UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987059_5987087del | CA2578823626 | PMS2 | c.*1075_*1103del (n.*1075_*1103del) c.1676_1704del (p.Cys559Ter) c.1571_1599del (p.Cys524Ter) c.1678+1_1678+29del c.*1273_*1301del (n.*1273_*1301del) c.1523_1551del (p.Cys508Ter) c.*1100_*1128del (n.*1100_*1128del) c.1481_1509del (p.Cys494Ter) c.*1078_*1106del (n.*1078_*1106del) c.*1266_*1294del (n.*1266_*1294del) c.*936_*964del (n.*936_*964del) n.2533_2561del c.1361_1389del (p.Cys454Ter) c.1274_1302del (p.Cys425Ter) c.1106_1134del (p.Cys369Ter) c.*769_*797del (n.*769_*797del) c.1590_*25del (n.[c.1590_*25del;Met530IlefsTer26]) c.*775_*803del (n.*775_*803del) c.1679_1707del (p.Cys560Ter) n.1792_1820del c.1302_1330del c.*1210_*1238del (n.*1210_*1238del) c.*569_*597del (n.*569_*597del) c.*836_*864del (n.*836_*864del) c.1144+2714_1144+2742del (n.1144+2714_1144+2742del) c.*1131_*1159del (n.*1131_*1159del) c.*1182_*1210del (n.*1182_*1210del) c.1118_1146del (p.Cys373Ter) c.1511_1539del (p.Cys504Ter) n.3451_3479del c.*1579_*1607del (n.*1579_*1607del) c.1865_1893del (p.Cys622Ter) c.*1128_*1156del (n.*1128_*1156del) c.*1180_*1208del (n.*1180_*1208del) c.*1315_*1343del (n.*1315_*1343del) c.989-4095_989-4067del (n.989-4095_989-4067del) c.*980_*1008del (n.*980_*1008del) n.3107_3135del c.803+10240_803+10268del (n.803+10240_803+10268del) c.*786_*814del (n.*786_*814del) c.804-4095_804-4067del (n.804-4095_804-4067del) n.1678+1_1678+29del n.63-4181_63-4153del n.1761_1789del c.1673_1701del (p.Cys558Ter) c.746_774del (p.Cys249Ter) c.1724_1752del (p.Cys575Ter) c.1568_1596del (p.Cys523Ter) c.1370_1398del (p.Cys457Ter) n.1766_1794del | ClinVar |
| 7 | g.5987060_5987090delinsCT | CA2580076897 | PMS2 | c.*1071_*1101delinsAG (n.*1071_*1101delinsAG) c.1672_1702delinsAG (p.Gly558SerfsTer2) c.1567_1597delinsAG (p.Gly523SerfsTer2) c.1675_1678+27delinsAG c.*1269_*1299delinsAG (n.*1269_*1299delinsAG) c.1519_1549delinsAG (p.Gly507SerfsTer2) c.*1096_*1126delinsAG (n.*1096_*1126delinsAG) c.1477_1507delinsAG (p.Gly493SerfsTer2) c.*1074_*1104delinsAG (n.*1074_*1104delinsAG) c.*1262_*1292delinsAG (n.*1262_*1292delinsAG) c.*932_*962delinsAG (n.*932_*962delinsAG) n.2529_2559delinsAG c.1357_1387delinsAG (p.Gly453SerfsTer2) c.1270_1300delinsAG (p.Gly424SerfsTer2) c.1102_1132delinsAG (p.Gly368SerfsTer2) c.*765_*795delinsAG (n.*765_*795delinsAG) c.1586_*23delinsAG (n.[c.1586_*23delinsAG;Arg529GlnfsTer27]) c.*771_*801delinsAG (n.*771_*801delinsAG) c.1675_1705delinsAG (p.Gly559SerfsTer2) n.1788_1818delinsAG c.1298_1328delinsAG c.*1206_*1236delinsAG (n.*1206_*1236delinsAG) c.*565_*595delinsAG (n.*565_*595delinsAG) c.*832_*862delinsAG (n.*832_*862delinsAG) c.1144+2710_1144+2740delinsAG (n.1144+2710_1144+2740delinsAG) c.*1127_*1157delinsAG (n.*1127_*1157delinsAG) c.*1178_*1208delinsAG (n.*1178_*1208delinsAG) c.1114_1144delinsAG (p.Gly372SerfsTer2) c.1507_1537delinsAG (p.Gly503SerfsTer2) n.3447_3477delinsAG c.*1575_*1605delinsAG (n.*1575_*1605delinsAG) c.1861_1891delinsAG (p.Gly621SerfsTer2) c.*1124_*1154delinsAG (n.*1124_*1154delinsAG) c.*1176_*1206delinsAG (n.*1176_*1206delinsAG) c.*1311_*1341delinsAG (n.*1311_*1341delinsAG) c.989-4099_989-4069delinsAG (n.989-4099_989-4069delinsAG) c.*976_*1006delinsAG (n.*976_*1006delinsAG) n.3103_3133delinsAG c.803+10236_803+10266delinsAG (n.803+10236_803+10266delinsAG) c.*782_*812delinsAG (n.*782_*812delinsAG) c.804-4099_804-4069delinsAG (n.804-4099_804-4069delinsAG) n.1675_1678+27delinsAG n.63-4185_63-4155delinsAG n.1757_1787delinsAG c.1669_1699delinsAG (p.Gly557SerfsTer2) c.742_772delinsAG (p.Gly248SerfsTer2) c.1720_1750delinsAG (p.Gly574SerfsTer2) c.1564_1594delinsAG (p.Gly522SerfsTer2) c.1366_1396delinsAG (p.Gly456SerfsTer2) n.1762_1792delinsAG | ClinVar |
