PMS2 | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1678+7T>A (n.1678+7T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.2539T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) n.1798T>A c.1308T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1144+2720T>A (n.1144+2720T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.3457T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.989-4089T>A (n.989-4089T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.3113T>A c.803+10246T>A (n.803+10246T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.804-4089T>A (n.804-4089T>A) n.1678+7T>A n.63-4175T>A n.1767T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.1772T>A | dbSNP |
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