UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982689dup | CA153224622 | PMS2 | c.*1570+140dup (n.*1570+140dup) c.2171+140dup (n.2171+140dup) c.2066+140dup (n.2066+140dup) c.1678+4403dup (n.1678+4403dup) c.*1768+140dup (n.*1768+140dup) c.2018+140dup (n.2018+140dup) c.*1595+140dup (n.*1595+140dup) c.1976+140dup (n.1976+140dup) c.*1573+140dup (n.*1573+140dup) c.*1761+140dup (n.*1761+140dup) c.*1431+140dup (n.*1431+140dup) n.3028+140dup c.1856+140dup (n.1856+140dup) c.1769+140dup (n.1769+140dup) c.1601+140dup (n.1601+140dup) c.*1264+140dup (n.*1264+140dup) c.*492+140dup (n.*492+140dup) c.*1270+140dup (n.*1270+140dup) c.2174+140dup (n.2174+140dup) n.2287+140dup c.1797+140dup c.*1705+140dup (n.*1705+140dup) c.*1064+140dup (n.*1064+140dup) c.*1331+140dup (n.*1331+140dup) c.*112+140dup (n.*112+140dup) c.*1626+140dup (n.*1626+140dup) c.*1677+140dup (n.*1677+140dup) c.1613+140dup (n.1613+140dup) c.2006+140dup (n.2006+140dup) n.3946+140dup c.*2074+140dup (n.*2074+140dup) c.2360+140dup (n.2360+140dup) c.*1623+140dup (n.*1623+140dup) c.*1675+140dup (n.*1675+140dup) c.*1810+140dup (n.*1810+140dup) c.804-9142dup (n.804-9142dup) c.971+140dup (n.971+140dup) n.1678+4403dup n.2256+140dup c.2168+140dup (n.2168+140dup) c.1241+140dup (n.1241+140dup) c.2219+140dup (n.2219+140dup) c.2063+140dup (n.2063+140dup) c.1865+140dup (n.1865+140dup) n.2261+140dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982689del | CA2681676482 | PMS2 | c.*1570+140del (n.*1570+140del) c.2171+140del (n.2171+140del) c.2066+140del (n.2066+140del) c.1678+4403del (n.1678+4403del) c.*1768+140del (n.*1768+140del) c.2018+140del (n.2018+140del) c.*1595+140del (n.*1595+140del) c.1976+140del (n.1976+140del) c.*1573+140del (n.*1573+140del) c.*1761+140del (n.*1761+140del) c.*1431+140del (n.*1431+140del) n.3028+140del c.1856+140del (n.1856+140del) c.1769+140del (n.1769+140del) c.1601+140del (n.1601+140del) c.*1264+140del (n.*1264+140del) c.*492+140del (n.*492+140del) c.*1270+140del (n.*1270+140del) c.2174+140del (n.2174+140del) n.2287+140del c.1797+140del c.*1705+140del (n.*1705+140del) c.*1064+140del (n.*1064+140del) c.*1331+140del (n.*1331+140del) c.*112+140del (n.*112+140del) c.*1626+140del (n.*1626+140del) c.*1677+140del (n.*1677+140del) c.1613+140del (n.1613+140del) c.2006+140del (n.2006+140del) n.3946+140del c.*2074+140del (n.*2074+140del) c.2360+140del (n.2360+140del) c.*1623+140del (n.*1623+140del) c.*1675+140del (n.*1675+140del) c.*1810+140del (n.*1810+140del) c.804-9142del (n.804-9142del) c.971+140del (n.971+140del) n.1678+4403del n.2256+140del c.2168+140del (n.2168+140del) c.1241+140del (n.1241+140del) c.2219+140del (n.2219+140del) c.2063+140del (n.2063+140del) c.1865+140del (n.1865+140del) n.2261+140del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982689T>A | CA1097987836 | PMS2 | c.