Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.55191703G>A | CA158934092 | EGFR | c.2311-16G>A (n.2311-16G>A) c.819-16G>A c.2470-16G>A (n.2470-16G>A) c.*28+18775G>A (n.*28+18775G>A) c.2335-16G>A (n.2335-16G>A) c.1669-16G>A (n.1669-16G>A) | dbSNP |
7 | g.55191703G>C | CA2682855712 | EGFR | c.2311-16G>C (n.2311-16G>C) c.819-16G>C c.2470-16G>C (n.2470-16G>C) c.*28+18775G>C (n.*28+18775G>C) c.2335-16G>C (n.2335-16G>C) c.1669-16G>C (n.1669-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.55191703G= | CA1708922355 | EGFR | c.2311-16G= (n.2311-16G=) c.819-16G= c.2470-16G= (n.2470-16G=) c.*28+18775G= (n.*28+18775G=) c.2335-16G= (n.2335-16G=) c.1669-16G= (n.1669-16G=) | |
7 | g.55191703G>T | CA4266100 | EGFR | c.2311-16G>T (n.2311-16G>T) c.819-16G>T c.2470-16G>T (n.2470-16G>T) c.*28+18775G>T (n.*28+18775G>T) c.2335-16G>T (n.2335-16G>T) c.1669-16G>T (n.1669-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55191703_55191716del | CA2682855711 | EGFR | c.2311-16_2311-3del (n.2311-16_2311-3del) c.819-16_819-3del c.2470-16_2470-3del (n.2470-16_2470-3del) c.*28+18775_*28+18788del (n.*28+18775_*28+18788del) c.2335-16_2335-3del (n.2335-16_2335-3del) c.1669-16_1669-3del (n.1669-16_1669-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.55191704T>A | CA2714934797 | EGFR | c.2311-15T>A (n.2311-15T>A) c.819-15T>A c.2470-15T>A (n.2470-15T>A) c.*28+18776T>A (n.*28+18776T>A) c.2335-15T>A (n.2335-15T>A) c.1669-15T>A (n.1669-15T>A) | dbSNP |
7 | g.55191704T>C | CA2714934809 | EGFR | c.2311-15T>C (n.2311-15T>C) c.819-15T>C c.2470-15T>C (n.2470-15T>C) c.*28+18776T>C (n.*28+18776T>C) c.2335-15T>C (n.2335-15T>C) c.1669-15T>C (n.1669-15T>C) | dbSNP |
7 | g.55191704T>G | CA2714934833 | EGFR | c.2311-15T>G (n.2311-15T>G) c.819-15T>G c.2470-15T>G (n.2470-15T>G) c.*28+18776T>G (n.*28+18776T>G) c.2335-15T>G (n.2335-15T>G) c.1669-15T>G (n.1669-15T>G) | dbSNP |
7 | g.55191705C>A | CA2714934855 | EGFR | c.2311-14C>A (n.2311-14C>A) c.819-14C>A c.2470-14C>A (n.2470-14C>A) c.*28+18777C>A (n.*28+18777C>A) c.2335-14C>A (n.2335-14C>A) c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) | dbSNP |
7 | g.55191705C>G | CA2714934881 | EGFR | c.2311-14C>G (n.2311-14C>G) c.819-14C>G c.2470-14C>G (n.2470-14C>G) c.*28+18777C>G (n.*28+18777C>G) c.2335-14C>G (n.2335-14C>G) c.1669-14C>G (n.1669-14C>G) | dbSNP |
7 | g.55191705C>T | CA2573142227 | EGFR | c.2311-14C>T (n.2311-14C>T) c.819-14C>T c.2470-14C>T (n.2470-14C>T) c.*28+18777C>T (n.*28+18777C>T) c.2335-14C>T (n.2335-14C>T) c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191706T>A | CA2714935340 | EGFR | c.2311-13T>A (n.2311-13T>A) c.819-13T>A c.2470-13T>A (n.2470-13T>A) c.*28+18778T>A (n.*28+18778T>A) c.2335-13T>A (n.2335-13T>A) c.1669-13T>A (n.1669-13T>A) | dbSNP |