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| 7 | g.5987065T>C | CA16618501 | PMS2 | c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1678+22A>G (n.1678+22A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2554A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.1813A>G c.1323A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1144+2735A>G (n.1144+2735A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.3472A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.989-4074A>G (n.989-4074A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.3128A>G c.803+10261A>G (n.803+10261A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.804-4074A>G (n.804-4074A>G) n.1678+22A>G n.63-4160A>G n.1782A>G c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.1787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987067A>G | CA453745932 | PMS2 | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1695T>C (p.Pro565=) c.1590T>C (p.Pro530=) c.1678+20T>C (n.1678+20T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1542T>C (p.Pro514=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1500T>C (p.Pro500=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.2552T>C c.1380T>C (p.Pro460=) c.1293T>C (p.Pro431=) c.1125T>C (p.Pro375=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1698T>C (p.Pro566=) n.1811T>C c.1321T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1144+2733T>C (n.1144+2733T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1137T>C (p.Pro379=) c.1530T>C (p.Pro510=) n.3470T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1884T>C (p.Pro628=) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.989-4076T>C (n.989-4076T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.3126T>C c.803+10259T>C (n.803+10259T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.804-4076T>C (n.804-4076T>C) n.1678+20T>C n.63-4162T>C n.1780T>C c.1692T>C (p.Pro564=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1743T>C (p.Pro581=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1389T>C (p.Pro463=) n.1785T>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987069G>T | CA366741161 | PMS2 | c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1678+18C>A (n.1678+18C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) n.2550C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.1809C>A c.1319C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1144+2731C>A (n.1144+2731C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.3468C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.989-4078C>A (n.989-4078C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) n.3124C>A c.803+10257C>A (n.803+10257C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.804-4078C>A (n.804-4078C>A) n.1678+18C>A n.63-4164C>A n.1778C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1783C>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987070C>G | CA366741165 | PMS2 | c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1678+17G>C (n.1678+17G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2549G>C c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1808G>C c.1318G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1144+2730G>C (n.1144+2730G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1527G>C (p.Leu509Phe) n.3467G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.989-4079G>C (n.989-4079G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.3123G>C c.803+10256G>C (n.803+10256G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.804-4079G>C (n.804-4079G>C) n.1678+17G>C n.63-4165G>C n.1777G>C c.1689G>C (p.Leu563Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.1782G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987070C>T | CA453745956 | PMS2 | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1678+17G>A (n.1678+17G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2549G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1808G>A c.1318G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1144+2730G>A (n.1144+2730G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1527G>A (p.Leu509=) n.3467G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.989-4079G>A (n.989-4079G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.3123G>A c.803+10256G>A (n.803+10256G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.804-4079G>A (n.804-4079G>A) n.1678+17G>A n.63-4165G>A n.1777G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.762G>A (p.Leu254=) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1782G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987071A= | CA1685227685 | PMS2 | c.