*1570+135A>T (n.*1570+135A>T) c.2171+135A>T (n.2171+135A>T) c.2066+135A>T (n.2066+135A>T) c.1678+4398A>T (n.1678+4398A>T) c.*1768+135A>T (n.*1768+135A>T) c.2018+135A>T (n.2018+135A>T) c.*1595+135A>T (n.*1595+135A>T) c.1976+135A>T (n.1976+135A>T) c.*1573+135A>T (n.*1573+135A>T) c.*1761+135A>T (n.*1761+135A>T) c.*1431+135A>T (n.*1431+135A>T) n.3028+135A>T c.1856+135A>T (n.1856+135A>T) c.1769+135A>T (n.1769+135A>T) c.1601+135A>T (n.1601+135A>T) c.*1264+135A>T (n.*1264+135A>T) c.*492+135A>T (n.*492+135A>T) c.*1270+135A>T (n.*1270+135A>T) c.2174+135A>T (n.2174+135A>T) n.2287+135A>T c.1797+135A>T c.*1705+135A>T (n.*1705+135A>T) c.*1064+135A>T (n.*1064+135A>T) c.*1331+135A>T (n.*1331+135A>T) c.*112+135A>T (n.*112+135A>T) c.*1626+135A>T (n.*1626+135A>T) c.*1677+135A>T (n.*1677+135A>T) c.1613+135A>T (n.1613+135A>T) c.2006+135A>T (n.2006+135A>T) n.3946+135A>T c.*2074+135A>T (n.*2074+135A>T) c.2360+135A>T (n.2360+135A>T) c.*1623+135A>T (n.*1623+135A>T) c.*1675+135A>T (n.*1675+135A>T) c.*1810+135A>T (n.*1810+135A>T) c.804-9147A>T (n.804-9147A>T) c.971+135A>T (n.971+135A>T) n.1678+4398A>T n.2256+135A>T c.2168+135A>T (n.2168+135A>T) c.1241+135A>T (n.1241+135A>T) c.2219+135A>T (n.2219+135A>T) c.2063+135A>T (n.2063+135A>T) c.1865+135A>T (n.1865+135A>T) n.2261+135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982689T>G | CA1685255469 | PMS2 | c.*1570+135A>C (n.*1570+135A>C) c.2171+135A>C (n.2171+135A>C) c.2066+135A>C (n.2066+135A>C) c.1678+4398A>C (n.1678+4398A>C) c.*1768+135A>C (n.*1768+135A>C) c.2018+135A>C (n.2018+135A>C) c.*1595+135A>C (n.*1595+135A>C) c.1976+135A>C (n.1976+135A>C) c.*1573+135A>C (n.*1573+135A>C) c.*1761+135A>C (n.*1761+135A>C) c.*1431+135A>C (n.*1431+135A>C) n.3028+135A>C c.1856+135A>C (n.1856+135A>C) c.1769+135A>C (n.1769+135A>C) c.1601+135A>C (n.1601+135A>C) c.*1264+135A>C (n.*1264+135A>C) c.*492+135A>C (n.*492+135A>C) c.*1270+135A>C (n.*1270+135A>C) c.2174+135A>C (n.2174+135A>C) n.2287+135A>C c.1797+135A>C c.*1705+135A>C (n.*1705+135A>C) c.*1064+135A>C (n.*1064+135A>C) c.*1331+135A>C (n.*1331+135A>C) c.*112+135A>C (n.*112+135A>C) c.*1626+135A>C (n.*1626+135A>C) c.*1677+135A>C (n.*1677+135A>C) c.1613+135A>C (n.1613+135A>C) c.2006+135A>C (n.2006+135A>C) n.3946+135A>C c.*2074+135A>C (n.*2074+135A>C) c.2360+135A>C (n.2360+135A>C) c.*1623+135A>C (n.*1623+135A>C) c.*1675+135A>C (n.*1675+135A>C) c.*1810+135A>C (n.*1810+135A>C) c.804-9147A>C (n.804-9147A>C) c.971+135A>C (n.971+135A>C) n.1678+4398A>C n.2256+135A>C c.2168+135A>C (n.2168+135A>C) c.1241+135A>C (n.1241+135A>C) c.2219+135A>C (n.2219+135A>C) c.2063+135A>C (n.2063+135A>C) c.1865+135A>C (n.1865+135A>C) n.2261+135A>C | dbSNP |
