UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987059_5987087del | CA2578823626 | PMS2 | c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del) c.1676_1704del (p.Cys559Ter) c.1571_1599del (p.Cys524Ter) c.1678+1_1678+29del c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del) c.1523_1551del (p.Cys508Ter) c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del) c.1481_1509del (p.Cys494Ter) c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del) c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del) c.*936_*964del (n.*936_*964del) n.2533_2561del c.1361_1389del (p.Cys454Ter) c.1274_1302del (p.Cys425Ter) c.1106_1134del (p.Cys369Ter) c.*769_*797del (n.*769_*797del) c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26]) c.*775_*803del (n.*775_*803del) c.1679_1707del (p.Cys560Ter) n.1792_1820del c.1302_1330del c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del) c.*569_*597del (n.*569_*597del) c.*836_*864del (n.*836_*864del) c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del) c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del) c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del) c.1118_1146del (p.Cys373Ter) c.1511_1539del (p.Cys504Ter) n.3451_3479del c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del) c.1865_1893del (p.Cys622Ter) c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del) c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del) c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del) c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del) c.*980_*1008del (n.*980_*1008del) n.3107_3135del c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del) c.*786_*814del (n.*786_*814del) c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del) n.1678+1_1678+29del n.63-4181_63-4153del n.1761_1789del c.1673_1701del (p.Cys558Ter) c.746_774del (p.Cys249Ter) c.1724_1752del (p.Cys575Ter) c.1568_1596del (p.Cys523Ter) c.1370_1398del (p.Cys457Ter) n.1766_1794del | ClinVar |
| 7 | g.5987060_5987090delinsCT | CA2580076897 | PMS2 | c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG) c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2) c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2) c.1675_1678+27delinsAG c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG) c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2) c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG) c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2) c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG) c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG) c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG) n.2529_2559delinsAG c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2) c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2) c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2) c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG) c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27]) c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG) c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2) n.1788_1818delinsAG c.1298_1328delinsAG c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG) c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG) c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG) c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG) c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG) c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG) c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2) c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2) n.3447_3477delinsAG c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG) c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2) c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG) c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG) c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG) c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG) c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG) n.3103_3133delinsAG c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG) c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG) c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG) n.1675_1678+27delinsAG n.63-4185_63-4155delinsAG n.1757_1787delinsAG c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2) c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2) c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2) c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2) c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2) n.1762_1792delinsAG | ClinVar |
| 7 | g.5987068G>A | CA366741156 | PMS2 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1678+19C>T (n.1678+19C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) n.2551C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.1810C>T c.1320C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1144+2732C>T (n.1144+2732C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.3469C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.989-4077C>T (n.989-4077C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.3125C>T c.803+10258C>T (n.803+10258C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.804-4077C>T (n.804-4077C>T) n.1678+19C>T n.63-4163C>T n.1779C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1784C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987068G>C | CA366741152 | PMS2 | c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1678+19C>G (n.1678+19C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) n.2551C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.1810C>G c.1320C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1144+2732C>G (n.1144+2732C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.3469C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.989-4077C>G (n.989-4077C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.3125C>G c.803+10258C>G (n.803+10258C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.804-4077C>G (n.804-4077C>G) n.1678+19C>G n.63-4163C>G n.1779C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1784C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987068G>T | CA366741154 | PMS2 | c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1589C>A (p.Pro530His) c.1678+19C>A (n.1678+19C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1541C>A (p.Pro514His) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) n.2551C>A c.1379C>A (p.Pro460His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1697C>A (p.Pro566His) n.1810C>A c.1320C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1144+2732C>A (n.1144+2732C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1529C>A (p.Pro510His) n.3469C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.989-4077C>A (n.989-4077C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.3125C>A c.803+10258C>A (n.803+10258C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.804-4077C>A (n.804-4077C>A) n.1678+19C>A n.63-4163C>A n.1779C>A c.1691C>A (p.Pro564His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.1784C>A | dbSNP |