*1090T= (n.*1090T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1678+16T= (n.1678+16T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.1538T= (p.Leu513=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.*951T= (n.*951T=) n.2548T= c.1376T= (p.Leu459=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1121T= (p.Leu374=) c.*784T= (n.*784T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*790T= (n.*790T=) c.1694T= (p.Leu565=) n.1807T= c.1317T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.*584T= (n.*584T=) c.*851T= (n.*851T=) c.1144+2729T= (n.1144+2729T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1526T= (p.Leu509=) n.3466T= c.*1594T= (n.*1594T=) c.1880T= (p.Leu627=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.989-4080T= (n.989-4080T=) c.*995T= (n.*995T=) n.3122T= c.803+10255T= (n.803+10255T=) c.*801T= (n.*801T=) c.804-4080T= (n.804-4080T=) n.1678+16T= n.63-4166T= n.1776T= c.1688T= (p.Leu563=) c.761T= (p.Leu254=) c.1739T= (p.Leu580=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1385T= (p.Leu462=) n.1781T= | |
| 7 | g.5987071A>C | CA366741167 | PMS2 | c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.1678+16T>G (n.1678+16T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.2548T>G c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1807T>G c.1317T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1144+2729T>G (n.1144+2729T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1526T>G (p.Leu509Trp) n.3466T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.989-4080T>G (n.989-4080T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.3122T>G c.803+10255T>G (n.803+10255T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.804-4080T>G (n.804-4080T>G) n.1678+16T>G n.63-4166T>G n.1776T>G c.1688T>G (p.Leu563Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.1781T>G | |
| 7 | g.5987071A>G | CA366741170 | PMS2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1678+16T>C (n.1678+16T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2548T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1807T>C c.1317T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1144+2729T>C (n.1144+2729T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.3466T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.989-4080T>C (n.989-4080T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.3122T>C c.803+10255T>C (n.803+10255T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.804-4080T>C (n.804-4080T>C) n.1678+16T>C n.63-4166T>C n.1776T>C c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.1781T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987071A>T | CA366741168 | PMS2 | c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1678+16T>A (n.1678+16T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.2548T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1807T>A c.1317T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1144+2729T>A (n.1144+2729T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.3466T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.989-4080T>A (n.989-4080T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.3122T>A c.803+10255T>A (n.803+10255T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.804-4080T>A (n.804-4080T>A) n.1678+16T>A n.63-4166T>A n.1776T>A c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.1781T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987074del | CA2580076898 | PMS2 | c.