7 | g.55191706T>C | CA2714935351 | EGFR | c.2311-13T>C (n.2311-13T>C) c.819-13T>C c.2470-13T>C (n.2470-13T>C) c.*28+18778T>C (n.*28+18778T>C) c.2335-13T>C (n.2335-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191707dup | CA2682855713 | EGFR | c.2311-12dup (n.2311-12dup) c.819-12dup c.2470-12dup (n.2470-12dup) c.*28+18779dup (n.*28+18779dup) c.2335-12dup (n.2335-12dup) c.1669-12dup (n.1669-12dup) | gnomAD v4 |
7 | g.55191707T>C | CA2714517799 | EGFR | c.2311-12T>C (n.2311-12T>C) c.819-12T>C c.2470-12T>C (n.2470-12T>C) c.*28+18779T>C (n.*28+18779T>C) c.2335-12T>C (n.2335-12T>C) c.1669-12T>C (n.1669-12T>C) | dbSNP |
7 | g.55191707T>G | CA158934095 | EGFR | c.2311-12T>G (n.2311-12T>G) c.819-12T>G c.2470-12T>G (n.2470-12T>G) c.*28+18779T>G (n.*28+18779T>G) c.2335-12T>G (n.2335-12T>G) c.1669-12T>G (n.1669-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55191707T= | CA1708922360 | EGFR | c.2311-12T= (n.2311-12T=) c.819-12T= c.2470-12T= (n.2470-12T=) c.*28+18779T= (n.*28+18779T=) c.2335-12T= (n.2335-12T=) c.1669-12T= (n.1669-12T=) | |
7 | g.55191708C>A | CA2714935357 | EGFR | c.2311-11C>A (n.2311-11C>A) c.819-11C>A c.2470-11C>A (n.2470-11C>A) c.*28+18780C>A (n.*28+18780C>A) c.2335-11C>A (n.2335-11C>A) c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) | dbSNP |
7 | g.55191708C>G | CA2714936140 | EGFR | c.2311-11C>G (n.2311-11C>G) c.819-11C>G c.2470-11C>G (n.2470-11C>G) c.*28+18780C>G (n.*28+18780C>G) c.2335-11C>G (n.2335-11C>G) c.1669-11C>G (n.1669-11C>G) | dbSNP |
7 | g.55191708C>T | CA2573142228 | EGFR | c.2311-11C>T (n.2311-11C>T) c.819-11C>T c.2470-11C>T (n.2470-11C>T) c.*28+18780C>T (n.*28+18780C>T) c.2335-11C>T (n.2335-11C>T) c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191709T>C | CA574324774 | EGFR | c.2311-10T>C (n.2311-10T>C) c.819-10T>C c.2470-10T>C (n.2470-10T>C) c.*28+18781T>C (n.*28+18781T>C) c.2335-10T>C (n.2335-10T>C) c.1669-10T>C (n.1669-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.55191709T= | CA1708922362 | EGFR | c.2311-10T= (n.2311-10T=) c.819-10T= c.2470-10T= (n.2470-10T=) c.*28+18781T= (n.*28+18781T=) c.2335-10T= (n.2335-10T=) c.1669-10T= (n.1669-10T=) | |
7 | g.55191710C>A | CA2682855714 | EGFR | c.2311-9C>A (n.2311-9C>A) c.819-9C>A c.2470-9C>A (n.2470-9C>A) c.*28+18782C>A (n.*28+18782C>A) c.2335-9C>A (n.2335-9C>A) c.1669-9C>A (n.1669-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.55191710C= | CA1708922368 | EGFR | c.2311-9C= (n.2311-9C=) c.819-9C= c.2470-9C= (n.2470-9C=) c.*28+18782C= (n.*28+18782C=) c.2335-9C= (n.2335-9C=) c.1669-9C= (n.1669-9C=) | |