| 7 | g.5987069G>A | CA045196 | PMS2 | c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1678+18C>T (n.1678+18C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) n.2550C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.1809C>T c.1319C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1144+2731C>T (n.1144+2731C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.3468C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.989-4078C>T (n.989-4078C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) n.3124C>T c.803+10257C>T (n.803+10257C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.804-4078C>T (n.804-4078C>T) n.1678+18C>T n.63-4164C>T n.1778C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5987069G>C | CA366741159 | PMS2 | c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1678+18C>G (n.1678+18C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) n.2550C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.1809C>G c.1319C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1144+2731C>G (n.1144+2731C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.3468C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.989-4078C>G (n.989-4078C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) n.3124C>G c.803+10257C>G (n.803+10257C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.804-4078C>G (n.804-4078C>G) n.1678+18C>G n.63-4164C>G n.1778C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1783C>G | dbSNP |
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| 7 | g.5987069G>T | CA366741161 | PMS2 | c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1678+18C>A (n.1678+18C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) n.2550C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.1809C>A c.1319C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1144+2731C>A (n.1144+2731C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.3468C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.989-4078C>A (n.989-4078C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) n.3124C>A c.803+10257C>A (n.803+10257C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.804-4078C>A (n.804-4078C>A) n.1678+18C>A n.63-4164C>A n.1778C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1783C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987070C>A | CA366741163 | PMS2 | c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.1678+17G>T (n.1678+17G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2549G>T c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1695G>T (p.Leu565Phe) n.1808G>T c.1318G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1144+2730G>T (n.1144+2730G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.1527G>T (p.Leu509Phe) n.3467G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.989-4079G>T (n.989-4079G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.3123G>T c.803+10256G>T (n.803+10256G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.804-4079G>T (n.804-4079G>T) n.1678+17G>T n.63-4165G>T n.1777G>T c.1689G>T (p.Leu563Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.1782G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987070C>G | CA366741165 | PMS2 | c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1678+17G>C (n.1678+17G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2549G>C c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1808G>C c.1318G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1144+2730G>C (n.1144+2730G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1527G>C (p.Leu509Phe) n.3467G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.989-4079G>C (n.989-4079G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.3123G>C c.803+10256G>C (n.803+10256G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.804-4079G>C (n.804-4079G>C) n.1678+17G>C n.63-4165G>C n.1777G>C c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.1782G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987070C>T | CA453745956 | PMS2 | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1678+17G>A (n.1678+17G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2549G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1808G>A c.1318G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1144+2730G>A (n.1144+2730G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1527G>A (p.Leu509=) n.3467G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.989-4079G>A (n.989-4079G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.3123G>A c.803+10256G>A (n.803+10256G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.804-4079G>A (n.804-4079G>A) n.1678+17G>A n.63-4165G>A n.1777G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.762G>A (p.Leu254=) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1782G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987071A>C | CA366741167 | PMS2 | c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.1678+16T>G (n.1678+16T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.2548T>G c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1807T>G c.1317T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1144+2729T>G (n.1144+2729T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1526T>G (p.Leu509Trp) n.3466T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.989-4080T>G (n.989-4080T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.3122T>G c.803+10255T>G (n.803+10255T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.804-4080T>G (n.804-4080T>G) n.1678+16T>G n.63-4166T>G n.1776T>G c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.1781T>G | |
| 7 | g.5987071A>G | CA366741170 | PMS2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1678+16T>C (n.1678+16T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2548T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1807T>C c.1317T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1144+2729T>C (n.1144+2729T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.3466T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.989-4080T>C (n.989-4080T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.3122T>C c.803+10255T>C (n.803+10255T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.804-4080T>C (n.804-4080T>C) n.1678+16T>C n.63-4166T>C n.1776T>C c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1781T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987071A>T | CA366741168 | PMS2 | c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1678+16T>A (n.1678+16T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.2548T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1807T>A c.1317T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1144+2729T>A (n.1144+2729T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.3466T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.989-4080T>A (n.989-4080T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.3122T>A c.803+10255T>A (n.803+10255T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.804-4080T>A (n.804-4080T>A) n.1678+16T>A n.63-4166T>A n.1776T>A c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1781T>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987072A= | CA1685227704 | PMS2 | c.*1089T= (n.*1089T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.1585T= (p.Leu529=) c.1678+15T= (n.1678+15T=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1537T= (p.Leu513=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*950T= (n.*950T=) n.2547T= c.1375T= (p.Leu459=) c.1288T= (p.Leu430=) c.1120T= (p.Leu374=) c.*783T= (n.*783T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*789T= (n.*789T=) c.1693T= (p.Leu565=) n.1806T= c.1316T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*850T= (n.*850T=) c.1144+2728T= (n.1144+2728T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.1132T= (p.Leu378=) c.1525T= (p.Leu509=) n.3465T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.1879T= (p.Leu627=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.989-4081T= (n.989-4081T=) c.*994T= (n.*994T=) n.3121T= c.803+10254T= (n.803+10254T=) c.*800T= (n.*800T=) c.804-4081T= (n.804-4081T=) n.1678+15T= n.63-4167T= n.1775T= c.1687T= (p.Leu563=) c.760T= (p.Leu254=) c.1738T= (p.Leu580=) c.1582T= (p.Leu528=) c.1384T= (p.Leu462=) n.1780T= | |