*1090del (n.*1090del) c.1691del (p.Leu564CysfsTer30) c.1586del (p.Leu529CysfsTer30) c.1678+16del (n.1678+16del) c.*1288del (n.*1288del) c.1538del (p.Leu513CysfsTer30) c.*1115del (n.*1115del) c.1496del (p.Leu499CysfsTer30) c.*1093del (n.*1093del) c.*1281del (n.*1281del) c.*951del (n.*951del) n.2548del c.1376del (p.Leu459CysfsTer30) c.1289del (p.Leu430CysfsTer30) c.1121del (p.Leu374CysfsTer30) c.*784del (n.*784del) c.*12del (n.*12del) c.*790del (n.*790del) c.1694del (p.Leu565CysfsTer30) n.1807del c.1317del c.*1225del (n.*1225del) c.*584del (n.*584del) c.*851del (n.*851del) c.1144+2729del (n.1144+2729del) c.*1146del (n.*1146del) c.*1197del (n.*1197del) c.1133del (p.Leu378CysfsTer30) c.1526del (p.Leu509CysfsTer30) n.3466del c.*1594del (n.*1594del) c.1880del (p.Leu627CysfsTer30) c.*1143del (n.*1143del) c.*1195del (n.*1195del) c.*1330del (n.*1330del) c.989-4080del (n.989-4080del) c.*995del (n.*995del) n.3122del c.803+10255del (n.803+10255del) c.*801del (n.*801del) c.804-4080del (n.804-4080del) n.1678+16del n.63-4166del n.1776del c.1688del (p.Leu563CysfsTer30) c.761del (p.Leu254CysfsTer30) c.1739del (p.Leu580CysfsTer30) c.1583del (p.Leu528CysfsTer30) c.1385del (p.Leu462CysfsTer30) n.1781del | ClinVar |
| 7 | g.5987071_5987078delinsAAAACTCG | CA1685227684 | PMS2 | c.*1083_*1090delinsCGAGTTTT (n.*1083_*1090delinsCGAGTTTT) c.1684_1691delinsCGAGTTTT (p.Arg562=) c.1579_1586delinsCGAGTTTT (p.Arg527=) c.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT (n.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT) c.*1281_*1288delinsCGAGTTTT (n.*1281_*1288delinsCGAGTTTT) c.1531_1538delinsCGAGTTTT (p.Arg511=) c.*1108_*1115delinsCGAGTTTT (n.*1108_*1115delinsCGAGTTTT) c.1489_1496delinsCGAGTTTT (p.Arg497=) c.*1086_*1093delinsCGAGTTTT (n.*1086_*1093delinsCGAGTTTT) c.*1274_*1281delinsCGAGTTTT (n.*1274_*1281delinsCGAGTTTT) c.*944_*951delinsCGAGTTTT (n.*944_*951delinsCGAGTTTT) n.2541_2548delinsCGAGTTTT c.1369_1376delinsCGAGTTTT (p.Arg457=) c.1282_1289delinsCGAGTTTT (p.Arg428=) c.1114_1121delinsCGAGTTTT (p.Arg372=) c.*777_*784delinsCGAGTTTT (n.*777_*784delinsCGAGTTTT) c.*5_*12delinsCGAGTTTT (n.*5_*12delinsCGAGTTTT) c.*783_*790delinsCGAGTTTT (n.*783_*790delinsCGAGTTTT) c.1687_1694delinsCGAGTTTT (p.Arg563=) n.1800_1807delinsCGAGTTTT c.1310_1317delinsCGAGTTTT c.*1218_*1225delinsCGAGTTTT (n.*1218_*1225delinsCGAGTTTT) c.*577_*584delinsCGAGTTTT (n.*577_*584delinsCGAGTTTT) c.*844_*851delinsCGAGTTTT (n.*844_*851delinsCGAGTTTT) c.1144+2722_1144+2729delinsCGAGTTTT (n.1144+2722_1144+2729delinsCGAGTTTT) c.*1139_*1146delinsCGAGTTTT (n.*1139_*1146delinsCGAGTTTT) c.*1190_*1197delinsCGAGTTTT (n.*1190_*1197delinsCGAGTTTT) c.1126_1133delinsCGAGTTTT (p.Arg376=) c.1519_1526delinsCGAGTTTT (p.Arg507=) n.3459_3466delinsCGAGTTTT c.*1587_*1594delinsCGAGTTTT (n.*1587_*1594delinsCGAGTTTT) c.1873_1880delinsCGAGTTTT (p.Arg625=) c.*1136_*1143delinsCGAGTTTT (n.*1136_*1143delinsCGAGTTTT) c.*1188_*1195delinsCGAGTTTT (n.*1188_*1195delinsCGAGTTTT) c.*1323_*1330delinsCGAGTTTT (n.*1323_*1330delinsCGAGTTTT) c.989-4087_989-4080delinsCGAGTTTT (n.989-4087_989-4080delinsCGAGTTTT) c.*988_*995delinsCGAGTTTT (n.*988_*995delinsCGAGTTTT) n.3115_3122delinsCGAGTTTT c.803+10248_803+10255delinsCGAGTTTT (n.803+10248_803+10255delinsCGAGTTTT) c.*794_*801delinsCGAGTTTT (n.*794_*801delinsCGAGTTTT) c.804-4087_804-4080delinsCGAGTTTT (n.804-4087_804-4080delinsCGAGTTTT) n.1678+9_1678+16delinsCGAGTTTT n.63-4173_63-4166delinsCGAGTTTT n.1769_1776delinsCGAGTTTT c.1681_1688delinsCGAGTTTT (p.Arg561=) c.754_761delinsCGAGTTTT (p.Arg252=) c.1732_1739delinsCGAGTTTT (p.Arg578=) c.1576_1583delinsCGAGTTTT (p.Arg526=) c.1378_1385delinsCGAGTTTT (p.Arg460=) n.1774_1781delinsCGAGTTTT | |