| 7 | g.5982689T= | CA1685255467 | PMS2 | c.*1570+135A= (n.*1570+135A=) c.2171+135A= (n.2171+135A=) c.2066+135A= (n.2066+135A=) c.1678+4398A= (n.1678+4398A=) c.*1768+135A= (n.*1768+135A=) c.2018+135A= (n.2018+135A=) c.*1595+135A= (n.*1595+135A=) c.1976+135A= (n.1976+135A=) c.*1573+135A= (n.*1573+135A=) c.*1761+135A= (n.*1761+135A=) c.*1431+135A= (n.*1431+135A=) n.3028+135A= c.1856+135A= (n.1856+135A=) c.1769+135A= (n.1769+135A=) c.1601+135A= (n.1601+135A=) c.*1264+135A= (n.*1264+135A=) c.*492+135A= (n.*492+135A=) c.*1270+135A= (n.*1270+135A=) c.2174+135A= (n.2174+135A=) n.2287+135A= c.1797+135A= c.*1705+135A= (n.*1705+135A=) c.*1064+135A= (n.*1064+135A=) c.*1331+135A= (n.*1331+135A=) c.*112+135A= (n.*112+135A=) c.*1626+135A= (n.*1626+135A=) c.*1677+135A= (n.*1677+135A=) c.1613+135A= (n.1613+135A=) c.2006+135A= (n.2006+135A=) n.3946+135A= c.*2074+135A= (n.*2074+135A=) c.2360+135A= (n.2360+135A=) c.*1623+135A= (n.*1623+135A=) c.*1675+135A= (n.*1675+135A=) c.*1810+135A= (n.*1810+135A=) c.804-9147A= (n.804-9147A=) c.971+135A= (n.971+135A=) n.1678+4398A= n.2256+135A= c.2168+135A= (n.2168+135A=) c.1241+135A= (n.1241+135A=) c.2219+135A= (n.2219+135A=) c.2063+135A= (n.2063+135A=) c.1865+135A= (n.1865+135A=) n.2261+135A= | |
| 7 | g.5982690A= | CA1685255472 | PMS2 | c.*1570+134T= (n.*1570+134T=) c.2171+134T= (n.2171+134T=) c.2066+134T= (n.2066+134T=) c.1678+4397T= (n.1678+4397T=) c.*1768+134T= (n.*1768+134T=) c.2018+134T= (n.2018+134T=) c.*1595+134T= (n.*1595+134T=) c.1976+134T= (n.1976+134T=) c.*1573+134T= (n.*1573+134T=) c.*1761+134T= (n.*1761+134T=) c.*1431+134T= (n.*1431+134T=) n.3028+134T= c.1856+134T= (n.1856+134T=) c.1769+134T= (n.1769+134T=) c.1601+134T= (n.1601+134T=) c.*1264+134T= (n.*1264+134T=) c.*492+134T= (n.*492+134T=) c.*1270+134T= (n.*1270+134T=) c.2174+134T= (n.2174+134T=) n.2287+134T= c.1797+134T= c.*1705+134T= (n.*1705+134T=) c.*1064+134T= (n.*1064+134T=) c.*1331+134T= (n.*1331+134T=) c.*112+134T= (n.*112+134T=) c.*1626+134T= (n.*1626+134T=) c.*1677+134T= (n.*1677+134T=) c.1613+134T= (n.1613+134T=) c.2006+134T= (n.2006+134T=) n.3946+134T= c.*2074+134T= (n.*2074+134T=) c.2360+134T= (n.2360+134T=) c.*1623+134T= (n.*1623+134T=) c.*1675+134T= (n.*1675+134T=) c.*1810+134T= (n.*1810+134T=) c.804-9148T= (n.804-9148T=) c.971+134T= (n.971+134T=) n.1678+4397T= n.2256+134T= c.2168+134T= (n.2168+134T=) c.1241+134T= (n.1241+134T=) c.2219+134T= (n.2219+134T=) c.2063+134T= (n.2063+134T=) c.1865+134T= (n.1865+134T=) n.2261+134T= | |
| 7 | g.5982690A>G | CA1097987841 | PMS2 | c.*1570+134T>C (n.*1570+134T>C) c.2171+134T>C (n.2171+134T>C) c.2066+134T>C (n.2066+134T>C) c.1678+4397T>C (n.1678+4397T>C) c.*1768+134T>C (n.*1768+134T>C) c.2018+134T>C (n.2018+134T>C) c.*1595+134T>C (n.*1595+134T>C) c.1976+134T>C (n.1976+134T>C) c.*1573+134T>C (n.*1573+134T>C) c.*1761+134T>C (n.*1761+134T>C) c.*1431+134T>C (n.*1431+134T>C) n.3028+134T>C c.1856+134T>C (n.1856+134T>C) c.1769+134T>C (n.1769+134T>C) c.1601+134T>C (n.1601+134T>C) c.*1264+134T>C (n.*1264+134T>C) c.*492+134T>C (n.*492+134T>C) c.*1270+134T>C (n.*1270+134T>C) c.2174+134T>C (n.2174+134T>C) n.2287+134T>C c.1797+134T>C c.*1705+134T>C (n.*1705+134T>C) c.*1064+134T>C (n.*1064+134T>C) c.*1331+134T>C (n.*1331+134T>C) c.*112+134T>C (n.*112+134T>C) c.*1626+134T>C (n.*1626+134T>C) c.*1677+134T>C (n.*1677+134T>C) c.1613+134T>C (n.1613+134T>C) c.2006+134T>C (n.2006+134T>C) n.3946+134T>C c.*2074+134T>C (n.*2074+134T>C) c.2360+134T>C (n.2360+134T>C) c.*1623+134T>C (n.*1623+134T>C) c.*1675+134T>C (n.*1675+134T>C) c.*1810+134T>C (n.*1810+134T>C) c.804-9148T>C (n.804-9148T>C) c.971+134T>C (n.971+134T>C) n.1678+4397T>C n.2256+134T>C c.2168+134T>C (n.2168+134T>C) c.1241+134T>C (n.1241+134T>C) c.2219+134T>C (n.2219+134T>C) c.2063+134T>C (n.2063+134T>C) c.1865+134T>C (n.1865+134T>C) n.2261+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982691A>T | CA2681676483 | PMS2 | c.*1570+133T>A (n.*1570+133T>A) c.2171+133T>A (n.2171+133T>A) c.2066+133T>A (n.2066+133T>A) c.1678+4396T>A (n.1678+4396T>A) c.*1768+133T>A (n.*1768+133T>A) c.2018+133T>A (n.2018+133T>A) c.*1595+133T>A (n.*1595+133T>A) c.1976+133T>A (n.1976+133T>A) c.*1573+133T>A (n.*1573+133T>A) c.*1761+133T>A (n.*1761+133T>A) c.*1431+133T>A (n.*1431+133T>A) n.3028+133T>A c.1856+133T>A (n.1856+133T>A) c.1769+133T>A (n.1769+133T>A) c.1601+133T>A (n.1601+133T>A) c.*1264+133T>A (n.*1264+133T>A) c.*492+133T>A (n.*492+133T>A) c.*1270+133T>A (n.*1270+133T>A) c.2174+133T>A (n.2174+133T>A) n.2287+133T>A c.1797+133T>A c.*1705+133T>A (n.*1705+133T>A) c.*1064+133T>A (n.*1064+133T>A) c.*1331+133T>A (n.*1331+133T>A) c.*112+133T>A (n.*112+133T>A) c.*1626+133T>A (n.*1626+133T>A) c.*1677+133T>A (n.*1677+133T>A) c.1613+133T>A (n.1613+133T>A) c.2006+133T>A (n.2006+133T>A) n.3946+133T>A c.*2074+133T>A (n.*2074+133T>A) c.2360+133T>A (n.2360+133T>A) c.*1623+133T>A (n.*1623+133T>A) c.*1675+133T>A (n.*1675+133T>A) c.*1810+133T>A (n.*1810+133T>A) c.804-9149T>A (n.804-9149T>A) c.971+133T>A (n.971+133T>A) n.1678+4396T>A n.2256+133T>A c.2168+133T>A (n.2168+133T>A) c.1241+133T>A (n.1241+133T>A) c.2219+133T>A (n.2219+133T>A) c.2063+133T>A (n.2063+133T>A) c.1865+133T>A (n.1865+133T>A) n.2261+133T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982698T= | CA1685255474 | PMS2 | c.*1570+126A= (n.*1570+126A=) c.2171+126A= (n.2171+126A=) c.2066+126A= (n.2066+126A=) c.1678+4389A= (n.1678+4389A=) c.*1768+126A= (n.*1768+126A=) c.2018+126A= (n.2018+126A=) c.*1595+126A= (n.*1595+126A=) c.1976+126A= (n.1976+126A=) c.*1573+126A= (n.*1573+126A=) c.*1761+126A= (n.*1761+126A=) c.*1431+126A= (n.*1431+126A=) n.3028+126A= c.1856+126A= (n.1856+126A=) c.1769+126A= (n.1769+126A=) c.1601+126A= (n.1601+126A=) c.*1264+126A= (n.*1264+126A=) c.*492+126A= (n.*492+126A=) c.*1270+126A= (n.*1270+126A=) c.2174+126A= (n.2174+126A=) n.2287+126A= c.1797+126A= c.*1705+126A= (n.*1705+126A=) c.*1064+126A= (n.*1064+126A=) c.*1331+126A= (n.*1331+126A=) c.*112+126A= (n.*112+126A=) c.*1626+126A= (n.*1626+126A=) c.*1677+126A= (n.*1677+126A=) c.1613+126A= (n.1613+126A=) c.2006+126A= (n.2006+126A=) n.3946+126A= c.*2074+126A= (n.*2074+126A=) c.2360+126A= (n.2360+126A=) c.*1623+126A= (n.*1623+126A=) c.*1675+126A= (n.*1675+126A=) c.*1810+126A= (n.*1810+126A=) c.804-9156A= (n.804-9156A=) c.971+126A= (n.971+126A=) n.1678+4389A= n.2256+126A= c.2168+126A= (n.2168+126A=) c.1241+126A= (n.1241+126A=) c.2219+126A= (n.2219+126A=) c.2063+126A= (n.2063+126A=) c.1865+126A= (n.1865+126A=) n.2261+126A= | |
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| 7 | g.5982701A= | CA1685255481 | PMS2 | c.*1570+123T= (n.*1570+123T=) c.2171+123T= (n.2171+123T=) c.2066+123T= (n.2066+123T=) c.1678+4386T= (n.1678+4386T=) c.*1768+123T= (n.*1768+123T=) c.2018+123T= (n.2018+123T=) c.*1595+123T= (n.*1595+123T=) c.1976+123T= (n.1976+123T=) c.*1573+123T= (n.*1573+123T=) c.*1761+123T= (n.*1761+123T=) c.*1431+123T= (n.*1431+123T=) n.3028+123T= c.1856+123T= (n.1856+123T=) c.1769+123T= (n.1769+123T=) c.1601+123T= (n.1601+123T=) c.*1264+123T= (n.*1264+123T=) c.*492+123T= (n.*492+123T=) c.*1270+123T= (n.*1270+123T=) c.2174+123T= (n.2174+123T=) n.2287+123T= c.1797+123T= c.*1705+123T= (n.*1705+123T=) c.*1064+123T= (n.*1064+123T=) c.*1331+123T= (n.*1331+123T=) c.*112+123T= (n.*112+123T=) c.*1626+123T= (n.*1626+123T=) c.*1677+123T= (n.*1677+123T=) c.1613+123T= (n.1613+123T=) c.2006+123T= (n.2006+123T=) n.3946+123T= c.*2074+123T= (n.*2074+123T=) c.2360+123T= (n.2360+123T=) c.*1623+123T= (n.*1623+123T=) c.*1675+123T= (n.*1675+123T=) c.*1810+123T= (n.*1810+123T=) c.804-9159T= (n.804-9159T=) c.971+123T= (n.971+123T=) n.1678+4386T= n.2256+123T= c.2168+123T= (n.2168+123T=) c.1241+123T= (n.1241+123T=) c.2219+123T= (n.2219+123T=) c.2063+123T= (n.2063+123T=) c.1865+123T= (n.1865+123T=) n.2261+123T= | |
| 7 | g.5982701A>G | CA153224628 | PMS2 | c.*1570+123T>C (n.*1570+123T>C) c.2171+123T>C (n.2171+123T>C) c.2066+123T>C (n.2066+123T>C) c.1678+4386T>C (n.1678+4386T>C) c.*1768+123T>C (n.*1768+123T>C) c.2018+123T>C (n.2018+123T>C) c.*1595+123T>C (n.*1595+123T>C) c.1976+123T>C (n.1976+123T>C) c.*1573+123T>C (n.*1573+123T>C) c.*1761+123T>C (n.*1761+123T>C) c.*1431+123T>C (n.*1431+123T>C) n.3028+123T>C c.1856+123T>C (n.1856+123T>C) c.1769+123T>C (n.1769+123T>C) c.1601+123T>C (n.1601+123T>C) c.*1264+123T>C (n.*1264+123T>C) c.*492+123T>C (n.*492+123T>C) c.*1270+123T>C (n.*1270+123T>C) c.2174+123T>C (n.2174+123T>C) n.2287+123T>C c.1797+123T>C c.*1705+123T>C (n.*1705+123T>C) c.*1064+123T>C (n.*1064+123T>C) c.*1331+123T>C (n.*1331+123T>C) c.*112+123T>C (n.*112+123T>C) c.*1626+123T>C (n.*1626+123T>C) c.*1677+123T>C (n.*1677+123T>C) c.1613+123T>C (n.1613+123T>C) c.2006+123T>C (n.2006+123T>C) n.3946+123T>C c.*2074+123T>C (n.*2074+123T>C) c.2360+123T>C (n.2360+123T>C) c.*1623+123T>C (n.*1623+123T>C) c.*1675+123T>C (n.*1675+123T>C) c.*1810+123T>C (n.*1810+123T>C) c.804-9159T>C (n.804-9159T>C) c.971+123T>C (n.971+123T>C) n.1678+4386T>C n.2256+123T>C c.2168+123T>C (n.2168+123T>C) c.1241+123T>C (n.1241+123T>C) c.2219+123T>C (n.2219+123T>C) c.2063+123T>C (n.2063+123T>C) c.1865+123T>C (n.1865+123T>C) n.2261+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982703G>T | CA2681676490 | PMS2 | c.*1570+121C>A (n.*1570+121C>A) c.2171+121C>A (n.2171+121C>A) c.2066+121C>A (n.2066+121C>A) c.1678+4384C>A (n.1678+4384C>A) c.*1768+121C>A (n.*1768+121C>A) c.2018+121C>A (n.2018+121C>A) c.*1595+121C>A (n.*1595+121C>A) c.1976+121C>A (n.1976+121C>A) c.*1573+121C>A (n.*1573+121C>A) c.*1761+121C>A (n.*1761+121C>A) c.*1431+121C>A (n.*1431+121C>A) n.3028+121C>A c.1856+121C>A (n.1856+121C>A) c.1769+121C>A (n.1769+121C>A) c.1601+121C>A (n.1601+121C>A) c.*1264+121C>A (n.*1264+121C>A) c.*492+121C>A (n.*492+121C>A) c.*1270+121C>A (n.*1270+121C>A) c.2174+121C>A (n.2174+121C>A) n.2287+121C>A c.1797+121C>A c.*1705+121C>A (n.*1705+121C>A) c.*1064+121C>A (n.*1064+121C>A) c.*1331+121C>A (n.*1331+121C>A) c.*112+121C>A (n.*112+121C>A) c.*1626+121C>A (n.*1626+121C>A) c.*1677+121C>A (n.*1677+121C>A) c.1613+121C>A (n.1613+121C>A) c.2006+121C>A (n.2006+121C>A) n.3946+121C>A c.*2074+121C>A (n.*2074+121C>A) c.2360+121C>A (n.2360+121C>A) c.*1623+121C>A (n.*1623+121C>A) c.*1675+121C>A (n.*1675+121C>A) c.*1810+121C>A (n.*1810+121C>A) c.804-9161C>A (n.804-9161C>A) c.971+121C>A (n.971+121C>A) n.1678+4384C>A n.2256+121C>A c.2168+121C>A (n.2168+121C>A) c.1241+121C>A (n.1241+121C>A) c.2219+121C>A (n.2219+121C>A) c.2063+121C>A (n.2063+121C>A) c.1865+121C>A (n.1865+121C>A) n.2261+121C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982706C>A | CA2681676493 | PMS2 | c.*1570+118G>T (n.*1570+118G>T) c.2171+118G>T (n.2171+118G>T) c.2066+118G>T (n.2066+118G>T) c.1678+4381G>T (n.1678+4381G>T) c.*1768+118G>T (n.*1768+118G>T) c.2018+118G>T (n.2018+118G>T) c.*1595+118G>T (n.*1595+118G>T) c.1976+118G>T (n.1976+118G>T) c.*1573+118G>T (n.*1573+118G>T) c.*1761+118G>T (n.*1761+118G>T) c.*1431+118G>T (n.*1431+118G>T) n.3028+118G>T c.1856+118G>T (n.1856+118G>T) c.1769+118G>T (n.1769+118G>T) c.1601+118G>T (n.1601+118G>T) c.*1264+118G>T (n.*1264+118G>T) c.*492+118G>T (n.*492+118G>T) c.*1270+118G>T (n.*1270+118G>T) c.2174+118G>T (n.2174+118G>T) n.2287+118G>T c.1797+118G>T c.*1705+118G>T (n.*1705+118G>T) c.*1064+118G>T (n.*1064+118G>T) c.*1331+118G>T (n.*1331+118G>T) c.*112+118G>T (n.*112+118G>T) c.*1626+118G>T (n.*1626+118G>T) c.*1677+118G>T (n.*1677+118G>T) c.1613+118G>T (n.1613+118G>T) c.2006+118G>T (n.2006+118G>T) n.3946+118G>T c.*2074+118G>T (n.*2074+118G>T) c.2360+118G>T (n.2360+118G>T) c.*1623+118G>T (n.*1623+118G>T) c.*1675+118G>T (n.*1675+118G>T) c.*1810+118G>T (n.*1810+118G>T) c.804-9164G>T (n.804-9164G>T) c.971+118G>T (n.971+118G>T) n.1678+4381G>T n.2256+118G>T c.2168+118G>T (n.2168+118G>T) c.1241+118G>T (n.1241+118G>T) c.2219+118G>T (n.2219+118G>T) c.2063+118G>T (n.2063+118G>T) c.1865+118G>T (n.1865+118G>T) n.2261+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982708T>C | CA840185193 | PMS2 | c.*1570+116A>G (n.*1570+116A>G) c.2171+116A>G (n.2171+116A>G) c.2066+116A>G (n.2066+116A>G) c.1678+4379A>G (n.1678+4379A>G) c.*1768+116A>G (n.*1768+116A>G) c.2018+116A>G (n.2018+116A>G) c.*1595+116A>G (n.*1595+116A>G) c.1976+116A>G (n.1976+116A>G) c.*1573+116A>G (n.*1573+116A>G) c.*1761+116A>G (n.*1761+116A>G) c.*1431+116A>G (n.*1431+116A>G) n.3028+116A>G c.1856+116A>G (n.1856+116A>G) c.1769+116A>G (n.1769+116A>G) c.1601+116A>G (n.1601+116A>G) c.*1264+116A>G (n.*1264+116A>G) c.*492+116A>G (n.*492+116A>G) c.*1270+116A>G (n.*1270+116A>G) c.2174+116A>G (n.2174+116A>G) n.2287+116A>G c.1797+116A>G c.*1705+116A>G (n.*1705+116A>G) c.*1064+116A>G (n.*1064+116A>G) c.*1331+116A>G (n.*1331+116A>G) c.*112+116A>G (n.*112+116A>G) c.*1626+116A>G (n.*1626+116A>G) c.*1677+116A>G (n.*1677+116A>G) c.1613+116A>G (n.1613+116A>G) c.2006+116A>G (n.2006+116A>G) n.3946+116A>G c.*2074+116A>G (n.*2074+116A>G) c.2360+116A>G (n.2360+116A>G) c.*1623+116A>G (n.*1623+116A>G) c.*1675+116A>G (n.*1675+116A>G) c.*1810+116A>G (n.*1810+116A>G) c.804-9166A>G (n.804-9166A>G) c.971+116A>G (n.971+116A>G) n.1678+4379A>G n.2256+116A>G c.2168+116A>G (n.2168+116A>G) c.1241+116A>G (n.1241+116A>G) c.2219+116A>G (n.2219+116A>G) c.2063+116A>G (n.2063+116A>G) c.1865+116A>G (n.1865+116A>G) n.2261+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982714G>A | CA153224631 | PMS2 | c.*1570+110C>T (n.