| 7 | g.5987072A>C | CA010085 | PMS2 | c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1678+15T>G (n.1678+15T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2547T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) n.1806T>G c.1316T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1144+2728T>G (n.1144+2728T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) n.3465T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1879T>G (p.Leu627Val) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.989-4081T>G (n.989-4081T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.3121T>G c.803+10254T>G (n.803+10254T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.804-4081T>G (n.804-4081T>G) n.1678+15T>G n.63-4167T>G n.1775T>G c.1687T>G (p.Leu563Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.1780T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987073A>G | CA453745975 | PMS2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1689T>C (p.Val563=) c.1584T>C (p.Val528=) c.1678+14T>C (n.1678+14T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1536T>C (p.Val512=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1494T>C (p.Val498=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) n.2546T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1119T>C (p.Val373=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1692T>C (p.Val564=) n.1805T>C c.1315T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1144+2727T>C (n.1144+2727T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1131T>C (p.Val377=) c.1524T>C (p.Val508=) n.3464T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1878T>C (p.Val626=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.989-4082T>C (n.989-4082T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.3120T>C c.803+10253T>C (n.803+10253T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.804-4082T>C (n.804-4082T>C) n.1678+14T>C n.63-4168T>C n.1774T>C c.1686T>C (p.Val562=) c.759T>C (p.Val253=) c.1737T>C (p.Val579=) c.1581T>C (p.Val527=) c.1383T>C (p.Val461=) n.1779T>C | |
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| 7 | g.5987075C>G | CA366741184 | PMS2 | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1678+12G>C (n.1678+12G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.2544G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1803G>C c.1313G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1144+2725G>C (n.1144+2725G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) n.3462G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.989-4084G>C (n.989-4084G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) n.3118G>C c.803+10251G>C (n.803+10251G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.804-4084G>C (n.804-4084G>C) n.1678+12G>C n.63-4170G>C n.1772G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.1777G>C | |
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| 7 | g.5987076T>A | CA453746016 | PMS2 | c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) c.1581A>T (p.Arg527=) c.1678+11A>T (n.1678+11A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1533A>T (p.Arg511=) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1491A>T (p.Arg497=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2543A>T c.1371A>T (p.Arg457=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1116A>T (p.Arg372=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1689A>T (p.Arg563=) n.1802A>T c.1312A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1144+2724A>T (n.1144+2724A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1128A>T (p.Arg376=) c.1521A>T (p.Arg507=) n.3461A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1875A>T (p.Arg625=) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.989-4085A>T (n.989-4085A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.3117A>T c.803+10250A>T (n.803+10250A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.804-4085A>T (n.804-4085A>T) n.1678+11A>T n.63-4171A>T n.1771A>T c.1683A>T (p.Arg561=) c.756A>T (p.Arg252=) c.1734A>T (p.Arg578=) c.1578A>T (p.Arg526=) c.1380A>T (p.Arg460=) n.1776A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987076T>C | CA045181 | PMS2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1581A>G (p.Arg527=) c.1678+11A>G (n.1678+11A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1491A>G (p.Arg497=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2543A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1689A>G (p.Arg563=) n.1802A>G c.1312A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1144+2724A>G (n.1144+2724A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1521A>G (p.Arg507=) n.3461A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1875A>G (p.Arg625=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.989-4085A>G (n.989-4085A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.3117A>G c.803+10250A>G (n.803+10250A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.804-4085A>G (n.804-4085A>G) n.1678+11A>G n.63-4171A>G n.1771A>G c.1683A>G (p.Arg561=) c.756A>G (p.Arg252=) c.1734A>G (p.Arg578=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987076T>G | CA453746005 | PMS2 | c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1686A>C (p.Arg562=) c.1581A>C (p.Arg527=) c.1678+11A>C (n.1678+11A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1533A>C (p.Arg511=) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1491A>C (p.Arg497=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2543A>C c.1371A>C (p.Arg457=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1116A>C (p.Arg372=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1689A>C (p.Arg563=) n.1802A>C c.1312A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1144+2724A>C (n.1144+2724A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1128A>C (p.Arg376=) c.1521A>C (p.Arg507=) n.3461A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1875A>C (p.Arg625=) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.989-4085A>C (n.989-4085A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.3117A>C c.803+10250A>C (n.803+10250A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.804-4085A>C (n.804-4085A>C) n.1678+11A>C n.63-4171A>C n.1771A>C c.1683A>C (p.Arg561=) c.756A>C (p.Arg252=) c.1734A>C (p.Arg578=) c.1578A>C (p.Arg526=) c.1380A>C (p.Arg460=) n.1776A>C | |
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| 7 | g.5987078G>A | CA010032 | PMS2 | c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.1678+9C>T (n.1678+9C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1531C>T (p.Arg511Ter) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.2541C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1114C>T (p.Arg372Ter) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1687C>T (p.Arg563Ter) n.1800C>T c.1310C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1144+2722C>T (n.1144+2722C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1126C>T (p.Arg376Ter) c.1519C>T (p.Arg507Ter) n.3459C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1873C>T (p.Arg625Ter) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.989-4087C>T (n.989-4087C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.3115C>T c.803+10248C>T (n.803+10248C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.804-4087C>T (n.804-4087C>T) n.1678+9C>T n.63-4173C>T n.1769C>T c.1681C>T (p.Arg561Ter) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.1732C>T (p.Arg578Ter) c.1576C>T (p.Arg526Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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