| 7 | g.5987072A= | CA1685227704 | PMS2 | c.*1089T= (n.*1089T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.1585T= (p.Leu529=) c.1678+15T= (n.1678+15T=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1537T= (p.Leu513=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*950T= (n.*950T=) n.2547T= c.1375T= (p.Leu459=) c.1288T= (p.Leu430=) c.1120T= (p.Leu374=) c.*783T= (n.*783T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*789T= (n.*789T=) c.1693T= (p.Leu565=) n.1806T= c.1316T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*850T= (n.*850T=) c.1144+2728T= (n.1144+2728T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.1132T= (p.Leu378=) c.1525T= (p.Leu509=) n.3465T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.1879T= (p.Leu627=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.989-4081T= (n.989-4081T=) c.*994T= (n.*994T=) n.3121T= c.803+10254T= (n.803+10254T=) c.*800T= (n.*800T=) c.804-4081T= (n.804-4081T=) n.1678+15T= n.63-4167T= n.1775T= c.1687T= (p.Leu563=) c.760T= (p.Leu254=) c.1738T= (p.Leu580=) c.1582T= (p.Leu528=) c.1384T= (p.Leu462=) n.1780T= | |
| 7 | g.5987072A>C | CA010085 | PMS2 | c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1678+15T>G (n.1678+15T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2547T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) n.1806T>G c.1316T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1144+2728T>G (n.1144+2728T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) n.3465T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1879T>G (p.Leu627Val) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.989-4081T>G (n.989-4081T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.3121T>G c.803+10254T>G (n.803+10254T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.804-4081T>G (n.804-4081T>G) n.1678+15T>G n.63-4167T>G n.1775T>G c.1687T>G (p.Leu563Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.1780T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987072A>G | CA453745967 | PMS2 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.1585T>C (p.Leu529=) c.1678+15T>C (n.1678+15T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1537T>C (p.Leu513=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1495T>C (p.Leu499=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) n.2547T>C c.1375T>C (p.Leu459=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1693T>C (p.Leu565=) n.1806T>C c.1316T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1144+2728T>C (n.1144+2728T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1132T>C (p.Leu378=) c.1525T>C (p.Leu509=) n.3465T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1879T>C (p.Leu627=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.989-4081T>C (n.989-4081T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.3121T>C c.803+10254T>C (n.803+10254T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.804-4081T>C (n.804-4081T>C) n.1678+15T>C n.63-4167T>C n.1775T>C c.1687T>C (p.Leu563=) c.760T>C (p.Leu254=) c.1738T>C (p.Leu580=) c.1582T>C (p.Leu528=) c.1384T>C (p.Leu462=) n.1780T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5987075C>T | CA366741186 | PMS2 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1678+12G>A (n.1678+12G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.2544G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1803G>A c.1313G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1144+2725G>A (n.1144+2725G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) n.3462G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.989-4084G>A (n.989-4084G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) n.3118G>A c.803+10251G>A (n.803+10251G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.804-4084G>A (n.804-4084G>A) n.1678+12G>A n.63-4170G>A n.1772G>A c.1684G>A (p.Val562Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.1777G>A | ClinVar |