7 | g.55191710C>G | CA574324776 | EGFR | c.2311-9C>G (n.2311-9C>G) c.819-9C>G c.2470-9C>G (n.2470-9C>G) c.*28+18782C>G (n.*28+18782C>G) c.2335-9C>G (n.2335-9C>G) c.1669-9C>G (n.1669-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.55191710C>T | CA158934109 | EGFR | c.2311-9C>T (n.2311-9C>T) c.819-9C>T c.2470-9C>T (n.2470-9C>T) c.*28+18782C>T (n.*28+18782C>T) c.2335-9C>T (n.2335-9C>T) c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191711T>A | CA2714936244 | EGFR | c.2311-8T>A (n.2311-8T>A) c.819-8T>A c.2470-8T>A (n.2470-8T>A) c.*28+18783T>A (n.*28+18783T>A) c.2335-8T>A (n.2335-8T>A) c.1669-8T>A (n.1669-8T>A) | dbSNP |
7 | g.55191711T>G | CA2499218925 | EGFR | c.2311-8T>G (n.2311-8T>G) c.819-8T>G c.2470-8T>G (n.2470-8T>G) c.*28+18783T>G (n.*28+18783T>G) c.2335-8T>G (n.2335-8T>G) c.1669-8T>G (n.1669-8T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191712G>C | CA2682855715 | EGFR | c.2311-7G>C (n.2311-7G>C) c.819-7G>C c.2470-7G>C (n.2470-7G>C) c.*28+18784G>C (n.*28+18784G>C) c.2335-7G>C (n.2335-7G>C) c.1669-7G>C (n.1669-7G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.55191713T>A | CA2714936390 | EGFR | c.2311-6T>A (n.2311-6T>A) c.819-6T>A c.2470-6T>A (n.2470-6T>A) c.*28+18785T>A (n.*28+18785T>A) c.2335-6T>A (n.2335-6T>A) c.1669-6T>A (n.1669-6T>A) | dbSNP |
7 | g.55191713T>C | CA2714936393 | EGFR | c.2311-6T>C (n.2311-6T>C) c.819-6T>C c.2470-6T>C (n.2470-6T>C) c.*28+18785T>C (n.*28+18785T>C) c.2335-6T>C (n.2335-6T>C) c.1669-6T>C (n.1669-6T>C) | dbSNP |
7 | g.55191713T>G | CA2714936397 | EGFR | c.2311-6T>G (n.2311-6T>G) c.819-6T>G c.2470-6T>G (n.2470-6T>G) c.*28+18785T>G (n.*28+18785T>G) c.2335-6T>G (n.2335-6T>G) c.1669-6T>G (n.1669-6T>G) | dbSNP |
7 | g.55191714T>A | CA2714936419 | EGFR | c.2311-5T>A (n.2311-5T>A) c.819-5T>A c.2470-5T>A (n.2470-5T>A) c.*28+18786T>A (n.*28+18786T>A) c.2335-5T>A (n.2335-5T>A) c.1669-5T>A (n.1669-5T>A) | dbSNP |
7 | g.55191714T>C | CA2714936464 | EGFR | c.2311-5T>C (n.2311-5T>C) c.819-5T>C c.2470-5T>C (n.2470-5T>C) c.*28+18786T>C (n.*28+18786T>C) c.2335-5T>C (n.2335-5T>C) c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) | dbSNP |
7 | g.55191715T>A | CA2714936519 | EGFR | c.2311-4T>A (n.2311-4T>A) c.819-4T>A c.2470-4T>A (n.2470-4T>A) c.*28+18787T>A (n.*28+18787T>A) c.2335-4T>A (n.2335-4T>A) c.1669-4T>A (n.1669-4T>A) | dbSNP |
7 | g.55191715T>C | CA2714936524 | EGFR | c.2311-4T>C (n.2311-4T>C) c.819-4T>C c.2470-4T>C (n.2470-4T>C) c.*28+18787T>C (n.*28+18787T>C) c.2335-4T>C (n.2335-4T>C) c.1669-4T>C (n.1669-4T>C) | dbSNP |
7 | g.55191716C>A | CA2714936537 | EGFR | c.2311-3C>A (n.2311-3C>A) c.819-3C>A c.2470-3C>A (n.2470-3C>A) c.*28+18788C>A (n.*28+18788C>A) c.2335-3C>A (n.2335-3C>A) c.1669-3C>A (n.1669-3C>A) | dbSNP |
7 | g.55191716C>G | CA2714936543 | EGFR | c.2311-3C>G (n.2311-3C>G) c.819-3C>G c.2470-3C>G (n.2470-3C>G) c.*28+18788C>G (n.*28+18788C>G) c.2335-3C>G (n.2335-3C>G) c.1669-3C>G (n.1669-3C>G) | dbSNP |
