Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5982693G>T | CA2681676484 | PMS2 | c.*1570+131C>A (n.*1570+131C>A) c.2171+131C>A (n.2171+131C>A) c.2066+131C>A (n.2066+131C>A) c.1678+4394C>A (n.1678+4394C>A) c.*1768+131C>A (n.*1768+131C>A) c.2018+131C>A (n.2018+131C>A) c.*1595+131C>A (n.*1595+131C>A) c.1976+131C>A (n.1976+131C>A) c.*1573+131C>A (n.*1573+131C>A) c.*1761+131C>A (n.*1761+131C>A) c.*1431+131C>A (n.*1431+131C>A) n.3028+131C>A c.1856+131C>A (n.1856+131C>A) c.1769+131C>A (n.1769+131C>A) c.1601+131C>A (n.1601+131C>A) c.*1264+131C>A (n.*1264+131C>A) c.*492+131C>A (n.*492+131C>A) c.*1270+131C>A (n.*1270+131C>A) c.2174+131C>A (n.2174+131C>A) n.2287+131C>A c.1797+131C>A c.*1705+131C>A (n.*1705+131C>A) c.*1064+131C>A (n.*1064+131C>A) c.*1331+131C>A (n.*1331+131C>A) c.*112+131C>A (n.*112+131C>A) c.*1626+131C>A (n.*1626+131C>A) c.*1677+131C>A (n.*1677+131C>A) c.1613+131C>A (n.1613+131C>A) c.2006+131C>A (n.2006+131C>A) n.3946+131C>A c.*2074+131C>A (n.*2074+131C>A) c.2360+131C>A (n.2360+131C>A) c.*1623+131C>A (n.*1623+131C>A) c.*1675+131C>A (n.*1675+131C>A) c.*1810+131C>A (n.*1810+131C>A) c.804-9151C>A (n.804-9151C>A) c.971+131C>A (n.971+131C>A) n.1678+4394C>A n.2256+131C>A c.2168+131C>A (n.2168+131C>A) c.1241+131C>A (n.1241+131C>A) c.2219+131C>A (n.2219+131C>A) c.2063+131C>A (n.2063+131C>A) c.1865+131C>A (n.1865+131C>A) n.2261+131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982694T>C | CA2681676485 | PMS2 | c.*1570+130A>G (n.*1570+130A>G) c.2171+130A>G (n.2171+130A>G) c.2066+130A>G (n.2066+130A>G) c.1678+4393A>G (n.1678+4393A>G) c.*1768+130A>G (n.*1768+130A>G) c.2018+130A>G (n.2018+130A>G) c.*1595+130A>G (n.*1595+130A>G) c.1976+130A>G (n.1976+130A>G) c.*1573+130A>G (n.*1573+130A>G) c.*1761+130A>G (n.*1761+130A>G) c.*1431+130A>G (n.*1431+130A>G) n.3028+130A>G c.1856+130A>G (n.1856+130A>G) c.1769+130A>G (n.1769+130A>G) c.1601+130A>G (n.1601+130A>G) c.*1264+130A>G (n.*1264+130A>G) c.*492+130A>G (n.*492+130A>G) c.*1270+130A>G (n.*1270+130A>G) c.2174+130A>G (n.2174+130A>G) n.2287+130A>G c.1797+130A>G c.*1705+130A>G (n.*1705+130A>G) c.*1064+130A>G (n.*1064+130A>G) c.*1331+130A>G (n.*1331+130A>G) c.*112+130A>G (n.*112+130A>G) c.*1626+130A>G (n.*1626+130A>G) c.*1677+130A>G (n.*1677+130A>G) c.1613+130A>G (n.1613+130A>G) c.2006+130A>G (n.2006+130A>G) n.3946+130A>G c.*2074+130A>G (n.*2074+130A>G) c.2360+130A>G (n.2360+130A>G) c.*1623+130A>G (n.*1623+130A>G) c.*1675+130A>G (n.*1675+130A>G) c.*1810+130A>G (n.*1810+130A>G) c.804-9152A>G (n.804-9152A>G) c.971+130A>G (n.971+130A>G) n.1678+4393A>G n.2256+130A>G c.2168+130A>G (n.2168+130A>G) c.1241+130A>G (n.1241+130A>G) c.2219+130A>G (n.2219+130A>G) c.2063+130A>G (n.2063+130A>G) c.1865+130A>G (n.1865+130A>G) n.2261+130A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982696G>A | CA1097987855 | PMS2 | c.*1570+128C>T (n.*1570+128C>T) c.2171+128C>T (n.2171+128C>T) c.2066+128C>T (n.2066+128C>T) c.1678+4391C>T (n.1678+4391C>T) c.*1768+128C>T (n.*1768+128C>T) c.2018+128C>T (n.2018+128C>T) c.*1595+128C>T (n.*1595+128C>T) c.1976+128C>T (n.1976+128C>T) c.*1573+128C>T (n.*1573+128C>T) c.*1761+128C>T (n.*1761+128C>T) c.*1431+128C>T (n.*1431+128C>T) n.3028+128C>T c.1856+128C>T (n.1856+128C>T) c.1769+128C>T (n.1769+128C>T) c.1601+128C>T (n.1601+128C>T) c.*1264+128C>T (n.*1264+128C>T) c.*492+128C>T (n.*492+128C>T) c.*1270+128C>T (n.*1270+128C>T) c.2174+128C>T (n.2174+128C>T) n.2287+128C>T c.1797+128C>T c.*1705+128C>T (n.*1705+128C>T) c.*1064+128C>T (n.*1064+128C>T) c.*1331+128C>T (n.*1331+128C>T) c.*112+128C>T (n.*112+128C>T) c.*1626+128C>T (n.*1626+128C>T) c.*1677+128C>T (n.*1677+128C>T) c.1613+128C>T (n.1613+128C>T) c.2006+128C>T (n.2006+128C>T) n.3946+128C>T c.*2074+128C>T (n.*2074+128C>T) c.2360+128C>T (n.2360+128C>T) c.*1623+128C>T (n.*1623+128C>T) c.*1675+128C>T (n.*1675+128C>T) c.*1810+128C>T (n.*1810+128C>T) c.804-9154C>T (n.804-9154C>T) c.971+128C>T (n.971+128C>T) n.1678+4391C>T n.2256+128C>T c.2168+128C>T (n.2168+128C>T) c.1241+128C>T (n.1241+128C>T) c.2219+128C>T (n.2219+128C>T) c.2063+128C>T (n.2063+128C>T) c.1865+128C>T (n.1865+128C>T) n.2261+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982697A>G | CA2681676486 | PMS2 | c.*1570+127T>C (n.*1570+127T>C) c.2171+127T>C (n.2171+127T>C) c.2066+127T>C (n.2066+127T>C) c.1678+4390T>C (n.1678+4390T>C) c.*1768+127T>C (n.*1768+127T>C) c.2018+127T>C (n.2018+127T>C) c.*1595+127T>C (n.*1595+127T>C) c.1976+127T>C (n.1976+127T>C) c.*1573+127T>C (n.*1573+127T>C) c.*1761+127T>C (n.*1761+127T>C) c.*1431+127T>C (n.*1431+127T>C) n.3028+127T>C c.1856+127T>C (n.1856+127T>C) c.1769+127T>C (n.1769+127T>C) c.1601+127T>C (n.1601+127T>C) c.*1264+127T>C (n.*1264+127T>C) c.*492+127T>C (n.*492+127T>C) c.*1270+127T>C (n.*1270+127T>C) c.2174+127T>C (n.2174+127T>C) n.2287+127T>C c.1797+127T>C c.*1705+127T>C (n.*1705+127T>C) c.*1064+127T>C (n.*1064+127T>C) c.*1331+127T>C (n.*1331+127T>C) c.*112+127T>C (n.*112+127T>C) c.*1626+127T>C (n.*1626+127T>C) c.*1677+127T>C (n.*1677+127T>C) c.1613+127T>C (n.1613+127T>C) c.2006+127T>C (n.2006+127T>C) n.3946+127T>C c.*2074+127T>C (n.*2074+127T>C) c.2360+127T>C (n.2360+127T>C) c.*1623+127T>C (n.*1623+127T>C) c.*1675+127T>C (n.*1675+127T>C) c.*1810+127T>C (n.*1810+127T>C) c.804-9155T>C (n.804-9155T>C) c.971+127T>C (n.971+127T>C) n.1678+4390T>C n.2256+127T>C c.2168+127T>C (n.2168+127T>C) c.1241+127T>C (n.1241+127T>C) c.2219+127T>C (n.2219+127T>C) c.2063+127T>C (n.2063+127T>C) c.1865+127T>C (n.1865+127T>C) n.2261+127T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982697A>T | CA2681676487 | PMS2 | c.*1570+127T>A (n.*1570+127T>A) c.2171+127T>A (n.2171+127T>A) c.2066+127T>A (n.2066+127T>A) c.1678+4390T>A (n.1678+4390T>A) c.*1768+127T>A (n.*1768+127T>A) c.2018+127T>A (n.2018+127T>A) c.*1595+127T>A (n.*1595+127T>A) c.1976+127T>A (n.1976+127T>A) c.*1573+127T>A (n.*1573+127T>A) c.*1761+127T>A (n.*1761+127T>A) c.*1431+127T>A (n.*1431+127T>A) n.3028+127T>A c.1856+127T>A (n.1856+127T>A) c.1769+127T>A (n.1769+127T>A) c.1601+127T>A (n.1601+127T>A) c.*1264+127T>A (n.*1264+127T>A) c.*492+127T>A (n.*492+127T>A) c.*1270+127T>A (n.*1270+127T>A) c.2174+127T>A (n.2174+127T>A) n.2287+127T>A c.1797+127T>A c.*1705+127T>A (n.*1705+127T>A) c.*1064+127T>A (n.*1064+127T>A) c.*1331+127T>A (n.*1331+127T>A) c.*112+127T>A (n.*112+127T>A) c.*1626+127T>A (n.*1626+127T>A) c.*1677+127T>A (n.*1677+127T>A) c.1613+127T>A (n.1613+127T>A) c.2006+127T>A (n.2006+127T>A) n.3946+127T>A c.*2074+127T>A (n.*2074+127T>A) c.2360+127T>A (n.2360+127T>A) c.*1623+127T>A (n.*1623+127T>A) c.*1675+127T>A (n.*1675+127T>A) c.*1810+127T>A (n.*1810+127T>A) c.804-9155T>A (n.804-9155T>A) c.971+127T>A (n.971+127T>A) n.1678+4390T>A n.2256+127T>A c.2168+127T>A (n.2168+127T>A) c.1241+127T>A (n.1241+127T>A) c.2219+127T>A (n.2219+127T>A) c.2063+127T>A (n.2063+127T>A) c.1865+127T>A (n.1865+127T>A) n.2261+127T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982698T>C | CA1685255475 | PMS2 | c.*1570+126A>G (n.*1570+126A>G) c.2171+126A>G (n.2171+126A>G) c.2066+126A>G (n.2066+126A>G) c.1678+4389A>G (n.1678+4389A>G) c.*1768+126A>G (n.*1768+126A>G) c.2018+126A>G (n.2018+126A>G) c.*1595+126A>G (n.*1595+126A>G) c.1976+126A>G (n.1976+126A>G) c.*1573+126A>G (n.*1573+126A>G) c.*1761+126A>G (n.*1761+126A>G) c.*1431+126A>G (n.*1431+126A>G) n.3028+126A>G c.1856+126A>G (n.1856+126A>G) c.1769+126A>G (n.1769+126A>G) c.1601+126A>G (n.1601+126A>G) c.*1264+126A>G (n.*1264+126A>G) c.*492+126A>G (n.*492+126A>G) c.*1270+126A>G (n.*1270+126A>G) c.2174+126A>G (n.2174+126A>G) n.2287+126A>G c.1797+126A>G c.*1705+126A>G (n.*1705+126A>G) c.*1064+126A>G (n.*1064+126A>G) c.*1331+126A>G (n.*1331+126A>G) c.*112+126A>G (n.*112+126A>G) c.*1626+126A>G (n.*1626+126A>G) c.*1677+126A>G (n.*1677+126A>G) c.1613+126A>G (n.1613+126A>G) c.2006+126A>G (n.2006+126A>G) n.3946+126A>G c.*2074+126A>G (n.*2074+126A>G) c.2360+126A>G (n.2360+126A>G) c.*1623+126A>G (n.*1623+126A>G) c.*1675+126A>G (n.*1675+126A>G) c.*1810+126A>G (n.*1810+126A>G) c.804-9156A>G (n.804-9156A>G) c.971+126A>G (n.971+126A>G) n.1678+4389A>G n.2256+126A>G c.2168+126A>G (n.2168+126A>G) c.1241+126A>G (n.1241+126A>G) c.2219+126A>G (n.2219+126A>G) c.2063+126A>G (n.2063+126A>G) c.1865+126A>G (n.1865+126A>G) n.2261+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982700C>G | CA2774264372 | PMS2 | c.*1570+124G>C (n.*1570+124G>C) c.2171+124G>C (n.2171+124G>C) c.2066+124G>C (n.2066+124G>C) c.1678+4387G>C (n.1678+4387G>C) c.*1768+124G>C (n.*1768+124G>C) c.2018+124G>C (n.2018+124G>C) c.*1595+124G>C (n.*1595+124G>C) c.1976+124G>C (n.1976+124G>C) c.*1573+124G>C (n.*1573+124G>C) c.*1761+124G>C (n.*1761+124G>C) c.*1431+124G>C (n.*1431+124G>C) n.3028+124G>C c.1856+124G>C (n.1856+124G>C) c.1769+124G>C (n.1769+124G>C) c.1601+124G>C (n.1601+124G>C) c.*1264+124G>C (n.*1264+124G>C) c.*492+124G>C (n.*492+124G>C) c.*1270+124G>C (n.*1270+124G>C) c.2174+124G>C (n.2174+124G>C) n.2287+124G>C c.1797+124G>C c.*1705+124G>C (n.*1705+124G>C) c.*1064+124G>C (n.*1064+124G>C) c.*1331+124G>C (n.*1331+124G>C) c.*112+124G>C (n.*112+124G>C) c.*1626+124G>C (n.*1626+124G>C) c.*1677+124G>C (n.*1677+124G>C) c.1613+124G>C (n.1613+124G>C) c.2006+124G>C (n.2006+124G>C) n.3946+124G>C c.*2074+124G>C (n.*2074+124G>C) c.2360+124G>C (n.2360+124G>C) c.*1623+124G>C (n.*1623+124G>C) c.*1675+124G>C (n.*1675+124G>C) c.*1810+124G>C (n.*1810+124G>C) c.804-9158G>C (n.804-9158G>C) c.971+124G>C (n.971+124G>C) n.1678+4387G>C n.2256+124G>C c.2168+124G>C (n.2168+124G>C) c.1241+124G>C (n.1241+124G>C) c.2219+124G>C (n.2219+124G>C) c.2063+124G>C (n.2063+124G>C) c.1865+124G>C (n.1865+124G>C) n.2261+124G>C | |
7 | g.5982701A= | CA1685255481 | PMS2 | c.*1570+123T= (n.*1570+123T=) c.2171+123T= (n.2171+123T=) c.2066+123T= (n.2066+123T=) c.1678+4386T= (n.1678+4386T=) c.*1768+123T= (n.*1768+123T=) c.2018+123T= (n.2018+123T=) c.*1595+123T= (n.*1595+123T=) c.1976+123T= (n.1976+123T=) c.*1573+123T= (n.*1573+123T=) c.*1761+123T= (n.*1761+123T=) c.*1431+123T= (n.*1431+123T=) n.3028+123T= c.1856+123T= (n.1856+123T=) c.1769+123T= (n.1769+123T=) c.1601+123T= (n.1601+123T=) c.*1264+123T= (n.*1264+123T=) c.*492+123T= (n.*492+123T=) c.*1270+123T= (n.*1270+123T=) c.2174+123T= (n.2174+123T=) n.2287+123T= c.1797+123T= c.*1705+123T= (n.*1705+123T=) c.*1064+123T= (n.*1064+123T=) c.*1331+123T= (n.*1331+123T=) c.*112+123T= (n.*112+123T=) c.*1626+123T= (n.*1626+123T=) c.*1677+123T= (n.*1677+123T=) c.1613+123T= (n.1613+123T=) c.2006+123T= (n.2006+123T=) n.3946+123T= c.*2074+123T= (n.*2074+123T=) c.2360+123T= (n.2360+123T=) c.*1623+123T= (n.*1623+123T=) c.*1675+123T= (n.*1675+123T=) c.*1810+123T= (n.*1810+123T=) c.804-9159T= (n.804-9159T=) c.971+123T= (n.971+123T=) n.1678+4386T= n.2256+123T= c.2168+123T= (n.2168+123T=) c.1241+123T= (n.1241+123T=) c.2219+123T= (n.2219+123T=) c.2063+123T= (n.2063+123T=) c.1865+123T= (n.1865+123T=) n.2261+123T= | |
7 | g.5982701A>G | CA153224628 | PMS2 | c.*1570+123T>C (n.*1570+123T>C) c.2171+123T>C (n.2171+123T>C) c.2066+123T>C (n.2066+123T>C) c.1678+4386T>C (n.1678+4386T>C) c.*1768+123T>C (n.*1768+123T>C) c.2018+123T>C (n.2018+123T>C) c.*1595+123T>C (n.*1595+123T>C) c.1976+123T>C (n.1976+123T>C) c.*1573+123T>C (n.*1573+123T>C) c.*1761+123T>C (n.*1761+123T>C) c.*1431+123T>C (n.*1431+123T>C) n.3028+123T>C c.1856+123T>C (n.1856+123T>C) c.1769+123T>C (n.1769+123T>C) c.1601+123T>C (n.1601+123T>C) c.*1264+123T>C (n.*1264+123T>C) c.*492+123T>C (n.*492+123T>C) c.*1270+123T>C (n.*1270+123T>C) c.2174+123T>C (n.2174+123T>C) n.2287+123T>C c.1797+123T>C c.*1705+123T>C (n.*1705+123T>C) c.*1064+123T>C (n.*1064+123T>C) c.*1331+123T>C (n.*1331+123T>C) c.*112+123T>C (n.*112+123T>C) c.*1626+123T>C (n.*1626+123T>C) c.*1677+123T>C (n.*1677+123T>C) c.1613+123T>C (n.1613+123T>C) c.2006+123T>C (n.2006+123T>C) n.3946+123T>C c.*2074+123T>C (n.*2074+123T>C) c.2360+123T>C (n.2360+123T>C) c.*1623+123T>C (n.*1623+123T>C) c.*1675+123T>C (n.*1675+123T>C) c.*1810+123T>C (n.*1810+123T>C) c.804-9159T>C (n.804-9159T>C) c.971+123T>C (n.971+123T>C) n.1678+4386T>C n.2256+123T>C c.2168+123T>C (n.2168+123T>C) c.1241+123T>C (n.1241+123T>C) c.2219+123T>C (n.2219+123T>C) c.2063+123T>C (n.2063+123T>C) c.1865+123T>C (n.1865+123T>C) n.2261+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982705T>A | CA2681676492 | PMS2 | c.*1570+119A>T (n.*1570+119A>T) c.2171+119A>T (n.2171+119A>T) c.2066+119A>T (n.2066+119A>T) c.1678+4382A>T (n.1678+4382A>T) c.*1768+119A>T (n.*1768+119A>T) c.2018+119A>T (n.2018+119A>T) c.*1595+119A>T (n.*1595+119A>T) c.1976+119A>T (n.1976+119A>T) c.*1573+119A>T (n.*1573+119A>T) c.*1761+119A>T (n.*1761+119A>T) c.*1431+119A>T (n.*1431+119A>T) n.3028+119A>T c.1856+119A>T (n.1856+119A>T) c.1769+119A>T (n.1769+119A>T) c.1601+119A>T (n.1601+119A>T) c.*1264+119A>T (n.*1264+119A>T) c.*492+119A>T (n.*492+119A>T) c.*1270+119A>T (n.*1270+119A>T) c.2174+119A>T (n.2174+119A>T) n.2287+119A>T c.1797+119A>T c.*1705+119A>T (n.*1705+119A>T) c.*1064+119A>T (n.*1064+119A>T) c.*1331+119A>T (n.*1331+119A>T) c.*112+119A>T (n.*112+119A>T) c.*1626+119A>T (n.*1626+119A>T) c.*1677+119A>T (n.*1677+119A>T) c.1613+119A>T (n.1613+119A>T) c.2006+119A>T (n.2006+119A>T) n.3946+119A>T c.*2074+119A>T (n.*2074+119A>T) c.2360+119A>T (n.2360+119A>T) c.*1623+119A>T (n.*1623+119A>T) c.*1675+119A>T (n.*1675+119A>T) c.*1810+119A>T (n.*1810+119A>T) c.804-9163A>T (n.804-9163A>T) c.971+119A>T (n.971+119A>T) n.1678+4382A>T n.2256+119A>T c.2168+119A>T (n.2168+119A>T) c.1241+119A>T (n.1241+119A>T) c.2219+119A>T (n.2219+119A>T) c.2063+119A>T (n.2063+119A>T) c.1865+119A>T (n.1865+119A>T) n.2261+119A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982706C>A | CA2681676493 | PMS2 | c.*1570+118G>T (n.*1570+118G>T) c.2171+118G>T (n.2171+118G>T) c.2066+118G>T (n.2066+118G>T) c.1678+4381G>T (n.1678+4381G>T) c.*1768+118G>T (n.*1768+118G>T) c.2018+118G>T (n.2018+118G>T) c.*1595+118G>T (n.*1595+118G>T) c.1976+118G>T (n.1976+118G>T) c.*1573+118G>T (n.*1573+118G>T) c.*1761+118G>T (n.*1761+118G>T) c.*1431+118G>T (n.*1431+118G>T) n.3028+118G>T c.1856+118G>T (n.1856+118G>T) c.1769+118G>T (n.1769+118G>T) c.1601+118G>T (n.1601+118G>T) c.*1264+118G>T (n.*1264+118G>T) c.*492+118G>T (n.*492+118G>T) c.*1270+118G>T (n.*1270+118G>T) c.2174+118G>T (n.2174+118G>T) n.2287+118G>T c.1797+118G>T c.*1705+118G>T (n.*1705+118G>T) c.*1064+118G>T (n.*1064+118G>T) c.*1331+118G>T (n.*1331+118G>T) c.*112+118G>T (n.*112+118G>T) c.*1626+118G>T (n.*1626+118G>T) c.*1677+118G>T (n.*1677+118G>T) c.1613+118G>T (n.1613+118G>T) c.2006+118G>T (n.2006+118G>T) n.3946+118G>T c.*2074+118G>T (n.*2074+118G>T) c.2360+118G>T (n.2360+118G>T) c.*1623+118G>T (n.*1623+118G>T) c.*1675+118G>T (n.*1675+118G>T) c.*1810+118G>T (n.*1810+118G>T) c.804-9164G>T (n.804-9164G>T) c.971+118G>T (n.971+118G>T) n.1678+4381G>T n.2256+118G>T c.2168+118G>T (n.2168+118G>T) c.1241+118G>T (n.1241+118G>T) c.2219+118G>T (n.2219+118G>T) c.2063+118G>T (n.2063+118G>T) c.1865+118G>T (n.1865+118G>T) n.2261+118G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982708T>C | CA840185193 | PMS2 | c.*1570+116A>G (n.*1570+116A>G) c.2171+116A>G (n.2171+116A>G) c.2066+116A>G (n.2066+116A>G) c.1678+4379A>G (n.1678+4379A>G) c.*1768+116A>G (n.*1768+116A>G) c.2018+116A>G (n.2018+116A>G) c.*1595+116A>G (n.*1595+116A>G) c.1976+116A>G (n.1976+116A>G) c.*1573+116A>G (n.*1573+116A>G) c.*1761+116A>G (n.*1761+116A>G) c.*1431+116A>G (n.*1431+116A>G) n.3028+116A>G c.1856+116A>G (n.1856+116A>G) c.1769+116A>G (n.1769+116A>G) c.1601+116A>G (n.1601+116A>G) c.*1264+116A>G (n.*1264+116A>G) c.*492+116A>G (n.*492+116A>G) c.*1270+116A>G (n.*1270+116A>G) c.2174+116A>G (n.2174+116A>G) n.2287+116A>G c.1797+116A>G c.*1705+116A>G (n.*1705+116A>G) c.*1064+116A>G (n.*1064+116A>G) c.*1331+116A>G (n.*1331+116A>G) c.*112+116A>G (n.*112+116A>G) c.*1626+116A>G (n.*1626+116A>G) c.*1677+116A>G (n.*1677+116A>G) c.1613+116A>G (n.1613+116A>G) c.2006+116A>G (n.2006+116A>G) n.3946+116A>G c.*2074+116A>G (n.*2074+116A>G) c.2360+116A>G (n.2360+116A>G) c.*1623+116A>G (n.*1623+116A>G) c.*1675+116A>G (n.*1675+116A>G) c.*1810+116A>G (n.*1810+116A>G) c.804-9166A>G (n.804-9166A>G) c.971+116A>G (n.971+116A>G) n.1678+4379A>G n.2256+116A>G c.2168+116A>G (n.2168+116A>G) c.1241+116A>G (n.1241+116A>G) c.2219+116A>G (n.2219+116A>G) c.2063+116A>G (n.2063+116A>G) c.1865+116A>G (n.1865+116A>G) n.2261+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982710C>G | CA2591643536 | PMS2 | c.*1570+114G>C (n.*1570+114G>C) c.2171+114G>C (n.2171+114G>C) c.2066+114G>C (n.2066+114G>C) c.1678+4377G>C (n.1678+4377G>C) c.*1768+114G>C (n.*1768+114G>C) c.2018+114G>C (n.2018+114G>C) c.*1595+114G>C (n.*1595+114G>C) c.1976+114G>C (n.1976+114G>C) c.*1573+114G>C (n.*1573+114G>C) c.*1761+114G>C (n.*1761+114G>C) c.*1431+114G>C (n.*1431+114G>C) n.3028+114G>C c.1856+114G>C (n.1856+114G>C) c.1769+114G>C (n.1769+114G>C) c.1601+114G>C (n.1601+114G>C) c.*1264+114G>C (n.*1264+114G>C) c.*492+114G>C (n.*492+114G>C) c.*1270+114G>C (n.*1270+114G>C) c.2174+114G>C (n.2174+114G>C) n.2287+114G>C c.1797+114G>C c.*1705+114G>C (n.*1705+114G>C) c.*1064+114G>C (n.*1064+114G>C) c.*1331+114G>C (n.*1331+114G>C) c.*112+114G>C (n.*112+114G>C) c.*1626+114G>C (n.*1626+114G>C) c.*1677+114G>C (n.*1677+114G>C) c.1613+114G>C (n.1613+114G>C) c.2006+114G>C (n.2006+114G>C) n.3946+114G>C c.*2074+114G>C (n.*2074+114G>C) c.2360+114G>C (n.2360+114G>C) c.*1623+114G>C (n.*1623+114G>C) c.*1675+114G>C (n.*1675+114G>C) c.*1810+114G>C (n.*1810+114G>C) c.804-9168G>C (n.804-9168G>C) c.971+114G>C (n.971+114G>C) n.1678+4377G>C n.2256+114G>C c.2168+114G>C (n.2168+114G>C) c.1241+114G>C (n.1241+114G>C) c.2219+114G>C (n.2219+114G>C) c.2063+114G>C (n.2063+114G>C) c.1865+114G>C (n.1865+114G>C) n.2261+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982712G>A | CA153224630 | PMS2 | c.*1570+112C>T (n.*1570+112C>T) c.2171+112C>T (n.2171+112C>T) c.2066+112C>T (n.2066+112C>T) c.1678+4375C>T (n.1678+4375C>T) c.*1768+112C>T (n.*1768+112C>T) c.2018+112C>T (n.2018+112C>T) c.*1595+112C>T (n.*1595+112C>T) c.1976+112C>T (n.1976+112C>T) c.*1573+112C>T (n.*1573+112C>T) c.*1761+112C>T (n.*1761+112C>T) c.*1431+112C>T (n.*1431+112C>T) n.3028+112C>T c.1856+112C>T (n.1856+112C>T) c.1769+112C>T (n.1769+112C>T) c.1601+112C>T (n.1601+112C>T) c.*1264+112C>T (n.*1264+112C>T) c.*492+112C>T (n.*492+112C>T) c.*1270+112C>T (n.*1270+112C>T) c.2174+112C>T (n.2174+112C>T) n.2287+112C>T c.1797+112C>T c.*1705+112C>T (n.*1705+112C>T) c.*1064+112C>T (n.*1064+112C>T) c.*1331+112C>T (n.*1331+112C>T) c.*112+112C>T (n.*112+112C>T) c.*1626+112C>T (n.*1626+112C>T) c.*1677+112C>T (n.*1677+112C>T) c.1613+112C>T (n.1613+112C>T) c.2006+112C>T (n.2006+112C>T) n.3946+112C>T c.*2074+112C>T (n.*2074+112C>T) c.2360+112C>T (n.2360+112C>T) c.*1623+112C>T (n.*1623+112C>T) c.*1675+112C>T (n.*1675+112C>T) c.*1810+112C>T (n.*1810+112C>T) c.804-9170C>T (n.804-9170C>T) c.971+112C>T (n.971+112C>T) n.1678+4375C>T n.2256+112C>T c.2168+112C>T (n.2168+112C>T) c.1241+112C>T (n.1241+112C>T) c.2219+112C>T (n.2219+112C>T) c.2063+112C>T (n.2063+112C>T) c.1865+112C>T (n.1865+112C>T) n.2261+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982714G>A | CA153224631 | PMS2 | c.*1570+110C>T (n.*1570+110C>T) c.2171+110C>T (n.2171+110C>T) c.2066+110C>T (n.2066+110C>T) c.1678+4373C>T (n.1678+4373C>T) c.*1768+110C>T (n.*1768+110C>T) c.2018+110C>T (n.2018+110C>T) c.*1595+110C>T (n.*1595+110C>T) c.1976+110C>T (n.1976+110C>T) c.*1573+110C>T (n.*1573+110C>T) c.*1761+110C>T (n.*1761+110C>T) c.*1431+110C>T (n.*1431+110C>T) n.3028+110C>T c.1856+110C>T (n.1856+110C>T) c.1769+110C>T (n.1769+110C>T) c.1601+110C>T (n.1601+110C>T) c.*1264+110C>T (n.*1264+110C>T) c.*492+110C>T (n.*492+110C>T) c.*1270+110C>T (n.*1270+110C>T) c.2174+110C>T (n.2174+110C>T) n.2287+110C>T c.1797+110C>T c.*1705+110C>T (n.*1705+110C>T) c.*1064+110C>T (n.*1064+110C>T) c.*1331+110C>T (n.*1331+110C>T) c.*112+110C>T (n.*112+110C>T) c.*1626+110C>T (n.*1626+110C>T) c.*1677+110C>T (n.*1677+110C>T) c.1613+110C>T (n.1613+110C>T) c.2006+110C>T (n.2006+110C>T) n.3946+110C>T c.*2074+110C>T (n.*2074+110C>T) c.2360+110C>T (n.2360+110C>T) c.*1623+110C>T (n.*1623+110C>T) c.*1675+110C>T (n.*1675+110C>T) c.*1810+110C>T (n.*1810+110C>T) c.804-9172C>T (n.804-9172C>T) c.971+110C>T (n.971+110C>T) n.1678+4373C>T n.2256+110C>T c.2168+110C>T (n.2168+110C>T) c.1241+110C>T (n.1241+110C>T) c.2219+110C>T (n.2219+110C>T) c.2063+110C>T (n.2063+110C>T) c.1865+110C>T (n.1865+110C>T) n.2261+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982718T>A | CA2774264373 | PMS2 | c.*1570+106A>T (n.*1570+106A>T) c.2171+106A>T (n.2171+106A>T) c.2066+106A>T (n.2066+106A>T) c.1678+4369A>T (n.1678+4369A>T) c.*1768+106A>T (n.*1768+106A>T) c.2018+106A>T (n.2018+106A>T) c.*1595+106A>T (n.*1595+106A>T) c.1976+106A>T (n.1976+106A>T) c.*1573+106A>T (n.*1573+106A>T) c.*1761+106A>T (n.*1761+106A>T) c.*1431+106A>T (n.*1431+106A>T) n.3028+106A>T c.1856+106A>T (n.1856+106A>T) c.1769+106A>T (n.1769+106A>T) c.1601+106A>T (n.1601+106A>T) c.*1264+106A>T (n.*1264+106A>T) c.*492+106A>T (n.*492+106A>T) c.*1270+106A>T (n.*1270+106A>T) c.2174+106A>T (n.2174+106A>T) n.2287+106A>T c.1797+106A>T c.*1705+106A>T (n.*1705+106A>T) c.*1064+106A>T (n.*1064+106A>T) c.*1331+106A>T (n.*1331+106A>T) c.*112+106A>T (n.*112+106A>T) c.*1626+106A>T (n.*1626+106A>T) c.*1677+106A>T (n.*1677+106A>T) c.1613+106A>T (n.1613+106A>T) c.2006+106A>T (n.2006+106A>T) n.3946+106A>T c.*2074+106A>T (n.*2074+106A>T) c.2360+106A>T (n.2360+106A>T) c.*1623+106A>T (n.*1623+106A>T) c.*1675+106A>T (n.*1675+106A>T) c.*1810+106A>T (n.*1810+106A>T) c.804-9176A>T (n.804-9176A>T) c.971+106A>T (n.971+106A>T) n.1678+4369A>T n.2256+106A>T c.2168+106A>T (n.2168+106A>T) c.1241+106A>T (n.1241+106A>T) c.2219+106A>T (n.2219+106A>T) c.2063+106A>T (n.2063+106A>T) c.1865+106A>T (n.1865+106A>T) n.2261+106A>T | |