| 7 | g.5987076_5987077del | CA10577338 | PMS2 | c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) c.1686_1687del (p.Val563PhefsTer6) c.1581_1582del (p.Val528PhefsTer6) c.1678+11_1678+12del (n.1678+11_1678+12del) c.*1283_*1284del (n.*1283_*1284del) c.1533_1534del (p.Val512PhefsTer6) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.1491_1492del (p.Val498PhefsTer6) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.*946_*947del (n.*946_*947del) n.2543_2544del c.1371_1372del (p.Val458PhefsTer6) c.1284_1285del (p.Val429PhefsTer6) c.1116_1117del (p.Val373PhefsTer6) c.*779_*780del (n.*779_*780del) c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.1689_1690del (p.Val564PhefsTer6) n.1802_1803del c.1312_1313del c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del) c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.1144+2724_1144+2725del (n.1144+2724_1144+2725del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.*1192_*1193del (n.*1192_*1193del) c.1128_1129del (p.Val377PhefsTer6) c.1521_1522del (p.Val508PhefsTer6) n.3461_3462del c.*1589_*1590del (n.*1589_*1590del) c.1875_1876del (p.Val626PhefsTer6) c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.989-4085_989-4084del (n.989-4085_989-4084del) c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.3117_3118del c.803+10250_803+10251del (n.803+10250_803+10251del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.804-4085_804-4084del (n.804-4085_804-4084del) n.1678+11_1678+12del n.63-4171_63-4170del n.1771_1772del c.1683_1684del (p.Val562PhefsTer6) c.756_757del (p.Val253PhefsTer6) c.1734_1735del (p.Val579PhefsTer6) c.1578_1579del (p.Val527PhefsTer6) c.1380_1381del (p.Val461PhefsTer6) n.1776_1777del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987076T>A | CA453746016 | PMS2 | c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) c.1581A>T (p.Arg527=) c.1678+11A>T (n.1678+11A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1533A>T (p.Arg511=) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1491A>T (p.Arg497=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2543A>T c.1371A>T (p.Arg457=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1116A>T (p.Arg372=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1689A>T (p.Arg563=) n.1802A>T c.1312A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1144+2724A>T (n.1144+2724A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1128A>T (p.Arg376=) c.1521A>T (p.Arg507=) n.3461A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1875A>T (p.Arg625=) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.989-4085A>T (n.989-4085A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.3117A>T c.803+10250A>T (n.803+10250A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.804-4085A>T (n.804-4085A>T) n.1678+11A>T n.63-4171A>T n.1771A>T c.1683A>T (p.Arg561=) c.756A>T (p.Arg252=) c.1734A>T (p.Arg578=) c.1578A>T (p.Arg526=) c.1380A>T (p.Arg460=) n.1776A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987076T>C | CA045181 | PMS2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1581A>G (p.Arg527=) c.1678+11A>G (n.1678+11A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1491A>G (p.Arg497=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2543A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1689A>G (p.Arg563=) n.1802A>G c.1312A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1144+2724A>G (n.1144+2724A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1521A>G (p.Arg507=) n.3461A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1875A>G (p.Arg625=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.989-4085A>G (n.989-4085A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.3117A>G c.803+10250A>G (n.803+10250A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.804-4085A>G (n.804-4085A>G) n.1678+11A>G n.63-4171A>G n.1771A>G c.1683A>G (p.Arg561=) c.756A>G (p.Arg252=) c.1734A>G (p.Arg578=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |