Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306G>A | CA2713823638 | PMS2 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.3536C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2795C>T c.2305C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.4454C>T c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.2764C>T n.2726C>T | dbSNP |
7 | g.5973306G>C | CA2713823633 | PMS2 | c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.3536C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2795C>G c.2305C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.4454C>G c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.2764C>G n.2726C>G | dbSNP |
7 | g.5973306G= | CA1685245800 | PMS2 | c.*2078C= (n.*2078C=) c.*93C= (n.*93C=) c.2042C= (n.2042C=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.3536C= c.*1772C= (n.*1772C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*323C= (n.*323C=) n.2795C= c.2305C= c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.*2185C= (n.*2185C=) n.4454C= c.*2582C= (n.*2582C=) c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*236C= (n.*236C=) n.2764C= n.2726C= | |
7 | g.5973306G>T | CA2555555121 | PMS2 | c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.2042C>A (n.2042C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.3536C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.2795C>A c.2305C>A c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.4454C>A c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.2764C>A n.2726C>A | |
7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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7 | g.5973307T>C | CA2713823686 | PMS2 | c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3535A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2794A>G c.2304A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.4453A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2763A>G n.2725A>G | dbSNP |
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7 | g.5973314T>C | CA2681676037 | PMS2 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3528A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2787A>G c.2297A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.4446A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2756A>G n.2718A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973315A>T | CA2681676038 | PMS2 | c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3527T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2786T>A c.2296T>A c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.4445T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2755T>A n.2717T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973319_5973324del | CA1685245805 | PMS2 | c.*2064_*2069del (n.*2064_*2069del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) c.2028_2033del (n.2028_2033del) c.*2089_*2094del (n.*2089_*2094del) c.*2067_*2072del (n.*2067_*2072del) c.*2255_*2260del (n.*2255_*2260del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.3522_3527del c.*1758_*1763del (n.*1758_*1763del) c.*986_*991del (n.*986_*991del) c.*1663_*1668del (n.*1663_*1668del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.2781_2786del c.2291_2296del c.*2199_*2204del (n.*2199_*2204del) c.*1558_*1563del (n.*1558_*1563del) c.*2262_*2267del (n.*2262_*2267del) c.*1825_*1830del (n.*1825_*1830del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.*2120_*2125del (n.*2120_*2125del) c.*2171_*2176del (n.*2171_*2176del) n.4440_4445del c.*2568_*2573del (n.*2568_*2573del) c.*2117_*2122del (n.*2117_*2122del) c.*2169_*2174del (n.*2169_*2174del) c.*2304_*2309del (n.*2304_*2309del) c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.2750_2755del n.2712_2717del | dbSNP |
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7 | g.5973317A>C | CA1097980835 | PMS2 | c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3525T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2784T>G c.2294T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4443T>G c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2753T>G n.2715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973317A>T | CA2713564363 | PMS2 | c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3525T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2784T>A c.2294T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4443T>A c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2753T>A n.2715T>A | dbSNP |
7 | g.5973319C>A | CA2681676039 | PMS2 | c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.3523G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2782G>T c.2292G>T c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.4441G>T c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2751G>T n.2713G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973319C= | CA1685245809 | PMS2 | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*80G= (n.*80G=) c.2029G= (n.2029G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.*1926G= (n.*1926G=) n.3523G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.*310G= (n.*310G=) n.2782G= c.2292G= c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*2263G= (n.*2263G=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2172G= (n.*2172G=) n.4441G= c.*2569G= (n.*2569G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.*223G= (n.*223G=) n.2751G= n.2713G= | |
7 | g.5973325dup | CA840176907 | PMS2 | c.*2064dup (n.*2064dup) c.*79dup (n.*79dup) c.2028dup (n.2028dup) c.*2089dup (n.*2089dup) c.*2067dup (n.*2067dup) c.*2255dup (n.*2255dup) c.*1925dup (n.*1925dup) n.3522dup c.*1758dup (n.*1758dup) c.*986dup (n.*986dup) c.*1663dup (n.*1663dup) c.*309dup (n.*309dup) n.2781dup c.2291dup c.*2199dup (n.*2199dup) c.*1558dup (n.*1558dup) c.*2262dup (n.*2262dup) c.*1825dup (n.*1825dup) c.*606dup (n.*606dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*2171dup (n.*2171dup) n.4440dup c.*2568dup (n.*2568dup) c.*2117dup (n.*2117dup) c.*2169dup (n.*2169dup) c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1721dup (n.*1721dup) c.*222dup (n.*222dup) n.2750dup n.2712dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973325del | CA2566181195 | PMS2 | c.*2064del (n.*2064del) c.*79del (n.*79del) c.2028del (n.2028del) c.*2089del (n.*2089del) c.*2067del (n.*2067del) c.*2255del (n.*2255del) c.*1925del (n.*1925del) n.3522del c.*1758del (n.*1758del) c.*986del (n.*986del) c.*1663del (n.*1663del) c.*309del (n.*309del) n.2781del c.2291del c.*2199del (n.*2199del) c.*1558del (n.*1558del) c.*2262del (n.*2262del) c.*1825del (n.*1825del) c.*606del (n.*606del) c.*2120del (n.*2120del) c.*2171del (n.*2171del) n.4440del c.*2568del (n.*2568del) c.*2117del (n.*2117del) c.*2169del (n.*2169del) c.*2304del (n.*2304del) c.*1721del (n.*1721del) c.*222del (n.*222del) n.2750del n.2712del | gnomAD v4 |
7 | g.5973321A= | CA1685245812 | PMS2 | c.*2063T= (n.*2063T=) c.*78T= (n.*78T=) c.2027T= (n.2027T=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*1924T= (n.*1924T=) n.3521T= c.*1757T= (n.*1757T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.*308T= (n.*308T=) n.2780T= c.2290T= c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*2119T= (n.*2119T=) c.*2170T= (n.*2170T=) n.4439T= c.*2567T= (n.*2567T=) c.*2116T= (n.*2116T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.*221T= (n.*221T=) n.2749T= n.2711T= | |
7 | g.5973321A>C | CA051647 | PMS2 | c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.3521T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2780T>G c.2290T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.4439T>G c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.2749T>G n.2711T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973321_5973322insCCAAACACACCCAACAC | CA2774276315 | PMS2 | c.*2062_*2063insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2062_*2063insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*77_*78insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*77_*78insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2026_2027insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2026_2027insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2087_*2088insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2087_*2088insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2065_*2066insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2065_*2066insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2253_*2254insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2253_*2254insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1923_*1924insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1923_*1924insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.3520_3521insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*1756_*1757insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1756_*1757insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*984_*985insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*984_*985insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1661_*1662insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1661_*1662insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*307_*308insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*307_*308insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2779_2780insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2289_2290insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*2197_*2198insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2197_*2198insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1556_*1557insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1556_*1557insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2260_*2261insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2260_*2261insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1823_*1824insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1823_*1824insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*604_*605insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*604_*605insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2118_*2119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2118_*2119insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2169_*2170insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2169_*2170insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4438_4439insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*2566_*2567insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2566_*2567insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2115_*2116insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2115_*2116insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2167_*2168insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2167_*2168insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2302_*2303insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2302_*2303insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1719_*1720insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1719_*1720insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*220_*221insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*220_*221insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2748_2749insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2710_2711insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
7 | g.5973322A>G | CA2681676040 | PMS2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.3520T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2779T>C c.2289T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.4438T>C c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.2748T>C n.2710T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973322A>T | CA2681676041 | PMS2 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.3520T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2779T>A c.2289T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.4438T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.2748T>A n.2710T>A | gnomAD v4 |
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