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7 | g.5982720C= | CA1685255498 | PMS2 | c.*1570+104G= (n.*1570+104G=) c.2171+104G= (n.2171+104G=) c.2066+104G= (n.2066+104G=) c.1678+4367G= (n.1678+4367G=) c.*1768+104G= (n.*1768+104G=) c.2018+104G= (n.2018+104G=) c.*1595+104G= (n.*1595+104G=) c.1976+104G= (n.1976+104G=) c.*1573+104G= (n.*1573+104G=) c.*1761+104G= (n.*1761+104G=) c.*1431+104G= (n.*1431+104G=) n.3028+104G= c.1856+104G= (n.1856+104G=) c.1769+104G= (n.1769+104G=) c.1601+104G= (n.1601+104G=) c.*1264+104G= (n.*1264+104G=) c.*492+104G= (n.*492+104G=) c.*1270+104G= (n.*1270+104G=) c.2174+104G= (n.2174+104G=) n.2287+104G= c.1797+104G= c.*1705+104G= (n.*1705+104G=) c.*1064+104G= (n.*1064+104G=) c.*1331+104G= (n.*1331+104G=) c.*112+104G= (n.*112+104G=) c.*1626+104G= (n.*1626+104G=) c.*1677+104G= (n.*1677+104G=) c.1613+104G= (n.1613+104G=) c.2006+104G= (n.2006+104G=) n.3946+104G= c.*2074+104G= (n.*2074+104G=) c.2360+104G= (n.2360+104G=) c.*1623+104G= (n.*1623+104G=) c.*1675+104G= (n.*1675+104G=) c.*1810+104G= (n.*1810+104G=) c.804-9178G= (n.804-9178G=) c.971+104G= (n.971+104G=) n.1678+4367G= n.2256+104G= c.2168+104G= (n.2168+104G=) c.1241+104G= (n.1241+104G=) c.2219+104G= (n.2219+104G=) c.2063+104G= (n.2063+104G=) c.1865+104G= (n.1865+104G=) n.2261+104G= | |
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7 | g.5982721G= | CA1685255499 | PMS2 | c.*1570+103C= (n.*1570+103C=) c.2171+103C= (n.2171+103C=) c.2066+103C= (n.2066+103C=) c.1678+4366C= (n.1678+4366C=) c.*1768+103C= (n.*1768+103C=) c.2018+103C= (n.2018+103C=) c.*1595+103C= (n.*1595+103C=) c.1976+103C= (n.1976+103C=) c.*1573+103C= (n.*1573+103C=) c.*1761+103C= (n.*1761+103C=) c.*1431+103C= (n.*1431+103C=) n.3028+103C= c.1856+103C= (n.1856+103C=) c.1769+103C= (n.1769+103C=) c.1601+103C= (n.1601+103C=) c.*1264+103C= (n.*1264+103C=) c.*492+103C= (n.*492+103C=) c.*1270+103C= (n.*1270+103C=) c.2174+103C= (n.2174+103C=) n.2287+103C= c.1797+103C= c.*1705+103C= (n.*1705+103C=) c.*1064+103C= (n.*1064+103C=) c.*1331+103C= (n.*1331+103C=) c.*112+103C= (n.*112+103C=) c.*1626+103C= (n.*1626+103C=) c.*1677+103C= (n.*1677+103C=) c.1613+103C= (n.1613+103C=) c.2006+103C= (n.2006+103C=) n.3946+103C= c.*2074+103C= (n.*2074+103C=) c.2360+103C= (n.2360+103C=) c.*1623+103C= (n.*1623+103C=) c.*1675+103C= (n.*1675+103C=) c.*1810+103C= (n.*1810+103C=) c.804-9179C= (n.804-9179C=) c.971+103C= (n.971+103C=) n.1678+4366C= n.2256+103C= c.2168+103C= (n.2168+103C=) c.1241+103C= (n.1241+103C=) c.2219+103C= (n.2219+103C=) c.2063+103C= (n.2063+103C=) c.1865+103C= (n.1865+103C=) n.2261+103C= | |