*1570+110C>T) c.2171+110C>T (n.2171+110C>T) c.2066+110C>T (n.2066+110C>T) c.1678+4373C>T (n.1678+4373C>T) c.*1768+110C>T (n.*1768+110C>T) c.2018+110C>T (n.2018+110C>T) c.*1595+110C>T (n.*1595+110C>T) c.1976+110C>T (n.1976+110C>T) c.*1573+110C>T (n.*1573+110C>T) c.*1761+110C>T (n.*1761+110C>T) c.*1431+110C>T (n.*1431+110C>T) n.3028+110C>T c.1856+110C>T (n.1856+110C>T) c.1769+110C>T (n.1769+110C>T) c.1601+110C>T (n.1601+110C>T) c.*1264+110C>T (n.*1264+110C>T) c.*492+110C>T (n.*492+110C>T) c.*1270+110C>T (n.*1270+110C>T) c.2174+110C>T (n.2174+110C>T) n.2287+110C>T c.1797+110C>T c.*1705+110C>T (n.*1705+110C>T) c.*1064+110C>T (n.*1064+110C>T) c.*1331+110C>T (n.*1331+110C>T) c.*112+110C>T (n.*112+110C>T) c.*1626+110C>T (n.*1626+110C>T) c.*1677+110C>T (n.*1677+110C>T) c.1613+110C>T (n.1613+110C>T) c.2006+110C>T (n.2006+110C>T) n.3946+110C>T c.*2074+110C>T (n.*2074+110C>T) c.2360+110C>T (n.2360+110C>T) c.*1623+110C>T (n.*1623+110C>T) c.*1675+110C>T (n.*1675+110C>T) c.*1810+110C>T (n.*1810+110C>T) c.804-9172C>T (n.804-9172C>T) c.971+110C>T (n.971+110C>T) n.1678+4373C>T n.2256+110C>T c.2168+110C>T (n.2168+110C>T) c.1241+110C>T (n.1241+110C>T) c.2219+110C>T (n.2219+110C>T) c.2063+110C>T (n.2063+110C>T) c.1865+110C>T (n.1865+110C>T) n.2261+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982718T>A | CA2774264373 | PMS2 | c.*1570+106A>T (n.*1570+106A>T) c.2171+106A>T (n.2171+106A>T) c.2066+106A>T (n.2066+106A>T) c.1678+4369A>T (n.1678+4369A>T) c.*1768+106A>T (n.*1768+106A>T) c.2018+106A>T (n.2018+106A>T) c.*1595+106A>T (n.*1595+106A>T) c.1976+106A>T (n.1976+106A>T) c.*1573+106A>T (n.*1573+106A>T) c.*1761+106A>T (n.*1761+106A>T) c.*1431+106A>T (n.*1431+106A>T) n.3028+106A>T c.1856+106A>T (n.1856+106A>T) c.1769+106A>T (n.1769+106A>T) c.1601+106A>T (n.1601+106A>T) c.*1264+106A>T (n.*1264+106A>T) c.*492+106A>T (n.*492+106A>T) c.*1270+106A>T (n.*1270+106A>T) c.2174+106A>T (n.2174+106A>T) n.2287+106A>T c.1797+106A>T c.*1705+106A>T (n.*1705+106A>T) c.*1064+106A>T (n.*1064+106A>T) c.*1331+106A>T (n.*1331+106A>T) c.*112+106A>T (n.*112+106A>T) c.*1626+106A>T (n.*1626+106A>T) c.*1677+106A>T (n.*1677+106A>T) c.1613+106A>T (n.1613+106A>T) c.2006+106A>T (n.2006+106A>T) n.3946+106A>T c.*2074+106A>T (n.*2074+106A>T) c.2360+106A>T (n.2360+106A>T) c.*1623+106A>T (n.*1623+106A>T) c.*1675+106A>T (n.*1675+106A>T) c.*1810+106A>T (n.*1810+106A>T) c.804-9176A>T (n.804-9176A>T) c.971+106A>T (n.971+106A>T) n.1678+4369A>T n.2256+106A>T c.2168+106A>T (n.2168+106A>T) c.1241+106A>T (n.1241+106A>T) c.2219+106A>T (n.2219+106A>T) c.2063+106A>T (n.2063+106A>T) c.1865+106A>T (n.1865+106A>T) n.2261+106A>T | |
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