7 | g.55191716C>T | CA2573142229 | EGFR | c.2311-3C>T (n.2311-3C>T) c.819-3C>T c.2470-3C>T (n.2470-3C>T) c.*28+18788C>T (n.*28+18788C>T) c.2335-3C>T (n.2335-3C>T) c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.55191717A>C | CA367580054 | EGFR | c.2311-2A>C (n.2311-2A>C) c.819-2A>C c.2470-2A>C (n.2470-2A>C) c.*28+18789A>C (n.*28+18789A>C) c.2335-2A>C (n.2335-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) | |
7 | g.55191717A>G | CA367580055 | EGFR | c.2311-2A>G (n.2311-2A>G) c.819-2A>G c.2470-2A>G (n.2470-2A>G) c.*28+18789A>G (n.*28+18789A>G) c.2335-2A>G (n.2335-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) | dbSNP |
7 | g.55191717A>T | CA367580056 | EGFR | c.2311-2A>T (n.2311-2A>T) c.819-2A>T c.2470-2A>T (n.2470-2A>T) c.*28+18789A>T (n.*28+18789A>T) c.2335-2A>T (n.2335-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) | dbSNP |
7 | g.55191718G>A | CA367580057 | EGFR | c.2311-1G>A (n.2311-1G>A) c.819-1G>A c.2470-1G>A (n.2470-1G>A) c.*28+18790G>A (n.*28+18790G>A) c.2335-1G>A (n.2335-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) | dbSNP |
7 | g.55191718G>C | CA367580058 | EGFR | c.2311-1G>C (n.2311-1G>C) c.819-1G>C c.2470-1G>C (n.2470-1G>C) c.*28+18790G>C (n.*28+18790G>C) c.2335-1G>C (n.2335-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) | dbSNP |
7 | g.55191718G>T | CA367580059 | EGFR | c.2311-1G>T (n.2311-1G>T) c.819-1G>T c.2470-1G>T (n.2470-1G>T) c.*28+18790G>T (n.*28+18790G>T) c.2335-1G>T (n.2335-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) | dbSNP |
7 | g.55191719G>A | CA367580060 | EGFR | c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.819G>A c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.*28+18791G>A (n.*28+18791G>A) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) | dbSNP |
7 | g.55191719G>C | CA367580061 | EGFR | c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.819G>C c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.*28+18791G>C (n.*28+18791G>C) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) | dbSNP |
7 | g.55191719G>T | CA367580062 | EGFR | c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.819G>T c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.*28+18791G>T (n.*28+18791G>T) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) | dbSNP |
7 | g.55191720G>A | CA151169 | EGFR | c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.820G>A c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.*28+18792G>A (n.*28+18792G>A) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.55191720G>C | CA367580064 | EGFR | c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.820G>C c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.*28+18792G>C (n.*28+18792G>C) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) | dbSNP |