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7 | g.5982722G>T | CA2681676500 | PMS2 | c.*1570+102C>A (n.*1570+102C>A) c.2171+102C>A (n.2171+102C>A) c.2066+102C>A (n.2066+102C>A) c.1678+4365C>A (n.1678+4365C>A) c.*1768+102C>A (n.*1768+102C>A) c.2018+102C>A (n.2018+102C>A) c.*1595+102C>A (n.*1595+102C>A) c.1976+102C>A (n.1976+102C>A) c.*1573+102C>A (n.*1573+102C>A) c.*1761+102C>A (n.*1761+102C>A) c.*1431+102C>A (n.*1431+102C>A) n.3028+102C>A c.1856+102C>A (n.1856+102C>A) c.1769+102C>A (n.1769+102C>A) c.1601+102C>A (n.1601+102C>A) c.*1264+102C>A (n.*1264+102C>A) c.*492+102C>A (n.*492+102C>A) c.*1270+102C>A (n.*1270+102C>A) c.2174+102C>A (n.2174+102C>A) n.2287+102C>A c.1797+102C>A c.*1705+102C>A (n.*1705+102C>A) c.*1064+102C>A (n.*1064+102C>A) c.*1331+102C>A (n.*1331+102C>A) c.*112+102C>A (n.*112+102C>A) c.*1626+102C>A (n.*1626+102C>A) c.*1677+102C>A (n.*1677+102C>A) c.1613+102C>A (n.1613+102C>A) c.2006+102C>A (n.2006+102C>A) n.3946+102C>A c.*2074+102C>A (n.*2074+102C>A) c.2360+102C>A (n.2360+102C>A) c.*1623+102C>A (n.*1623+102C>A) c.*1675+102C>A (n.*1675+102C>A) c.*1810+102C>A (n.*1810+102C>A) c.804-9180C>A (n.804-9180C>A) c.971+102C>A (n.971+102C>A) n.1678+4365C>A n.2256+102C>A c.2168+102C>A (n.2168+102C>A) c.1241+102C>A (n.1241+102C>A) c.2219+102C>A (n.2219+102C>A) c.2063+102C>A (n.2063+102C>A) c.1865+102C>A (n.1865+102C>A) n.2261+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982726G>A | CA2681676501 | PMS2 | c.*1570+98C>T (n.*1570+98C>T) c.2171+98C>T (n.2171+98C>T) c.2066+98C>T (n.2066+98C>T) c.1678+4361C>T (n.1678+4361C>T) c.*1768+98C>T (n.*1768+98C>T) c.2018+98C>T (n.2018+98C>T) c.*1595+98C>T (n.*1595+98C>T) c.1976+98C>T (n.1976+98C>T) c.*1573+98C>T (n.*1573+98C>T) c.*1761+98C>T (n.*1761+98C>T) c.*1431+98C>T (n.*1431+98C>T) n.3028+98C>T c.1856+98C>T (n.1856+98C>T) c.1769+98C>T (n.1769+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) c.*492+98C>T (n.*492+98C>T) c.*1270+98C>T (n.*1270+98C>T) c.2174+98C>T (n.2174+98C>T) n.2287+98C>T c.1797+98C>T c.*1705+98C>T (n.*1705+98C>T) c.*1064+98C>T (n.*1064+98C>T) c.*1331+98C>T (n.*1331+98C>T) c.*112+98C>T (n.*112+98C>T) c.*1626+98C>T (n.*1626+98C>T) c.*1677+98C>T (n.*1677+98C>T) c.1613+98C>T (n.1613+98C>T) c.2006+98C>T (n.2006+98C>T) n.3946+98C>T c.*2074+98C>T (n.*2074+98C>T) c.2360+98C>T (n.2360+98C>T) c.*1623+98C>T (n.*1623+98C>T) c.*1675+98C>T (n.*1675+98C>T) c.*1810+98C>T (n.*1810+98C>T) c.804-9184C>T (n.804-9184C>T) c.971+98C>T (n.971+98C>T) n.1678+4361C>T n.2256+98C>T c.2168+98C>T (n.2168+98C>T) c.1241+98C>T (n.1241+98C>T) c.2219+98C>T (n.2219+98C>T) c.2063+98C>T (n.2063+98C>T) c.1865+98C>T (n.1865+98C>T) n.2261+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982726G>T | CA2578823844 | PMS2 | c.*1570+98C>A (n.*1570+98C>A) c.2171+98C>A (n.2171+98C>A) c.2066+98C>A (n.2066+98C>A) c.1678+4361C>A (n.1678+4361C>A) c.*1768+98C>A (n.*1768+98C>A) c.2018+98C>A (n.2018+98C>A) c.*1595+98C>A (n.*1595+98C>A) c.1976+98C>A (n.1976+98C>A) c.*1573+98C>A (n.*1573+98C>A) c.*1761+98C>A (n.*1761+98C>A) c.*1431+98C>A (n.*1431+98C>A) n.3028+98C>A c.1856+98C>A (n.1856+98C>A) c.1769+98C>A (n.1769+98C>A) c.1601+98C>A (n.1601+98C>A) c.*1264+98C>A (n.*1264+98C>A) c.*492+98C>A (n.*492+98C>A) c.*1270+98C>A (n.*1270+98C>A) c.2174+98C>A (n.2174+98C>A) n.2287+98C>A c.1797+98C>A c.*1705+98C>A (n.*1705+98C>A) c.*1064+98C>A (n.*1064+98C>A) c.*1331+98C>A (n.*1331+98C>A) c.*112+98C>A (n.*112+98C>A) c.*1626+98C>A (n.*1626+98C>A) c.*1677+98C>A (n.*1677+98C>A) c.1613+98C>A (n.1613+98C>A) c.2006+98C>A (n.2006+98C>A) n.3946+98C>A c.*2074+98C>A (n.*2074+98C>A) c.2360+98C>A (n.2360+98C>A) c.*1623+98C>A (n.*1623+98C>A) c.*1675+98C>A (n.*1675+98C>A) c.*1810+98C>A (n.*1810+98C>A) c.804-9184C>A (n.804-9184C>A) c.971+98C>A (n.971+98C>A) n.1678+4361C>A n.2256+98C>A c.2168+98C>A (n.2168+98C>A) c.1241+98C>A (n.1241+98C>A) c.2219+98C>A (n.2219+98C>A) c.2063+98C>A (n.2063+98C>A) c.1865+98C>A (n.1865+98C>A) n.2261+98C>A | gnomAD v4 |